martes, 5 de julio de 2016

381- Q&A: Intervalos de referencia

Q&A: Moderadores: W. Greg Miller y Gary L. Horowitz Expertos: Ferruccio Ceriotti,  James K. Fleming,  Neil Greenberg,  Alexander Katayev, Graham Jones RD,  William Rosner, y Ian S. Young. Intervalos de referencia: fortalezas, debilidades y desafíos. Clinical Chemistry 2016; 62  

Introducción

El intervalo de referencia (IR)  es un componente estándar para informar  resultados de laboratorio y es importante para transformar un valor numérico en  información clínica significativa. Un IR tiene por objeto informar al médico que los valores de laboratorio dentro del intervalo mencionado indican una condición de no-enfermedad. 

El enfoque más común se basa en establecer el IR, en el 95% de los valores de ensayo observados en una población de referencia que está libre de enfermedades. Debido a que muchas enfermedades son asintomáticas, se hace difícil claificar la gente en una condición de no enfermo, sesgando así la selección de los individuos de referencia. Además, la información sobre la gama completa de condiciones de enfermedad que influyen en una prueba de laboratorio puede ser desconocidas. Por lo tanto, los IR pueden estar influidos por las poblaciones de referencia no apropiadamente seleccionadas.

Otra limitación en la determinación de un IR,  es la obtención de una muestra adecuada de una población de referencia para hacer una estimación de los límites del 95% central de los resultados con la incertidumbre adecuada que sea significativo para la interpretación de un resultado de la prueba. El requisito de tamaño de la muestra se hace aún más grande al particionar por sexo, edad, origen étnico, el ciclo menstrual, y otros parámetros necesarios para  RI significativos. 

La directiva de la CLSI EP28-A3c describen los criterios de consenso y algunas limitaciones para establecer y verificar los RI. Sin embargo, algunos de los enfoques en esta directiva son estadísticamente insuficientes, de tal manera que las incertidumbres en las IR pueden no ser apreciados. 

Una situación particularmente difícil es la necesidad de los laboratorios en establecer un IR para un procedimiento de medición desarrollado en el mismo laboratorio o para verificar las IR propuestas por el fabricante de un diagnóstico in vitro (IVD). La identificación de una población de referencia adecuada, puede ser muy difícil.  

Por esos motivos le formulamos a expertos en el tema que tienen  diferentes perspectivas para abordar  problemas en el establecimiento e los IR, las siguientes preguntas:

1)  ¿Cómo puede un fabricante de dispositivos IVD obtener una muestra adecuada de una población de referencia para establecer un IR?

2)  Muchos fabricantes de IVD utilizan IR publicados en los libros de texto o informaciòn de la literatura, incluso cuando el procedimiento de medición utilizado para establecer los IR puede no ser conocidos. ¿Por qué persiste esta práctica? ¿Cómo debe un laboratorio clínico verificar la idoneidad de este tipo de  investigación de un procedimiento de medición en particular?

3) ¿ Las actividades que están llevando a cabo varias organizaciones profesionales para establecer las IR comunes son adecuados para usar con los diferentes procedimientos de medición? ¿Cuáles son las fortalezas y limitaciones de estos IR?

4) ¿Un IR puede ser utilizado para compensar la falta de armonización entre los resultados de diferentes procedimientos de medición de la misma magnitud a medir? ¿Cuáles son los problemas que enfrentan los médicos en la interpretación de los resultados de laboratorio que tienen diferentes IR?

5) Cómo se puede derivar IR de los resultados clínicos en lugar de utilizar una distribución estadística de  resultados para una población de referencia? ¿Hay un papel para cada enfoque?

6) Los informes de laboratorio suelen resaltar los resultados que son "anormales", pero rara vez indican el "grado de anormalidad". Por ejemplo, los límites de referencia para el Ca total es de         8,4 -10,2 mg/dl (2.10 -2.55 mmol /L), y un informe puede destacar  como anormal un informe de   10,3 mg/ dl y de 11,4 mg/ dl (2,57 mmol/ L y 2,84 mmol/ L) ¿Qué pueden hacer el laboratorio para ayudar a no reaccionar de forma exagerada ante un valor que esta fuera del IR establecido?

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(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

jueves, 30 de junio de 2016

380- Lipidos en condiciones de no-ayuno

European Atherosclerosis Society (EAS) and the European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM) A Joint Consensus Initiative.  El ayuno no es habitualmente necesario para la determinación de un perfil de lípidos: sus implicaciones clínicas y de laboratorio, incluyendo valores deseables de concentración como puntos de corte. European Heart Journal Advance, 2016; April 26

Introducción

La mayoría de las personas consumen varias comidas durante el día y algunos consumen bocadillos entre comidas; Por lo tanto, el estado post-prandial, predomina durante un periodo de 24 h. No obstante, en la práctica clínica, el perfil lipídico se mide convencionalmente en el plasma sanguíneo o suero obtenido después de un ayuno de al menos 8 h, y por lo tanto no refleja las variaciones diarias de concentración de lípidos y lipoproteínas plasmáticas media y las asociadas a un riesgo de enfermedad cardiovascular. A la hora de evaluar el perfil de lípidos para estimar el riesgo cardiovascular, curiosamente, no existen evidencias de que los valores obtenidos en ayuno son mejores a los de no-ayuno. Sin embargo, hay ventajas en el uso de muestras de no ayuno en lugar de ayuno para la medición del  perfil lipídico.................................

La percepción de limitaciones en la adopción de la medición de lípidos en condiciones de no-ayuno son las siguientes: (i) se creía que el ayuno previo proporcionaba mediciones más estandarizados; (ii) los perfiles de lípidos en condiciones de no-ayuno eran percibidos como que la mediciones de colesterol menos precisas e invalidaban la ecuación de  Friedewald; (iii) como el ayuno ha sido siempre el estándar clínico, no está claro qué valores deben ser marcados como anormales cuando se utiliza en condiciones de no-ayuno. La percepción de todas esta limitaciones serán tratados en este documento.

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Declaración de consenso conjunta de la European Atherosclerosis Society and European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Participaron 21 expertos en medicina  de Europa, Australia y los EE.UU:  “No es necesario el ayuno para una prueba de colesterol

Una nueva investigación de Dinamarca, Canadá y los EE.UU. donde participaron más de 300.000 personas sugiere que los pacientes no necesitan comprobar sus niveles de colesterol en ayuno. Hasta ahora, el ayuno ha sido requerido para la prueba de colesterol y triglicéridos. Esto se requiere en la mayoria de los paises con excepciòn Dinamarca, donde el ayuno NO se ha utilizado desde  2009. El ayuno es un problema para muchos pacientes, y la más reciente investigación muestra que los niveles de colesterol y triglicéridos son similares tanto si  ayunas como si no lo hace. Por lo tanto, ahora se aconseja que los pacientes ya no tienen que ayunar. "Esto mejorará el cumplimiento del tratamiento de los pacientes que lo realizan en forma preventiva destinada a reducir el número de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, que son las principales causas de muerte en el mundo", dice el Profesor clínico Borge Nordestgaard, del Departamento de Medicina Clínica, Hospital Herlev, Universidad de Copenhague. En Dinamarca, se realizan las pruebas de colesterol al azar, sin ayunar y en cualquier momento del dìa..............................


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Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

sábado, 25 de junio de 2016

379- Endocrinologìa infantil: urgencias

P Ros Pérez .Urgencias endocrinológicas en pediatría .  Protoc  diagn ter pediatr. 2011;1:268-83. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Departamento de Pediatría. Universidad Autónoma de Madrid

Introducción 

Las urgencias derivadas de patología endocrinológica en la edad pediátrica, aun siendo poco frecuentes, revisten especial importancia debido a su presentación/clínica poco específica, así como la morbi-mortalidad derivada de un diagnostico tardío. 

Dentro de las entidades endocrinológicas que pueden causar una urgencia médica en todas las edades, se incluyen patología del páncreas endocrino, de las glándulas suprarrenal, tiroidea e hipofisaria y del metabolismo calcio-fósforo. En algunos casos, la ambigüedad genital al nacimiento, además de suponer una urgencia “social”, puede asociar también riesgo vital, como ocurre en determinadas formas de hiperplasia suprarrenal congénita que asocian pérdida salina. 

En este capítulo revisaremos, desde un punto de vista práctico, la aproximación diagnóstica y el manejo inicial de algunas de las entidades endocrinológicas que más frecuentemente requieren una actitud urgente. Entre ellas destacan la hipoglucemia, la insuficiencia suprarrenal aguda, las alteraciones del calcio (hipo-/hipercalcemia aguda), la crisis tiroidea y la ambigüedad genital en el periodo neonatal . Las emergencias médicas derivadas propiamente de la diabetes mellitus tipo 1 y su manejo constituyen objeto de otro capítulo.

Hipoglucemia

 La hipoglucemia (definida generalmente como glucosa plasmática menor de 45 mg/dl a cualquier edad) es uno de los trastornos más frecuentes en la edad pediátrica y su diagnóstico y tratamiento precoces son esenciales para la prevención de secuelas neurológicas . Dado que es una manifestación común a numerosas entidades nosológicas propias de la infancia, es de vital importancia realizar una aproximación diagnóstica adecuada, considerando todas las opciones del diagnóstico diferencial, teniendo siempre cuenta su distribución etaria. 

La sintomatología general suele ser inespecífica, tanto más cuanto más pequeño es el niño, y viene dada inicialmente por la activación del sistema suprarrenal (taquicardia, sudoración, palidez, etc.). Más tardíamente, aparecen los síntomas neuroglucopénicos (cefalea, apatía, somnolencia, visión borrosa, irritabilidad, convulsiones, y coma).  La glucopenia muscular se presenta en forma de debilidad muscular, calambres, hipotonía y trastornos de ritmo cardiaco. 

Ante toda sospecha clínica de hipoglucemia se debe determinar al momento la glucemia capilar como método rápido de diagnóstico. No obstante, es importante destacar que la determinación de glucosa capilar mediante tiras reactivas específicas tiene una menor sensibilidad en rango de hipoglucemia, por lo que se recomienda siempre confirmar el diagnóstico mediante glucemia plasmática. 

Las causas principales de hipoglucemia varían dependiendo de la edad de presentación y de la naturaleza transitoria o permanente de la misma, así como del tiempo de tolerancia al ayuno .......... 

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lunes, 20 de junio de 2016

378- Sifilis: recomendaciones de la USPSTF

US Preventive Services Task Force (USPSTF), Bibbins-Domingo  Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling JW Jr, García FA, Gillman MW, Harper DM8, Kemper AR, Krist AH, Kurth AE, Landefeld CS, Mangione CM, Phillips WR, Phipps MG, Pignone MP. La detección de la infección de la sífilis en adultos y adolescentes no embarazadas: US Preventive Services Task Force Recomendaciones. JAMA. 2016;315(21):2321-7.  

Resumen:   En 2014, 19.999 casos de sífilis fueron reportados en los Estados Unidos. Si esta enfermedad no se trata puede llegar a una etapa tardía en alrededor del 15% de las personas que están infectadas. La última etapa de la sífilis pueden conducir al desarrollo de lesiones inflamatorias en todo el cuerpo, que puede conducir a la disfunción cardiovascular o de órganos. La infección de la sífilis  también aumenta el riesgo de contraer o transmitir el VIH infección. La actualización  relacionada con mujeres embarazadas se presentan en una recomendación comunicada en 2009 .

Pruebas de revisión:  La USPSTF revisó la evidencia sobre la detección de la infección de la sífilis en pacientes asintomáticos, no embarazadas adultos y adolescentes, incluidos los pacientes co-infectados con otras infecciones de transmisión sexual como el VIH.

Conclusión y Recomendaciones:  La USPSTF encontró evidencia convincente de que la detección de la infección de la sífilis  en pacientes asintomáticos, mujeres no embarazadas y las personas en mayor riesgo de infección proporciona un beneficio sustancial. Se dispone de  adecuadas pruebas screening  para identificar la infección de la sífilis  en las poblaciones en mayor riesgo. El tratamiento eficaz con antibióticos puede prevenir la progresión de la enfermedad en su etapa tardía, con pequeños daños asociados, proporcionando un beneficio general para la salud. La  USPSTF recomienda el cribado de la sífilis infección en personas que están en mayor riesgo de infección .

Introducciòn

El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE.UU. (USPSTF) hace recomendaciones acerca de la eficacia de los servicios de cuidados preventivos específicos para los pacientes sin signos o con evidentes síntomas relacionados.  Sus  recomendaciones se basan en la evidencia de la evaluación de beneficios y  daños. En esta evaluaciòn la USPSTF no tiene en cuenta los costos de esta prestación. La USPSTF reconoce que las decisiones clínicas involucran otras consideraciones ademas de las pruebas en forma individual. Los médicos deben no solo entender las pruebas, sino individualizar la toma de decisiones para pacientes en situaciones específicas. Del mismo modo, el USPSTF señala que las decisiones de política y de cobertura implican otras consideraciones además de la evidencia de los beneficios y daños clínicos.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

martes, 14 de junio de 2016

377- Hepatitis C

Organización Mundial de la Salud de la Salud. Hepatitis C  Nota descriptiva N°164, Julio de 2015

Cifras y datos

- La hepatitis C es una enfermedad del hígado causada por el virus del mismo nombre; ese virus puede causar una infección, tanto aguda como crónica, cuya gravedad varía entre una dolencia leve que dura algunas semanas, y una enfermedad grave de por vida.
- El virus de la hepatitis C se transmite a través de la sangre, y las causas de infección más comunes son las prácticas de inyección poco seguras, la esterilización inapropiada de equipo médico en algunos entornos de atención sanitaria y la transfusión de sangre y productos sanguíneos sin analizar.
- En todo el mundo hay entre 130 y 150 millones de personas infectadas con el virus de la hepatitis C.
- Un número considerable de esas personas con infección crónica desarrollarán cirrosis o cáncer de hígado.
Aproximadamente 500.000 personas mueren anualmente por enfermedades hepáticas relacionadas con la hepatitis C.
- Los antivíricos pueden curar aproximadamente el 90% de los casos de infección por el virus de la hepatitis C, lo que reduce el riesgo de muerte por cáncer de hígado y cirrosis, pero el acceso al diagnóstico y tratamiento es limitado.
- En la actualidad no existe ninguna vacuna contra la hepatitis C, pero la investigación en esa esfera continúa.

El virus de la hepatitis C (VHC) causa infección aguda y crónica. Por lo general, la infección aguda es asintomática y muy raramente se asocia a una enfermedad potencialmente mortal. Aproximadamente un 15-45% de las personas infectadas elimina el virus espontáneamente en un plazo de seis meses, sin necesidad de tratamiento alguno. El restante 55-85% de las personas desarrollará la infección crónica. De esas personas, el 15-30% correrá el riesgo de cirrosis hepática en un plazo de 20 años.

Distribución geográfica

La hepatitis C es prevalente en todo el mundo. Las regiones más afectadas son Asia central y oriental y África. Dependiendo del país, la incidencia de hepatitis C puede concentrarse en algunas poblaciones (por ejemplo, entre los consumidores de drogas inyectables), y/o en la población en general. Existen numerosas cepas (o genotipos) del VHC, cuya distribución varía en cada región.

Transmisión

El virus de la hepatitis C se transmite por vía sanguínea. Generalmente se transmite: al recibir drogas en forma inyectable, debido a  compartir  material de inyección; en entornos sanitarios, por la reutilización o la esterilización inadecuada de equipo médico, especialmente jeringas y agujas; a través de transfusiones de sangre y productos sanguíneos sin analizar. El VHC se puede transmitir también por vía sexual, y puede pasar de una madre infectada, a su niño; sin embargo, esas formas de transmisión son menos comunes.  La hepatitis C no se transmite a través de la leche materna, los alimentos o el agua, ni por contacto ocasional, por ejemplo, abrazos, besos y comidas o bebidas compartidas con una persona infectada.


La detección de la hepatitis C virus: una revisión sistemática y meta-análisis – Proyecto de protocolo. 

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viernes, 10 de junio de 2016

376- Persistencia del VIH

Persistencia del VIH: sigue replicándose en tejido linfoide incluso cuando no es detectado  en la sangre. Clinical Laboratory News. Abril 2016.  

Una nueva investigación indica que el VIH-1 no sólo persiste en el tejido linfoide, a pesar de ser indetectable en sangre, sino también continúa replicándose en estos reservorios virales (Nature 2016; doi: 10.1038/ Nature16933). Estos resultados proporcionan una "nueva perspectiva crítica" sobre cómo el VIH perdura después de un  fuerte tratamiento antirretroviral (TAR), según un comunicado emitido por un equipo de investigación multinacional.

La permanencia  del VIH ha sido un problema desconcertante para los investigadores y clínicos. No ha quedado claro si esta infección persistente en bajo nivel a pesar del TAR por residir  en un estado de reposo en los tejidos de depósito o si el VIH continúa replicando. Para examinar esta cuestión, los investigadores secuenciaron el ADN viral de una serie de  nódulos y muestras de sangre recogidas de tres pacientes infectados por el VIH antes y durante sus primeros 6 meses de TAR. Dos de ellos sólo habían tenido la infección por VIH desde hacia  3 a 4 meses y nunca había tomado el TAR,  el tercer participante había tenido la infección por VIH durante aproximadamente 17 años, pero no había tomado TAR durante al menos 1 año antes de que comenzara el estudio.

Los investigadores encontraron que el virus había evolucionado con el tiempo, lo que sugiere que seguía replicando. Sin embargo, los investigadores no observaron que el VIH evoluciona hacia mutaciones que confieren resistencia a los medicamentos utilizados. De hecho, la replicación del VIH de las células infectadas en el tejido linfoide en sitios "santuarios", donde las concentraciones de fármacos no son completamente efectivas, puede continuar siendo el reservorio viral y el tráfico de sangre o tejido linfoide", según los investigadores.

Los científicos también desarrollaron un modelo matemático para explicar cómo evoluciona el VIH durante TAR sin desarrollar cepas altamente resistentes a los medicamentos. Este modelo demostró que las cepas de VIH-TAR sensibles tienden a predominar sobre las cepas resistentes-TAR cuando el TAR se encuentra en bajas concentraciones. Sin embargo, con el aumento de las concentraciones de drogas, las cepas VIH- resistentes a los medicamentos comienzan a dominar. En altas concentraciones, el VIH no puede crecer.

El estudio es muy importante porque realmente cambia nuestra forma de pensar acerca de lo que está ocurriendo con los pacientes tratados, dijo el co-autor Angela McLean, profesora de biología matemática en la Universidad de Oxford, que supervisó la elaboración de modelos matemáticos y  ayuda a explicar por qué algunas estrategias para tratar de “limpiar” el depósito han fracasado."

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domingo, 5 de junio de 2016

375- Sindrome antifosfolipidico pediatrico

MJ Lirola, MS Camacho . Síndrome antifosfolípido pediátrico. Protoc. Diagn. Ter. Pediatr. 2014; 1:79-89. Instituto Hispalense de Pediatría. Hospital Infantil Virgen del Rocío. Sevilla. 

Introducción 

El síndrome antifosfolípido (SAF) es un trastorno trombofílico adquirido, enfermedad autoinmunitaria multisistémica, en la cual se producen de forma persistente autoanticuerpos contra una variedad de fosfolípidos y proteínas transportadoras de los fosfolípidos. 

La descripción más temprana de la asociación entre anticoagulantes circulantes y trombosis vascular en los niños fue la realizada por Olive y colaboradores (1979) y por St. Clair (1981). En años recientes los hallazgos de SAF en los niños se han ido describiendo de forma creciente. El espectro de las manifestaciones clínicas es amplio, desde pacientes asintomáticos, hasta una enfermedad inminente con  riesgo de vida como el SAF-grave  (CAPS). 

Cualquier órgano o sistema puede verse afectado como consecuencia de la trombosis a nivel de los grandes vasos o la microcirculación. Los anticuerpos antifosfolípidos (AFL) poseen diferentes propiedades patogénicas, tales como su efecto sobres las vías de coagulación, endotelio y plaquetas, así como su efecto a nivel del tejido neuronal y las vías del complemento. El SAF primario generalmente se define por la presencia de APL en pacientes con trombosis idiopáticas y sin evidencia de otras enfermedades autoinmunitarias o de otros factores “precipitantes”, tales como infecciones, neoplasias, hemodiálisis o APL inducidos por fármacos. 

El término SAF secundario hace referencia al que acontece en pacientes con otras enfermedades autoinmunitarias (principalmente lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide) . En la última puesta al día sobre los criterios de clasificación del SAF, se sustituyen los términos primario y secundario por la “existencia o no” de otros factores de riesgo de trombosis arterial o venosa.

Epidemiología 

El SAF pediátrico (SAF-p) es muy raro. Un 3% de los pacientes desarrollarán la enfermedad antes de de los 15 años. El SAF-p se presenta de forma ligeramente más frecuente en mujeres que en hombres 1.1;2, mientras que en el adulto la ratio mujer:hombre se encuentra en torno a 5:1. El SAF primario y el asociado a otras enfermedades autoinmunitarias ocurren en los niños con una frecuencia similar, siendo el lupus eritematoso sistémico (LES)/lupus-like, la enfermedad autoinmunitaria que con mayor frecuencia se asocia a SAF-p. El 21% de los niños con un SAF primario progresan a un LES o síndrome lupus-like. En pacientes con artritis idiopática juvenil (AIJ) la prevalencia de APL varía del 7 al 53%; sin embargo, es muy rara la trombosis como complicación. Se ha descrito la presencia de APL en otras patologías como síndrome urémico hemolítico, nefropatía no lúpica, enfermedad de Perthes, púrpura de Schölein-Henoch y dermatitis atópica. 

Patogenia 

La presencia de los APL es el hallazgo serológico central del SAF. Los test APL detectan un grupo heterogéneo de anticuerpos que poseen diferentes propiedades patogénicas. Aquellos que se asocian con mayor fuerza a las manifestaciones clínicas reaccionan predominantemente contra proteínas séricas transportadoras de fosfolípidos, más que contra los antifosfolípidos per se. 

De estas proteínas las más comunes son la beta 2-glicoproteína I (β2- GPI) y la protrombina, aunque han sido implicadas otras proteínas transportadoras de fosfolípidos, como la proteína C, la proteína S y la anexina V. Los subgrupos de APL detectados más frecuentemente son el anticoagulante lúpico (AL), los anticuerpos anticardiolipina (aCL) y el anticuerpo anti β2-GPI (aβ2-GPI). 

En general, el AL es más específico para el SAF, mientras que el aCL es más sensible. La especificidad de los aCL para el SAF aumenta con el título y es mayor para los isotipos IgG que para los IgM e IgA. No existe una asociación específica entre las manifestaciones clínicas y un subgrupo de APL en particular. 


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lunes, 30 de mayo de 2016

374- Inmunodeficiencia combinada severa

Jennifer M. Puck (1°autor). Análisis en recién nacidos de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en 11 programas de screening en Estados Unidos. JAMA. 2014 Aug 20; 312(7): 729–738. Department of Pediatrics, HSE-301A, University of California, San Francisco, 513 Parnassus Ave, San Francisco, CA

Importancia: el screening neonatal de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) utilizando ensayos para detectar los círculos de escisión de receptores de células T (TREC) comenzó en Wisconsin en 2008, y esta incorporado en el  panel uniforme recomendadas a nivel nacional para los trastornos recién nacidos de 2010.  Actualmente rige para toda la población en  23 Estados, en el Distrito de Columbia, y en la Nación Navajo . La incidencia de SCID se estima en 1 de cada 100 000 nacimientos.

Objetivo:  presentar los datos de una serie de programas de screening neonatal SCID, y establecer su incidencia poblacional, otras condiciones con linfopenia de células T, y el documento de implementación temprana de tratamientos eficaces.

Diseño:  epidemiológico y estudio observacional retrospectivo.

Marco general:   los representantes de los estados que llevan a cabo el screening neonatal SCID fueron invitados a presentar sus algoritmos de detección SCID, los datos de rendimiento de prueba en forma anónima con relación a identificación de información clínica y de laboratorio en los niños evaluados y los casos con resultados anormales. Se incluyeron recién nacidos a partir del inicio de cada programa participante desde enero de 2008 hasta julio de 2013. Representantes de 10 estados más el Servicio de Salud Indígena de la nación Navajo aportaron datos de 3.030.083 recién nacidos examinados con una prueba de TREC.

Resultados y medidas principales: se clasificaron  los niños con SCID y otros diagnósticos de linfopenia de células T de acuerdo a su incidencia y etiologías. Se rastrearon las intervenciones y la supervivencia.

Resultados:  en los screening se detectaron 52 casos de SCID típica, SCID con fugas, y el síndrome de Omenn, que afecta a 1 en 58. 000 lactantes (IC del 95%, 1/46 000-1/ 80 000). La supervivencia de los recién nacidos afectados por SCID a través de su diagnóstico y de reconstitución inmune fue del 87% (45/52), 92% (45/49) de los niños que recibieron trasplante, reemplazo de enzimas y/o terapia génica. Las  intervenciones adicionales para SCID y linfopenia de células T no SCID incluyen infusiones de inmunoglobulina, antibióticos preventivos, y  evitar la vacunación con cepas vivas. Las variaciones en las definiciones y prácticas de seguimiento influyeron en las tasas de detección de linfopenia  no- SCID de células T.

Conclusiones y relevancia: el screening neonatal en 11 programas en los Estados Unidos identificaron SCID en 1 de cada 58 000 niños, con una alta supervivencia.  Queda por determinar  la utilidad de la detección de la no-SCID lymfopenias de células T...........


N. del E.-  La SCID (Severe Combined Inmunodeficiency- inmunodeficiencia combinada grave-) es un grupo de trastornos caracterizados por la ausencia de inmunidad  tanto humoral como celular. Normalmente, los bebés con SCID mueren por infecciones a la edad de 1 año a menos que se le restituya la inmunidad mediante adecuado tratamiento. La característica que define la SCID siempre como : una deficiencia grave en la producción y función de las células T ,  defectos en los linfocitos B como problema primario o secundario, la producción de linfocitos citolíticos naturales (NK) en algunos tipos genéticos.  

Una de las pruebas disponibles en nuestro Paìs es el  EnLite Neonatal TREC (T-cell receptor excision circles- círculo de escisión del receptor de células) de PerkinElmer (Wallac Oy) diseñado para  la determinación cuantitativa de ADN del TREC, en muestras de sangre seca en papel de filtro en los recién nacidos. Para ello se  utiliza un kit reactivo basado en la reacción PCR,  cuyas lecturas se efectúan en el VICTOR EnLite Instrument de  la misma empresa . Representante en Argentina: ETC Internacional (ETC Internacional)


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miércoles, 25 de mayo de 2016

373- Influenza A & B

Secretaria de Salud Mexico- Dirección General de Epidemiología 20 de Enero de 2014
Preguntas frecuentes de Influenza ( para profesionales de la salud) 

¿Qué es la Influenza? 

La influenza es una infección respiratoria aguda comúnmente conocida como "gripe". La enfermedad afecta las vías aéreas superiores e inferiores y se acompaña de signos y síntomas sistémicos como fiebre, tos, cefalea, mialgias, artralgias, postración, entre otros más. Los virus de influenza se dividen en tres tipos llamados A, B y C. 

Los tipos de influenza A y B son los responsables de las epidemias de enfermedad respiratoria que se producen casi todos los inviernos y que con frecuencia están asociados con un aumento en los índices de hospitalización y de muertes. Es por ello que los esfuerzos para controlar el impacto de la influenza se centran en los tipos A y B. Desde el punto de vista de Salud Pública, el de mayor importancia es el virus de influenza tipo A, que tiene la capacidad de infectar a humanos y algunas especies de animales tales como aves silvestres, aves de corral, cerdos, caballos, tigres, entre otros. Los virus tipo A son los patógenos más agresivos de los tres géneros. Estos virus presentan dos proteínas en su superficie: Hemaglutinina (HA) y Neuraminidasa (NA) de las cuales depende su capacidad para provocar formas graves del padecimiento. Tanto por mutación, como por rearreglos genéticos se han identificado variantes serológicas que han permitido subtipificar y dar seguimiento epidemiológico a éstos virus.

El tipo A puede presentarse en múltiples combinaciones, ya que se han identificado 18 hemaglutininas y 11 neuroaminidasas. El virus tipo B tiene una tasa de mutación de 2 a 3 veces más baja que el tipo A, por lo que es genéticamente menos diverso, y se conoce solamente un serotipo del grupo B. Sin embargo, presenta el suficiente grado de mutación como para impedir la inmunidad completa y definitiva. Está reducida tasa de cambios antigénicos, en combinación con su limitada cantidad de huéspedes posibles determina la inexistencia de pandemias por este virus. El virus tipo C de influenza generalmente produce enfermedades respiratorias leves o incluso no provocan síntomas. No causa epidemias y no origina los graves problemas de salud pública que causan los tipos A y B de influenza. Los virus de la influenza presentan mutaciones o cambios antigénicos continuos, por ello consiguen eludir al sistema inmune de sus hospederos. Esto hace que las personas sean susceptibles a la infección por influenza durante toda su vida. La mejor manera de prevenir la influenza estacional es recibiendo la vacuna contra la influenza cada año ..........................

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El Actim Influenza A&B de la empresa Medix Biochemica de Finlandia, es un test rápido para investigar esta enfermedad. Son tiras cromatogràficas de único uso que permiten diferenciar ambas cepas rapidamente. En Argentina su representante es ETC Internacional  (http://etcint.com.a)

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viernes, 20 de mayo de 2016

372- Meningitis bacteriana infantil

Lawrence C. Ku, Kim A. Boggess, Michael Cohen-Wolkowiez,. Meningitis bacteriana  infantil. Clin Perinatol. 2015 Mar; 42(1): 29–45.  Duke Clinical Research Institute, Durham. University of North Carolina School of Medicine, Dept. of Ob/Gyn 

Resumen

La meningitis bacteriana neonatal es una infección poco frecuente pero devastadora. Aunque la incidencia y la mortalidad han disminuido durante las últimas décadas, la morbilidad entre los sobrevivientes sigue siendo alta. Los tipos y la distribución de los agentes patógenos causantes están relacionados con el nacimiento, la edad gestacional y postnatal, y la región geográfica. La confirmación del diagnóstico de la meningitis puede ser difícil. Los signos clínicos son a menudo sutiles, y la punción lumbar se difiere frecuentemente en niños clínicamente inestables. Cuando se realiza, las pruebas de confirmación con el cultivo de líquido cefalorraquídeo (LCR) es a menudo comprometida por preparto o la exposición a antibióticos posnatal. Mientras que los cultivos de sangre y los parámetros del LCR pueden ser de utilidad en los casos en que el diagnóstico es incierto, la meningitis bacteriana se produce en los bebés sin bacteriemia y con los parámetros normales del LCR. Pruebas más recientes, como la reacción en cadena de la polimerasa son prometedores, pero requieren más estudios. El tratamiento oportuno con antibióticos apropiados es esencial para optimizar los resultados. Los esfuerzos exitosos para prevenir la meningitis en los bebés han incluido el uso de la profilaxis antibiótica intra-parto contra el  Streptococcus Grupo B (GBS). y estan en fase de investigación los ensayos clínicos el uso de una vacuna de GBS para la prevención de la enfermedad neonatal.

Introducción

La meningitis bacteriana es una infección fulminante asociada con una alta mortalidad y morbilidad en la población neonatal. El diagnóstico y el tratamiento oportuno son esenciales para el logro de buenos resultados en los recién nacidos afectados. Mientras que la incidencia global y la mortalidad han disminuido durante las últimas décadas, la morbilidad asociada a la meningitis neonatal se mantiene prácticamente sin cambios. Las estrategias de prevención, terapias complementarias, y de mejores estrategias de diagnóstico han sido el foco de recientes investigaciones que buscan mejorar los resultados.

Descripción de la enfermedad

La meningitis es la inflamación aguda de las meninges,el espacio subaracnoideo, y la vasculatura cerebral resultante de la infección. La meningitis neonatal está categorizado como de aparición temprana y tardía, y se define por la presencia de signos de infección y el aislamiento del germen a partir del cultivo en líquido cefalorraquídeo (LCR) a ≤ 72 horas de vida. ………………………

Diagnóstico

Para confirmar el diagnóstico de la meningitis neonatal, se necesita una punción lumbar (LP) para recoger líquido cefalorraquídeo. El crecimiento positivo en el cultivo de LCR proporciona la identificación del microorganismo causal y permite el refinamiento de la terapéutica. El LP se difiere con frecuencia durante el estudio diagnóstico séptico debido a la preocupación de que agravarìa el deterioro clínico en el niño enfermo.

Realización o diferir el LP

Debido a que el LP es un procedimiento invasivo con riesgos, es difícil determinar en qué lactantes debe ser realizada como parte de la rutina séptica. Entre los lactantes con hemocultivos positivos, hasta el 30% tendrá un cultivo de LCR positivo simultáneo. Sin embargo, en los recién nacidos con meningitis confirmados, 15-38% tendrá un hemocultivo negativo en casos raros, y los cultivos de sangre y LCR pueden ser discordantes.  Enfoques en los que se evalúan sólo los recién nacidos con bacteriemia confirmados para la meningitis dará lugar a diagnósticos equivocados de meningitis. La incidencia de la meningitis en los lactantes asintomáticos con factores de riesgo es muy baja.  La recomendación actual es llevar a cabo un LP en todos los recién nacidos clínicamente estables con sospecha de aparición  temprana o  tardía de sepsis y que exhiben signos de infección.  Siempre que sea posible, el LP se debe realizar antes de la administración de los antibióticos.



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domingo, 15 de mayo de 2016

371- Biomarcadores de falla renal

Mª Monsalud Arrebola. Mª José Diez de los Ríos Carrasco. Nuevos biomarcadores de insuficiencia renal aguda. SEQC Educación Continuada en el Laboratorio Clínico 2012-2013 Ed Cont Lab Clín; 16: 41 – 51.  UGD Laboratorio. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga

Nuevas definiciones y conceptos del Falla Renal Aguda 

El Fracso renal agudo (FRA) (sic) se ha definido como un síndrome caracterizado por un rápido deterioro de la función renal, mantenido durante horas o días, con el consiguiente acúmulo de productos nitrogenados y pudiendo acompañarse de oligoanuria y el fallo en la regulación del equilibrio hidro-electrolítico y ácido-base. Múltiples definiciones de FRA se han utilizado en los estudios publicados abarcando un espectro que oscila desde pequeñas elevaciones en la concentración de creatinina (26 - 40 µmoL/L; 0,30 - 0,50 mg/dL) a formas clínicas severas que requieren diálisis. Este amplio espectro de definiciones ha limitado la capacidad para identificar la verdadera incidencia de la enfermedad, conocer su impacto y realizar progresos terapéuticos. 

Ante esta disparidad de criterios, surgió la necesidad de consensuar una definición universal. Grupos de expertos del Acute Dialysis Quality Initiative (ADQI) propusieron en el año 2002, el término AKI (Acute Kidney Injury) para representar el espectro completo del ARF (Acute Renal Failure) prefiriendo el término “injury” a “failure” (lesión a fallo). Autores españoles han sugerido que el término AKI se traduzca como ARA (Alteración Renal Aguda). Con el término AKI se incorpora el espectro completo del síndrome, abarcando desde cambios mínimos en la función renal manifestados por pequeñas elevaciones de la creatinina sérica al fallo renal oligúrico que requiere tratamiento sustitutivo . Asimismo consensúan un sistema de clasificación funcional (RIFLE) que permite un estadiaje estandarizado de los pacientes facilitando la descripción y comparación de resultados de los diferentes estudios clínicos y epidemiológicos y el diseño de estudios multicéntricos

Clasificación funcional de la Insuficiencia Renal Aguda Sistema-RIFLE 

Se desarrolló durante la Segunda Conferencia de Consenso del ADQI en el año 2002. RIFLE es el acrónimo de las palabras inglesas correspondientes a riesgo (risk), daño (injury), fallo (failure), pérdida prolongada de función renal (loss) y fallo final e irreversible de ésta (end). Por tanto, incluye tres etapas de disfunción renal progresiva y gravedad creciente (risk-injury-failure) y dos de resultados (loss-end). Los parámetros que utiliza para estratificar la disfunción renal aguda son descensos porcentuales del filtrado glomerular, elevaciones relativas de la creatinina sérica con respecto a un valor basal y el descenso en valor absoluto de la diuresis. Para diagnosticar y clasificar a un paciente se utiliza el criterio que le sitúe en el estadío de mayor gravedad. El periodo de tiempo considerado para evaluar los cambios es de 7 días. Los dos criterios de resultados (loss, end) son definidos en función de la duración de la pérdida de la función renal. Esta clasificación ha demostrado su utilidad para diagnosticar la disfunción renal aguda, clasificar a los pacientes según su gravedad funcional, y como marcador pronóstico............

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martes, 10 de mayo de 2016

370- Caso clínico: donador con dengue

Julian W. Tang, Yvonne Ng, Evelyn S. C. Koay, Gek Har Leow, Eng Soo Yap, Douglas Chan, Lip Kun Tan, Paul A. Tambyah. Un donador de sangre con fiebre . Clin. Chem. 2010; 56 (3): 352–356. Departments of  Laboratory Medicine, National University Hospital,  Lower Kent Ridge Road, Singapore

Presentación del caso


Se presento en Urgencias  un neonato de 4 dìas que nació a las 29 semanas de gestación y que presentaba  un cuadro de trombocitopenia (plaquetas 4.3x109/L) con hemorragias intracraneales y pulmonares severas. Se le administraron transfusiones urgentes de 10 ml/kg de concentrado de células rojas y 10 ml/kg de concentrado de plaquetas. Estas fueron obtenidas en Singapur con dos días de anticipación de donadores de sangre, uno de los cuales era una estudiante universitaria de 21 años que fue aceptada clınicamente en ese momento. Estos productos fueron administrados al neonato. Al dia siguiente, la donadora de sangre comunico al banco de sangre que ahora estaba enferma con fiebre y catarro. Por lo tanto el plasma en la muestra donada fue analizado por PCR para varios virus, incluyendo dengue, chinkugunya, enterovirus y virus Epstein-Barr. Se encontrò dengue ARN (serotipo 2) en una cantidad muy baja en el extracto inicial de ARN (extracto A) que fue almacenado a  -20°C para realizar un nuevo control y que volvió a dar positivo.

Preguntas a considerar

• ¿Cuales seran los siguientes pasos?
• ¿Que puede causar resultados de PCR falso-negativo y falso-positivo?
• ¿Como afectan el manejo del paciente los resultados de PCR bajo-positivo?

Discusión

Recientemente, Wilder-Smith y colegas destacaron el importante hecho de la seguridad de la transfusión sanguínea con respecto a la infección de dengue en un país dengue-endèmico, como Singapur. Aunque en el tiempo de la presentación del reporte Wider-Smith et al. no pudieron identificar ningún evento de trasmisión de dengue asociado con la transfusión de sangre, desde entonces se han presentado evidencias convincentes de dichos eventos. Ademas  hubo por lo menos 1 caso previo de transmisión de Dengue en Singapur, vìa trasplante de órganos.  Por lo tanto fue importante verificar el estado de esta donación de sangre lo más preciso posible, porque este evento dejò implicaciones adicionales al Servicio de Transfusión de Sangre. Se consideraron tres enfoques: repetir el examen del espécimen original, examinar al neonato, y realizar pruebas adicional al donado.

Con relación al neonato  fue examinado de urgencia en busca de ARN de Dengue por PCR en los días 2, 5 y 8 después de la transfusión y, afortunadamente, todos los resultados de las pruebas de ARN para Dengue fueron negativos. Los resultados de la prueba del antígeno de Dengue NS1 también fueron negativos. En ese momento, se pensó que el estado negativo del nonato se debía al bajo volumen de los productos sanguíneos transfundidos (volumen combinado de 16 ml), el cual redujo el potencial de la transmisión del virus del dengue.........

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jueves, 5 de mayo de 2016

369- Alergia alimentaria

Donatella Macchia, Giovanni Melioli, Valerio Pravettoni, Eleonora Nucera, Marta Piantanida, Marco Caminati, Corrado Campochiaro, Mona-Rita Yacoub, Domenico Schiavino, Roberto Paganelli, Mario Di Gioacchino, Directivas para el uso y la interpretación de los métodos de diagnóstico de la alergia alimentaria en adultos. Clin Mol Allergy, 2015; 13: 27. The Food Allergy Study Group (ATI) of the Italian Society of Allergy, Asthma and Clinical Immunology (SIAAIC)

Resumen

La alergia alimentaria tiene una creciente prevalencia en la población general y en Italia hay un 8% de las personas con alergia. El espectro de sus manifestaciones clínicas varía desde síntomas leves hasta shock anafiláctico potencialmente mortal. Un número de pacientes se puede diagnosticar fácilmente mediante el uso de los procedimientos de primer y segundo nivel  (la historia, las pruebas cutáneas y la IgE alérgeno específico). Los pacientes con presentación compleja, tales como múltiples sensibilizaciones y síndromes de polen en comida, a menudo requieren un enfoque de tercer nivel, incluyendo el diagnóstico molecular, lo que permite el diseño de un perfil de sensibilización componente de resolución temporal para cada paciente. El uso de estas técnicas implicaría especialistas y expertos en el tema con habilidades para satisfacer adecuadamente las necesidades de diagnóstico y terapéuticos de los pacientes. En particular, se necesitan programas educativos para alergólogos sobre el uso y la interpretación de diagnóstico molecular.

Antecedentes

Las Alergia Alimentaria (FA) es un problema cada vez más reconocido en relación con su prevalencia en la población general. En Italia, hay un 8% de todos los pacientes con alergias  y el amplio espectro de sus manifestaciones clínicas,  van desde síntomas leves hasta shock anafiláctico potencialmente fatal . La FA afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En los adultos, la FA puede persistir desde la infancia o puede desarrollarse a una edad mayor. En este último caso, una vez establecida, la FA se mantiene durante toda la vida, mientras que la FA pediátrica desaparece con frecuencia durante la adolescencia. La FA puede ser responsable de los signos y síntomas que se producen poco después del consumo del alimento que la provoca (desde unos pocos minutos a  horas). Cuanto antes aparecen más grave son. A veces, los síntomas aparecen después del ejercicio físico tras ingerir un alimento específico, que se come de forma segura en ausencia de ejercicio. (anafilaxis alimentaria inducida por ejercicios post-ingestión, aproximadamente 3 horas antes) 

La FA afecta más comúnmente a la piel (dermatitis atópica, urticaria, angioedema, eczema y diversas erupciones en la piel). Con frecuencia, las manifestaciones gastrointestinales están asociadas con síntomas cutáneos. El intestino rara vez es el único órgano afectado por la alergia alimentaria. Los síntomas varían desde dispepsia y meteorismo al cólico, diarrea (raramente estreñimiento), vómitos, reflujo gastroesofágico, hasta los síndromes de mala absorción más complejas, y en general, son debido a la infiltración de células inflamatorias en la mucosa gastrointestinal. En algunos casos, principalmente en pacientes alérgicos al polen sensibles a las moléculas homólogas y a las contenidas en alimentos específicos, los síntomas aparecen en forma de picazón y ardor en la mucosa oral, pápulas o vesículas en la boca, hinchazón de los labios y dificultad para tragar , que se definen como el síndrome de alergia oral. La rinitis, conjuntivitis, asma y edema laríngeo son todas las posibles manifestaciones de FA independientes de la sensibilización a alérgenos inhalantes............

Métodos de diagnóstico de la alergia alimentaria

Un correcto diagnóstico de FA requiere un procedimiento de diagnóstico estandarizado. El primer paso es siempre la historia del paciente destinado a identificar el alimento sospechoso relevante/s y la relación entre la ingestión de un alimento específico y la aparición de los síntomas. A continuación, se debe evaluar la dependencia de las manifestaciones clínicas de una reacción inmune mediada. Esto se puede hacer tanto in vivo como in vitro.  Los métodos de diagnóstico estandarizados se clasifican en primer, segundo y tercer nivel............


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