1031- Tecnologias emergentes en el laboratorio clínico

Ronda Greaves, Larry Kricka, Damien Gruson, Maurizio Ferrari, Helen Martin, Tze Ping Loh and Sergio Bernardini, en representacion de the IFCC Emerging Technologies Division.  Directivas y recomendaciones: Conjunto de herramientas para tecnologías emergentes en el laboratorio de medicina. De Gruyter-Clin Chem Lab Med 2023; 61(12): 2102–2114. Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children’s Research Institute, Parkville and Department of Paediatrics, University of Melbourne, VIC, Australia.

Resumen

Una tecnología emergente (TE) para el laboratorio de medicina (LM) se puede definir como un método analítico (incluidos biomarcadores ) o dispositivo ( software, aplicaciones y algoritmos) que, por su etapa de desarrollo, su traducción a una práctica clínica rutinaria amplia o su adopción e implementación geográfica, tiene el potencial de agregar valor al diagnóstico clínico. Teniendo en cuenta la definición específica del LM, este documento examina ocho herramientas (Hs) claves, que abarcan aspectos clínicos, analíticos, operativos y financieros, utilizadas durante todo el ciclo de vida de la TE. Estas Hs proporcionan un enfoque sistemático que comienza: con H1: identificación de la necesidad insatisfecha o la identificación de oportunidades de mejora, H2: la previsión, H3: evaluación de la preparación de la tecnología, H4:  evaluación de la tecnología sanitaria, H5; el mapa de impacto organizacional, H6: gestión de cambios, H7: lista de verificación del camino total hacia la evaluación de métodos y H8: adquisiciones . Si bien existen diferencias en las prioridades clínicas entre diferentes entornos, el uso de este conjunto de herramientas ayudará a respaldar la calidad general y la sustentabilidad de la implementación de TE.

Introducción

Las tecnologías emergentes (TE) y el laboratorio de medicina (LM)  pasaron a ser el centro de atención en 2019 con las pruebas de la enfermedad por coronavirus (COVID-19). Tras el informe inicial de un grupo de enfermedades atípicas similares a la neumonía en diciembre de 2019, la secuencia genómica del entonces desconocido virus se publicó como “Wuhan-Hu-1” (MN908947) en Genbank un mes después gracias a la colaboración internacional. La secuencia genómica permitió el rápido desarrollo y despliegue de pruebas moleculares internas (desarrolladas en laboratorio) para detectar este virus de rápida propagación y contribuyó a la respuesta global a esta pandemia emergente. Un año más tarde estuvieron disponibles varias pruebas comerciales. 

La primera prueba rápida de diagnóstico molecular para autoevaluación del síndrome respiratorio agudo severo-coronavirus-2 (SARS-COV-2) (Lucira COVID-19 All-In-One Test Kit) fue aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) bajo el esquema de Autorización de uso de emergencia (EUA) el 11 de noviembre de 2020, y a esto le siguió la primera prueba de antígeno de diagnóstico casera de venta libre aprobada por la FDA para el SARS-COV-2 (Ellume COVID-19 Home Prueba) el 15 de diciembre de 2020. A partir de 2023, ahora existen en total cientos de pruebas de antígenos, moleculares y de anticuerpos para el SARS-COV-2 . Recientemente se ha publicado un ejemplo de evaluación rápida de tecnologías sanitarias (ETS) relacionada con pruebas serológicas para el SARS-COV-2.

 Este rápido ritmo de introducción de TE relacionados con el SARS-COV-2 en el LM no tiene paralelo y demuestra la importancia de la colaboración internacional, el desarrollo y la implementación de pruebas dirigidas por laboratorios e impulsados ​​por las necesidades clínicas, la capacidad de respuesta comercial y los marcos regulatorios ágiles para abordar una novel amenaza global.

Generalmente, el laboratorio clínico encuentra un TE en las últimas etapas de su ciclo de vida. Por lo general, el primer encuentro es en la fase de prueba beta, cuando los usuarios finales evalúan una TE maduro en un entorno de laboratorio clínico para descubrir cualquier problema operativo o técnico de última instancia antes de un lanzamiento general. Un matiz para los TE es que una tecnología que se consideraría como una tecnología desarrollada en un área de aplicación, podría considerarse una TE en el LM. La aplicación de las computadoras en los laboratorios clínicos es un ejemplo de ello. Los ordenadores ya estaban bien establecidos en muchas áreas de aplicación antes de su entrada en el laboratorio clínico en las décadas de 1960 y 1970. Asimismo, el momento de introducción de un TE depende de factores locales...... 

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
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1030- El Rincón del Lector: Filosofía y Medicina

Editor: Dr A.E. Bagnarelli
Fuente: Chat-Bots.

Introducción

1- Desde sus orígenes, la medicina y la filosofía se han entrelazado. La medicina proporciona datos empíricos que pueden informar sobre la investigación filosófica involucrada, mientras que la filosofía proporciona un marco para comprender la naturaleza de la enfermedad, la salud y la condición humana. Esta relación, que involucra al filósofo y también no solo al médico, sino a todo el personal sanitario, es compleja, multifacética y abarca aspectos éticos, epistemológicos cuestiones existenciales, y bioéticos.

i) La Etica es una de las conexiones más directas entre la medicina y la filosofía. Cuestiones como la autonomía del paciente, el consentimiento informado, la eutanasia y la asignación de recursos están profundamente arraigadas en consideraciones éticas; las investigaciones filosóficas sobre la ética ayudan a establecer los principios morales que guían su práctica.

ii) La Epistemología es una rama de la filosofía que estudia el conocimiento científico, su naturaleza, posibilidad, alcance, fundamentos y métodos utilizados para adquirirlo. También incluye preguntas sobre la práctica basada en la evidencia, la confiabilidad de los ensayos diagnósticos y la naturaleza del conocimiento médico.

iii) Las Cuestiones Existenciales permiten definir que se considera un estado saludable, un trastorno o una enfermedad e implican asociarlos con una reflexión filosófica sobre los conceptos de sufrimiento y muerte que se cruzan con la práctica médica en el cuidado al final de la vida o cerca de ella.

iv) La Bioética es una rama de la filosofía y la medicina que se ocupa de cuestiones éticas derivadas de los avances en biología y medicina. Incluye temas como ingeniería genética, trasplante de órganos y tecnologías emergentes en la atención sanitaria como la inteligencia artificial.

2- Esta disciplina se puede dividir en diferentes periodos según el criterio histórico o cultural que se utilice. Cada periodo también puede dividirse en corrientes específicas según las preferencias de sus autores. La clasificación adoptada en esta presentación se basa en datos proporcionados por los ChatBots

3- Además, dada la extensa historia de esta relación y del gran número de pensadores y sus obras, hacer una lista completa de los mismos es una tarea desafiante; sin embargo, se puede mencionar una breve biografía de sus autores, información que se presentará en otra oportunidad.

4- Finalmente, es importante recordar que la ABA tiene una Comisión de Cultura, y estas páginas que son sin fines de lucro, se brindan como una contribución a la misma.

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1029- Errores de diagnostico clínico

Zunaid Ismail Vally, Razia A.G. Khammissa, Gal Feller, Raoul Ballyram, Michaela Beetge, Liviu Feller. Errores en el diagnóstico clínico: una revisión narrativa. Faculty of Health Sciences, University of Pretoria, Pretoria, South Africa

Resumen de la publicación generada por ChatGPT-3.5;
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Este archivo informativo sobre errores de diagnóstico clínico, proporciona elementos valiosa sobre los factores que contribuyen a los mismos y ofrece estrategias prácticas para poder minimizarlos.

Preguntas de ejemplo:

1-  ¿Cuáles son algunos sesgos cognitivos comunes de los médicos que pueden conducir a errores de diagnóstico?

Algunos sesgos cognitivos comunes que pueden conducir a errores de diagnóstico incluyen: sobre-estimar el riesgo de eventos improbables, buscar y retener en la memoria nueva información que confirme creencias previas y respalde conceptos preexistentes, "cerrar" el proceso de un diagnóstico antes de que se haya completado, construir un diagnóstico sobre la base de conceptos no fundamentados, evidencia clínica o estadística débil o primeras impresiones subjetivas, subestimar el papel del azar, centrarse en lo obvio e ignorar evidencia menos obvia centrándose en detalles menores no esenciales en lugar de los principales, y no considerar alternativas de diagnóstico plausibles.

2- ¿Cómo pueden los médicos utilizar múltiples fuentes de información para mejorar la precisión del diagnóstico?

Se estima que la tasa de aparición de errores de diagnóstico clínicos asociados con resultados adversos para el paciente oscila entre el 10% y el 15% y que aproximadamente el 75% de estos, están relacionados con errores cognitivos cometidos en el proceso de diagnóstico.  A pesar de esto, el fenómeno del error de diagnóstico está subestimado y ha recibido poca atención por parte de las autoridades de salud pública y las instituciones académicas de enseñanza. Los médicos pueden utilizar múltiples fuentes de información para mejorar la precisión del diagnóstico basándose en información basada en evidencia, pautas establecidas y un enfoque probabilístico. Es importante señalar que los datos disponibles basados en evidencia recopilados de estudios aleatorios y metanálisis brindan una guía científica útil relacionada con el diagnóstico y el tratamiento de un paciente "promedio aleatorio", pero esta información no toma en consideración a muchos pacientes con características específicas como factores de riesgo y co-morbilidades, que son elementos importantes que influyen en el juicio clínico y la toma de decisiones. Por lo tanto, los médicos también deben tener en cuenta la naturaleza inherente contingente y ambigua de la práctica clínica, los resultados de los estudios observacionales, la experiencia personal de los médicos, la opinión clínica de expertos y las características personales únicas del paciente.

3- ¿Cuáles son algunas prácticas reflexivas y metacognitivas que pueden ayudar a fortalecer las habilidades de diagnóstico?

Algunas prácticas reflexivas y metacognitivas que pueden ayudar a fortalecer las habilidades de diagnóstico incluyen una reflexión crítica, consciente y frecuente sobre la experiencia clínica diaria y sobre los procesos cognitivos que gobiernan los procedimientos de diagnóstico, lo que puede impulsar la incorporación y retención de conocimientos y reconocimiento de patrones recién adquiridos. aumentando así el banco mental de prototipos anclados en la memoria. Estas actividades cognitivas deberían mejorar la capacidad y las habilidades de diagnóstico de los médicos y reducir el riesgo de errores de diagnóstico. Además, dominar las habilidades metacognitivas permite a los médicos autocontrolar su razonamiento clínico, juicio y toma de decisiones en el proceso de diagnóstico, identificar posibles falacias lógicas y sesgos cognitivos, y evaluar y criticar constructivamente su propio desempeño diagnóstico. De esta forma, si es necesario, se puede revisar un diagnóstico, reduciendo el riesgo de error de diagnóstico....

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1028- Estrategias en el laboratorio clínico

Mahesheema Ali. Planificación estratégica en el laboratorio de medicina. ADLM -Clinical Laboratory News Nov-Dec 2023.

Las iniciativas estratégicas son una parte esencial en el laboratorio de medicina. Implica tomar decisiones de alto nivel que se alinean con la misión y la visión de la organización. A diferencia de la planificación táctica, que se centra en las operaciones del día a día, la planificación estratégica tiene una visión a largo plazo y considera el impacto global en todos los niveles de las operaciones del laboratorio.

Implementar el cambio es un desafío, especialmente para las organizaciones pequeñas y medianas que carecen de recursos para la gestión del cambio. En la mayoría de los casos, se deben contratar consultores externos para facilitar el proceso de gestión del cambio. Además, hay varias etapas de planificación estratégica, que incluyen la recopilación de información, el análisis de datos, la formulación,  implementación y evaluación de estrategias.

A diferencia de la planificación táctica, la planificación estratégica también implica recopilar datos apropiados mediante la observación de las condiciones actuales y proyectadas a partir de factores sociales, tecnológicos, económicos, ambientales y de políticas. Las herramientas para la recopilación de información incluyen  ideas, grupos focales y entrevistas.

Para facilitar el proceso de planificación estratégica, los laboratorios pueden utilizar varias técnicas para analizar datos, incluidos histogramas, gráficos, diagramas de dispersión, diagramas de espina de pescado, guiones gráficos, análisis de Pareto y análisis  Delphi. Una planificación estratégica exitosa requiere una comprensión profunda de las fortalezas, debilidades, oportunidades y amenazas de la organización, o un análisis FODA. Este proceso clasifica los factores internos como fortalezas y debilidades y los factores externos como oportunidades y amenazas. El análisis FODA ayuda a guiar las estrategias de marketing y es particularmente útil al implementar nuevas tecnologías o procesos.

Análisis FODA para implementar un nuevo programa

El siguiente es un ejemplo de cómo utilizar el enfoque de análisis FODA desde un punto de vista estratégico.

i) Fortalezas: El programa utilizará la última tecnología e instrumentación, exceso de capacidad técnica que se puede utilizar, un fuerte apoyo de liderazgo y recursos financieros suficientes. ii) Debilidades: escasez de personal, problemas de moral, sistema de mensajería inadecuado, falta de patólogos, experiencia limitada en la prestación de servicios de sistemas de información de laboratorio multi-hospitalarios/ clientes, problemas de tiempo de respuesta. iii) Oportunidades: ampliar el menú de prueba y aumentar los ingresos. iv) Amenazas: Competencia de otros laboratorios y reducción de reembolsos.

Estrategias para mejorar los procesos de toma de decisiones

Se pueden utilizar técnicas de toma de decisiones después de la etapa de recopilación de datos. Las opciones varían desde técnicas de votación como unanimidad, mayoría y pluralidad. Se pueden utilizar técnicas de toma de decisiones autocráticas o multicriterio para evaluar y clasificar ideas. Es importante señalar que este proceso no es el resultado de la creación de un solo individuo, sino que se deriva de un comité.

Estrategias de implementación para el lanzamiento de nuevos sistemas

Al implementar un nuevo programa estratégico, es importante asignar tareas a las personas adecuadas, utilizando la matriz responsable, con consultas e información. Por ejemplo, al lanzar un nuevo instrumento o prueba, los laboratorios deben crear protocolos de validación y brindar capacitación técnica para garantizar que el personal sea competente con el nuevo sistema o método. Evaluar las competencias del personal es una forma importante de asegurarse de que sean competentes. Además, también es fundamental discutir los requisitos de control de calidad, los criterios de presentación de informes y la facturación. Finalmente, evaluar los procesos utilizando indicadores clave de desempeño.......

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¡¡ Felices Fiestas Colegas !!

La Navidad no es un momento ni una estación, sino un estado de la mente. Valorar la paz, la generosidad y tener merced, es comprender el verdadero significado de Navidad.  

J.C. Coolige (1872-1933)

                       

                      

1027- Generación in vitro de ovocitos funcionales a partir de ratones machos

Kenta Murakami, Nobuhiko Hamazaki, Norio Hamada, Go Nagamatsu, Ikuhiro Okamoto, Hiroshi Ohta, Yoshiaki Nosaka, Yukiko Ishikura, Tomoya S. Kitajima, Yuichiro Semba, Yuya Kunisaki, Fumio Arai, Koichi Akashi, Mitinori Saitou, Kiyoko Kato & Katsuhiko Hayashi. Generación in vitro de ovocitos funcionales a partir de ratones machos. (Tesis Doctoral). Nature 2023; 615:900–906. Department of Stem Cell Biology and Medicine and Department of Obstetrics and Gynecology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan

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Este innovador estudio fue realizado por un equipo de investigadores de la Universidad de Kyushu, la Universidad de Kyoto y el Centro RIKEN de Investigación de Dinámica de Biosistemas.

Algunas preguntas 

1- ¿Cuál es la importancia de generar in vitro ovocitos funcionales a partir de ratones macho in vitro?

La importancia de generar ovocitos funcionales a partir de ratones macho in vitro es que proporcionan conocimientos que podrían conducir a una cura para la infertilidad causada por trastornos cromosómicos sexuales o autosómicos, y allana el camino hacia la reproducción bipaternal. Esta investigación también arroja luz sobre la función y estructura adecuadas de los cromosomas sexuales que subyacen al dimorfismo sexual en la gametogénesis de los mamíferos. El estudio supone un gran avance en la medicina reproductiva y podría tener importantes implicaciones para la fertilidad humana.

2- ¿Cómo lograron los investigadores esta hazaña y cuáles fueron los hallazgos clave del estudio?

Los investigadores lograron la generación de ovocitos funcionales a partir de ratones macho in vitro convirtiendo eficientemente el conjunto de cromosomas XY en dos cromosomas X sin un cromosoma Y adicional en células madre pluripotentes (PSC) de ratón. Esta alteración cromosómica erradicó con éxito la trisomía 16 en las CEP, que es un modelo de síndrome de Down. Las PSC XX euploides producidas artificialmente se diferenciaron en ovocitos maduros en cultivo con tanta eficacia como las PSC XX nativas. Es importante destacar que las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de la cola de un macho sexualmente maduro se diferenciaron en ovocitos completamente potentes, que dieron origen a la descendencia después de la fertilización. Los hallazgos clave del estudio incluyen la generación exitosa de ovocitos funcionales a partir de ratones macho in vitro, la erradicación de la trisomía 16 en las CEP y el potencial de reproducción bipaternal.

3- ¿Cuáles son las posibles implicaciones de esta investigación para la fertilidad humana y la medicina reproductiva?

Las posibles implicaciones de esta investigación para la fertilidad humana y la medicina reproductiva son significativas. La generación de ovocitos funcionales a partir de ratones macho in vitro abre nuevas posibilidades para abordar la infertilidad causada por trastornos cromosómicos sexuales o autosómicos. Esta investigación podría conducir potencialmente al desarrollo de nuevos tratamientos para la infertilidad y brindar esperanza a las personas que luchan con desafíos reproductivos. Además, el estudio allana el camino para la reproducción bipaternal, lo que podría tener implicaciones de gran alcance para las tecnologías de reproducción asistida y la planificación familiar. En general, esta investigación tiene el potencial de mejorar nuestra comprensión de la gametogénesis y ofrecer nuevas vías para abordar la infertilidad en humanos.

Información adicional

• El estudio se realizó en ratones y no está claro si la misma técnica tendría éxito en otros mamíferos, incluidos los humanos.
• Las implicaciones éticas de esta investigación necesitan una cuidadosa consideración, ya que plantea preguntas sobre la naturaleza de la paternidad y el potencial de explotación.
• Incluso si esta tecnología se desarrollara para uso humano, probablemente pasarían muchos años antes de que se convirtiera en una opción viable para la reproducción asistida

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1026- Estadísticas en el Comité de Revisión del PNAS

Adrian E. Raftery, Alicia L. Carriquiry, Michael J. Daniels, Constantine Gatsonis, Steven N. Goodman,  Amy H. Herring, Nancy M. Reid. El PNAS establece estadisticas en el Comité de Revisión. Proc Natl Acad Sci USA. 2023; 120 (47): e2317870120. Department of Statistics, Department of Sociology University of Washington, Seattle, WA- USA 

La mayoría de los artículos publicados en PNAS (Proc Natl Acad Sci) implican análisis estadísticos. El análisis estadístico de datos puede ser complicado y desafiante, especialmente porque los datos científicos han aumentado constantemente en volumen y complejidad. Si bien se desconoce la prevalencia de errores estadísticos en las publicaciones científicas, incluido las del PNAS, se ha afirmado de manera creíble que son grandes. Se ha identificado que los errores en el análisis estadístico contribuyen en la crisis de reproducibilidad en la ciencia. Estos errores surgen incluso en presencia de una revisión por pares rigurosa, cuya forma es actualmente objeto de debate (3).

Un remedio a este dilema que se ha descubierto que mejora la calidad estadística de los artículos científicos publicados es la revisión estadística de expertos.  La revisión estadística ha sido una característica habitual de las revistas biomédicas desde finales de los años 1970, pero ha sido menos prominente en otros campos. Con este fin, varias revistas de ciencia general han establecido grupos de editores estadísticos en la última década, incluidos PLoS One , PLoS Biology y Science.

Hasta hace poco, los editores de PNAS buscaban revisores estadísticos externos cuando veían la necesidad. El éxito de este enfoque fue desigual, ya que los estadísticos ya están muy comprometidos y a menudo no están disponibles para revisiones estadísticas ad hoc fuera de su propia especialidad. 

En respuesta, PNAS estableció un Statistical Review Committee en septiembre de 2022, compuesto inicialmente por siete estadísticos. Los manuscritos que se consideran potencialmente aceptables, pero cuya solidez estadística los revisores originales no han podido evaluar, son marcados por el editor, el miembro del consejo editorial o un revisor y remitidos al Statistical Review Committee para una evaluación adicional. El comité revisa formalmente el manuscrito: el comité puede evaluar los métodos estadísticos por sí mismos o remitir el manuscrito a un revisor estadístico o metodológico adicional con la experiencia adecuada.

Hasta ahora, el comité ha funcionado bien y se han evaluado más de 56 manuscritos. Algunos de ellos se han mejorado al abordar por retro-alimentación en la revisión estadística. Además, algunos artículos han sido rechazados debido a preocupaciones planteadas sobre la idoneidad de los métodos estadísticos utilizados. 

Se prevé que el comité ayudará a elevar la calidad de la realización, presentación o interpretación de los análisis estadísticos en los artículos de PNAS, así como a mejorar la reproducibilidad de los artículos en la revista.

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2) Leer referencia 3)

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1025- Standarizar el nombres de las pruebas de laboratorio.

Jane Dickerson, Darci Sternen. ¿Cincuenta formas para solicitar una pedido de albúmina?           ADLM-Clin Labor News, art Nov. 2023  

Jane Dickerson y Darci Sternen del Laboratory Stewardship Focus entrevistaron recientemente a la patóloga e informática Ila Singh, sobre el esfuerzo nacional para estandarizar la denominación de pruebas de laboratorio a través de TRUU-Lab. Singh es jefe de medicina de laboratorio e informática de patología del Texas Children's Hospital y profesor de la Facultad de Medicina de Baylor.

¿Que es TRUU-LAB?  

TRUU-Lab o Test Renaming for Understanding and Utilization-Lab, es una iniciativa que une a las personas que participan en garantizar que las pruebas de laboratorio se realicen correctamente. Las partes interesadas de TRUU-Lab incluyen médicos; proveedores de registros médicos electrónicos (EMR), sistemas informáticos de laboratorio e instrumentación; representantes de sociedades profesionales como la Association for Diagnóstico y  Laboratorio de Medicina (ADLM, anteriormente AACC); e incluso agencias federales, como los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) y los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS). Las partes interesadas asisten constantemente a reuniones y están comprometidas en tratar de lograr cierta estandarización en los nombres de las pruebas de laboratorio.

Existe una comprensión común de que muchos errores ocurren porque los médicos no necesariamente entienden qué prueba solicitar. Hay muy poca estandarización en torno a la selección de nombres para las pruebas; de hecho, la mayoría de las veces, las personas eligen los nombres de las pruebas de laboratorio, a menudo sin consulta, incluso dentro de su propia institución.

Por ejemplo, hay un artículo del Departamento de Asuntos de Veteranos (VA) que muestra que hay más de 50 nombres para el pedido de la determinación de albúmina solo dentro del sistema VA (Med Care 2019;57:e22-7).

¿Puede contarnos la historia de cómo surgió la idea deTRUU-LAB ?

Bueno, el Patient-centered Laboratory Utilization Guidance Services (PLUGS) fue indirectamente involucrados en esto porque alrededor de 2018-2019 cuando estuve en el National Committee for Laboratory Stewardship pense que cada uno de nosotros que estamos sentados en los comités de pruebas de administración de nuestro propio hospital o laboratorio teníamos la misma conversación sobre los nombres confusos de las pruebas de vitamina D. 

Simplemente se me ocurrió que es necesario que haya algo más unido. Nos tomo más de 6 meses unificar los nombres de las pruebas de vitamina D en mi propia institución,  una prueba que es una herramienta de decisión clínica y en el caso de la 1,25 dihidroxivitamina D requirió tanto tiempo. Simplemente sentí como enorme pérdida de tiempo para todos. Debería haber algo mejor, más unificado, que nos ahorraría a todos mucho tiempo.

Y fue entonces cuando pensé que debíamos trabajar hacia la estandarización. Por la misma época también tuvimos un caso de sarampión y nadie pudo encontrar el nombre de la prueba porque estaba clasificada en el sistema como “rubéola”. Eso también me hizo pensar que cuando el médico solicita una prueba, su única ventana a la prueba es el nombre de la prueba en el EMR. Es casi increíble que haya más información disponible sobre un artículo de $5 en Amazon que la prueba más cara en un EMR.

El EMR no intenta decirle que es posible que necesite un algoritmo más extenso al solicitar una prueba. Si los médicos necesitan más información, a menudo necesitan salir del EMR y consultar un catálogo de pruebas o utilizar un motor de búsqueda. Si un laboratorio quiere proporcionar más información, se ve obligado a desarrollar alertas  u otras herramientas de decisión clínica que ralentizan a todos con más clics.

¿Cuales son los objetivos mas urgentes para TRUU-LAB?

Tenemos cuatro objetivos principales.

 i) La primera es descubrir qué características de una prueba de laboratorio individual la hacen más comprensible para los médicos  que la solicitan; ¿Qué partes del nombre de una prueba se consideran útiles; ¿Cuáles no?; ¿Podemos establecer algunas pautas sobre la denominación de pruebas utilizando nuestra comprensión de los nombres de las pruebas? Ese es uno de nuestros mayores objetivos porque la mayoría de los nombres se han creado sin la participación de las personas que los usan.

ii) El segundo objetivo es utilizar esa comprensión de las características de las pruebas y crear una lista de nombres de pruebas.

iii) El tercer objetivo es probarlos en un EMR simulado, colocar estos nombres de pruebas de TRUU-Lab junto con otros nombres de pruebas y ver si las personas seleccionan la prueba deseada.

iv) El objetivo final es tener estos nombres de prueba como parte de la construcción básica de todos los sistemas EMR, de modo que podamos decir "estos son nombres cuidadosamente seleccionados y examinados, y todos deberíamos usarlos"........

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1024- Biomarcadores en trastornos de ansiedad

K. Roseberry, H. Le-Niculescu, D.F. Levey, R. Bhagar, K. Soe, J. Rogers, S. Palkowitz, N. Pina, W. A. Anastasiadis, S. Gill, M. Kurian, A. Shekhar, A. B. Niculescu. Hacia una medicina de precisión para los trastornos de ansiedad: evaluación objetiva, predicción de riesgos, farmacogenómica y fármacos utilizados. Mol Psychiatry. 2023; 28(7): 2894–2912. Department of Psychiatry and Stark Neuroscience Research Institute, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, USA

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Este estudio integral tiene como objetivo proporcionar una evaluación objetiva, predicción de riesgos, farmacogenómica y medicamentos utilizados para el tratamiento de los trastornos de ansiedad.

Algunas preguntas :

¿Cuál es el enfoque de cuatro pasos utilizado para descubrir biomarcadores sanguíneos para la ansiedad?

Se describe el enfoque de cuatro pasos utilizado para descubrir biomarcadores sanguíneos para la ansiedad. i) Se utilizó un diseño longitudinal intrasujeto para descubrir cambios en la expresión de genes sanguíneos entre estados de ansiedad baja y alta auto-informados. ii) Se utilizó un enfoque de genómica funcional convergente similar al bayesiano para priorizar la lista de biomarcadores candidatos. iii) Los principales biomarcadores y su prioridad se validaron de una cohorte independiente de sujetos psiquiátricos con ansiedad clínicamente grave. iv) Se evaluó la capacidad de los biomarcadores candidatos para predecir el estado de gravedad de la ansiedad y el empeoramiento clínico futuro de otra cohorte independiente de sujetos psiquiátricos.

¿Cómo se validaron los principales biomarcadores en una cohorte independiente de sujetos psiquiátricos?

La validación se realizó considerando el cambio gradual del grupo con ansiedad severa vs sujetos con ansiedad alta y ansiedad baja y nuevamente al grupo de validación con ansiedad severa, utilizando ANOVA. También se registró el número de prueba.

¿Cuáles fueron los resultados de probar la utilidad clínica de estos biomarcadores candidatos para predecir el estado de gravedad de la ansiedad y el futuro empeoramiento clínico?

Se comprobó la utilidad clínica de los biomarcadores candidatos, es decir, su capacidad para predecir el estado de gravedad de la ansiedad y el empeoramiento clínico futuro (hospitalizaciones con ansiedad como causa contribuyente), en una cohorte independiente de sujetos psiquiátricos. El estudio mostró una mayor precisión de los biomarcadores individuales con un enfoque personalizado, por género y diagnóstico, particularmente en mujeres. 

Los biomarcadores con mejor evidencia global fueron: GAD1 (Glutamate Decarboxylase1), NTRK3 (Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 3), ADRA2A (Adrenoceptor Alpha 2A), FZD10 (Frizzled Class Receptor 10), GRK4 (G Protein-Coupled Receptor Kinase 4), y  SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4).

Finalmente, el estudio identificó cuáles de estos biomarcadores son objetivos de medicamentos existentes, como valproato, ácidos grasos omega-3, fluoxetina, litio, sertralina, benzodiazepinas y ketamina, y por lo tanto pueden usarse para relacionar a los pacientes con los medicamentos y medir la respuesta de ellos al tratamiento.

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1023- Biomarcadores de hepatotoxicidad para nuevas sustancias psicoactivas

Aniela Golub, Michal Ordak, Tadeusz Nasierowski, Magdalena Bujalska-Zadrozny Mitsuhiko Moriyama y Tatsuo Kanda, Academic Editor. Biomarcadores avanzados de hepatotoxicidad en psiquiatría: una revisión narrativa y recomendaciones para nuevas sustancias psicoactivas. Int J Mol Sci. 2023; 24(11): 9413. Department of Pharmacotherapy and Pharmaceutical Care, Faculty of Pharmacy, Medical University of Warsaw, Poland.

Resumen de la publicación generada por ChatGPT-3.5;
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Esta revisión narrativa proporciona valiosos conocimientos y
 recomendaciones para nuevas sustancias psicoactivas. 

Algunas preguntas :

¿Cuáles son algunos de los biomarcadores más comunes de hepatotoxicidad en pacientes psiquiátricos?

Los autores de esta revisión narrativa analizan varios biomarcadores que se han asociado con la lesión hepática inducida por fármacos, incluida la alanina aminotransferasa (ALT), la aspartato aminotransferasa (AST) y la gamma-glutamil transferasa (GGT). También señalan que otros biomarcadores, como la fosfatasa alcalina (ALP), la bilirrubina y la albúmina, pueden ser útiles para evaluar la gravedad de la lesión hepática.

¿Cómo pueden los profesionales de la salud utilizar estos biomarcadores para mejorar los resultados de los pacientes?

El archivo  proporciona información sobre cómo los profesionales de la salud pueden utilizar biomarcadores para mejorar los resultados de los pacientes. Según el consumo, se pueden investigar biomarcadores avanzados de hepatotoxicidad, como la osteopontina (OPN), la proteína HMGB1 (HMG-1) y la glutamato deshidrogenasa (GDH, GLDH). Estos biomarcadores pueden ayudar a predecir la fibrosis hepática, correlacionarse con el grado de fibrosis, insuficiencia hepática, hipertensión portal y la presencia de carcinoma hepatocelular, y mejorar el diagnóstico de lesión de las células hepáticas. Al monitorear estos biomarcadores, los profesionales de la salud pueden detectar tempranamente la lesión hepática y tomar las medidas adecuadas para prevenir daños mayores, lo que puede mejorar los resultados de los pacientes.

¿Cuáles son algunos de los desafíos asociados con la identificación y el seguimiento de la hepatotoxicidad en pacientes que consumen nuevas sustancias psicoactivas?

El artículo  proporciona información sobre los desafíos asociados con la identificación y el seguimiento de la hepatotoxicidad en pacientes que consumen nuevas sustancias psicoactivas (NSP). Los autores señalan que la aparición de NSP ha aumentado en un corto espacio de tiempo y sus perfiles de efectos desconocidos plantean una gran amenaza para la salud pública. Además, los pacientes que abusan de las NSP corren un riesgo particular de infección por el virus de la hepatitis C (VHC), lo que puede complicar el diagnóstico de hepatotoxicidad. Por lo tanto, es importante determinar si las NSP realmente tienen un efecto hepatotóxico o si otros factores, como la ingesta de sustancias adicionales o la infección por VHC, son responsables. Los autores recomiendan que los profesionales de la salud tengan en cuenta el potencial de interacciones entre medicamentos al monitorear la hepatotoxicidad en pacientes que usan NSP. 

Señalan también que los estudios realizados hasta la fecha sobre los efectos de la ingesta de diferentes tipos de NSP se basan principalmente en estudios preclínicos únicos o en el examen de parámetros no específicos como AST, ALT y GGT, que pueden dificultar la identificación. y controlar la hepatotoxicidad en estos pacientes.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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1022- Expandiendo la Teoria de la Evolución

Por Will Dunham - Los científicos proponen una nueva ley radical de la naturaleza, ampliando la evolución- Reuters-16 de octubre de 2023

Washington (Reuters) - Cuando el naturalista británico Charles Darwin esbozó su teoría de la evolución en el libro de 1859 "Sobre el origen de las especies", proponiendo que las especies biológicas cambian con el tiempo mediante la adquisición de rasgos que favorecen la supervivencia y la reproducción, provocó una revolución en el pensamiento científico.

Ahora, 164 años después, nueve científicos y filósofos propusieron el lunes una nueva ley de la naturaleza que incluye la evolución biológica descrita por Darwin como un ejemplo vibrante de un fenómeno mucho más amplio, que aparece a nivel de átomos, minerales, atmósferas planetarias, planetas, estrellas y más. Sostienen que los sistemas naturales complejos evolucionan hacia estados de mayor patrón, diversidad y complejidad.

"Vemos la evolución como un proceso universal que se aplica a numerosos sistemas, tanto vivos como no vivos, que aumentan en diversidad y patrones a través del tiempo", dijo el mineralogista y astrobiólogo del Carnegie Institution for Science, Robert Hazen, coautor del artículo científico que describe la ley en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences . 

Titulada "Ley del aumento de la información funcional", sostiene que los sistemas en evolución, biológicos y no biológicos, siempre se forman a partir de numerosos bloques de construcción que interactúan, como átomos o células, y que existen procesos, como la mutación celular, que generan muchas configuraciones diferentes. Se sostiene que la evolución se produce cuando estas diversas configuraciones están sujetas a selección para funciones útiles.

"Tenemos leyes bien documentadas que describen fenómenos cotidianos como fuerzas, movimientos, gravedad, electricidad, magnetismo y energía", dijo Hazen. "Pero estas leyes no describen ni explican, individual o colectivamente, por qué el universo sigue volviéndose más diverso y complejo en escalas de átomos, moléculas, minerales y más".

En las estrellas, por ejemplo, sólo dos elementos, hidrógeno y helio, fueron los ingredientes principales de la primera generación estelar que siguió al Big Bang hace unos 13.800 millones de años que inició el universo.

Esa primera generación de estrellas, en los calderos de fusión termonuclear de sus núcleos, forjó unos 20 elementos más pesados, como carbono, nitrógeno y oxígeno, que fueron lanzados al espacio cuando explotaron al final de sus ciclos de vida. La siguiente generación de estrellas que se formó a partir de los restos de la generación anterior forjó de manera similar casi 100 elementos más.

En la Tierra, los organismos vivos adquirieron una mayor complejidad, incluido el momento crucial en que se originó la vida multicelular.

"Imagínese un sistema de átomos o moléculas que puedan existir en incontables billones de arreglos o configuraciones diferentes", dijo Hazen. "Sólo una pequeña fracción de todas las configuraciones posibles 'funcionará', es decir, tendrán algún grado útil de función. Por lo tanto, la naturaleza simplemente prefiere esas configuraciones funcionales".

Hazen añadió que "función" podría significar que una colección de átomos forma un cristal mineral estable que puede persistir, o que una estrella mantiene su estructura dinámica, o que "una forma de vida aprende un nuevo 'truco' que le permite competir mejor que sus vecinos", añadió Hazen.

Los autores propusieron tres conceptos universales de selección: la capacidad básica de resistir; la naturaleza duradera de los procesos activos que pueden permitir la evolución; y el surgimiento de características novedosas como adaptación a un entorno.

Algunos ejemplos biológicos de esta "generación de la novedad" incluyen organismos que desarrollan la capacidad de nadar, caminar, volar y pensar. Nuestra especie surgió después de que el linaje evolutivo humano se separara del linaje de los chimpancés y adquiriera una serie de rasgos que incluían caminar erguido y un mayor tamaño del cerebro.

"Creo que este artículo es importante porque describe una visión del cosmos basada en la función", dijo el astrobiólogo y científico planetario de la Carnegie Institution, Michael Wong, autor principal del artículo.

"La importancia de formular tal ley es que proporciona una nueva perspectiva sobre por qué los diversos sistemas que componen el cosmos evolucionan de la manera en que lo hacen, y puede permitir predicciones sobre cómo se desarrollan sistemas desconocidos, como la química orgánica en Titán, la luna de Saturno con el tiempo", añadió el coautor Jonathan Lunine, presidente del departamento de astronomía de la Universidad de Cornell, haciendo referencia a un mundo que está siendo examinado en busca de posible vida extraterrestre. ......

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1020- Teoria del ensamblaje y el origen de la vida

Editor James Urquhart. La "teoría del ensamblaje" pone a la química en el centro del escenario para explicar la complejidad molecular y los orígenes de la vida. ChemWorld 2023, 13 de Octubre

Cronin, Walker y sus colegas publicaron por primera vez un trabajo sobre la teoría del ensamblaje en 2021. Mostraron cómo la complejidad de las moléculas puede predecirse mediante algoritmos y medirse con espectrometría de masas para determinar si es probable que una molécula sea producto de la vida o no. La medición, llamada "índice de ensamblaje", se basa en el número mínimo de pasos necesarios para construir una molécula determinada.

El trabajo reveló un umbral de índice de ensamblaje para la vida, lo que significa que cualquier molécula con una complejidad superior a este umbral tenía que haber sido formada mediante un proceso vivo o similar a la vida. Esto sugirió un nuevo tipo de firma biológica que podría usarse para buscar vida extraterrestre, o al menos procesos similares a la vida, que pueden no parecerse en nada a la vida que conocemos en la Tierra.

De la aleatoriedad a la selección

Ahora, los investigadores han avanzado su modelo de teoría del ensamblaje para explicar cómo la selección y la evolución (términos que utilizan en un sentido más amplio y general que los utilizados en biología) pueden impulsar las sustancias químicas hacia formas cada vez más complejas en el menor número de pasos. Al hacerlo, también podría explicar cómo la materia no viva, inerte y que inter-actúa aleatoriamente, de alguna manera pasó a formar parte de las moléculas de la vida a través de algún tipo de proceso de selección.

"La teoría de ensamblaje determina la escala del universo en la que puede surgir la vida, y es la escala del enlace químico", afirma Cronin. "Esto proporciona una forma completamente nueva de ver la materia que compone nuestro mundo, definida no sólo por partículas inmutables sino por la "memoria" necesaria para construir objetos mediante selección a lo largo del tiempo". Esta "memoria" de la historia de formación de un objeto, explica Cronin, se "almacena" en la variedad y complejidad de sus enlaces químicos, que corresponden a su nivel de complejidad. Esta historia de formación es la forma en que la teoría del ensamblaje define un objeto, lo que significa que el grado de selección entre un conjunto de objetos se puede medir si se conoce la complejidad molecular, o índice de ensamblaje.

Sin embargo, para realizar esta medición de selección, el equipo se dio cuenta de que se necesitaba otra variable además del índice de ensamblaje: la abundancia o "número de copias" de un objeto determinado en un conjunto, y es crucial. "Los objetos complejos con copias idénticas son marcadores de oro para la selección", afirma Cronin. Esto se debe a que cuanto más complejo se vuelve un objeto, la probabilidad de que exista una copia idéntica disminuye sin la selección de un mecanismo basado en información para crearla. Es por eso que un objeto complejo no surge simplemente al azar: se define por la historia de lo que lo creó a través de la selección.

Al formular una ecuación que tiene en cuenta tanto el índice de ensamblaje como el número de copia, el equipo pudo calcular una cantidad, llamada ensamblaje, que describe el grado de selección en un conjunto de objetos. "Resolver esto transformó la teoría del ensamblaje de una especie de firma de la vida a una comprensión real del proceso de construcción de la vida", añade Cronin.

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1019- Lista de verificación LEAP para la evaluación de laboratorios y métodos.

Tze Ping Loh, Brian R. Cooke, Thi Chi Mai Tran, Corey Markus, Rosita Zakaria, Chung Shun Ho, Elvar Theodorsson and Ronda F. Greaves, on behalf of the IFCC Working Group on Method Evaluation Protocols (WG-MEP). Lista de verificación LEAP para la evaluación de laboratorio y la presentación de informes sobre las características de rendimiento analítico de los procedimientos de medición clínica. DeGruyter- Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM) October 13, 2023. Department of Laboratory Medicine, National University Hospital, Singapore y otras Instituciones.

Resumen

Informar un procedimiento de medición y su rendimiento analítico después de la evaluación del método en una revista revisada por pares es un medio importante para que los profesionales del laboratorio clínico compartan sus hallazgos. También representa una fuente importante de evidencia para ayudar a otros a tomar decisiones informadas sobre su práctica. En la actualidad, existen variaciones significativas en la información proporcionada en las publicaciones de revistas del laborato clínico que describen el rendimiento analítico de los procedimientos de medición. Estas variaciones también desafían a los autores, lectores, revisores y editores a la hora de decidir la calidad de un manuscrito enviado. The International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Working Group on Method Evaluation Protocols (IFCC WG-MEP) desarrolló una lista de verificación y recomienda su adopción para permitir un enfoque consistente para informar la evaluación de métodos y las características de desempeño analítico de los procedimientos de medición en las revistas del laboratorio de medicina. Se prevé que la lista de verificación LEAP mejorará la estandarización de las publicaciones de revistas que describen la evaluación de métodos y las características de desempeño analítico, mejorando la calidad de la base de evidencia en la que confían los profesionales.

Introducción

La presentación de informes sobre un procedimiento de medición y su desempeño analítico después de la evaluación del método en una revista revisada por pares es un medio importante para que los profesionales del laboratorio clínico compartan sus hallazgos. Representa una fuente importante de evidencia para ayudar a otros a tomar decisiones informadas sobre su práctica. Estas publicaciones deben informar los componentes esenciales de la evaluación del método y sus características de rendimiento analítico de manera estandarizada y consistente para permitir la replicación y mejorar la generalización de los hallazgos. Esto también facilitará la combinación de hallazgos de estudios individuales, por ejemplo, para metanálisis. En la actualidad, existen variaciones significativas en la información contenida en las publicaciones de revistas del laboratorio de medicina que describen el rendimiento analítico de los procedimientos de medición. Estas variaciones también desafían a los autores, lectores, revisores y editores a la hora de decidir la calidad de un manuscrito enviado.

The International Federation of Clinical Chemistry and aboratory Medicine Working Group on Method Evaluationsobre Protocol (IFCC WG-MEP) se propuso desarrollar una lista de verificación y recomienda su adopción para permitir un enfoque consistente para informar la evaluación de métodos y las características de rendimiento analítico de los procedimientos de medición en revistas del laboratorio de medicina.

Métodos

Desarrollo de lista de verificación:  El IFCC WG-MEP desarrolló un borrador de lista de verificación siguiendo las recomendaciones y el conjunto de herramientas de la Red EQUATOR (Enhancing the Quality and Transparency of Health Research) Network. Este borrador se presentó al WG-MEP en pleno, incluidos los miembros correspondientes, en la reunión anual celebrada durante la conferencia IFCC WorldLab en Roma el 21 de mayo de 2023, y se incorporaron sugerencias de mejora en la versión presentada. Después de una extensa discusión y un acuerdo de consenso entre los miembros del grupo de trabajo, se finalizó la lista de verificación para su publicación en varias revistas como una oferta de acceso abierto para permitir la difusión y el uso gratuitos por parte de laboratorios clínicos, fabricantes, otras revistas relacionadas, editores, revisores, lectores, y autores.

Resultados:  La lista LEAP (The Laboratory Evaluation and Analytical Performance Characteristics)  se presenta en la Tabla 1. Esta tabla abarca varios elementos y requisitos principales de evaluación de métodos para pruebas clínicas que deben incluirse en un artículo publicado. Se recomienda a los autores que aborden y proporcionen evidencia adecuada para cada elemento de la lista de verificación para garantizar que se aborden en su totalidad todas las cuestiones necesarias de la evaluación del método. 

Los autores deben determinar si el estudio implica la validación del método (por ejemplo, cuando se describe una tecnología emergente, un nuevo procedimiento de medición o una prueba desarrollada en laboratorio) o la verificación del método (por ejemplo, cuando se evalúa un procedimiento de medición comercial establecido y aprobado por las reglamentaciones) e informar el resultado. componentes en consecuencia. 

Además, las especificaciones de rendimiento analítico deben definirse a priori según el propósito clínico del procedimiento de medición. Se deben informar y evaluar pruebas estadísticas y resultados cuantitativos apropiados frente a la especificación de rendimiento analítico definida a priori para determinar si el procedimiento de medición se ajusta al uso clínico previsto.................

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1018- Feocromocitomas y paragangliomas

Hiba Z. Hashmi,  Muhammad Arslan Arif Maan, Laura LaFave. Q/A: ¿Cuál es el fundamento del análisis de laboratorio en caso de sospecha de feocromocitomas y paragangliomas?. Cleveland Clinic Journal of Medicine 2023; 90 (3): 150-153. Department of Medicine, Division of Diabetes, Endocrinology, and Metabolism, University of Minnesota, Minneapolis, USA.

La selección de pruebas de detección de feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) se guía mejor por una alta sospecha clínica. Los resultados de las pruebas deben interpretarse teniendo en cuenta cuidadosamente los métodos de recolección antes de realizar pruebas de imagen para localización o derivación para evaluación endocrinológica.

Los PPGL son tumores neuroendocrinos raros, con una incidencia estimada de 2 a 8 por millón. Estos tumores de células cromafines secretoras de catecolaminas son en su mayoría benignos  pero pueden manifestarse como enfermedad metastásica en 15% a 17% de los casos. Los feocromocitomas surgen de células cromafines de la médula suprarrenal y los paragangliomas surgen de células cromafines extraadrenales de origen simpático o parasimpático. 

La prevalencia de PPGL en pacientes que presentan hipertensión en el ámbito ambulatorio es del 0,1% al 0,6%. Sin embargo, los PPGL pueden ser asintomáticos y descubrirse incidentalmente en las imágenes. De estos incidentalomas, del 80 al 85% son feocromocitomas y del 15 al 20% son paragangliomas. Si bien el sistema nervioso parasimpático de la cabeza y el cuello también puede dar lugar a paragangliomas, los tumores en esta localización no producen aminas vasoactivas. 

Presentación clínica 

Las características clínicas son clave en el diagnóstico de PPGL. El caleidoscopio de presentaciones clínicas está dominado por signos y síntomas que indican un sistema nervioso autónomo simpático hiperactivo ( Tabla 1). Palpitaciones, hiperhidrosis y cefaleas forman la tríada clásica de síntomas con una especificidad combinada del 93,8%, pero existen factores diferenciadores. Por ejemplo, palpitaciones, hiperhidrosis, temblores, palidez y náuseas son los síntomas informados con mayor frecuencia en pacientes con PPGL; uno o más ocurren en el 85% de los pacientes, y su presencia puede ayudar a distinguir a los pacientes con PPGL de aquellos sin PPGL. A pesar de que los síntomas típicos ocurren en el 85% de los pacientes, los incidentalomas observados en la tomografía computarizada y las pruebas genéticas de detección de casos conducen a hasta el 62% de los diagnósticos.

Consecuencias de las catecolaminas

Las catecolaminas, incluidas las hormonas de “lucha o huida”, epinefrina, norepinefrina y dopamina, se secretan en respuesta al estrés. En personas sanas, los niveles de catecolaminas después de un infarto de miocardio pueden ser de 10 a 20 veces más altos que los niveles iniciales. La hipertensión, una característica clave de los PPGL, se precipita por niveles elevados de catecolaminas. La noradrenalina y la epinefrina aumentan el gasto cardíaco a través de la actividad de los receptores beta y aumentan la resistencia vascular periférica a través de la actividad de los receptores alfa. La liberación paroxística de catecolaminas produce hipertensión principalmente episódica, con algunos pacientes normotensos entre episodios y otros experimentando hipertensión sostenida.

La producción de dopamina se dirige a los receptores D1 y D2. La activación del receptor D1 produce vasodilatación renal y la activación del D2 inhibe la secreción de noradrenalina de las terminales nerviosas simpáticas, lo que tiene un efecto inotrópico negativo en el corazón. Esto explica por qué algunos pacientes con PPGL secretores de dopamina presentan sólo hipotensión. La hipotensión ortostática en un paciente con antecedentes de hipertensión es una buena pista clínica para los PPGL. El equilibrio general entre los efectos vasoconstrictores y vasodilatadores del cóctel hormonal único producido por el tumor determina el comportamiento clínico del tumor.

Pruebas bioquimicas iniciales: sensibilidad

Un diagnóstico omitido de PPGL puede tener consecuencias cardiovasculares devastadoras, que incluyen infarto de miocardio, arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca debido a miocardiopatía tóxica y edema pulmonar. Por lo tanto, los métodos de prueba bioquímicos iniciales deberían centrarse en maximizar la sensibilidad.

Las pruebas bioquímicas para detectar feocromocitoma están indicadas en pacientes que tienen síntomas de exceso de catecolaminas, un incidentaloma suprarrenal o una predisposición hereditaria al desarrollo de PPGL.

A diferencia de la liberación episódica de catecolaminas, los productos del metabolismo de las catecolaminas se liberan constantemente desde los PPGL a la circulación. Los productos metabólicos de las catecolaminas tienen vidas medias plasmáticas más largas y, por tanto, son más fáciles de medir. Por lo tanto, las metanefrinas libres en plasma o las metanefrinas fraccionadas en orina de 24 horas deben ser las pruebas de investigación iniciales para descartar PPGL. Los niveles de dopamina y su metabolito plasmático 3-metoxitiramina pueden ayudar a establecer el subtipo bioquímico de PPGL, pero no son esenciales para la detección inicial

La sensibilidad diagnóstica de las metanefrinas libres en plasma es superior al 96% y la especificidad es aproximadamente del 89%. La sensibilidad de las metanefrinas fraccionadas en orina de 24 horas es del 86% y la especificidad es superior al 69%. Las sensibilidades y especificidades reportadas en la literatura varían según los ensayos utilizados. Las pruebas de plasma que utilizan cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem ofrecen mayor sensibilidad y especificidad que los inmunoensayos. Los métodos de espectrometría de masas empleados en los análisis de orina también son más sensibles y específicos que otras técnicas..........

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1017- Hipogonadismo: estandarizar sus resultados

Channa N Jayasena, y col.  Estandarizar la confirmación bioquímica del hipogonadismo adulto; una declaración de posición conjunta de la Society for Endocrinology and Association of Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine. Ann Clin Biochem. 2023; 60(4): 223–227. Department of Metabolism, Digestion and Reproduction, Imperial College, London, UK.

Resumen

Antecedentes: la variación entre ensayos de diferentes inmunoensayos y métodos de espectrometría de masas dificulta la confirmación bioquímica del hipogonadismo masculino. Además, algunos laboratorios utilizan rangos de referencia de los fabricantes de ensayos que no necesariamente reflejan las características de rendimiento del ensayo, con el límite inferior de normalidad que oscila entre 4,9 nmol/L y 11 nmol/L. La calidad de los datos normativos que subyacen a los rangos de referencia de los inmunoensayos comerciales es incierta.

Metodo: Un grupo de trabajo revisó la evidencia publicada y acordó una guía de informes estandarizada para aumentar los informes de testosterona total. 

Resultados: Se proporciona orientación basada en evidencia sobre la toma de muestras de sangre adecuada, los límites de acción clínica y otros factores importantes que probablemente afecten la interpretación de los resultados. 

Conclusiones: Este artículo tiene como objetivo mejorar la calidad de la interpretación de los resultados de testosterona por parte de médicos no especialistas. También analiza enfoques para la armonización de ensayos que han tenido éxito en algunos, pero no en todos, los sistemas de salud.

Presentando el problema

El hipogonadismo masculino comprende características clínicas y evidencia de laboratorio de alteración de la secreción de testosterona y fertilidad reducida.  El diagnóstico plantea desafíos al médico debido a su síntomatologia no específica en algunos casos y, lo que es más importante con el entorno sanitario del Reino Unido, debido a las sorprendentes incertidumbres en el diagnóstico bioquímico. La testosterona total, el marcador bioquímico más utilizado para diagnosticar el hipogonadismo masculino, como muchas hormonas, está influenciada por varios factores biológicos que incluyen la variación diurna, los ritmos circanuales, la ingesta de alimentos, las enfermedades agudas y los medicamentos. Además, la medición de testosterona total tiene limitaciones en hombres con niveles de globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) fuera del rango de referencia.

La medición de la testosterona total se realiza mediante inmunoensayos o espectrometría de masas (MS) en la mayoría de los centros sanitarios del Reino Unido. La cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) se considera el método de elección con una sensibilidad y especificidad potencialmente mayores; sin embargo, algunos ensayos de EM son superados por los mejores inmunoensayos (datos no publicados del United Kingdom National External Quality Assessment Service-UKNEQAS). Se ha observado una variación significativa entre ensayos con diferentes inmunoensayos y diferentes unidades de EM en el Reino Unido, siendo la variabilidad in-traensayo otra limitación técnica.

A esto se superpone una amplia variabilidad en los rangos de referencia proporcionados por los laboratorios que no necesariamente reflejan las características de rendimiento del ensayo, con el límite inferior de normalidad que oscila entre 4,9 nmol/L y 11 nmol/L. La calidad de los datos normativos que subyacen a los rangos de referencia de los inmunoensayos comerciales es incierta con respecto a la población muestreada y los factores pre-analíticos que afectan los niveles de testosterona descritos anteriormente. Por lo tanto, los rangos de referencia producidos comercialmente no tienen valor clínico discernible para el tratamiento del hipogonadismo masculino.

Estas variables biológicas y analíticas han dado lugar a una variación sustancial en la práctica relacionada con el diagnóstico del hipogonadismo masculino. Habiendo notado estas variaciones, la Society for Endocrinology and Association of Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine encargaron esta declaración de posición conjunta. Su objetivo es proporcionar recomendaciones basadas en evidencia como guía para los médicos que evalúan a hombres con posible hipogonadismo. 

Los médicos tienen la responsabilidad de garantizar la clasificación correcta del tipo de hipogonadismo, identificar la etiología, la prescripción adecuada y el seguimiento de la testosterona en hombres con hipogonadismo de acuerdo con las directrices actuales; Estos aspectos están más allá del alcance de la declaración de la posición actual.

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1016 - Detección neonatal de hipotiroidismo

Anita Boelen, Nitash Zwaveling-Soonawala, Annemieke C Heijboer, A S Paul van Trotsenburg. Detección neonatal de hipotiroidismo congénito primario y central: ¿es hora de volverse Holandés?. Eur Thyroid J. 2023; 12(4): e230041. Endocrine Laboratory, Department of Laboratory Medicine, University of Amsterdam, The Netherlands.

Resumen

La hormona tiroidea (HT) es indispensable para el desarrollo del cerebro en el útero y durante los primeros 2 a 3 años de vida, y los efectos negativos de la deficiencia de HT en el desarrollo del cerebro son irreversibles. La detección temprana de la deficiencia de HT mediante cribado neonatal permite un tratamiento temprano, previniendo así el daño cerebral.

La escasez congénita de HT, también denominada hipotiroidismo congénito (HC), puede ser el resultado de un desarrollo defectuoso de la glándula tiroides o de la síntesis de HT (HC primaria o tiroidea (HC-T)). El HC primario se caracteriza por niveles bajos de HT en sangre y concentraciones elevadas de hormona estimulante de la tiroides (TSH). Con menos frecuencia, el HC se debe a una estimulación insuficiente de la glándula tiroides debido a una alteración de la función hipotalámica o pituitaria (HC central). El HC central se caracteriza por concentraciones bajas de HT, mientras que la TSH es normal, baja o ligeramente elevada.

La mayoría de los programas de detección de HC en recién nacidos se basan principalmente en TSH y, por lo tanto, no detectan HC central. Sólo unos pocos programas de SBN en todo el mundo tienen como objetivo detectar ambas formas de HC mediante diferentes estrategias. En los Países Bajos, contamos con un algoritmo NBS exclusivo de T4-TSH-globulina fijadora de tiroxina (TBG) para HC, que permite la detección de HC primaria y central.

Aunque la necesidad de la detección central de HC mediante NBS todavía está en debate, se ha demostrado que la mayoría de los pacientes con HC central tienen hipotiroidismo de moderado a severo en lugar de leve y que la detección temprana de HC central mediante NBS probablemente mejora su resultado clínico y su atención clínica. para pacientes con HC central con deficiencia múltiple de hormonas pituitarias. Por lo tanto, estamos convencidos de que la detección de HC central por NBS es de suma importancia.

Introducción

El hipotiroidismo congénito (HC) es un trastorno congénito del sistema endocrino con consecuencias potencialmente graves para la salud del individuo afectado y fue el segundo trastorno incluido en el programa nacional de detección neonatal (NBS) en los Países Bajos. El HC se caracteriza por concentraciones bajas de hormona tiroidea (HT) en sangre. Cuando es causado por un desarrollo defectuoso de la glándula tiroides o la síntesis de HT (HC primaria o tiroidea), generalmente se produce un aumento de la secreción de la hormona liberadora de tirotropina (TRH) y la hormona estimulante de la tiroides (TSH) por parte del hipotálamo y la glándula pituitaria. Con menos frecuencia, la estimulación insuficiente de la glándula tiroides debido a defectos a nivel del hipotálamo o la hipófisis causa HC (HC central) . En el HC central, las concentraciones séricas bajas de HT van acompañadas de una concentración de TSH in-apropiadamente normal, baja o ligeramente elevada.

La HT es indispensable para el metabolismo normal a lo largo de la vida, para el crecimiento físico durante la infancia y para el desarrollo del cerebro en el útero y durante los primeros 2 a 3 años de vida. Aunque los efectos negativos de la deficiencia de HT sobre el metabolismo y el crecimiento suelen ser reversibles, sus efectos sobre el desarrollo del cerebro no lo son. Si no se trata poco después del nacimiento, la HC causa daño cerebral irreversible que resulta en retraso mental y deterioro de la función motora.....

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1015- El Rincón del Lector: Pinturas Argentinas

El Día de las Artes Plásticas en Argentina se celebra el 3 de noviembre. Esta fecha fue elegida en conmemoración del fallecimiento del pintor y arquitecto argentino Prilidiano Pueyrredón, quien nació en Buenos Aires el 11 de noviembre de 1823 y falleció el mismo día en 1870. Pueyrredón fue uno de los más importantes artistas plásticos de la Argentina del siglo XIX, y su obra ha tenido una gran influencia en las generaciones posteriores.  El Día de las Artes Plásticas es una oportunidad para celebrar la obra de los artistas plásticos argentinos que son una parte importante de la cultura nacional, y  para reconocer el trabajo de nuestros artistas y promover su difusión. 

Artistas y Pinturas Argentinas

Editor:   Dr A.E. Bagnarelli
Fuente: Chat-Bots
Imágenes: MN Bellas Artes-Wikipedia

Introducción

- La pintura argentina se ha desarrollado a lo largo de décadas, reflejando los cambios políticos,  sociales  y culturales del país. Se pueden identificar y clasificar distintos periodos/estilos en la historia de la pintura argentina, cada uno con sus propias características y tendencias.

- Hay numerosas formas de hacer esta clasificación, y van surgiendo otras nuevas, y en esta presentación se ha adoptado una que permita una mayor comprensión del tema.

- Con relación a los artistas, es evidente que numerosos de ellos con diferente capacidad técnica, visión del mundo, motivos personales, políticos o del ambiente en el que se desenvuelven, se han podido mover dentro de uno o más estilos, lo que dificulta su encuadre en uno solo.

- En esta presentación las características de cada período/estilo, es de acuerdo a la información suministrada por los Chat-Bots, pero dado el gran numero de artistas y sus obras se han seleccionado solamente un numero limitado de ellos.

- Finalmente debo mencionar que la ABA tiene su Comisión de Cultura, siendo estas páginas que son sin fines de lucro, una contribución a la mencionada Comisión.

Cronología, pintores y sus obras

1) El arte colonial argentino (siglo XVI al siglo XVIII): es el arte producido en nuestro país durante ese período de tiempo. Está influenciado por el arte europeo, pero también tiene características propias, como la utilización de temas religiosos, la representación de figuras y escenas de la vida cotidiana  su simplicidad y expresividad de las obras. Esta determinado por la presencia de artistas extranjero que venían para radicarse en forma permanente o lo hacían en forma transitoria dejando en el país el producto de su arte.....

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