JM García Martínez, L Santos-Díez, L Dopazo. Diagnostico de las inmunodeficiencias primarias. Protoc diagn ter pediatr. 2013;1:81-92
Introducción
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de casi 200 enfermedades de origen genético en las que existe una alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Ello origina predisposición aumentada a infecciones sobre todo, pero también a procesos autoinmunes, alergia y cáncer. Se conoce el defecto molecular en la mayoría de ellas, aunque se siguen describiendo nuevos genes cuyas mutaciones originan inmunodeficiencia primaria, y nuevos fenotipos clínicos.
Constituyen una patología más frecuente de lo que hasta ahora se creía, dadoque es al menos tan frecuente como la fibrosis quística o la diabetes tipo I. Aunque las inmunodeficiencias secundarias son mucho más frecuentes que las primarias en el adulto, en el niño el peso de las primarias es mucho más relevante. Siendo importante la prevalencia de las IDP, el desconocimiento de las mismas por los profesionales lleva frecuentemente a infradiagnóstico o a retraso diagnóstico, con morbi-mortalidad significativa e importante impacto social y económico, evitables en gran parte al disponer actualmente de tratamientos altamente eficaces e incluso curativos (medidas de soporte, antibióticos, tratamiento sustitutivo con gammaglobulina, trasplante de progenitores hematopoyéticos). Sin embargo, es relativamente fácil sospechar IDP, en base a un conjunto de síntomas y signos que permiten identificar patrones clínicos bastante bien definidos. Además, un estudio inicial muy sencillo (hemograma y cuantificación de inmunoglobulinas) puede detectar hasta la mitad de las IDP.
Patrones de presentación clínica de las IDP
La mayoría de los pacientes con IDP se ajusta a alguno de los ocho patrones clínicos descritos a continuación, que si son conocidos ponen en la pista para poder diagnósticarlas. Se debe tener un alto índice de sospecha clínica de las mismas.
1. Infecciones recurrentes de las vías respiratorias (superiores e inferiores)
2. Retraso de desarrollo pondoestatural/diarrea crónica
3. Abscesos cutáneos recurrentes/abscesos profundos (hígado, pulmón, hueso…)
4. Infecciones oportunistas, o curso inusualmente grave de las infecciones (virus, hongos)
5. Infecciones recurrentes por el mismo germen, o infecciones graves por determinados gérmenes
6. Enfermedad autoinmune o inflamatoria crónica, linfoproliferación, defectos de la inflamación
7. Combinación típica de hallazgos clínicos (síndromes)
