1426- Publicaciòn de errores en nomenclatura de genes/variantes

Lisa A Lansdon , Binu Porath , Mari Mori , David T Miller ,et al. Presencia universal de errores en nomenclatura de genes/variantes en manuscritos enviados a revistas científicas. Oxford Academic- Clinical Chemistry, 2026; 72( 6) 652–661. Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Mercy Kansas City, United States y otra Instituciones.

Resumen: Chat Claude 5.0

El artículo analiza la precisión en la nomenclatura de genes y variantes genéticas en manuscritos científicos. A continuación, se presenta un resumen estructurado de sus puntos clave:

1. Objetivo principal

Evaluar el cumplimiento de los estándares internacionales de nomenclatura de genes y variantes (avalados por la Human Genome Variation Society - HGVS y el International Standing Committee on Human Cytogenomic Nomenclature) en los artículos enviados para su publicación, y determinar cómo los errores afectan la capacidad de búsqueda (findability) y recuperación de datos en bases de datos científicas.

2. Metodología

Los autores analizaron de forma sistemática un conjunto de manuscritos enviados durante un período de dos años utilizando una rúbrica estandarizada y un sistema de puntuación de gravedad.

Evaluaron el impacto de las descripciones erróneas o incompletas de variantes en herramientas de código abierto para comprobar si los errores impedían encontrarlas de manera rutinaria.

3. Resultados principales

• Incumplimiento universal: El 100% de los manuscritos analizados presentaron algún tipo de error o incumplimiento de los estándares de nomenclatura vigentes.
• Errores críticos en la visibilidad: Cada manuscrito contenía fallos que reducían drásticamente la probabilidad de que las variantes fueran localizadas en búsquedas bibliográficas o en procesos de curación de bases de datos.

4, Omisiones comunes identificadas:

• Falta de secuencias de referencia obligatorias (como identificadores de transcritos o genoma de referencia).
• Omisión de identificadores estables de genes (utilizando solo símbolos que pueden cambiar con el tiempo).
• Ausencia de la versión del ensamblaje del genoma (genome build).
• Sintaxis incorrecta al mezclar formatos o emplear nomenclaturas obsoletas.

Una contribución importante de esta investigación fue demostrar que una nomenclatura incorrecta reduce significativamente la capacidad de recuperar hallazgos genéticos publicados previamente .

Las tres bases de datos evaluadas mostraron diferencias considerables en su capacidad para identificar variantes.

• ClinVar: Solo se identificó el 28% de las variantes examinadas cuando se utilizó la nomenclatura exacta que aparecía en los manuscritos.
• LitVar: Solo el 17 % de las variantes se identificaron correctamente utilizando sus descripciones originales publicadas . El rendimiento de la búsqueda mejoró al utilizar combinaciones de nomenclatura alternativas .
• Franklin: Solo el 11% de las variantes estaban asociadas con literatura relevante cuando se utilizaron las descripciones de los manuscritos originales .

Sorprendentemente, solo 2 de las 18 variantes investigadas pudieron identificarse a través de las tres fuentes de información.

Estos hallazgos demuestran que una nomenclatura inconsistente puede dificultar , o incluso imposibilitar , la recuperación de variantes genéticas previamente reportadas mediante búsquedas convencionales en bases de datos .

4. Conclusiones y Recomendaciones

Insuficiencia de las guías tradicionales: El estudio concluye que las simples instrucciones formales dirigidas a los autores ("guías para autores") no son suficientes para garantizar que se cumplan las normativas.

Necesidad de intervención editorial: Se propone la incorporación de revisiones técnicas enfocadas específicamente en la nomenclatura dentro del flujo de trabajo editorial de las revistas. Esto ayuda a corregir de forma activa los datos genómicos, evitando que errores normalizados se propaguen hacia la literatura médica final y las bases de datos globales.

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Nueva presentación el  10 de Noviembre . 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina

1425- Secuenciación de nueva generación (NGS)

Heena Satam, Kandarp Joshi, Upasana Mangrolia ,et. al. Tecnología de secuenciación de nueva generación: tendencias y avances actuales. Biology 2023:12 (7) :997. miBiome Therapeutics, India. Department of Molecular Cell and Cancer Biology, UMass Chan Medical School, Worcester, USA

Resumen Chat Claude 5.0

La secuenciación de nueva generación (NGS) transformó la genómica al permitir secuenciar en paralelo desde millones hasta miles de millones de fragmentos de ADN y ARN, con alto rendimiento y menor costo. Plataformas como Illumina, Pacific Biosciences y Oxford Nanopore han permitido identificar variantes causantes de enfermedades, nuevos blancos terapéuticos y la heterogeneidad tumoral. Esta revisión describe la evolución de las tecnologías, las distintas ómicas que se estudian con NGS, las herramientas bioinformáticas, sus aplicaciones en investigación y diagnóstico, y las perspectivas futuras.

Generaciones de secuenciación

La primera generación nació con Holley, quien secuenció un ARN de transferencia en 1964, y con los métodos de Maxam y Gilbert (degradación química) y de Sanger (terminación de cadena con didesoxinucleótidos), que producía lecturas de unos cientos de nucleótidos. En 1987 el ABI 370 automatizó el método con marcaje fluorescente y electroforesis capilar. La segunda generación introdujo la secuenciación masiva en paralelo: 454 de Roche (pirosecuenciación), Ion Torrent (detección de iones hidrógeno), Illumina (síntesis con terminadores reversibles) y SOLiD (ligación). La tercera generación ofrece lecturas largas: PacBio, con secuenciación de molécula única en tiempo real, y Oxford Nanopore, que mide cambios de corriente eléctrica y destaca por su portabilidad. Las lecturas largas alcanzan 25–30 kb frente a 600–700 pb de las cortas; al no requerir PCR detectan modificaciones como la metilación y variantes estructurales complejas, mientras que las cortas son útiles para cuantificar secuencias, expresión y variantes.

Ómicas basadas en NGS

En genómica se emplean la secuenciación del genoma completo, la del exoma (1–2 % del genoma, alternativa rentable para enfermedades raras) y la dirigida mediante paneles, con coberturas de hasta 5000× para alelos poco frecuentes. La transcriptómica utiliza RNA-seq para medir expresión, empalme alternativo, ARN no codificantes y células individuales. La epigenómica analiza metilación del ADN (WGBS, RRBS), accesibilidad de cromatina (ATAC-seq), modificaciones de histonas (ChIP-seq) y estructura tridimensional (Hi-C). La metagenómica estudia comunidades microbianas mediante genes 16S, regiones ITS o secuenciación shotgun, agrupando las secuencias en unidades taxonómicas operativas con 97 % de similitud para identificar los microorganismos.

Análisis bioinformático

Los datos requieren control de calidad, recorte de adaptadores, alineamiento, llamado y anotación de variantes, cuantificación y análisis de expresión diferencial. Esta etapa es indispensable por el enorme volumen de datos generados, y permite además el ensamblaje de novo y análisis integrados con otras fuentes genómicas y funcionales. Entre las herramientas citadas figuran FastQC, BWA, GATK, DESeq2 y QIIME2.

Aplicaciones

Las bases de datos poblacionales, como gnomAD, con información de unos 140 000 humanos, sirven para estimar frecuencias alélicas y descubrir genes de enfermedades raras. En investigación, la NGS vincula el microbioma con trastornos mentales, artritis reumatoide, diabetes y obesidad; define el panorama mutacional de los tumores mediante paneles grandes; y permite estudios de célula única y Ribo-seq. En diagnóstico se usa en enfermedades infecciosas y resistencia antimicrobiana, aunque no reemplaza aún a la PCR por rapidez; en enfermedades hereditarias, incluidos el diagnóstico prenatal no invasivo y el estudio de preimplantación; en tipificación HLA; y en cáncer, con proyectos como TCGA e ICGC, paneles comerciales, biopsia líquida y síndromes hereditarios de mama y ovario. También domina la genética forense, por su sensibilidad con muestras degradadas.

Perspectivas futuras

Los autores prevén plataformas más rápidas, precisas, portátiles y económicas, que requerirán menos ADN y reactivos, con mayor multiplexado, robótica y secuenciación en tiempo real para diagnóstico en el punto de atención. Serán clave la mejora de la bioinformática, la transferencia y el almacenamiento de datos, y la integración multiómica, la célula única y las lecturas largas, lo que ampliará el acceso a la NGS en la práctica clínica, la agricultura y los estudios ambientales.

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1424- El rincon del lector - Pinturas Argentinas

Bagnarelli A.E. Editor. Día de las Artes Plásticas en Argentina. Fuente: Chat- Geminis/Claude/ MN Bellas Artes/ Wikipedia

1) El 3 de noviembre se conmemora en Argentina el Día del Artista Plástico, una fecha que rinde homenaje a la trayectoria de Prilidiano Pueyrredón, uno de los precursores del arte en el país. Se eligió esta fecha para recordar el día de su fallecimiento en Buenos Aires en 1870, como reconocimiento a su valioso aporte al patrimonio cultural argentino. Pueyrredón fue uno de los más importantes artistas plásticos de la Argentina del siglo XIX, y su obra ha tenido una gran influencia en las generaciones posteriores.

2) La pintura argentina se ha desarrollado a lo largo de décadas, reflejando los cambios políticos, sociales y culturales del país. Se pueden identificar distintos periodos/estilos en la historia de la pintura argentina, cada uno con sus propias características y tendencias. Hay numerosas formas de hacer esta clasificación, y van surgiendo otras nuevas, y en esta presentación se ha adoptado una, que permita una mayor comprensión del tema.

3) Con relación a los artistas, es evidente que numerosos de ellos con diferente capacidad técnica, visión del mundo, motivos personales, políticos o del ambiente en el que se desenvuelven, se han podido mover dentro de uno o más estilos lo que dificulta su encuadre en uno solo.

4) En esta presentación las características de cada período/estilo, es de acuerdo a la información suministrada por los Chat-(IA), pero dado el gran numero de artistas y sus obras se han seleccionadose solamente un numero limitado de ellos.

Periodos/ Estilos/Pintores/Pinturas

1) El arte colonial argentino (siglo XVI al siglo XVIII) es el arte producido en nuestro país durante ese período de tiempo. Está influenciado por el arte europeo, pero también tiene características propias, como la utilización de temas religiosos, la representación de figuras y escenas de la vida cotidiana y su simplicidad y expresividad de las obras. Esta determinado por la presencia de artistas extranjero que venian para radicarse en forma permanente o lo hacian en forma transitoria dejando en el pais el producto de su arte.

Algunos de los artistas mas destacados son:

Raymond Monvoisin

“Gaucho Federal”

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(*) Nueva presentación el 04 de Noviembre
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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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1423- dPCR: pasado, presente y futuro

Lauren M Wainman , Shivaprasad H Sathyanarayana , Joel A Lefferts . Aplicaciones de la reacción en cadena de la polimerasa digital (dPCR) en pruebas moleculares y clínicas. The Journal of Applied Laboratory Medicine, 2024; 9 (1): 124–137. Laboratory for Clinical Genomics and Advanced Technology (CGAT), Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock. Medical Center, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Lebanon, NH, United States

Resumen

Antecedentes:  La reacción en cadena de la polimerasa digital (dPCR) es un método molecular preciso y sensible que se puede utilizar en pruebas clínicas de diagnóstico, pronóstico y predicción. El componente clave del método dPCR es la división de una única reacción en miles de gotas, nanocanales u otras reacciones de tamaño nanométrico o picolítrico. Esto da como resultado una sensibilidad suficientemente alta para detectar dianas de ácidos nucleicos poco frecuentes y proporciona una cuantificación absoluta de secuencias o alelos diana en comparación con otros métodos basados ​​en PCR.

Contenido: En los últimos años se ha introducido comercialmente un número creciente de plataformas de dPCR, y se están desarrollando más. Estas plataformas difieren en el método de partición, el grado de automatización y las capacidades de multiplexación, pero todas pueden utilizarse de forma similar para la cuantificación sensible y de alta precisión de diversos ácidos nucleicos. Actualmente, las aplicaciones clínicas de la dPCR incluyen oncología, microbiología y enfermedades infecciosas, genética y cribado prenatal/neonatal. Se están desarrollando pruebas comerciales para aplicaciones clínicas que detectan variantes con relevancia diagnóstica, pronóstica y terapéutica en tipos específicos de enfermedades.

Conclusion: La potencia de la tecnología dPCR reside en la separación de las reacciones, lo que se traduce en una mayor sensibilidad y precisión en comparación con la qPCR. Más recientemente, la sensibilidad de la dPCR se ha aplicado a la detección de variantes conocidas en ADN libre circulante y ADN tumoral circulante. Entre las futuras aplicaciones clínicas de la dPCR se incluyen la biopsia líquida, la detección de resistencia al tratamiento, la detección de enfermedad residual mínima y el seguimiento del injerto en pacientes trasplantados.

Introducciòn

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es un método sensible y específico para la amplificación in vitro de secuencias de ácidos nucleicos que ha ganado mayor atención y reconocimiento por parte del público general en los últimos años debido a la pandemia de COVID-19. Mediante el uso de cebadores de oligodesoxinucleótidos específicos, la PCR puede identificar una secuencia diana y luego se utiliza una ADN polimerasa para amplificar millones de copias (amplicones) de la secuencia diana. En el momento en que los laboratorios clínicos comprendieron el potencial de esta técnica, rápidamente se convirtió en la base de numerosas aplicaciones en pruebas clínicas. Desde entonces, los avances relacionados con la técnica de PCR y las nuevas formas de instrumentación se han combinado para mejorar la tecnología, que ha evolucionado hasta convertirse en un método fiable, asequible y fácil de usar que se realiza en laboratorios de investigación y clínicos en todo el mundo.

Con el tiempo, la PCR ha evolucionado, dando lugar a 3 “generaciones”. La versión original de la PCR, la primera generación, también se conoce como PCR de punto final, ya que el análisis solo es posible una vez completado el ciclo de PCR. Durante la PCR, la secuencia diana se duplica en cada ciclo y, posteriormente, se pueden utilizar diversos métodos post-PCR, como la electroforesis en gel de agarosa, para la detección y el análisis cualitativos de la secuencia de ADN. Sin embargo, la primera generación de PCR está limitada por la falta de resultados cuantitativos y el tiempo laborioso que requiere tanto para la preparación de la PCR como para el análisis post-PCR.

La segunda generación de PCR, denominada PCR cuantitativa o en tiempo real (qPCR), puede detectar la secuencia diana en tiempo real mediante señales fluorescentes que se liberan proporcionalmente a la cantidad de ADN diana inicial. Esto requiere la prueba de calibradores para crear curvas estándar/de calibración, las cuales pueden verse afectadas por sustancias interferentes que pueden producir resultados cuantitativos inexactos.

La tercera generación es la PCR digital (dPCR), que permite la cuantificación absoluta mediante la partición de la PCR. En la dPCR, una única reacción se divide en miles de PCR individuales, de manera que cada partición se evalúa individualmente para determinar si el resultado de la amplificación es positivo o negativo. Esta evaluación digital permite una cuantificación más precisa que no requiere curvas de calibración y es menos susceptible a los efectos de sustancias interferentes (inhibidores de la PCR). La dPCR es altamente sensible y precisa para diversas aplicaciones moleculares clínicas, incluyendo la detección de alelos raros y el análisis del número de copias.

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1422- Computacion cuantica y genoma

Gary Skuse,Sherry Dadgar.  El uso de la IA y la computación cuántica para analizar el genoma podría cumplir la promesa de la medicina personalizada, pero aún existen obstáculos prácticos y éticos. The Conversation, April 28, 2026. Rochester Institute of Technology. Medicine, George Washington University

Décadas después de que los investigadores secuenciaran por primera vez el genoma humano , científicos de todo el mundo siguen trabajando para comprenderlo. A pesar de los diligentes esfuerzos globales para vincular las variaciones poco comunes en las secuencias de ADN con las enfermedades humanas, el progreso ha sido lento, debido en gran parte a las limitaciones en el conocimiento científico y en parte a las limitaciones en las tecnologías computacionales.

La inteligencia artificial tiene el potencial de ayudar a los científicos a descifrar los millones de variaciones genéticas presentes en los genomas de diferentes personas para identificar cuáles causan enfermedades y cuáles no. Sin embargo, para aprovechar plenamente el poder de la IA, los científicos necesitan comparar los genomas de miles o decenas de miles de personas. Esta tarea no solo requiere un gran esfuerzo computacional, sino que también es propensa a errores y tardará años en completarse .

La computación cuántica tiene el potencial de facilitar este proceso. Somos investigadores con un interés de larga data en encontrar formas de utilizar la genética en la práctica clínica y desarrollar nuevas tecnologías para estudiar el genoma humano. La combinación de la computación cuántica con la IA tiene el potencial de acelerar el análisis genómico mucho más allá de los métodos tradicionales. En el caso de afecciones médicas que requieren atención inmediata, una decodificación más rápida de la información genética puede influir directamente en las decisiones de tratamiento urgentes y, en algunos casos, salvar vidas.

Computación convencional frente a computación cuántica

En la informática convencional, los bits individuales de información (dígitos binarios, también llamados bits) solo pueden representar dos estados: 0 y 1. Sin embargo, los cúbits utilizados en la computación cuántica pueden tener más de dos estados distintos. Al sumar cúbits, el número de estados aumenta exponencialmente. La potencia de las computadoras cuánticas reside en su capacidad para comprobar todas las posibilidades a la vez en problemas con un gran número de variables, en lugar de hacerlo de una en una, como debe hacerlo incluso la computadora clásica más rápida. Esto permite a las computadoras cuánticas resolver ciertos tipos de problemas, como la factorización de números grandes para los esquemas de cifrado actuales y la optimización combinatoria para encontrar la mejor ruta a traés de un gran número de puntos.

Sin embargo, la computación cuántica aún se encuentra en sus inicios. A pesar del enorme potencial de esta tecnología, los informáticos se enfrentan a desafíos relacionados con su escalabilidad, la corrección de errores, el desarrollo de hardware y el establecimiento de estándares. Además, existen importantes limitaciones de tiempo y coste asociadas a la solución de estos problemas. Los expertos en la materia estiman que podrían pasar al menos diez años antes de que la computación cuántica sea realmente útil fuera del laboratorio.

Análisis de datos más amplio y mejor

Si los investigadores logran superar estos desafíos, la combinación de la IA y la computación cuántica no solo permitirá a los científicos y médicos comprender mejor el genoma humano, sino también aprovechar ese conocimiento para mejorar la atención al paciente.

Actualmente, los investigadores pueden utilizar la IA para analizar datos genómicos en combinación con cantidades limitadas de otra información biológica, como la actividad genética , la epigenómica, las firmas de ARN y la función de las proteínas. La computación cuántica podría permitir que la IA procese conjuntos de datos cada vez más masivos y detallados.

Esto podría implicar la integración de grandes conjuntos de datos genéticos, proteicos y espaciales con datos clínicos, demográficos y fisiológicos en tiempo real. Este enfoque sistémico permite una comprensión más completa y precisa de sistemas biológicos complejos, más allá de la mera secuencia de ADN, lo que podría utilizarse para mejorar la salud pública.

En otras palabras, la computación cuántica podría permitir secuenciar el genoma de un paciente y combinar esa información con otra información sobre cómo funciona su cuerpo a nivel molecular para mejorar la precisión de los diagnósticos y determinar el mejor tratamiento en horas en lugar de meses...

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1421- ¿TRAb, TSI o ambos?

Heather A Nelson , Kelly Doyle , Joely A Straseski. Patrones de utilización de la prueba de anticuerpos contra el receptor de TSH de un laboratorio de referencia nacional: ¿TRAb, TSI o ambos?. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026; 111 (1): e92–e99. Department of Pathology, University of Utah Health, Salt Lake City, USA.

Resumen

Antecedentes: Actualmente existen dos tipos de pruebas de anticuerpos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR): las pruebas de anticuerpos anti-TSHR (TRAb) y las pruebas de inmunoglobulina estimulante de la tiroides (TSI). Las guías clínicas no especifican el uso apropiado de las pruebas de autoanticuerpos anti-TSHR para el diagnóstico del hipertiroidismo, lo que puede derivar en la solicitud simultánea de ambas pruebas, con la consiguiente posibilidad de resultados discordantes y costes excesivos.

Objetivo: Este trabajo tuvo como objetivo evaluar la redundancia clínica y analítica de las pruebas pareadas de autoanticuerpos TSHR (específicamente los ensayos TRAb y TSI) en el diagnóstico del hipertiroidismo autoinmune, mediante el análisis de la frecuencia de las órdenes pareadas, la concordancia de los ensayos y la correlación clínica en una gran cohorte de consultas de pacientes.

Métodos: Se analizaron más de 189 000 consultas de pacientes con solicitudes de pruebas de TRAb y TSI (bioensayo TSI-BA) o inmunoensayo puente TSI (TSI-Br) para evaluar la frecuencia de solicitudes pareadas y la concordancia cualitativa de TRAB/TSI. Se realizó una revisión de historias clínicas en un subconjunto de pacientes para correlacionar los resultados con la información clínica. Finalmente, se llevó a cabo un análisis de costos para estimar la carga financiera de las pruebas pareadas innecesarias.

Resultados: Las pruebas TRAb y TSI se solicitaron conjuntamente en la misma consulta en el 14,3 % de las solicitudes de TRAb/TSI-BA y en el 17,4 % de las solicitudes de TRAb/TSI-Br. La comparación cualitativa mostró discordancia en el 12,5 % (1590) de las solicitudes pareadas de TRAb y TSI-BA y en el 6,6 % (1149) de las solicitudes pareadas de TRAb y TSI-Br. Según las concentraciones de tiroxina libre y TSH del paciente y el estado de la enfermedad, los análisis de TSI se ajustaron mejor al hipertiroidismo y confirmaron los diagnósticos de enfermedad de Graves. Las solicitudes pareadas resultaron en un aumento del 31 % al 325 % en los costos de pruebas potencialmente innecesarias.

Conclusión: Observamos una buena concordancia clínica y analítica entre los ensayos de TRAb y TSI, lo que sugiere que solicitar ambos análisis simultáneamente es redundante en la evaluación del hipertiroidismo autoinmune. El uso de una sola prueba para evaluar el TRAb sería apropiado en la mayoría de los casos y podría generar un ahorro considerable en los costos de la atención médica.

Introducción

Con costos que aumentan continuamente, las organizaciones de atención médica se enfrentan al desafío de brindar atención de alta calidad minimizando los gastos. Mejorar la utilización de pruebas de laboratorio es un enfoque para afrontar estos desafíos . La utilización inapropiada puede incluir la solicitud excesiva o redundante de pruebas o solicitudes que son contrarias a las guías clínicas publicadas por sociedades reguladoras o profesionales . La referencia a las guías de práctica clínica para dirigir las pruebas apropiadas a menudo se ve limitada por recomendaciones vagas o contradictorias, una falta de métodos adecuados basados ​​en la evidencia o la ausencia total de recomendaciones de pruebas Cabe destacar que la innovación en pruebas y la implementación clínica de nuevas pruebas superan las revisiones de las guías .

Las directrices actuales de la  American Thyroid Association (ATA para el diagnóstico y tratamiento del hipertiroidismo recomiendan realizar pruebas de anticuerpos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) (TRAbs) para ayudar a determinar la etiología de la enfermedad . En pacientes con enfermedad de Graves (EG), las directrices sugieren que esta prueba puede utilizarse para monitorizar la actividad de la enfermedad, orientar el tratamiento y proporcionar información pronóstica sobre la gravedad de la enfermedad y el riesgo de recaída . Sin embargo, esta directriz no indica qué prueba(s) debe(n) utilizarse para medir los TRAb.

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1420- Evaluacion del Manual de Laboratorio del Semen VI Edicion OMS

Elisabetta Baldi, Meurig T Gallagher, Stepan Krasnyak, Jackson Kirkman-Brown; Editorial Board Members of the WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen. "Exámenes de semen ampliados en la sexta edición del Manual de laboratorio de la OMS para el examen y procesamiento del semen humano: contribuyendo a la comprensión de la función del sistema reproductor masculino". Fertil Steril 2022; 117(2): 252-257. Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy y otras Instituciones.

Resumen Chat Claude 5.0

Objetivo

La sexta edición del manual de la OMS incluye un capítulo sobre análisis de semen ampliados , ausente en la quinta edición. El artículo explica para qué sirven estas pruebas y en qué contextos se aplican. El mensaje principal de los autores es que la mayoría de estas pruebas se correlacionan con parámetros básicos del semen. Hasta que se establezcan valores predictivos positivos y negativos claros, no deben utilizarse de forma rutinaria. Pueden ayudar a caracterizar a hombres fértiles e infértiles y son útiles con fines diagnósticos o de investigación en determinadas circunstancias.

1. Evaluación multiparamétrica del esperma

• Este enfoque combina varias variables evaluadas, como el recuento, la motilidad y la morfología, para mejorar la sensibilidad y la especificidad diagnósticas. En el futuro, también podría incluir factores femeninos y la edad masculina.

• El ejemplo más sencillo es el Índice de Teratozoospermia (ITZ) , que representa el número promedio de defectos por espermatozoide anormal y varía de 1,0 a 4,0. Utiliza datos generados previamente en un análisis básico, por lo que el resultado está disponible de inmediato. Puede reflejar mejor los "errores" cometidos durante la espermatogénesis que el porcentaje de formas normales por sí solo.

2. Fragmentación del ADN espermático (sDF)

Por qué es importante: El ADN del esperma aporta la mitad del genoma de la descendencia. Los metaanálisis vinculan la fragmentación del ADN espermático con mayores tasas de aborto espontáneo y menores tasas de embarazo y nacimientos vivos en la FIV.

Principales controversias:

• Los diferentes ensayos miden cosas diferentes y deben tratarse como pruebas independientes.
• Los métodos no están estandarizados.
• La sensibilidad y la especificidad están poco documentadas.
• No hay límites claros.
• Hay poca evidencia de intervenciones efectivas.

Tipos de ensayos: SCD y SCSA miden la susceptibilidad de la cromatina al daño. TUNEL y COMET detectan directamente las roturas del ADN. Los metaanálisis sugieren que los ensayos directos (TUNEL, COMET) generalmente predicen mejor el resultado de las TRA y el aborto espontáneo, pero los estudios subyacentes son muy heterogéneos.

Puntos de corte: Cada laboratorio debe definir sus propios puntos de corte para su método específico o utilizar un laboratorio especializado que haya estandarizado la prueba para obtener el resultado deseado. Seguir los protocolos exactos del manual permitiría recopilar datos a nivel mundial.

Tratamiento de la alta sDF:

• La evidencia sobre los antioxidantes no es concluyente (revisión Cochrane).
• La FSH muestra una ligera disminución en la sDF, pero los estudios son heterogéneos.
• La varicocelectomía puede disminuir la sDF.
• El uso de espermatozoides testiculares para la ICSI es una opción, pero no ha sido evaluada completamente y conlleva riesgos.
• No se ha demostrado que las técnicas de selección de espermatozoides (MACS, IMSI, pICSI, microfluídica) mejoren los resultados.

Conclusión sobre la sDF: Su uso rutinario en estudios de infertilidad probablemente sea innecesario. Las pruebas podrían estar justificadas en situaciones específicas:

• Ciclos previos de inseminación intrauterina (IIU), fertilización in vitro (FIV) o inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) que hayan fracasado.
• pérdida recurrente del embarazo
• edad paterna avanzada
• diabetes
• signos de inflamación del tracto genital inferior

Esto concuerda con las directrices de la AUA/ASRM. Los autores también señalan que el valor pronóstico de la sDF probablemente depende de la edad de la mujer y de la capacidad de reparación del ovocito.

3. Análisis de esperma asistido por computadora (CASA)

Tres usos: Análisis básico de semen- Motilidad de células vivas (CASA-Mot)- Ensayos fijos como la morfometría (CASMA)

• Análisis básico: El sistema CASA no sustituye adecuadamente a los técnicos capacitados. Los volúmenes de muestra pequeños (aproximadamente 2 µL) limitan la representatividad, los residuos pueden confundirse con espermatozoides y la aglutinación es difícil de controlar.

• Motilidad: CASA es adecuado para evaluar la motilidad, pero solo con estandarización. Los algoritmos difieren entre sistemas, por lo que incluso parámetros con el mismo nombre, como VAP, no son comparables. El manual enfatiza la importancia de una preparación adecuada de la muestra,  incluyendo cámaras que restrinjan el movimiento de los spermatozoides. CASA es especialmente útil para evaluar la hiperactivación, que es difícil de juzgar a simple vista. También puede ayudar a detectar problemas relacionados con CatSper.
• CASMA: Podría reducir la variabilidad inter e intraoperador en la morfología, pero no se ha adoptado ampliamente, en parte porque los laboratorios utilizan muchas tinciones diferentes.

Tecnologías emergentes: Estas incluyen el análisis de muestras altamente concentradas, el seguimiento de la forma de onda flagelar y sistemas portátiles de bajo costo basados ​​en teléfonos inteligentes. Los sistemas portátiles podrían ampliar el acceso a la atención médica y facilitar las pruebas caseras, pero son indicadores de detección, no reemplazan un análisis completo de semen.

Visión general: Los autores consideran que el futuro de CASA reside en un conjunto de herramientas complementarias que aportan información a un análisis básico, y no en una única tecnología que lo replica.

Conclusiones: La falta de estandarización en las pruebas avanzadas de esperma constituye una barrera importante, y prácticamente todas las publicaciones utilizan sus propios métodos. Los protocolos consensuados del manual tienen como objetivo facilitar estudios multicéntricos que justifiquen o rechacen pruebas individuales para indicaciones específicas. Los autores prevén que el futuro del diagnóstico masculino reside en una caracterización clínica más completa del hombre, más allá del limitado valor pronóstico del simple análisis de semen....

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