1348- Biomarcadores genetico para la enfermedad de Parkinson

Francisco Navarrete, Marina Guillot-Fernández, Lorena Martínez-Hostyn, Daniela Navarro, José A Molina, Jose P López-Atalaya , Jorge Manzanares. Análisis del transcriptoma completo de células mononucleares de sangre periférica de pacientes con enfermedad de Parkinson de novo y sin tratamiento farmacológico. Elsevier-Neurotherapeutics. 2025; 22 (6): e00762. Instituto de Neurociencias, Universidad Miguel Hernández-CSIC, San Juan de Alicante, Alicante, Spain

Resumen Geminis 3.5

El artículo investiga los cambios moleculares en etapa temprana en el sistema inmunitario periférico de pacientes con enfermedad de Parkinson (EP).

Objetivo principal

El estudio tuvo como objetivo identificar biomarcadores sanguíneos fiables para la enfermedad de Parkinson (EP) mediante el análisis de la expresión génica (transcriptoma) de células mononucleares de sangre periférica (PBMC) en pacientes con diagnóstico reciente y sin tratamiento farmacológico previo. Este grupo específico de pacientes es fundamental, ya que permite a los investigadores observar la manifestación natural de la enfermedad sin la interferencia de los fármacos dopaminérgicos.

Diseño del estudio

• Participantes: Los investigadores analizaron a 23 pacientes con enfermedad de Parkinson de novo, sin tratamiento farmacológico previo, y a 16 controles sanos, emparejados por edad y sexo.

• Metodología: Utilizaron microarrays de transcriptoma completo para perfilar los niveles de ARNm y realizaron un análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes (GSEA) para identificar las vías biológicas afectadas.

• Validación: Para garantizar la fiabilidad, los resultados se validaron mediante validación cruzada con dos conjuntos de datos externos independientes.

Principales conclusiones

1. Expresión génica diferencial: El estudio identificó varios genes con expresión diferencial (GED) en las células sanguíneas de pacientes con enfermedad de Parkinson. Entre los genes clave destacados se incluyen:

   • CHI3L1 (proteína 1 similar a la quitinasa-3): frecuentemente asociada con inflamación y neurodegeneración.

   • FAM198B, ID3, MDX1 y PROK2 : Otros marcadores relacionados con el sistema inmunitario que se encontraron significativamente alterados.

2. Vías desreguladas: Los cambios más significativos se produjeron en las vías de señalización relacionadas con el sistema inmunitario, específicamente:

   • Vía IL-6/JAK/STAT3: Un factor clave en la inflamación sistémica.

   • Cascada del complemento: Forma parte del sistema inmunitario innato que ayuda a eliminar los patógenos, pero que puede causar daño tisular si está demasiado activa.

3. Desregulación inmunitaria: Los resultados subrayan que la enfermedad de Parkinson no es solo un trastorno aislado del cerebro; se producen cambios significativos en el sistema inmunitario en la periferia incluso en las primeras etapas clínicas de la enfermedad.

Importancia clínica

• Potencial como biomarcador: El estudio sugiere que la transcriptómica de las células mononucleares de sangre periférica (PBMC) podría servir como una "biopsia líquida" mínimamente invasiva para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Parkinson en una etapa temprana, cuando los síntomas clínicos aún son sutiles.

• Patogenia: Al vincular los cambios inmunitarios periféricos con la enfermedad de Parkinson en sus etapas iniciales, la investigación respalda la teoría de que la inflamación sistémica puede desempeñar un papel en cómo comienza o progresa la enfermedad.

• Reproducibilidad: La alta correlación encontrada durante la validación cruzada con otros conjuntos de datos sugiere que estas firmas transcripcionales son consistentes en diferentes poblaciones, lo que las convierte en candidatas sólidas para herramientas de diagnóstico clínico. 

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Nueva presentación el 09 de Abril
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina

1347- Metiloma del ADN libre en preeclampsia.

Stephanie C Y Yu , Y M Dennis Lo. Información biológica obtenida mediante el análisis del metiloma del ADN libre en la preeclampsia. Oxford academic-Clin Chem 2024; 70(6): 789-791.  Department of Chemical Pathology at the Chinese University of Hong Kong.

El ADN libre circulante (ADNlc) en plasma es una mezcla de ADN proveniente de diversos tejidos del cuerpo. La metilación del ADN regula la expresión génica en diferentes estados fisiológicos y patológicos, de manera específica para cada célula o tejido. El análisis metilómico del ADNlc permite identificar su tejido de origen y ofrece información valiosa sobre la salud y el bienestar de una persona.

La preeclampsia es una complicación del embarazo potencialmente mortal caracterizada por hipertensión de nueva aparición con proteinuria o disfunción significativa de órganos diana. Según el momento de aparición de la enfermedad y el parto, se puede clasificar en preeclampsia de inicio temprano o tardío, y preeclampsia pretérmino o a término, respectivamente. 

Actualmente, se recomienda la profilaxis con aspirina a dosis bajas, idealmente antes de las 16 semanas de gestación, en embarazos con riesgo de preeclampsia, ya que podría reducir la tasa de preeclampsia de inicio temprano y pretérmino en un 90 % y un 60 %, respectivamente. Sin embargo, los parámetros clínicos existentes para evaluar el riesgo de preeclampsia, que se basan en una combinación de datos demográficos maternos, antecedentes médicos e historial prenatal, tienen un bajo valor predictivo positivo. Por lo tanto, existe una necesidad insatisfecha de una prueba de detección precisa para la preeclampsia en el primer trimestre del embarazo. 

En los últimos años, han surgido nuevas pruebas de detección y modelos de predicción de riesgo para la preeclampsia, como los basados ​​en una combinación de factores maternos, marcadores de proteínas séricas y ecográficas, ADN libre circulante y microARN, y transcriptoma de ARN libre de células.

Análisis del metiloma del ADN libre circulante para la predicción temprana de la preeclampsia

En un estudio reciente publicado en Nature Medicine , De Borre et al. realizaron un estudio de casos y controles para investigar el potencial predictivo del análisis del metiloma del ADN libre circulante para la preeclampsia de inicio temprano. El ADN libre circulante en el plasma materno se analizó con secuenciación de bisulfito dirigida utilizando un conjunto personalizado de sondas de hibridación dirigidas a más de 35 000 regiones, que mostraron un bajo nivel de metilación del ADN en las células sanguíneas en controles embarazadas sanas, o una alta metilación en la placenta pero baja metilación en la sangre.

En la primera parte de este estudio, se recolectaron muestras de cfDNA de 64 mujeres con preeclampsia de inicio temprano al momento del diagnóstico y de 38 mujeres embarazadas con edad gestacional similar sin preeclampsia. Se observaron diferencias en los patrones de metilación del cfDNA entre los casos y los controles. A continuación, De Borre et al. investigaron si tales cambios en la metilación del cfDNA podían observarse antes de la manifestación clínica de la preeclampsia. Seleccionaron retrospectivamente muestras de cfDNA de 199 mujeres embarazadas (75 de las cuales posteriormente desarrollaron preeclampsia de inicio temprano entre las 29 y 33 semanas de gestación) que se sometieron a pruebas prenatales no invasivas para aneuploidías comunes entre las 9 y 14 semanas de gestación, según su resultado clínico. 

Se pudieron observar diferencias en los patrones de metilación del cfDNA entre los casos y los controles para estas muestras recolectadas con una mediana de 19 semanas antes del inicio de la preeclampsia. Curiosamente, estos cambios en la metilación del cfDNA fueron distintos de los detectados al inicio de la preeclampsia. Por ejemplo, solo el 7,3 % de las regiones diferencialmente metiladas (DMR) identificadas en la cohorte predictiva fueron detectables al momento del diagnóstico. 

Ante esta situación, De Borre et al. desarrollaron un modelo para la predicción de la preeclampsia utilizando muestras de la cohorte del primer trimestre (cohorte de descubrimiento) y lo validaron en una cohorte adicional de 197 mujeres embarazadas (cohorte de validación), que incluía 61 casos de preeclampsia de inicio temprano y 135 controles. El modelo alcanzó un área bajo la curva ROC de 0,752 para la cohorte de validación......

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2) Metiloma del ADN en preclampsia (Podcast)

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1346- Fibrosis quistica

Abdulghani Sankari,Sandeep Sharma. Fibrosis Quística. StatPearls (Treasure Island, FL, 2024- 2026). Wayne State University. Mery Fitzgerald Hospital, USA

Resumen Chat Geminis 3.5

El articulo ofrece una descripción general completa de esta enfermedad, un trastorno multisistémico autosómico recesivo que se caracteriza por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) ubicado en el cromosoma 7.

Secciones clave del artículo:

1. Fisiopatología

• Base genética: La enfermedad está causada por proteínas CFTR disfuncionales, que normalmente regulan el transporte de cloruro y bicarbonato a través de los tejidos epiteliales.

• Mecanismo: El transporte deficiente produce mucosidad espesa y pegajosa en diversos órganos. La mutación más común es F508del (una mutación de clase II que implica un plegamiento anormal de la proteína).

• Sistemas orgánicos afectados: Principalmente los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo.

2. Manifestaciones clínicas

• Sistema respiratorio: Infecciones pulmonares crónicas, bronquiectasias, sinusitis y obstrucción progresiva de las vías respiratorias. La enfermedad pulmonar terminal es la causa más común de muerte.
• Gastrointestinales/Nutricionales: Insuficiencia pancreática (que provoca malabsorción y retraso del crecimiento), íleo meconial en neonatos y diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ).
• Hepatobiliar: En un subgrupo de pacientes se desarrolla fibrosis biliar focal y cirrosis debido a una alteración en la composición de la bilis.
• Sistema reproductivo: La infertilidad es frecuente, en particular la azoospermia obstructiva en los varones.

3. Diagnóstico

• Prueba de cloruro en el sudor: Es el método de referencia. Un nivel de cloruro ≥60 mmol/L es diagnóstico.
• Pruebas genéticas: Identificación de dos mutaciones del gen CFTR causantes de enfermedades.
• Pruebas de detección neonatal: Actualmente son un procedimiento estándar en muchas regiones, lo que permite una intervención temprana antes de que se produzcan daños importantes en los órganos.
• Diferencia de potencial nasal: Se utiliza en casos límite para medir directamente el transporte de iones. Es una prueba diagnóstica in vivo que mide la diferencia de voltaje eléctrico a través del epitelio respiratorio nasal (en milivoltios, mV).

4. Manejo y tratamiento

• Limpieza de las vías respiratorias: Fisioterapia torácica y medicamentos inhalados como la dornasa alfa (Pulmozyme) para fluidificar la mucosidad.
• Antibióticos: Tratamiento agresivo de infecciones crónicas (por ejemplo, Pseudomonas aeruginosa ).
• Moduladores de CFTR: Las modernas "terapias moduladoras altamente efectivas" (HEMT) se dirigen al defecto proteico subyacente (por ejemplo, Ivacaftor, Elexacaftor/Tezacaftor).
• Apoyo nutricional: Dietas hipercalóricas y terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas (TREP).
• Cuidados en etapa terminal: El trasplante de pulmón sigue siendo una opción para pacientes con insuficiencia respiratoria.

5. Pronóstico

La esperanza de vida media ha mejorado significativamente, pasando de la infancia a más de 40-50 años gracias a los avances en los moduladores de CFTR y la atención multidisciplinar en centros especializados en fibrosis quística.

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1345- Monitoreo en la THAG

Brendan J. Nolan, Ada S.Cheung. Monitoreo de laboratorio en individuos transgénero y de género diverso. Oxford Academic-Clin Chem 2025; 71 (3) 358-377. Department of Diabetes and Endocrinology, Princess Alexandra Hospital, Woolloongabba, Queensland, Australia.

Resumen Chat Claude

Un hombre cisgénero es una persona a la que se le asignó el sexo masculino al nacer y cuya identidad de género concuerda con esa asignación, se siente y vive como hombre y se centra en la identidad de género, no en la orientación sexual.  Un hombre transgénero (o hombre trans) es una persona asignada al sexo femenino al nacer, pero cuya identidad de género es masculina. Su transición puede incluir cambios sociales, hormonales o quirúrgicos (como mastectomía) para alinear su cuerpo con su identidad, aunque cada proceso es único y personal.

Descripción general:  Cada vez más personas transgénero y con diversidad de género buscan la terapia hormonal de afirmación de género (THAG), que armoniza las características físicas con la identidad de género y mejora los resultados psicológicos. Los cambios físicos, como las variaciones en la masa muscular y la redistribución de la grasa corporal, pueden alterar los rangos de referencia de laboratorio específicos para cada sexo. El artículo es una revisión exhaustiva centrada en cómo la THAG afecta a los parámetros de laboratorio que tienen rangos de referencia específicos para cada sexo.

Temas clave tratados

1. Concentraciones de esteroides sexuales:  El artículo aborda la monitorización de los niveles de estradiol y testosterona durante la terapia hormonal de reemplazo hormonal (THRH). Las guías clínicas, como los Estándares de Atención (WPATH Versión 8) y la Guía de Práctica Clínica de la Sociedad Endocrina de 2017, recomiendan que los niveles séricos de hormonas esteroides sexuales se ajusten a las concentraciones asociadas con la identidad de género de cada persona. Sin embargo, este sigue siendo un tema de debate, y algunos argumentan que los médicos deberían centrarse en la satisfacción del paciente en lugar de únicamente en las concentraciones hormonales.

2. Hemoglobina/Hematocrito:  Este es un aspecto central de la revisión. La THRH provoca cambios significativos en los parámetros de los glóbulos rojos: la terapia masculinizante (testosterona) eleva la hemoglobina hacia los rangos masculinos, mientras que la terapia feminizante la reduce hacia los rangos femeninos. En personas que reciben THRH, se deben utilizar rangos de referencia de hemoglobina/hematocrito que se correspondan con su identidad de género.

3. Función renal:  El artículo analiza cómo se ven afectados la TFG (tasa de filtración glomerular estimada) y la creatinina sérica. Dado que la masa muscular influye considerablemente en la creatinina, que varía con la terapia hormonal sustitutiva, se recomiendan rangos de referencia de creatinina sérica acordes con el género autopercibido de la persona para quienes reciben terapia hormonal. Los autores también analizan los desafíos que plantea la presentación de informes sobre la TFG estimada para esta población, ya que la mayoría de las ecuaciones se derivaron de individuos cisgénero.

4. Biomarcadores cardíacos:  Esta revisión abarca la troponina cardíaca de alta sensibilidad (hs-cTn) y el péptido natriurético cerebral N-terminal (NT-proBNP), ambos con rangos de referencia específicos para cada sexo. Para la troponina cardíaca de alta sensibilidad y el NT-proBNP, se recomiendan rangos de referencia acordes con el sexo declarado en personas que reciben terapia hormonal sustitutiva. tiene importantes implicaciones para el diagnóstico de infarto agudo de miocardio e insuficiencia cardíaca en pacientes transgénero.

5. Antígeno prostático específico (PSA):  Existen datos limitados que examinan el efecto de la terapia hormonal de reemplazo hormonal feminizante sobre el PSA. Sin embargo, un estudio de cohorte retrospectivo reciente halló una mediana de PSA de 0,02 ng/mL y un valor del percentil 95 de 0,6 ng/mL en mujeres transgénero que recibían estradiol, valores inferiores a los de hombres cisgénero sin cáncer de próstata y más similares a los de hombres cisgénero hipogonadales sometidos a terapia de privación de andrógenos. Un estudio de cohorte a nivel nacional también informó una menor incidencia de cáncer de próstata en mujeres transgénero sometidas a terapia hormonal de reemplazo hormonal feminizante en comparación con las tasas esperadas en la población masculina general.

Recomendaciones clave:  Los autores concluyen que la terapia hormonal sustitutiva (THS) produce cambios significativos en los parámetros de laboratorio con rangos de referencia específicos para cada sexo, y que los médicos deben interpretar la hemoglobina/hematocrito, la creatinina sérica, la troponina cardíaca de alta sensibilidad y el NT-proBNP de acuerdo con el rango de referencia que se corresponda con el sexo afirmado del paciente. Desde la perspectiva del sistemas de registros del laboratorio, los sistemas de registros médicos electrónicos necesitan campos tanto para la identidad de género como para el sexo biológico al nacer, de modo que los resultados de laboratorio puedan ser marcados e interpretados adecuadamente para los pacientes transgénero.

Significado:  Esta revisión consolida la creciente evidencia sobre la interpretación adecuada de los resultados de laboratorio en pacientes transgénero y con diversidad de género. Proporciona orientación práctica y basada en la evidencia para médicos y profesionales de laboratorio, lo que ayuda a reducir los errores de diagnóstico que pueden surgir al aplicar rangos de referencia binarios cisgénero a personas sometidas a terapia hormonal de reemplazo hormonal.

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1344- Aldosteronismo primario

Gail K. Adler et.al. Aldosteronismo primario: Guía de práctica clínica de la Endocrine Society. J Clin Endocrinol Metab 2025;110 (9): 2453-2495. Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, USA y otras Instituciones

Resumen Chat Geminis 3.5

Esta Guía de Práctica, representa un cambio importante en el enfoque de la hipertensión secundaria. El cambio más significativo es el avance hacia una detección universal, reconociendo que la presion arterial (PA) es mucho más común de lo que se creía anteriormente y es un factor importante y modificable de enfermedad cardiovascular.

1. Detección universal de todos los pacientes hipertensos

• La recomendación: La guía ahora sugiere que todas las personas con hipertensión deberían someterse a una prueba de detección de AP al menos una vez.

• Justificación: La PA afecta entre el 5% y el 14% de los pacientes en atención primaria y hasta el 30% en centros de referencia. Es la causa endocrina más frecuente de hipertensión, pero el 95% de los pacientes no se diagnostica.

• Método: La detección debe realizarse mediante el índice aldosterona-renina (IRA) .

• El "mito del potasio": La guía enfatiza que los médicos no deben esperar a tener hipopotasemia (niveles bajos de potasio) para realizar la prueba de detección. Más del 50 % de los pacientes con PA confirmada tienen niveles normales de potasio.

2. Avances y simplificación del diagnóstico

• Atajo de alta probabilidad: para los pacientes con una probabilidad muy alta de PA (por ejemplo, hipocalemia espontánea, renina suprimida y aldosterona marcadamente elevada), la guía sugiere que se pueden omitir las pruebas de supresión confirmatoria y pasar directamente a la evaluación del subtipo.

• Pruebas de confirmación: para otros, las pruebas de supresión de aldosterona (como la infusión salina o las pruebas de carga oral de sal) siguen siendo el estándar para confirmar la producción autónoma.

• Prueba de dexametasona: una nueva recomendación sugiere una prueba de supresión de 1 mg de dexametasona durante la noche para todos los pacientes con PA y un adenoma suprarrenal para detectar la secreción autónoma concurrente de cortisol (MACS).

3. Diferenciación de subtipos (unilateral vs. bilateral)

• Muestreo venoso suprarrenal (AVS): sigue siendo el "estándar de oro" para distinguir entre enfermedad unilateral (curable mediante cirugía) y enfermedad bilateral (tratada médicamente).

• Limitaciones de las imágenes: La guía señala que las exploraciones por TC/RM con frecuencia clasifican erróneamente la lateralidad de la enfermedad y deben utilizarse principalmente para excluir tumores grandes o guiar la ecografía arteriovenosa, en lugar de como la única base para la cirugía.

4. Tratamiento: Abordar la causa raíz

• Quirúrgico (AP unilateral): La adrenalectomía laparoscópica total es el tratamiento de elección para la PA unilateral. Ofrece una alta tasa de curación bioquímica y reduce significativamente la necesidad de antihipertensivos en comparación con el tratamiento médico.

• Médico (PA bilateral): Antagonistas de los receptores de mineralocorticoides (ARM): Son el tratamiento médico de primera línea.

  • Preferencia: Se sugiere la espironolactona sobre otros ARM debido al costo y la disponibilidad, aunque otros (como la eplerenona) son efectivos y tienen menos efectos secundarios.

  • Objetivo de titulación: una observación técnica clave aconseja titular las dosis de MRA hasta que la renina ya no esté suprimida (aumentando desde el valor inicial previo al tratamiento), ya que la renina suprimida persistentemente durante el tratamiento está relacionada con mayores riesgos de accidente cerebrovascular y fibrilación auricular.

5. Poblaciones especiales

• Pruebas genéticas: recomendadas para todos los familiares de primer grado de pacientes con hiperaldosteronismo familiar y para cualquier paciente diagnosticado con PA antes de los 20 años.

En resumen: La actualización de 2025 convierte la PA de una "enfermedad rara" a una "prioridad de detección común". El objetivo es identificar la enfermedad de forma temprana para prevenir el daño cardiovascular excesivo (ictus, insuficiencia cardíaca y fibrilación auricular) causado por la toxicidad de la aldosterona, que se produce independientemente de los niveles de presión arterial.

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1343- César Milstein, falleció el 24 de marzo de 2002

Milstein César. Los anticuerpos monoclonales: la curiosidad como fuente de riqueza. Ilustrado por Ana Laura Schafir1a, Ed. Ciudad Autónoma de Buenos Aires: Ediciones Exactas, 2025. Libro digital, PDF (En primera persona).

Esta conferencia tuvo lugar el 15 de diciembre de 1999 en el Aula Magna de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires. El evento se realizó durante la gestión de Pablo Jacovkis como Decano y con el impulso de Ernesto Calvo, el entonces Secretario de Investigación. La conferencia continuó luego con un panel formado por el propio Milstein, Gregorio Klimovsky, Víctor Penchaszadeh, Mariano Sigman y Pablo Jacovkis, coordinado por el periodista Jorge Halperín.

Conferencia....."La aventura es una de las grandes fascinaciones del género humano. La mejor manera de entusiasmar a un niño para que emprenda una nueva tarea es convencerlo de que es una aventura. Más tarde, el entusiasmo por las aventuras será el centro de la vida de muchos hombres y mujeres. 

De entre todas las aventuras, las más fascinantes son las ex-ploraciones a lo desconocido, desde la exploración polar hasta la búsqueda del doctor Livingstone desaparecido en medio del África. Esa fascinación reside en que la curiosidad es uno de los  motores de la evolución. Incluso los animales inferiores son curiosos, y buscar comida o albergue en terreno desconocido es una aventura también para ellos. La ciencia tiene la fascinación de la aventura porque, por encima de todo, es una exploración de lo desconocido. 

Permítanme ustedes que les lea dos pasajes de dos grandes aventureros. El primero nos dice: 

" El poder que ejerce lo desconocido sobre el espíritu humano nos empuja hacia los poderes escondidos y secretos de la naturaleza, desde el ínfimo mundo del microscopio hasta la inmensidad desconocida del universo. (...) A pesar de todas las declaraciones de uno u otro tipo de interés económico, fue eso lo que, en nuestros corazones, nos empujó, una y otra vez, pese a todos los contratiempos y los sufrimientos".

Esto lo escribió el más grande de los exploradores polares, Roald Amundsen

El segundo pasaje corresponde a las palabras de clausura de una conferencia del padre de la inmunoquímica, Paul Ehrlich:

"Espero que, de todo lo que les he dicho, hayan recibido la impresión de que ya no nos encontramos perdidos en un mar sin límites, sino que hemos vislumbrado la tierra que, tenemos la ilusión y, -más que ilusión, la convicción–, nos ofrecerá ricos tesoros para la biología y la terapia"

Noten ustedes que la pasión de Amundsen por lo desco nocido y el entusiasmo por la nueva tierra vislumbrada por Ehrlich están unidos a promesas de potencial económico o de ricos tesoros para la biología y la terapia. Exploradores y científicos especulan con esas riquezas para poder solventar su sed de aventuras. Ciertamente, en muchos casos, esas promesas no llevan muy lejos. Ni los viajes de Amundsen ni los de otros exploradores que buscaron en el hemisferio norte un pasaje navegable que uniera el Pacífico con el Atlántico tuvieron impacto económico. 

Sin embargo, ellos fueron la excepción más que la regla, empezando por Colón, quien cambió la historia a ambos lados del Atlántico, y terminando en la gran aventura de la biología molecular y de la física moderna, que están cambiando en forma no menos radical el mundo en el que vivimos.

El motor de la ciencia

Todos ustedes son o fueron estudiantes y, como yo, en más de una oportunidad les habrá parecido aburrido y tedioso tener que aprender un tema u otro. Esto es así porque nuestro aprendizaje, si bien, en cierta forma, es un descubrimiento, no involucra ninguna aventura. Sin embargo, sí fue una aventura la que vivieron quienes contribuyeron a llenar los libros que hay que estudiar para aprobar los exámenes.

El motor de la ciencia es la curiosidad, con las constantes preguntas: ¿Y eso cómo es?, ¿en qué consiste?, ¿cómo funciona?. Lo más fascinante es que cada respuesta trae consigo nuevas preguntas. En eso los científicos les llevamos ventaja a los explorado- res, porque cuando creemos haber llegado a la meta anhelada, nos damos cuenta de que lo más interesante es que hemos planteado nuevos problemas para explorar......

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(*) Nueva presentación el 26 de Marzo
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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1342- SHBG: percentiles en pediatría

Pierre Dürgen, Philip Johann Wölfle, Uta Ceglarek, Jürgen Kratzsch, Wieland Kiess, Nuevos intervalos de referencia estimados para la globulina transportadora de hormonas sexuales ........: efectos de la edad, el sexo, el IMC y los anticonceptivos orales. Elsevier-Clin Chim Acta 2026: 579:120621. Department of Women and Child Health, Hospital for Children and Adolescents and Center for Pediatric Research (CPL), Leipzig University, Germany.

Resumen Chat Geminis 3.5

El artículo establece percentiles completos y continuos ajustados por edad y sexo para la globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) en una gran población pediátrica.

Diseño y metodología del estudio

El estudio fue una investigación prospectiva, poblacional y de cohorte abierta, realizada en Leipzig, Alemania, como parte del estudio LIFE Child. Los investigadores analizaron 9702 muestras de sangre de 3109 participantes con edades comprendidas entre los 0,43 y los 18,98 años. Los niveles séricos de SHBG se midieron mediante un ensayo de electroquimioluminiscencia.

Hallazgos clave

• Tendencias según edad y sexo: Los niveles de SHBG generalmente disminuyen durante la infancia, desde un pico inicial de aproximadamente 145 nmol/L . Este descenso se acelera al inicio de la pubertad, llegando a estabilizarse alrededor de los 15 años en las mujeres y los 16 en los hombres. La mediana de los niveles de estabilización fue significativamente diferente entre sexos: 59,1 nmol/L en las mujeres y 32,0 nmol/L en los hombres.

• Influencia del IMC: El estudio encontró una fuerte relación inversa entre los niveles de SHBG y el índice de masa corporal (IMC). Las puntuaciones de desviación estándar (DE) de SHBG disminuyeron a medida que la DE del IMC aumentaba, tanto en niños con peso normal como en niños con obesidad. Cabe destacar que esta asociación negativa fue más pronunciada en los participantes con sobrepeso.

• Factores de confusión clínicos: Los investigadores destacaron que factores como los estadios de Tanner (desarrollo puberal), el IMC y el uso de anticonceptivos orales deben tenerse en cuenta al interpretar las mediciones de SHBG para garantizar un diagnóstico preciso de enfermedades relacionadas con las hormonas sexuales.

Conclusión

Los autores proporcionan nuevos percentiles de referencia diseñados para facilitar la toma de decisiones clínicas y el diagnóstico de trastornos endocrinos en niños y adolescentes. Estos intervalos tienen en cuenta los importantes cambios fisiológicos en la regulación hormonal que ocurren durante el desarrollo y varían en función de factores metabólicos y farmacológicos.

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