jueves, 27 de febrero de 2020

646- Toxidromes emergentes

Monica R Hill,  Mark R Hopkins,  Claire E Knezevic. Caso Clinico: Toxidromes emergentes: una mujer de 25 años con síncope y cambios en el ECG. Clinical Chemistry, 2019; 65 (11): 1357–1360.  Department of Pathology, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD-USA

"Los toxidromes son síndromes clínicos de intoxicaciones que nos orientan hacia el diagnostico del paciente, nos indican indirectamente que grupo de sustancias puede haber ingerido el paciente y hacer mas adecuado y específico su control...." 

Descripción del caso

Una mujer de 25 años se presentó en el departamento de emergencias con síntomas de náuseas, fatiga, aturdimiento por esfuerzo y un evento sincopal sin presencia de actividad convulsiva o incontinencia urinaria. La paciente tenía un historial médico anterior de fibromialgia y trastorno convulsivo no epiléptico, y se le recetó oxicodona para su uso según sea necesario (aunque informó que "realmente no estaba tomando") e ibuprofeno para el dolor. Negó el uso de otros medicamentos, sustancias ilícitas o suplementos herbales. Su historial familiar fue negativo para problemas cardíacos o antecedentes de muerte súbita.

En la presentación, su presión arterial era de 75/42 mmHg; la frecuencia cardíaca fue de 61 latidos / min (cayendo intermitentemente a los 30); la temperatura fue de 36.3°C (97.3° F), la respiración fue de 16 respiraciones/min y la saturación de oxígeno fue del 99% por oximetría de pulso. Su examen físico fue notable por eventos continuos casi sincopales y un ritmo cardíaco irregular con variables S1 y S2 sin soplos, frotaciones o galopes. El electrocardiograma inicial (ECG) mostró bradicardia con un ritmo complejo amplio y prolongación de QTc a 554 ms. Dos ECG anteriores en los últimos 2 años habían mostrado un ritmo sinusal normal con intervalos normales.

Al ingreso, los análisis de laboratorio estaban dentro del rango de referencia, excepto por una concentración de creatinina en suero de 1.6 mg/dL (aumentada desde el inicio de 0.9 mg/dL), y las pruebas de toxicología en suero y orina fueron negativas. Un conteo sanguíneo completo mostró una anemia normocítica al inicio: la hemoglobina fue de 10.8 g/dL (intervalo de referencia, 12.0-15.0 g/dL) y el volumen corpuscular medio fue de 89.5 fL (intervalo de referencia, 80.0-100.0 fL). Las pruebas de función tiroidea, el electroencefalograma y la tomografía computarizada de cabeza no revelaron nada. Un ecocardiograma transtorácico fue notable por el movimiento septal anormal consistente con una anormalidad de conducción.

El isoproterenol intravenoso continuo se inició para inducir taquicardia y acortar el intervalo QTc, y el bicarbonato de sodio intravenoso se inició empíricamente para contrarrestar la posible ingestión de agentes bloqueantes de los canales de sodio. El paciente continuó negando la ingestión de sustancias ilegales, y las pruebas posteriores de suero y orina en los días 2 y 3 de hospitalización fueron negativas con la excepción del fentanilo. Se puso mayor atención pero los ECG continuaron mostrando un QRS amplio (hasta 192 ms) e intervalos QTc prolongados (hasta 739 ms) con bloqueos de rama izquierda y morfologías de bloqueo de rama derecha alternadas a pesar de las infusiones continuas de isoproterenol y bicarbonato de sodio. 

Preguntas a considerar:

1- ¿Cuál es el diagnóstico diferencial para un paciente con un intervalo QT prolongado?
2- ¿Cuáles son los pasos iniciales apropiados para evaluar a pacientes con sospecha de toxidrome?
3) ¿Cuál es el valor clínico de las pruebas de toxicología ?

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA. 
Ciudad de Buenos Aires, Argentina


martes, 25 de febrero de 2020

645- Evaluación de las pruebas del laboratorio clínico

Matthe Rubinstein, Robert Hirsch, Kakali Bandyopadhyay, Bereneice Madison,Thomas Taylor,  Anne Ranne,  Millie Linville, Keri Donaldson, Felicitas Lacbawan, Nancy Cornish. Efectividad de las practicas utilizadas para apoyar el empleo adecuado de las pruebas de laboratorio. Mejores prácticas en el laboratorio de medicina- Revisión sistemática y metaanálisis. Am J Clin Pathol. 2018; 149(3): 197–221. Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA y otros.

Resumen

Objetivos: Evaluar la efectividad de las prácticas utilizadas para apoyar el empleo adecuado de las pruebas del laboratorio clínico.

Métodos: Esta revisión siguió el método del ciclo A6 sobre “Mejores prácticas en el  laboratorio de medicina de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)”. Los estudios elegidos evaluaron una de las siguientes prácticas para determinar el efecto en los resultados relacionados con la sobre-utilización o la sub-utilización: entrada computarizada de pedidos de proveedores (CPOE), sistemas/herramientas de soporte de decisiones clínicas (CDSS/CDST), educación, comentarios, revisión de pruebas, pruebas reflejas, equipos de prueba de utilización en el laboratorio (LTU) y cualquier combinación de estas prácticas. Los resultados seleccionados incluyeron resultados de sistemas intermedios (por ejemplo, número de pruebas ordenadas/ realizadas y costo de las pruebas), así como resultados relacionados con el paciente (por ejemplo, duración de la estancia hospitalaria, tasas de reingreso, morbilidad y mortalidad).

Resultados: Ochenta y tres estudios cumplieron los criterios de inclusión. Cincuenta y uno de estos estudios podrían ser meta-analizados. Las clasificaciones de fuerza de evidencia para cada práctica variaron de alta a insuficiente.

Conclusión: Se hacen recomendaciones de práctica para CPOE (específicamente, modificaciones al CPOE existente), pruebas reflejas y prácticas combinadas. No se puede hacer ninguna recomendación a favor o en contra de CDSS/CDST, educación, comentarios, revisión de pruebas y LTU. Los resultados de esta revisión sirven para informar sobre la mejor orientación para futuros estudios.

Introducción

Las pruebas de laboratorio son parte integral de la atención médica moderna como una herramienta para la detección,  diagnóstico, pronóstico, estratificación del riesgo de enfermedad,  selección del tratamiento y el monitoreo de la progresión de la enfermedad o la respuesta al tratamiento. También es una guía para admisiones y altas hospitalarias. A medida que crecen las tasas de utilización de la prueba, aumenta el escrutinio sobre la idoneidad de la misma, por ejemplo, para reducir el potencial de error de diagnóstico. Además, con el aumento de la capitación y los reembolsos de seguro restrictivos, los laboratorios clínicos están bajo presión continua para mejorar el valor y la utilidad de las investigaciones de laboratorio mientras operan en relación con estas restricciones financieras.

Dentro de este panorama, las tasas de sobre-utilización y sub-utilización inapropiadas representan una brecha importante para la mejora de la calidad en uno de los primeros puntos de la interfaz clínico-laboratorio. Si bien los enfoques de gestión de la utilización se han descrito en la literatura, la efectividad de estas intervenciones en apoyo de la utilización adecuada de las pruebas no está clara, al igual que las brechas de investigación actuales.

Brecha de calidad: pedidos inapropiados de prueba de laboratorio 

Muchas órdenes de prueba de laboratorio no están respaldadas por protocolos de uso apropiado (es decir, pautas organizativas, pautas de consenso local, algoritmos y directivas administrativas locales sobre utilización) y son innecesariamente duplicadas, con variaciones en los patrones de orden de pruebas influenciadas por una serie de factores. Una revisión sistemática realizada por Zhi et al  reveló que las tasas medias generales de sobre-utilización de las pruebas fue del 20,6% y la de sub-utilización del 44,8%. En este contexto, una reducción en las órdenes de prueba duplicadas y el uso de órdenes de prueba respaldadas por protocolos de uso apropiados califican como brechas de calidad medibles.

Prácticas de mejora de calidad

Ocho prácticas que afectan la utilización de la prueba se determinaron relevantes para esta revisión sistemática, y se han caracterizado en la literatura. Estas prácticas, definidas en el glosario (Tabla 1 complementaria y todo el material suplementario se puede encontrar en el American Journal of Clinical Pathology en línea), son: entrada computarizada de pedidos de proveedores (CPOE), sistemas/herramientas de soporte de decisión clínica (CDSS/CDST), educación, comentarios, pruebas de reflejos, revisión de pruebas, equipos de utilización de pruebas de laboratorio (LTU) y prácticas combinadas.

Estas categorías de práctica representan enfoques para administrar sistemáticamente la utilización de las pruebas, y generalmente son preanalíticas dentro del proceso de prueba total. Como tal, cada práctica sirve para afectar la idoneidad de las pruebas específicas ordenadas o realizadas, una brecha generalmente expresada como sobre-utilización o sub-utilización de las pruebas dentro del marco analítico a priori de esta revisión y los criterios de inclusión/exclusión. La fuente de los criterios que informan la "idoneidad" de las pruebas es variable, desde recomendaciones y directrices nacionales hasta consenso local y protocolos administrativos. Este aspecto de la variación no era una consideración a priori para el análisis y la derivación de las recomendaciones prácticas (es decir, no era un elemento de inclusión/exclusión ni un elemento de abstracción de datos). Sin embargo, se discute más en las "Conclusiones"........

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA. 
Ciudad de Buenos Aires, Argentina




jueves, 20 de febrero de 2020

644- Caso Clinico: hipercalcemia y salud mental

Young PE, Okorodudu AO, Yates SG. Hipercalcemia y estado mental alterado. Clin Chem. 2019; 65(7): 833-836. Department of Pathology, University of Texas Medical Branch- USA

Descripción del caso

Un hombre de 72 años se presentó en el departamento de emergencias con un historial de 3 días de dificultad para hablar, estado mental alterado y marcha inestable. Su familia informó una pérdida de peso de 14 libras en los últimos 3 meses, junto con una disminución de la energía, falta de aliento al esfuerzo y fatiga. El examen físico fue notable por debilidad generalizada, palidez y taquicardia con una frecuencia cardíaca de 102 latidos por minuto. Otros signos vitales incluyen presión arterial, 149/80 mmHg; temperatura, 36,1 ° C (97 ° F); y frecuencia respiratoria, 16 respiraciones por minuto. Su historial médico fue significativo para hipertensión, hiperlipidemia e hiperplasia prostática benigna. Según sus registros médicos, una colonoscopia realizada 8 años antes no era notable. Tenía antecedentes de tabaquismo (34 años-paquete). No tenía antecedentes de hematoquecia o melena.

Los resultados iniciales de laboratorio (ver Tabla 1: Calcemia  13.8  (VR 8.6–10.6 mg/dL) . La prueba de guayaco en heces fue negativa. La tomografía computarizada del cerebro (tomografía computarizada) descartó un accidente cerebrovascular, hemorragia intracraneal o lesión masiva en el cerebro.

El paciente fue tratado con solución salina intravenosa normal, calcitonina y pamidronato para la hipercalcemia. Fue transfundido con 2 unidades de glóbulos rojos empaquetados para la anemia sintomática. Se realizó un extenso estudio para la causa principal de hipercalcemia.

Discusión- Hiperalcemia

Existe una considerable variabilidad en la forma en que se presentan los pacientes con hipercalcemia. Esta variabilidad depende de la velocidad y magnitud del aumento de calcio. Las manifestaciones comunes de hipercalcemia incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal, polidipsia, poliuria y letargo. Los pacientes con hipercalcemia severa pueden desarrollar confusión, estado mental alterado e inestabilidad de la marcha.

El hiperparatiroidismo primario y la neoplasia maligna constituyen la gran mayoría de los casos de hipercalcemia. Otras causas de hipercalcemia incluyen sarcoidosis, toxicidad por vitamina D, síndrome de leche y álcali, hipercalcemia hipocalciúrica familiar y efectos secundarios de medicamentos como el litio y las tiazidas. Históricamente, se ha informado que la producción de péptido relacionado con la hormona paratiroidea (PTHrP) es responsable de hasta el 80% de la hipercalcemia asociada a malignidad (MAHC). En un estudio reciente de Szymanski et al., la producción de PTHrP representó solo el 38% de los casos de MAHC, seguida de lesiones óseas osteolíticas con 27.3%.....

Preguntas a considerar

¿Cuáles son los signos/síntomas de la hipercalcemia?
¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales en este paciente?
¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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sábado, 15 de febrero de 2020

647- Tumores secretores de la hipófisis anterior

Verena Gounden, Yashna D. Rampursat, Ishwarlal Jialal. Review: Tumores secretores de la glándula pituitaria: una perspectiva en bioquímica clínica. De Gruyter Clin Chem Lab Med 2019; 57(2): 150–164. Department of Chemical Pathology, University of KwaZulu Natal and National Health Laboratory Services, Inkosi Albert Luthuli Central Hospital, Durban, South Africa.  California North-State University, College of Medicine, USA.

Resumen

La glándula pituitaria es responsable de la producción y/o secreción de varias hormonas que juegan un papel vital en la regulación de la función endocrina dentro del cuerpo. Los tumores secretores de la hipófisis anterior, predominantemente los adenomas hipofisarios, representan colectivamente del 10% al 25% de los tumores del sistema nervioso central que requieren tratamiento quirúrgico. Los tumores secretores más comunes son:  los prolactinomas, que pueden diagnosticarse mediante niveles basales de prolactina, la acromegalia se puede diagnosticar mediante niveles del IGF-1, y la falla de la hormona del crecimiento (GH) durante una prueba oral de tolerancia a la glucosa. La enfermedad de Cushing se puede diagnosticar demostrando hipercortisolemia evidenciada por el aumento de los niveles de cortisol salival en la noche, aumento de la excreción de cortisol libre de orina y falla del cortisol en plasma en prueba de supresión  de la dexametasona oral administrada durante la noche (1.0 mg). También discutimos el diagnóstico de la hormona  estimulante de la tiroides y los tumores secretores de gonadotropina. La morbilidad se asocia con la aparición de tumores, secuelas clínicas y el tratamiento médico, quirúrgico y radiológico relacionado.Esta revisión se centra en la patogenia de los tumores secretores de la hipófisis anterior con énfasis en los mecanismos moleculares asociados con la tumorigénesis y el papel principal del laboratorio de bioquímica clínica en el diagnóstico y tratamiento de estos tumores.

Antecedentes

La glándula pituitaria es responsable de la producción y/o secreción de varias hormonas que juegan un papel vital en la regulación de la función endocrina dentro del cuerpo. La glándula pituitaria consta de dos lóbulos, uno anterior y otro posterior. Las hormonas producidas por el lóbulo anterior de la glándula pituitaria incluyen la hormona del crecimiento (GH), la hormona estimulante de la tiroides (TSH), la hormona luteinizante (LH), la hormona estimulante folicular (FSH), la adrenocorticotropina (ACTH) y la prolactina (PRL). Las hormonas almacenadas y liberadas de la hipófisis posterior son la hormona antidiurética (ADH)/vasopresina y la oxitocina. La ADH y la oxitocina son producidas por células neurosecretoras en el hipotálamo. Las hormonas tróficas producidas por el hipotálamo estimulan la producción de diferentes hormonas de la hipófisis anterior que a su vez estimulan la producción de hormonas a nivel del órgano objetivo. En el caso de PRL, la secreción se controla principalmente mediante la supresión hipotalámica a través de la dopamina o la hormona inhibidora de la liberación de prolactina. Las señales hipofisarias desarrolladas o adquiridas también pueden influir en el crecimiento hipofisario y la secreción de hormonas. La biología y el desarrollo de los tumores secretores de la pituitaria es compleja y puede causar una variedad de trastornos relacionados con el sistema endocrino.

En conjunto, se ha informado que la tasa de prevalencia de tumores de la hipófisis es del 16,7%. Otros análisis que examinan los hallazgos post mortem o radiológicos estiman que las tasas de prevalencia oscilan entre 14.4% y 22.5%. Sin embargo, muchos informes que revisan las tasas de prevalencia se basan en hallazgos post mortem y radiológicos y  no pueden proporcionar una indicación real de la incidencia de tumores clínicamente aparentes. Un estudio realizado en Argentina describió que la razón de incidencia estandarizada de tumores hipofisarios clínicamente relevantes era de 7.39/100,000/ año, que fue más común de lo esperado por los autores. Otro informe de un estudio sueco describió tasas de incidencia de prolactinomas de 1.6/100,000, acromegalia 0.35/100,000, enfermedad de Cushing 0.18/100,000 y adenomas productores de TSH de 0.03/100,000. 

En esta revisión, examinaremos los tumores secretores de la hipófisis anterior, centrándonos en la patogénesis de estos tumores y los aspectos bioquímicos del diagnóstico y el tratamiento.....

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643- Biomarcadores de lesion cerebral

Linda Papa, Mark R Zonfrillo, Robert D Welch, Lawrence M Lewis, Carolina F Braga, Ciara N Tan, Neema J Ameli, Marco A Lopez, Crystal A Haeussler, Diego Mendez Giordano, Philip A Giordano, Jose Ramirez, and Manoj K Mittal. Evaluación de biomarcadores de sangre glial y neuronal GFAP y UCH-L1 como gradientes de lesión cerebral en traumatismos conmoción, subconcusión y no conmoción: un estudio de cohorte prospectivo. BMJ Paediatr Open. 2019; 3(1): e000473 Department of Emergency Medicine, Orlando Regional Medical Center, Orlando, Florida, USA.

Resumen

Objetivos: Evaluar la capacidad de la proteína ácida fibrilar glial (GFAP) y la ubiquitina C-terminal hidrolasa (UCH-L1) para detectar conmoción cerebral en niños y pacientes adultos con trauma con un estado mental normal y evaluar las concentraciones de biomarcadores a lo largo del tiempo como gradientes de lesión en conmoción cerebral y traumatismo cerebral y corporal no conmoción cerebral.

Ajuste: Tres centros de trauma de nivel I en los Estados Unidos.

Participantes: Pacientes con traumatismos pediátricos y adultos de todas las edades, con y sin traumatismo craneoencefálico, que presenten un estado mental normal (puntaje de la escala de coma  Glasgow de 15) dentro de las 4 horas posteriores a la lesión. Se realizó una detección rigurosa de los síntomas de conmoción. De 3462 pacientes traumatizados examinados, 751 se inscribieron de los cuales 712 tenían datos de biomarcadores. Se realizaron muestras repetidas de sangre  entre las 4 y las 180 horas después de la lesión en adultos.

Resultados principales:  Detección de conmoción cerebral y gradientes de lesión en niños versus adultos comparando tres grupos de pacientes: (1) aquellos con conmoción cerebral; (2) aquellos con traumatismo craneoencefálico sin signos evidentes de conmoción cerebral (controles de traumatismo craneal no conmoción cerebral) y (3) aquellos con traumatismo periférico (corporal) sin traumatismo craneoencefálico o conmoción cerebral (controles de traumatismo corporal no conmoción cerebral).

Resultados: Se analizaron un total de 1904 muestras de 712 pacientes con trauma. Dentro de las 4 horas posteriores a la lesión, hubo incrementos en los niveles de GFAP y UCH-L1 desde el traumatismo corporal no conmoción (más bajo), con elevaciones leves en el traumatismo craneoencefálico no conmoción, hasta los niveles más altos en pacientes con conmoción cerebral. En pacientes con conmoción cerebral, las concentraciones de GFAP fueron significativamente más altas en comparación con los controles de trauma corporal (p 0.001) y con los controles de trauma de cabeza (p 0.001) en niños y adultos, después de controlar las comparaciones múltiples. Sin embargo, para UCH-L1, no hubo diferencias significativas entre los pacientes con conmoción cerebral y los controles de traumatismo craneoencefálico (p 0,894) y entre los controles de traumatismo corporal y traumatismo craneal en niños. El area bajo la curva (AUC) para los niveles iniciales de GFAP para detectar conmoción cerebral fue de 0.80 (0.73-0.87) en niños, y 0.76 (0.71-0.80) en adultos.

Conclusiones: En una cohorte de pacientes con trauma con estado mental normal, la GFAP superó a la UCH-L1 en la detección de conmoción cerebral en niños y adultos. Los niveles sanguíneos de GFAP y UCH-L1 mostraron elevaciones  en tres grupos de lesiones: desde un traumatismo corporal no conmoción hasta un traumatismo craneoencefálico no conmoción. Sin embargo, la UCH-L1 se expresó a niveles mucho más altos que GFAP en aquellos con trauma no conmoción cerebral, particularmente en niños. Las elevaciones en ambos biomarcadores en pacientes con traumatismo craneoencefálico no conmoción pueden reflejar una lesión cerebral subconcusiva. Esto requerirá más estudios.

Introducción

La proteína ácida fibrilar glial (GFAP) y la ubiquitina C-terminal hidrolasa (UCH-L1) se han evaluado en varios estudios para determinar la necesidad de una tomografía computarizada y una intervención neuroquirúrgica en pacientes con lesión cerebral traumática leve a moderada (mmTBI) en adultos y más recientemente en niños.  A principios de 2018, GFAP y UCH-L1 fueron aprobados por la FDA para uso clínico en pacientes adultos con mmTBI para ayudar a determinar la necesidad de una tomografía computarizada dentro de las 12 horas posteriores a la lesión.  La aprobación se basó en la capacidad de encontrar lesiones en la tomografía computarizada, pero no se aprobó para diagnosticar una conmoción cerebral o una lesión cerebral traumática leve. Además, no fue aprobado para su uso en niños.

Después del trauma, los pacientes a menudo tienen una constelación de lesiones y es importante que los biomarcadores de TBI indiquen que la lesión específica del cerebro sea clínicamente útil. Varios artículos han descrito cómo GFAP y UCH-L1 fueron capaces de distinguir pacientes con mmTBI de controles ortopédicos y controles de choque de vehículos motorizados, así como en aquellos pacientes con TBI con TC negativos........... 

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lunes, 10 de febrero de 2020

642- Caso clínico: ictericia y fracturas multiples en neonatos

Deonna J. Owens, Thomas W. Williamson, Kathleen M. Kenwright.Caso Clinico  Ictericia persistente y fracturas múltiples en un recién nacido. Clinical Chemistry 2019: 65(12); 1493–1496. Clinical Laboratory Sciences, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN.-USA

Descripción del caso

Una madre afroamericana de 32 años llevó a su bebé de un mes de vida al consultorio del  pediatra, preocupada porque el bebé tenía ojos amarillos y que parecían estar empeorando. La madre también mencionó que el bebé tenía patrones de sueño irregulares y había sufrido una fractura en la pierna. En el examen físico, el bebé parecía irritable y su hígado y bazo se palpaban agrandados. Sin embargo, su temperatura, respiracion y frecuencia cardíaca estaban dentro de los límites normales. El bebé nació a término después de un embarazo sin complicaciones y pesó 6 libras y 8 onzas al nacer. El bebé tenía 1 hermano mayor que estaba sano. Los antecedentes familiares mostraron que la hipertensión y la diabetes eran frecuentes en la familia.

El pediatra observó que las concentraciones de bilirrubina del recién nacido en su revisión de 2 semanas aumentaron ligeramente, pero a los padres se les dijo en ese momento que no se preocuparan porque ese aumento es común en los bebés afroamericanos y se debe resolver sin intervención. Los resultados para un panel de lípidos estaban dentro de los límites de referencia, y los resultados para hemocultivos y pruebas serológicas fueron negativos. Los hallazgos anormales en el conteo sanguíneo completo incluyeron un aumento en el ancho de distribución de glóbulos rojos de 15.9% (intervalo de referencia, 11.1% –14.3%) con morfología anormal de glóbulos rojos, con células objetivo, células de casco, hipocromasia y anisocitos observados en el frotis de sangre.

El agrandamiento palpable del hígado y el bazo y  mayores concentraciones de enzimas hepáticas y bilirrubina directa del bebé llevaron al pediatra a ordenar un examen de ultrasonido del hígado. En la ecografía se observaron conductos biliares subdesarrollados. Se realizó una biopsia hepática para evaluar aún más el daño y el agrandamiento del hígado y el bazo. Los resultados anormales de la biopsia llevaron a la realización de un colangiograma de diagnóstico intraoperatorio.

Durante sus primeros meses de vida, el bebé sufrió la fractura de 2 piernas  y un brazo que ocurrió durante el manejo rutinario del bebé. Aunque estaba bajo el cuidado de un hepatólogo pediátrico, el personal médico se alarmó y contactó al Departamento de Servicios para Niños (DCS)..........

Preguntas a considerar

1. Discuta las posibles etiologías para la ictericia neonatal.
2. ¿Cuál es la causa de la baja concentración de vitamina D?
3. Si la bilirrubina total aumenta en un bebé, ¿qué pruebas deben realizarse siempre?

Discusión

La ictericia neonatal es común y generalmente no requiere tratamiento. Sin embargo, la presencia de ictericia más allá de las primeras dos semanas de vida es considerada una preocupación crucial por la North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition,, quienes recomiendan que los bebés con ictericia en su chequeo de 2 semanas sean evaluados para  colestasis. 

Debido a que la ictericia puede ocurrir en bebés sanos, el desafío para el pediatra es diferenciar entre ictericia fisiológica y patológica porque esta última puede requerir cirugía. En los bebés con una concentración de bilirrubina total aumentada, los protocolos de laboratorio deben incluir pruebas que reflejen  tambien concentración de bilirrubina directa porque la hiperbilirrubinemia neonatal se clasifica como ictericia directa o indirecta. 

Los resultados de la evaluación de la concentración directa de bilirrubina determinarán si el bebé tiene colestasis, que se define como una bilirrubina directa mayor de 1 a 2 mg/dL y una bilirrubina directa mayor del 20% de la bilirrubina total. El paciente en este caso tenía una concentración de bilirrubina total de 8.0 mg/dL, con una concentración de bilirrubina directa de 6.1 mg/dL, que claramente cumplía con los criterios para el diagnóstico de colestasis…..

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miércoles, 5 de febrero de 2020

641- ¿Medicion de Vitamina D?

Avenell A, Bolland MJ, Grey A.Editorial:  25-Hidroxivitamina D: ¿los laboratorios deberían medirla?. Ann Clin Biochem. 2019; 56(2):188-189. Health Services Research Unit, University of Aberdeen, Aberdeen, UK. Department of Medicine, University of Auckland, Auckland, New Zealand.

La percepción de un suplemento con vitamina D como una panacea para la buena salud continúa. La cobertura mediática proclama que ante una  deficiencia de vitamina D,   es necesario un suplemento de dicha vitamina para prevenir la enfermedad, a pesar de que la mayoría de las investigaciones son estudios de asociación epidemiológica sembrados ​de confusión y causalidad inversa. Los intereses comerciales que promueven la suplementación influyen en las organizaciones de defensa y en lo  académico. Sin embargo, la evidencia de alta calidad indica que dichos suplementos con vitamina D no mejora los resultados musculo-esqueléticos, aparte de prevenir el raquitismo y la osteomalacia en los grupos de alto riesgo. Los efectos sobre los resultados no musculo-esqueléticos, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la mortalidad, no son convincentes. 

Sin embargo, la necesidad de  vitamina D se ha medicalizado, y demanda  medición inapropiada de la 25-hidroxivitamina D (25OHD), el metabolito que mejor refleja las reservas en tejidos.  En los laboratorios escoceses se limitan las pruebas a una determinacion/año/paciente pero se mide mas del  1% de 25OHD de la poblacion. Entre 2008 y 2014, las pruebas de 25OHD en niños ingleses en atención primaria aumentaron de 43/100,000 a 768/100,000 con un costo estimado en 2014 de £ 1.69 millones. 

El fenotipo inequívoco de la deficiencia de vitamina D es la mineralización ósea alterada (raquitismo infantil y osteomalacia adulta), causada por la absorción intestinal deteriorada de calcio y fósforo, con características bioquímicas, radiológicas y clínicas ¿Qué concentración de 25OHD indica un "riesgo de deficiencia" y por lo tanto, un mayor riesgo de osteomalacia o raquitismo? El US Institute of Medicine pensó que menos de 30 nmol/L (12 ng/ml). El UK Scientific Advisory Committee on Nutrition decidió 25 nmol/L. Estas Instituciones revisaron estudios antiguos con ensayos poco confiables de 25OHD, y un estudio de biopsias óseas post mortem de víctimas de causas no naturales de muerte, que ha sido criticado por criterios histomorfométricos inciertos y validez cuestionable de 25OHD postmortem.

Los umbrales de 25OHD para el raquitismo o la osteomalacia no pudieron identificarse claramente en estos informes, pero es probable que se presenten 25OHD muy bajos durante varios meses antes de que se deteriore la mineralización ósea. No está claro si el calcio en la dieta puede prevenir el raquitismo o la osteomalacia en la deficiencia de vitamina D.

¿Con qué frecuencia ocurre el raquitismo o la osteomalacia por deficiencia de vitamina D? Faltan cifras de osteomalacia comprobada en sociedades industrializadas. En el Reino Unido e Irlanda, para niños de 0 a 17 años la deficiencia de vitamina D aumentó de 3 a 261/100,000 personas-año entre 2000 y 2014 , pero la base para el diagnóstico de raquitismo, y la prescripción de dosis más altas de vitamina D, o 25OHD es cuestionado.......


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