Deonna J. Owens, Thomas W. Williamson, Kathleen M. Kenwright.Caso Clinico Ictericia persistente y fracturas múltiples en un recién nacido. Clinical Chemistry 2019: 65(12); 1493–1496. Clinical Laboratory Sciences, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN.-USA
Descripción del caso
Una madre afroamericana de 32 años llevó a su bebé de un mes de vida al consultorio del pediatra, preocupada porque el bebé tenía ojos amarillos y que parecían estar empeorando. La madre también mencionó que el bebé tenía patrones de sueño irregulares y había sufrido una fractura en la pierna. En el examen físico, el bebé parecía irritable y su hígado y bazo se palpaban agrandados. Sin embargo, su temperatura, respiracion y frecuencia cardíaca estaban dentro de los límites normales. El bebé nació a término después de un embarazo sin complicaciones y pesó 6 libras y 8 onzas al nacer. El bebé tenía 1 hermano mayor que estaba sano. Los antecedentes familiares mostraron que la hipertensión y la diabetes eran frecuentes en la familia.
El pediatra observó que las concentraciones de bilirrubina del recién nacido en su revisión de 2 semanas aumentaron ligeramente, pero a los padres se les dijo en ese momento que no se preocuparan porque ese aumento es común en los bebés afroamericanos y se debe resolver sin intervención. Los resultados para un panel de lípidos estaban dentro de los límites de referencia, y los resultados para hemocultivos y pruebas serológicas fueron negativos. Los hallazgos anormales en el conteo sanguíneo completo incluyeron un aumento en el ancho de distribución de glóbulos rojos de 15.9% (intervalo de referencia, 11.1% –14.3%) con morfología anormal de glóbulos rojos, con células objetivo, células de casco, hipocromasia y anisocitos observados en el frotis de sangre.
El agrandamiento palpable del hígado y el bazo y mayores concentraciones de enzimas hepáticas y bilirrubina directa del bebé llevaron al pediatra a ordenar un examen de ultrasonido del hígado. En la ecografía se observaron conductos biliares subdesarrollados. Se realizó una biopsia hepática para evaluar aún más el daño y el agrandamiento del hígado y el bazo. Los resultados anormales de la biopsia llevaron a la realización de un colangiograma de diagnóstico intraoperatorio.
Durante sus primeros meses de vida, el bebé sufrió la fractura de 2 piernas y un brazo que ocurrió durante el manejo rutinario del bebé. Aunque estaba bajo el cuidado de un hepatólogo pediátrico, el personal médico se alarmó y contactó al Departamento de Servicios para Niños (DCS)..........
Preguntas a considerar
1. Discuta las posibles etiologías para la ictericia neonatal.
2. ¿Cuál es la causa de la baja concentración de vitamina D?
3. Si la bilirrubina total aumenta en un bebé, ¿qué pruebas deben realizarse siempre?
Discusión
La ictericia neonatal es común y generalmente no requiere tratamiento. Sin embargo, la presencia de ictericia más allá de las primeras dos semanas de vida es considerada una preocupación crucial por la North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition,, quienes recomiendan que los bebés con ictericia en su chequeo de 2 semanas sean evaluados para colestasis.
Debido a que la ictericia puede ocurrir en bebés sanos, el desafío para el pediatra es diferenciar entre ictericia fisiológica y patológica porque esta última puede requerir cirugía. En los bebés con una concentración de bilirrubina total aumentada, los protocolos de laboratorio deben incluir pruebas que reflejen tambien concentración de bilirrubina directa porque la hiperbilirrubinemia neonatal se clasifica como ictericia directa o indirecta.
Los resultados de la evaluación de la concentración directa de bilirrubina determinarán si el bebé tiene colestasis, que se define como una bilirrubina directa mayor de 1 a 2 mg/dL y una bilirrubina directa mayor del 20% de la bilirrubina total. El paciente en este caso tenía una concentración de bilirrubina total de 8.0 mg/dL, con una concentración de bilirrubina directa de 6.1 mg/dL, que claramente cumplía con los criterios para el diagnóstico de colestasis…..
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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