459- Anemias en bebes y niños

Mary Wang. Deficiencia de hierro y otros tipos de anemia en bebés y niños. Am Fam Physician. 2016; 93(4): 270-278. University of California–San Diego, San Diego, California

Resumen

La anemia, definida como un nivel de hemoglobina de dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad, es frecuente en lactantes y niños en todo el mundo. La evaluación de un niño con anemia debe comenzar con una historia clínica y una evaluación exhaustiva del riesgo. La caracterización de la anemia como microcítica, normocítica o macrocítica basado en el volumen corpuscular medio ayudará en el tratamiento y su control. La anemia microcítica debido a su deficiencia de hierro es el tipo más común de anemia en los niños. La American Academy of Pediatrics y la World Health Organization recomiendan el cribado de rutina para la anemia a los 12 meses de edad; la U.S. Preventive Services Task Force  encontró pruebas suficientes para evaluar los beneficios y los daños de su detección. La anemia ferropénica, que puede estar asociada con problemas cognitivos, se previene y se trata con suplementos de hierro o aumentando la ingesta de hierro en la dieta. El U.S. Preventive Services Task Force encontró pruebas suficientes para recomendar el cribado o el tratamiento de mujeres embarazadas para la anemia por deficiencia de hierro para mejorar los resultados maternos o neonatales. Demorar el clamping del cordón umbilical puede mejorar el nivel de hierro en la infancia, especialmente en poblaciones en riesgo, como los prematuros o los "pequeños" por su edad gestacional. La anemia normocítica puede ser causada por membranopatias congénitas, hemoglobinopatías, enzimopatías, defectos metabólicos, y la destrucción inmunomediada. Se necesita un recuento inicial de reticulocitos para determinar la función de la médula ósea. La anemia macrocítica, que es poco común en los niños, justificaría una posterior evaluación de vitamina B 12 y folato, hipotiroidismo, enfermedad hepática, y trastornos de la médula ósea.

Introducción

A nivel mundial, la anemia afecta hasta a la mitad de los niños menores de cinco años. La anemia se define como un nivel de hemoglobina que es dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad. Después que los niños llegan a los 12 años de edad, la media normal de hemoglobina puede ser dividida en rangos específicos según el  género. La anemia puede ser categorizado como microcítica, normocítica o macrocítica. 

Epidemiología

La World Health Organization informa que la tasa de anemia global infantil y de la niñez (entre seis y 59 meses de edad)  en el 2011 en los Estados Unidos fue del 6%.  La excepción está en los niños de familias de bajos ingresos. Un informe de 2010 de los programas financiados con fondos federales que atienden a niños de bajos ingresos encontró que la prevalencia de anemia en esta población aumentó del 13,4% en 2001 a 14,6% en 2010. La prevalencia más alta (18,2%) fue en los niños de 12 a 17 meses de años. 

Screening de la anemia

La American Academy of Pediatrics (AAP) y la World Health Organization recomiendan el cribado universal de la anemia en un año de edad. Sin embargo, el U.S. Preventive Services Task Force  (USPSTF) encontró pruebas suficientes para evaluar los beneficios y los daños de su detección.  La AAP también recomienda cribado selectivo a cualquier edad en niños con factores de riesgo de anemia, como problemas de alimentación, crecimiento deficiente, y la ingesta inadecuada de hierro en la dieta.  Cuando la detección es positiva para la anemia, el seguimiento es esencial. Un estudio mostró que el 25% de los pacientes que dieron positivo para la anemia no tenían pruebas de seguimiento documentado.  

Evaluación inicial

La mayoría de los bebés y los niños con anemia leve,  no presentan signos clínicos y síntomas. La evaluación inicial debe incluir una historia clínica, tales como preguntas para determinar su prematuridad, bajo peso al nacer, la dieta, las enfermedades crónicas, la historia familiar de anemia, y el origen étnico. Un conteo sanguíneo completo es la prueba diagnóstica inicial más común utilizado para evaluar la presencia de anemia y que permite diferenciar la anemia microcítica, normocítica y macrocítica basado en el volumen corpuscular medio......................... 

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(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 

Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

458- Anemia hemolítica

W. Barcellini, B. Fattizzo. Revisión: Aplicaciones clínicas de marcadores hemolíticos en el diagnóstico diferencial y el tratamiento de la anemia hemolítica. Disease Markers 2015 (2015), Article ID 635670 U.O. Oncoematologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Italy.

Resumen

Varios marcadores hemolíticas están disponibles para guiar el diagnóstico diferencial y controlar el tratamiento de anemias hemolíticas. Ellos incluyen el aumento de reticulocitos, un indicador de la respuesta compensatoria ósea, lactato deshidrogenasa elevada, un marcador de hemólisis intravascular, la reducción de la haptoglobina, y la hiperbilirrubinemia no conjugada. La prueba de antiglobulina directa es la piedra angular de formas autoinmunes, y el examen de frotis de sangre es fundamental en el diagnóstico de defectos de membrana congénitas y microangiopatías trombóticas. El marcado aumento de la lactato deshidrogenasa y hemosiderinuria son típicos de hemólisis intravascular, como se observa en la hemoglobinuria paroxística nocturna, y la hiperferritinemia está asociada con hemolisis crónica. El reemplazo de la válvula protésica y la colocación de stents también se asocian con hemólisis intravascular y crónica. La reticulocitosis compensatoria puede ser inadecuada o estar ausente en caso de afectación de la médula, la deficiencia de hierro/vitamina, infecciones, o las reacción autoinmune contra precursores de médula ósea. La reticulocitopenia ocurre en el 20-40% de los casos de anemia hemolítica autoinmune y es un factor de mal pronóstico. El aumento de reticulocitos, lactato deshidrogenasa, y la bilirrubina, así como la reducción de la haptoglobina, se observan en condiciones distintas de hemólisis que puede confundir el cuadro clínico. La hemoglobina define la gravedad clínica de la hemólisis y la trombocitopenia sugiere una posible microangiopatía trombótica o el síndrome de Evans. Una amplia evaluación clínica y de laboratorio es aconsejable para un estudio diagnóstico y terapéutico correcto de las diferentes condiciones hemolíticas.

Introducción

El término hemólisis se refiere a la destrucción de las células rojas de la sangre (RBC) y es responsable de una amplia gama de condiciones tanto fisiológicas como patológicas. También se utiliza para hacer frente a situaciones en las que la vida edia de los eritrocitos se ve disminuida debido a causas infecciosas, mecánicas, químicas o de autoinmune. Si la tasa de destrucción de glóbulos rojos es lo suficientemente alta para determinar una disminución en los valores de hemoglobina por debajo del rango normal, se genera anemia hemolítica . Esta destrucción/pérdida periférica impulsando anemia, junto con formas de hemorragia y de secuestro, difiere de la anemia debido a deterioro en la producción osea de eritrocitos (aplasia pura de glóbulos rojos, mielodisplasia, mielotisis, otras neoplasias malignas hematológicas, y hierro o deficiencia de vitamina) que producen alteraciones en las pruebas de laboratorio y estrategias de tratamiento.

Un diagrama de flujo para el diagnostico de la anemia hemolítica incluye en primer lugar la distinción entre causas congénitas o adquiridas a través de la historia médicafamiliar y el cuidado del paciente. Además, es esencial distinguir las características agudas o crónicas de la anemia, las características de hemólisis intra o extravascular, y la presencia de signos extrahematological. El examen microscópico de frotis de sangre, aunque no se realiza rutinariamente hoy en día, sigue siendo fundamental cuando es realizado por un operador experto y a veces es determinante para el diagnóstico, particularmente en las formas congénitas..................

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

457- Leucemia MA: enfermedad residual minima

Mosna F, Capelli D, Gottardi M . Enfermedad residual mínima en la leucemia mieloide aguda : ¿todavía un trabajo en progreso? J Clin Med. 2017 Jun 3; 6 (6). Hematología y Trasplante de médula Unidad de Médula Ósea, Ospedale Centrale "San Mauricio", Azienda Sanitaria dell'Alto Adige Bolzano, Italia.

Resumen

La evaluación de la enfermedad residual mínima se refiere a una serie de técnicas moleculares e inmuno-fenotípicas dirigidas a la detección de la enfermedad submicroscópica que se observa después de una terapia. Como tal, su aplicación en la mieloide aguda leucemia ha incrementado en gran medida nuestra capacidad de cuantificar la respuesta al tratamiento y poder determinar la quimio-sensibilidad en la enfermedad, en una lista de medicamentos, intensidad de dosis, biodistribución, y perfil  farmacogenetico del paciente.  Ahora hay pruebas consistentes para  poder pronosticar la evaluación de la enfermedad residual mínima en la mieloide aguda leucemia, que es complementaria a la evaluación de pronóstico de línea de base de la enfermedad. Por consiguiente, el foco para su uso se está desplazando a individualizar el tratamiento basado en una evaluación más profunda de la quimio-sensibilidad y la carga tumoral residual. En esta revisión, vamos a resumir los resultados de los principales estudios clínicos que evalúan la enfermedad mínima residual en la mieloide aguda leucemia en adultos en los últimos años y abordar las cuestiones técnicas y prácticas que impiden todavía la propagación de estas técnicas fuera de los ensayos clínicos controlados. También vamos a especular brevemente sobre su futura evolución y ofrecer nuestro punto de vista, y una palabra de precaución, en el uso actual de las mediciones de la enfermedad residual mínima en la práctica de la "vida real". Sin embargo, como se están llevando a cabo la difusión de directivas al respecto creemos que la enfermedad residual mínima pronto se convertirá en el nuevo estándar para la evaluación de la respuesta al tratamiento de la leucemia mieloide aguda.

Introducción

A pesar de profundos avances en la terapia llevados a cabo en la leucemia mieloide aguda (LMA), solo se logra una cura, en no más de 30-40% de los pacientes adultos, ya que los resultados significativos logrado con quimioterapia intensa de la dosis y uso de trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas están limitados por la toxicidad de estos tratamientos. 

Debido a la alta heterogeneidad de la LMA, es fundamental evaluar los factores de riesgo asociados con el fracaso del tratamiento, con el objeto de diseñar individualmente la terapia que permitan maximizar las posibilidades de curación sin tratamiento excesivo. Las bases de evaluación en el diagnóstico incluye la investigación relacionada con la enfermedad, en el laboratorio clínico, en citogenética, en los hallazgos moleculares y el desarrollo de LMA secundaria a trastornos hematológicos anteriores o por la quimioterapia, así como los factores relacionados con el paciente como la edad, comorbilidades, y el estado funcional.

Además, cada avance importante en la supervivencia de los pacientes se ha logrado a través de la consecución de un mayor control sobre esta enfermedad implacable y agresiva. Hasta tiempos recientes, la calidad de la respuesta al tratamiento se ha evaluado solamente sobre una base morfológica y citogenética, cada una caracterizada por una sensibilidad limitada, que se define como “remisión completa”. 

La “Enfermedad Residual Minima” (MRD) se refiere a cada técnica capaz de medir la persistencia submicroscópica de la leucemia.  En esta revisión, vamos a abordar el estado de la técnica de la detección de MRD en la LMA en adultos (con exclusión de la leucemia promielocítica aguda), desde un punto de vista clínico. Después de más de una década de investigación, las técnicas de MRD aparecen finalmente listo para sustituir la evaluación morfológica a la respuesta en ensayos experimentales y en la praxis clínica general.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

456- Clasificacion de leucemias agudas

Daniel A. Arber, Tracy I. George, Payal Sojitra,  ASH-CAP Directivas para el diagnóstico de las leucemias agudas. Hematologist  2017; 14(2). Minireview., Department of Pathology University of Chicago, Hematopathology Fellowship Program  and  Department of Pathology University of New Mexico School of Medicine, Albuquerque, NM

La revisión de 2016 de la  WHO sobre clasificaciónde la  leucemia aguda incluye 37 tipos de leucemia aguda y neoplasias relacionadas y cinco entidades provisionales. Esta revisión incorpora pruebas genéticas aún más complejas para el diagnóstico y la determinación pronóstica de la leucemia aguda.  Estos nuevos y mejorados marcadores de diagnóstico y pronóstico a su vez han dado lugar a una mayor demanda de una variedad de pruebas de laboratorio. Las directivas  actualmente disponibles, como las del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) para la leucemia mieloide aguda (LMA), incluyen algunas recomendaciones de las pruebas, pero son principalmente recomendaciones de tratamiento.  Las recomendaciones de AML de la European Leukemia Net incluyen algunas pruebas de mutación, pero no ofrecen guías completas.   

En reconocimiento de la complejidad implicada en el diagnóstico de leucemia aguda, se ha desarroolado un manuscrito en calidad de directiva ha sido desarrollado por la ASH y el College of American Pathology  (CAP) para el diagnóstico adecuado y la determinación pronóstico para el estudio inicial de los pacientes con aguda leucemia.  Para formar estas directivas, un grupo de expertos realizó revisiones sistemáticas e imparciales de la literatura médica para responder a seis preguntas clave (Ver artículo completo).  Las respuestas a estas seis preguntas dieron como resultado 27 recomendaciones . Estas recomendaciones se clasificaron en función de la calidad de la evidencia y solidez de las mismas. 

Para responder a esta pregunta, CAP realizó una encuesta entre hematólogos / oncólogos y patólogos sobre la práctica actual de ordenar exámenes para el diagnóstico de leucemia aguda. La encuesta mostró que casi el 100 por ciento de los encuestados reportó realizar evaluación morfológica y análisis de citometría de flujo, y el 96 por ciento de los encuestados reportaron realizar citogenética convencional.  Sorprendentemente, un número mucho menor de encuestados informó realizar pruebas genéticas moleculares para la LMA (71%) o para la leucemia linfoblástica aguda (ALL, 55%). Las limitaciones de la encuesta incluyeron una preponderancia de hematopatólogos académicos , que podría servir como fuente de sesgo e inexactitud  de los auto-informe........................................

En resumen, la ASH y CAP han publicado guías sobre las pruebas para el estudio inicial de la leucemia aguda que serán útiles para guiar a todos los médicos y bioquímicos en  el diagnóstico adecuado de la leucemia aguda. Las directivas  están disponibles ahora en www.archivesofpathology.org .  Además de la guía completa, las recomendaciones y los algoritmos de diagnóstico también estarán disponibles desde marzo de 2017 en la pagina www.hematology.org/pocketguides , en una guía de bolsillo impresa y digitalmente en la aplicación ASH Pocket Guides.

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455- Hipertensión endocrina

William F. Young Jr, David A. Calhoun, Jacques W.M. Lenders, Michael Stowasser, Stephen C. Textor. Detección de hipertensión endocrina: Declaración de la  Endocrine Society Scientific. Endocrine  Reviews , 2017; 38: 103-122.  Division of Endocrinology, Diabetes, Metabolism, Nutrition, and Internal Medicine, Division of Nephrology Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA  y otros.

Resumen

La hipertensión puede ser la presentación clínica inicial de al menos 15 trastornos endocrinos. Un diagnóstico preciso de la hipertensión endocrina proporciona a los médicos la oportunidad de hacer una cura quirúrgica o conseguir una respuesta clínica óptima con el tratamiento farmacológico específico. Es un reto para el clínico saber cuándo y cómo realizar las pruebas de detección en los casos de todos los trastornos endocrinos en el que la hipertensión puede ser el síntoma de presentación. Aquí, se revisa las diferentes formas de hipertensión endocrina, con un enfoque en la prevalencia, presentación clínica, orientación sobre cuándo realizar las pruebas de detección, y  pruebas disponibles en la actualidad para detección de los mismos.

I. Introducción

La hipertensión afecta al 28,6% de los adultos en Estados Unidos. En la mayor parte, la hipertensión es primaria (esencial o idiopática), pero hay un subgrupo de aproximadamente el 15% que tienen hipertensión secundaria. Más del 50% de los niños que se presentan con hipertensión tiene una causa secundaria. En los adultos jóvenes (menos de 40 años de edad), la prevalencia de hipertensión secundaria es de aproximadamente del 30%.  Las causas secundarias de hipertensión incluyen causas renales (por ejemplo, enfermedad del parénquima renal) y causas endocrinas. 

La hipertensión puede ser la presentación clínica inicial de al menos 15 trastornos endocrinos. Un diagnóstico preciso de la hipertensión endocrino proporciona a los médicos la oportunidad de hacer una cura quirúrgica o conseguir una respuesta clínica óptima con el tratamiento farmacológico específico. El aldosteronismo primario (PA) es un trastorno que los médicos deben considerar en la mayoría de los pacientes con hipertensión. En este documento, se revisan las diferentes formas de hipertensión endocrina enfocado en la prevalencia, presentación clínica, y orientación sobre las pruebas de detección de casos disponibles y  cuándo deben realizarse

II. Feocromocitoma y paraganglioma

A. Introducción y prevalencia

Los feocromocitomas y paragangliomas (PPGLs) son tumores raros de células de cromafina neuroendocrina que normalmente producen catecolaminas y se originan en la médula suprarrenal (80% a 85%) o en los ganglios paravertebral de la cadena simpática (15% a 20%), respectivamente. Los paragangliomas situadas en el cuello y la base del cráneo son generalmente hormonalmente inactivos pero sin embargo, algunos producen dopamina. 

La prevalencia de los PPGLs en la población general es extremadamente baja (1.5 a 1.6/10.000 personas) y es  mayor en pacientes que presentan hipertensión (20 a 60/10.000 pacientes). Sin embargo, todavía es una neoplasia poco frecuente que un médico generalista rara vez  encontrará en la práctica clínica. En algunos grupos de pacientes, la prevalencia es mucho mayor; por ejemplo, 500 PPGLs/10.000 en pacientes que tienen un cierta masa suprarrenal. La prevalencia de la PPGLs en estudios de autopsia es de 5/10.000 personas.

Hay dos PPGL como fenotipos bioquímicos: tumores adrenérgicos y noradrenérgicos. Los tumores adrenérgicos se encuentran en la médula suprarrenal y por lo general producen epinefrina, metanefrina (metabolito principal de epinefrina), y otras variables de norepinefrina. Los tumores noradrenérgicas se encuentran ya sea en la médula suprarrenal o son extra-adrenales y producen norepinefrina (en forma predominante o exclusiva) y normetanefrina (principal metabolito de la norepinefrina). La falta de secreción de epinefrina en estos últimos tumores es debido a la ausencia de la enzima feniletanolamina-N-metiltransferasa en los tumores extra-adrenales que es esencial para la conversión de norepinefrina en epinefrina  

El fenotipo bioquímico es importante por varias razones. En primer lugar, se puede pueden predecir el tipo de mutación germinal: por ejemplo, tumores noradrenérgicos que tienen más probabilidades de ser asociado con  señales de mutacion en la vía hipóxida (clúster 1: von Hippel Lindau y mutaciones de la succinato deshidrogenasa), y los tumores adrenérgicos que son más propensos a estar asociados a señales de mutacion de la vía de las quinasas (cluster 2: neoplasia endocrina múltiple tipo 2 y neurofibromatosis de tipo 1). En segundo lugar, los pacientes con tumores adrenérgicos pueden tener más síntomas paroxísticos que aquellos con tumores noradrenérgicos………………

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454- Biomarcadores en la esquizofrenia

Chi-Yu Lai, Elizabeth Scarr, Madhara Udawela, Ian Everall, Wei J Chen,  Brian Dean Biomarcadores en la esquizofrenia: un enfoque basado en el diagnóstico-teragnóstico en sangre. World J Psychiatry. 2016 Mar 22; 6(1): 102–117. The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Parkville, Australia.

Resumen

La identificación de biomarcadores que pueden ser utilizados como agentes de diagnóstico o teranósticos (predictores de respuesta al tratamiento) en personas con esquizofrenia (SZ) será un paso importante hacia la posibilidad de proporcionar un tratamiento personalizado. Los resultados de los estudios en el tejido cerebral todavía no se han traducido en biomarcadores que son prácticos en el uso clínico porque las biopsias cerebrales no son aceptables y  las técnicas de neuroimagen son caras y sus resultados no son concluyentes. Por lo tanto, en los últimos años, ha habido búsqueda de biomarcadores en sangre para SZ como una alternativa válida. Aunque hay algunos datos preliminares que son alentadores para apoyar la noción de biomarcadores periféricos para la SZ, hay que reconocer que es un trastorno complejo y heterogéneo que necesita ser diseccionado más en subtipos utilizando marcadores basados en estudios ​​clínicos y biológicos. El alcance de esta revisión es examinar críticamente lo publicado sobre biomarcadores  de SZ, centrándose en los posibles usos para el diagnóstico, la respuesta al tratamiento, o su relación con el fenotipo esquizofrenia-asociado. Estamos ordenados los estudios en seis categorías, que incluyen: (1) el factor neurotrófico derivado del cerebro; (2) la inflamación y la función inmune; (3) la neuroquímica; (4) la respuesta de estrés oxidativo y el metabolismo; (5) la epigenética y microRNA; y (6) los estudios de  transcriptoma y proteoma . Esta presentación también resume el estudio sobre las moléculas que se han reportado de manera concluyente como potenciales biomarcadores ​​en sangre para la SZ en diferentes tipos de células. Finalmente, se discute aún más el problema de los estudios ​​en sangre y que actualmente sugieren  un modelo basado en la predicción de la SZ, el diseño de estudio sangre específico, así como estandarizar las condiciones de extracción de sangre que sería útil para el desarrollo de estos biomarcadores .

Introducción

La identificación de biomarcadores que pueden ser utilizados como agentes de diagnóstico o predictores de respuesta al tratamiento (teranósticos) en personas con esquizofrenia (SZ) será un paso importante por la posibilidad de proporcionar un tratamiento personalizado y apoyaría los esfuerzos para desarrollar nuevos tratamientos farmacológicos. La SZ es un trastorno psiquiátrico y ha habido un gran esfuerzo en el estudio del potencial neuronal y glial de anomalías que pueden constituir la base de la etiología de la enfermedad. Sin embargo, los resultados de dichos estudios todavía no se han traducido en biomarcadores que son prácticos para el uso clínico porque las biopsias cerebrales no son aceptables, y las  técnicas de neuroimagen son caras y sus resultados no son concluyentes. Por lo tanto, en los últimos años, hubo una  búsqueda de biomarcadores  en  sangre  como una alternativa válida.

Los biomarcadores en sangre se consideran como una opción viable debido a que la desregulación de la expresión génica, los patrones epigenéticos, las cantidades de proteínas, metabólicas y moléculas la SZ . Además, la fuerte heredabilidad de la SZ sugiere que puede ser marcadores genéticos detectables en el tejido periférico. Por último, hay datos que sugieren que los cambios en la expresión  genetica, los patrones epigenéticos, marcadores proteómicos /metabólico y las vías celulares funcionales están presentes tanto en tejidos del  sistema nervioso periférico y central (SNC).  Recientemente nuestros conceptos acerca de las interacciones entre el cerebro y la periferia se han ampliado con datos que sugieren que el SNC puede influir en la expresión génica y el metabolismo en la sangre periférica a través de citocinas, neurotransmisores u hormonas, mientras que las alteraciones inmunes relacionadas en  el SNC puede a su vez  trasmitirse a la sangre periférica………

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