Norbert Gattermann, Martina U Muckenthaler, Andreas E Kulozik, Georgia Metzgeroth, Jan Hastka. Evaluación de la deficiencia y sobrecarga de hierro. Dtsch Arztebl Int. 2021; 118(49): 847-856. Department of Haematology, Oncology and Clinical Immunology, Düsseldorf University Hospital.
Resumen
Antecedentes: En el mundo occidental, entre el 10 y el 15 % de las mujeres en edad fértil padecen anemia ferropénica. La sobrecarga de hierro debida al tratamiento crónico con transfusiones de sangre o hemocromatosis hereditaria es mucho más rara.
Métodos: Esta revisión se basa en publicaciones pertinentes recuperadas mediante una búsqueda selectiva sobre la fisiopatología, las características clínicas y la evaluación diagnóstica de la deficiencia de hierro y la sobrecarga de hierro.
Resultados: Las principales causas de la deficiencia de hierro son la desnutrición y la pérdida de sangre. Su diagnóstico diferencial incluye la anemia ferropénica refractaria al hierro (IRIDA), una enfermedad congénita rara en la que el nivel de hepcidina está patológicamente elevado, así como la anemia más común de las enfermedades crónicas (anemia de la inflamación crónica), en la que aumentan las cantidades de hepcidina que se forman bajo la influencia de la interleucina-6 y, como resultado, se bloquea la absorción de hierro entérico. La sobrecarga de hierro se produce por un tratamiento transfusional a largo plazo o por una alteración congénita del metabolismo del hierro (hemocromatosis). Su evaluación diagnóstica se basa en hallazgos clínicos y de laboratorio, estudios de imagen y análisis de mutaciones específicas.
Conclusión: Nuestra mejor comprensión de la fisiopatología molecular del metabolismo del hierro ayuda en la evaluación de la deficiencia de hierro y la sobrecarga de hierro y, en el futuro, puede permitir el tratamiento no solo con suplementos de hierro o quelación de hierro, sino también con modulación farmacológica dirigida del sistema regulador de hepcidina.
Introducción
Los procesos celulares vitales, como la adquisición de energía o el transporte de oxígeno, requieren un suministro adecuado de hierro. La saturación de transferrina (TSAT) es un biomarcador importante de la disponibilidad de hierro. La deficiencia de hierro está presente si la TSAT es inferior al 20% y si la sobrecarga de hierro supera el 40%. A niveles de TSAT por encima del 60%-70%, se forma el llamado hierro libre, que daña principalmente las células del parénquima hepático.
Los niveles plasmáticos de hierro están regulados por el sistema hepcidina/ferroportina. La hepcidina es una hormona peptídica producida en el hígado. Circula en el plasma y se une a la proteína exportadora de hierro ferroportina, induciendo su degradación. La ferroportina que se expresa principalmente en las células de la mucosa duodenal, las células hepáticas y los macrófagos; media la regulación de la absorción de hierro en la dieta (1-2 mg por día), la liberación de hierro del hígado (según sea necesario), y reciclaje de hierro en macrófagos (20-25 mg por día).
Cuando hay suficiente hierro disponible, el hígado produce hepcidina, que bloquea la absorción de hierro de los alimentos. Cuando las reservas de hierro están vacías, se inhibe la producción de hepcidina, de modo que la exportación de hierro mediada por ferroportina desde las células de la mucosa duodenal y la transferencia de hierro a la transferrina pueden proceder sin obstáculos.
Los trastornos en el sistema regulador de hepcidina/ferroportina causan enfermedades asociadas con la deficiencia de hierro o la sobrecarga de hierro. En la hemocromatosis hereditaria (HH), se produce muy poca hepcidina. La forma más común de HH es causada por mutaciones en el gen HFE; las formas más raras de HH se deben a mutaciones en los genes del receptor de transferrina (TfR), hemojuvelina (HJV), hepcidina o ferroportina. La deficiencia de hepcidina resultante de estas mutaciones conduce a una absorción excesiva de hierro en la dieta. La formación de hepcidina también está disminuida en las anemias por carga de hierro. Por ejemplo, en la ß-talasemia, las mutaciones en ambos genes de la ß-globina conducen a una producción insuficiente de hemoglobina normal y a una alteración de la función de los glóbulos rojos. Sin una terapia de transfusión adecuada, la hipoxia resultante induce una mayor producción de eritropoyetina (EPO), que estimula la proliferación de células progenitoras eritropoyéticas en la médula ósea en un intento de compensar la anemia........
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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
