Michael S. Watson, Michele A. Lloyd-Puryear, R. Rodney Howell, Peter C. J. I. Schielen, Academic Editor, Dianne Webster David S. Millington. El progreso y el futuro de las pruebas de detección para recién nacidos en EE. UU. Int J Neonatal Screen. 2022 Sep; 8(3): 41. Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL, USA.
Resumen
El progreso en la detección de recién nacidos (NBS) ha sido impulsado durante 60 años por los avances en la ciencia y la tecnología, la creciente defensa de los consumidores, las acciones de los profesionales de la salud involucrados en el cuidado de pacientes con enfermedades raras y por la financiación y las políticas del gobierno federal y estatal. Con la explosión actual de ensayos clínicos de tratamientos para enfermedades raras, la presión por la expansión ha crecido y se expresan preocupaciones sobre la capacidad de mejora y crecimiento. La secuenciación del genoma y el exoma (GS/ES) ahora ha abierto más oportunidades para la identificación temprana y la prevención de enfermedades en todos los puntos de la vida. El mayor desafío al que se enfrenta NBS se deriva de las condiciones más susceptibles de detección, y el desarrollo de nuevos tratamientos es que estamos detectando enfermedades genéticas raras. Además, comprender el espectro de gravedad requiere una gran cantidad de datos genómicos y de población. Proponemos recomendaciones para mejorar el sistema NBS y abordar demandas específicas para aumentar su capacidad: i) definiendo mejor los criterios mediante los cuales se establecen los objetivos de detección; ii) financiar la capacidad de respuesta del sistema NBS a las oportunidades de expansión, incluida la participación y el financiamiento de las partes interesadas; iii) crear una infraestructura nacional de garantía de calidad, datos, TI y comunicaciones; y iv) mejorar las comunicaciones gubernamentales. Si bien nuestras recomendaciones pueden ser específicas para los Estados Unidos, los problemas subyacentes deben tenerse en cuenta al trabajar para mejorar los programas de NBS a nivel mundial, definir mejor los criterios mediante los cuales se establecen los objetivos de detección.
1. Introducción
El cribado neonatal (NBS) es uno de los programas de salud pública más valorados en los EE. UU. A través de NBS, aproximadamente 15,000 recién nacidos son identificados anualmente con condiciones para las cuales la detección, el diagnóstico y los tratamientos efectivos pueden usarse temprano en la vida para impactar significativamente la morbilidad y mortalidad infantil. Wilson y Jungner describieron las características clave de la detección de enfermedades en poblaciones como:
“La idea central de la detección y el tratamiento tempranos de enfermedades es esencialmente simple. Sin embargo, el camino para lograrlo con éxito (por un lado, llevar a tratamiento a aquellas personas con enfermedades no detectadas previamente y, por otro, evitar dañar a aquellas personas que no necesitan tratamiento) dista mucho de ser sencillo, aunque a veces pueda parecer engañoso. fácil."
Han pasado más de 60 años desde que NBS se inició formalmente en los EE. UU. como un programa estatal de salud pública para detectar fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos (ver tablas S1a,b y S2-S4). En los EE. UU., sus programas estatales de NBS funcionan como 51 programas de prevención de salud pública independientes. Todos los estados tienen estatutos específicos que requieren directamente NBS o permiten su oferta a todos los bebés nacidos en sus jurisdicciones. Destacado entre las políticas de SbN y los logros científicos (Cuadro 1 y 2) es el reconocimiento del desarrollo de principios sobre los cuales basar las acciones de NBS y la necesidad de: (1) un proceso científico nacional de toma de decisiones; (2) el desarrollo de sistemas de garantía de calidad nacionales y estatales; (3) el desarrollo de sistemas nacionales de información y estandarización de programas; (4) desarrollo de sistemas de información de NBS; y (5) desarrollo de una política nacional para la regulación y estandarización del programa NBS.
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog, se renuevan el 10 de Diciembre.
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
