Antonio Morales Piga, Verónica Alonso Ferreira, Ana Villaverde-Hueso. Implicaciones del nuevo enfoque etiopatogénico en la clasificación de las enfermedades constitucionales y genéticas del hueso. Reumatol Clin. 2011;7(4):248–254.
Resumen
El avance en el conocimiento de las alteraciones bioquímicas que causan las enfermedades constitucionales óseas no tiene precedentes. La constatación de que su característica esencial es el trasfondo genético común a todas ellas ha dado lugar a una propuesta de alcance: sustituir el término «constitucionales» por «genéticas» para referirse a estas entidades. La comprensión de los mecanismos fisiopatológicos implicados, identificando el punto exacto de la vía metabólica alterada y sus sistemas de regulación y control, facilita realizar un diagnóstico preciso, basado en la colaboración interdisciplinar, en un tiempo muy inferior del que requería el enfoque tradicional. Además, aunque la correcta valoración de las manifestaciones clínicas y radiológicas sigue siendo crucial, el diagnóstico de certeza se basa cada vez con mayor frecuencia en la aplicación de las nuevas técnicas de análisis genético y molecular. Por último, el esclarecimiento de las complejas alteraciones subyacentes a estos trastornos descubre unas dianas moleculares de gran utilidad potencial en la investigación terapéutica de unas enfermedades que a menudo limitan de manera notable la calidad de vida y que, casi sin excepciones, todavía carecen de un tratamiento eficaz.
¿Qué son las enfermedades constitucionales óseas?
Las enfermedades constitucionales óseas (ECO) son un conjunto de trastornos, amplio y heterogéneo, cuya característica común es el fracaso en alguno de los sistemas celulares del hueso lo que da lugar a anomalías en la transformación del tejido óseo primitivo en hueso maduro. Su expresión clínica y radiológica se puede manifestar por: alteraciones en el crecimiento total (disminución de talla o enanismo) o parcial (hipoplasia o aplasia), anomalías en el modelado (forma) del hueso, y alteraciones (por exceso o por defecto) en la densidad ósea.
En el esquema clásico, las ECO—también denominadas enfermedades intrínsecas del hueso— se subdividían en dos grandes grupos: osteocondrodisplasias (displasias y distrofias) y malformaciones óseas (o disostosis). Aunque existe cierto grado de solapamiento entre ambas categorías, esta diferenciación, con variaciones a lo largo del tiempo, se ha considerado útil al menos desde el punto de vista teórico-conceptual. Las «osteocondrodisplasia se manifiesta por: alteraciones en el crecimiento total (disminución de talla o enanismo) o parcial (hipoplasia o aplasia), anomalías en el modelado (forma) del hueso, y alteraciones (por exceso o por defecto) en la densidad ósea. ………………………………………………
Con el desarrollo y la aplicación de técnicas genéticas y bioquímicas complejas, cada vez más fiables e informativas, el concepto de ECO y la sistematización de las entidades que comprende ha ido evolucionando desde una visión basada en conceptos descriptivo-morfológicos a un enfoque más funcional que tiene como fondo el esclarecimiento de los mecanismos etiopatogénicos. De esta forma, las entidades que comprende este concepto nosológico pueden diferenciarse con mayor nitidez evitando la confusión que anteriormente existía. Nuestro objetivo es revisar los elementos clave que han contribuido a este cambio de indudable repercusión práctica por cuanto supone un marco muy distinto sobre el que establecer las bases del abordaje clínico y la investigación de estas enfermedades que, aunque individualmente son de baja frecuencia, en conjunto representan una parte no desdeñable de los cuidados sanitarios debido a la variedad de complicaciones ortopédicas y a la limitación en la calida de vida que ocasionan
