Victoria J Stokes, Morten F Nielsen, Fadil M Hannan, Rajesh V Thakker. Hypercalcemic Disorders in Children. J Bone Miner Res. 2017; 32(11):2157–2170. Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford, UK
Resumen
La hipercalcemia se define como una concentración sérica de calcio que es mayor de dos desviaciones estándar por encima de la media normal, que en niños puede variar con la edad y el sexo, reflejando cambios en la fisiología normal en cada etapa de desarrollo. Los trastornos hipercalcémicos en los niños pueden presentar hipotonía, mala alimentación, vómitos, estreñimiento, dolor abdominal, letargo, poliuria, deshidratación, falta de crecimiento y convulsiones. En casos graves, también puede ocurrir insuficiencia renal, pancreatitis y disminución de la conciencia, y los niños mayores y adolescentes pueden presentar síntomas psiquiátricos. Las causas de la hipercalcemia en niños se pueden clasificar como hormonas paratiroideas (PTH), dependientes o PTH independientes, y pueden ser congénitas o adquiridas. La PTH: hipercalcemia independiente, es decir, hipercalcemia asociada con una PTH suprimida, es más frecuente en niños que la hipercalcemia dependiente de PTH. Las causas adquiridas de hipercalcemia independiente de la PTH en niños incluyen hipervitaminosis, trastornos granulomatosos y endocrinopatías. Los síndromes congénitos asociados con hipercalcemia independiente de PTH incluyen hipercalcemia infantil idiopática (IIH), síndrome de William y errores innatos del metabolismo. La hipercalcemia dependiente de PTH generalmente es causada por tumores paratiroideos, que pueden dar lugar a hiperparatiroidismo primario (PHPT) o hiperparatiroidismo terciario, que generalmente se asocia con insuficiencia renal crónica y en el tratamiento de raquitismo hipofosfatémico. Las causas adquiridas de la hipercalcemia dependiente de la PTH en los recién nacidos incluyen la hipocalcemia materna y la oxigenación por membrana extracorpórea. La PHPT suele aparecer como una endocrinopatía no sindrómica y no hereditaria aislada, pero también puede ocurrir como un trastorno hipercalcémico hereditario como hipercalcemia hipocalciúrica familiar, hiperparatiroidismo primario neonatal severo e hiperparatiroidismo primario aislado familiar, y con menos frecuencia, como parte de trastornos sindrómicos complejos hereditarios como neoplasia endocrina múltiple (HEM). Los avances en la identificación de las causas genéticas han dado lugar a una mayor comprensión de las vías biológicas subyacentes y mejoras en el diagnóstico. El tratamiento de la hipercalcemia sintomática incluye intervenciones como líquidos, medicamentos antirresortivos y cirugía de paratiroides. Este artículo presenta un enfoque clínico, bioquímico y genético para investigar las causas de la hipercalcemia pediátrica.
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Resumen
La hipercalcemia se define como una concentración sérica de calcio que es mayor de dos desviaciones estándar por encima de la media normal, que en niños puede variar con la edad y el sexo, reflejando cambios en la fisiología normal en cada etapa de desarrollo. Los trastornos hipercalcémicos en los niños pueden presentar hipotonía, mala alimentación, vómitos, estreñimiento, dolor abdominal, letargo, poliuria, deshidratación, falta de crecimiento y convulsiones. En casos graves, también puede ocurrir insuficiencia renal, pancreatitis y disminución de la conciencia, y los niños mayores y adolescentes pueden presentar síntomas psiquiátricos. Las causas de la hipercalcemia en niños se pueden clasificar como hormonas paratiroideas (PTH), dependientes o PTH independientes, y pueden ser congénitas o adquiridas. La PTH: hipercalcemia independiente, es decir, hipercalcemia asociada con una PTH suprimida, es más frecuente en niños que la hipercalcemia dependiente de PTH. Las causas adquiridas de hipercalcemia independiente de la PTH en niños incluyen hipervitaminosis, trastornos granulomatosos y endocrinopatías. Los síndromes congénitos asociados con hipercalcemia independiente de PTH incluyen hipercalcemia infantil idiopática (IIH), síndrome de William y errores innatos del metabolismo. La hipercalcemia dependiente de PTH generalmente es causada por tumores paratiroideos, que pueden dar lugar a hiperparatiroidismo primario (PHPT) o hiperparatiroidismo terciario, que generalmente se asocia con insuficiencia renal crónica y en el tratamiento de raquitismo hipofosfatémico. Las causas adquiridas de la hipercalcemia dependiente de la PTH en los recién nacidos incluyen la hipocalcemia materna y la oxigenación por membrana extracorpórea. La PHPT suele aparecer como una endocrinopatía no sindrómica y no hereditaria aislada, pero también puede ocurrir como un trastorno hipercalcémico hereditario como hipercalcemia hipocalciúrica familiar, hiperparatiroidismo primario neonatal severo e hiperparatiroidismo primario aislado familiar, y con menos frecuencia, como parte de trastornos sindrómicos complejos hereditarios como neoplasia endocrina múltiple (HEM). Los avances en la identificación de las causas genéticas han dado lugar a una mayor comprensión de las vías biológicas subyacentes y mejoras en el diagnóstico. El tratamiento de la hipercalcemia sintomática incluye intervenciones como líquidos, medicamentos antirresortivos y cirugía de paratiroides. Este artículo presenta un enfoque clínico, bioquímico y genético para investigar las causas de la hipercalcemia pediátrica.
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
