Merritt JL, Norris M, Kanungo S. Trastornos de oxidación de ácidos grasos. Ann Transl Med. 2018 Dec; 6(24):473. Department of Pediatrics and Biochemial Genetics, Seattle Children's Hospital, Seattle, WA, USA
Resumen
Los trastornos de oxidación de los ácidos grasos (FAOD) son errores innatos del metabolismo debido a la interrupción de la oxidación β mitocondrial de los ácidos grasos utilizando la vía de transporte de la carnitina. La presentación de un FAOD dependerá del trastorno específico, pero pueden verse elementos comunes y en última instancia, requieren un tratamiento similar. Las presentaciones iniciales de los FAOD en el período neonatal con síntomas graves incluyen cardiomiopatía, mientras que durante la infancia y la infancia son comunes la disfunción hepática y la hipoglucemia hipocetónica. La rabdomiólisis episódica es con frecuencia la presentación inicial durante o después de la adolescencia; aunque, estos síntomas pueden desarrollarse a cualquier edad para la mayoría de los FAOD. El tratamiento de todos los FAOD incluye evitar el ayuno, y si es necesario el tratamiento agresivo durante la enfermedad y la suplementación de carnitina. Los FAOD de cadena larga difieren al requerir una dieta restringida en grasas y suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media y, a menudo, ácido docosahexaenoico (DHA), un ácido graso esencial, crucial para las funciones cerebrales, visuales e inmunes y la prevención de deficiencias vitamínicas solubles en grasa. Los FAOD son un grupo de trastornos autosómicos recesivos asociados con una morbilidad y mortalidad significativas, pero el diagnóstico temprano en el cribado neonatal y el inicio temprano del tratamiento están mejorando los resultados. Se necesitan estudios clínicos que incluyan ensayos aleatorizados, controlados y terapéuticos para continuar evaluando su comprensión actual e implementar futuras terapias.
Introducción
Cuando se necesita grasa como fuente de energía durante los períodos de disminución de la ingesta, como el ayuno prolongado o el aumento de las demandas de energía debido a una enfermedad, los ácidos grasos se liberan del almacenamiento en el tejido adiposo y sufren una oxidación β mitocondrial. La oxidación β del ácido graso es una fuente importante de energía en las mitocondrias; generando finalmente los agentes reductores flavin adenine dinucleotide (FADH 2) y nicotinamide adenine dinucleotide (NADH+) para que sirvan como donantes de electrones a la cadena respiratoria para la fosforilación oxidativa y la generación de ATP
Los trastornos de oxidación de ácidos grasos (FAOD) conducen a una producción de energía deficiente y producen tres presentaciones clínicas variables en todas las edades. Por lo general, las presentaciones más graves que ponen en peligro la vida pueden ocurrir rápidamente a las pocas horas de ayuno en los bebés, pero los adultos pueden requerir hasta 48 horas de ayuno. El tipo de inicio neonatal, donde los recién nacidos desarrollarán una cardiomiopatía profunda, hipoglucemia hipocetónica y disfunción hepática en los primeros días o semanas de vida, a menudo es fatal. El tipo de inicio infantil se presenta en la infancia o la niñez con episodios intermitentes de letargo y vómitos asociados con enfermedades intercurrentes y dará lugar a disfunción hepática, hipoglucemia hipocetónica y encefalopatía o muerte súbita. El tipo miopatía de inicio tardío (o adolescente o adulto) se presenta con episodios de debilidad muscular, mialgias.........
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico- UBA
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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