Carlson LM, Vora NL. Diagnóstico prenatal: herramientas de detección y diagnóstico. Obstet Gynecol Clin North Am. 2017; 44(2): 245-256. Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, University of North Carolina School of Medicine
Resumen
The American Congress of Obstetricians and Gynecologists recomienda que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezca pruebas de detección diagnóstica de aneuploidía . Una gran cantidad de opciones de detección y pruebas están disponibles para los pacientes en función de su perfil de riesgo y edad gestacional. Esta revisión de opciones incluyen los analitos en suero tradicionales de detección en el primer trimestre de cribado o cuádruple de detección y más recientemente, el ADN libre de células. Las opciones de pruebas de diagnóstico incluyen muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis. El número de modalidades de detección y diagnóstico complica el embarazo prenatal. La explicación medica al paciente puede ser difícil de entender. No obstante el asesoramiento adecuado antes y después de la prueba es importante para garantizar una comprensión adecuada de los resultados y garantizar que la estrategia de prueba sea concordante con los objetivos del paciente.
Introducción
Aproximadamente del 3% al 5% de los embarazos se complican por defectos de nacimiento o trastornos genéticos. Las anomalías cromosómicas están presentes en aproximadamente 1 de cada 150 nacimientos vivos, y las malformaciones congénitas siguen siendo la principal causa de muerte infantil. Estas anomalías cromosómicas incluyen aneuploidía (definida como tener uno o más cromosomas adicionales o faltantes), translocaciones, duplicaciones y deleciones.
El trastorno cromosómico más común es la trisomía 21 (síndrome de Down), con una incidencia de 1 por 800 nacidos vivos. La trisomía 13 y 18 también pueden provocar nacimientos vivos, aunque con una incidencia significativamente menor. Las aneuploidías cromosómicas sexuales son menos comunes que las aneuploidías autosómicas. La única monosomía viable conocida es la monosomía X (síndrome de Turner).
El riesgo de aneuploidía aumenta con la edad materna. Otros factores también influyen en el riesgo de las pacientes en cualquier embarazo dado, incluida la presencia de defectos congénitos o marcadores blandos en la ecografía y antecedentes obstétricos anteriores, particularmente si es notable por un embarazo previo afectado por aneuploidía u otro trastorno genético. Un historial familiar anterior de aneuploidía aumenta el riesgo actual de aneuploidía en el embarazo, especialmente si uno de los padres es un portador de translocación robertsoniano equilibrado, aunque la mayoría de los casos son esporádicos y secundarios a la no disyunción cromosómica.
Los pacientes informan muchas motivaciones diferentes para la detección de aneuploidía o el diagnóstico prenatal. Algunos pueden optar por la interrupción del embarazo si el defecto se identifica a una edad gestacional lo suficientemente temprana. Otros pueden optar por realizar pruebas de detección o pruebas para darles tiempo para procesar el diagnóstico y buscar médicos experimentados que puedan ayudarlos a prepararse para cuidar a un bebé afectado y cuidar a su hijo después del parto. Algunos defectos congénitos, como el defecto del tubo neural, pueden ser elegibles para el tratamiento prenatal con resultados neonatales posteriormente mejorados.
Todos los pacientes que elijan someterse a pruebas de detección deben recibir asesoramiento sobre los riesgos, beneficios y limitaciones de su plan de pruebas elegido por parte de su medico genetista. Es importante tener en cuenta que la detección de aneuploidía y las decisiones de prueba dependen mucho de su complejidad y costo. Una discusión franca de los beneficios, riesgos y limitaciones de las pruebas es clave para garantizar que la atención sea apropiada para los objetivos individuales de cada paciente…………..
Todos los pacientes que elijan someterse a pruebas de detección deben recibir asesoramiento sobre los riesgos, beneficios y limitaciones de su plan de pruebas elegido por parte de su medico genetista. Es importante tener en cuenta que la detección de aneuploidía y las decisiones de prueba dependen mucho de su complejidad y costo. Una discusión franca de los beneficios, riesgos y limitaciones de las pruebas es clave para garantizar que la atención sea apropiada para los objetivos individuales de cada paciente…………..
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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