Cheonghwa Lee, Ha Nui Kim, Jung Ah Kwon, Soo-Young Yoon, Min Ji Jeon, Eun Sang Yu, Dae Sik Kim, Chul Won Choi, Jung Yoon. Implicaciones de la 5° Edición de la Clasificación de la Organización Mundial de la Salud y la Clasificación de Consenso Internacional de Neoplasias Mieloides, en el síndrome mielodisplásico con exceso de blastos y leucemia mieloide aguda . Ann Lab Med. 2023; 43(5): 503–507. Department of Laboratory Medicine, College of Medicine, Korea University Seoul, Korea
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Esta breve comunicación proporciona información valiosa sobre los cambios en la distribución del diagnóstico en pacientes con MDS-EB o AML que utilizan ambas clasificaciones, según una revisión de los datos de análisis de mutaciones disponibles.
Algunas preguntas:
¿Cuáles son los cambios clave en la distribución del diagnóstico de pacientes con MDS-EB o AML según las clasificaciones de la OMS de 2022 (WHO classification) y la ICC de 2022 (International Consensus Classification)?
Los cambios clave en la distribución del diagnóstico de pacientes con Sindromes Mielodisplasicos con exceso de blastos (MDS-EB) o Leucemis Mieloide Aguda (AML) según las clasificaciones de la OMS de 2022 y la ICC de 2022 incluyen:
1). Reclasificación de pacientes: utilizando la OMS de 2022 y la CCI de 2022, se reclasificaron el 31,9% y el 57,4% de los pacientes, respectivamente. Esto se debió principalmente a la adición de criterios de diagnóstico basados en mutaciones y a la introducción de nuevas entidades asociadas con la mutación TP53.
2). Umbral de porcentaje de explosión reducido: el porcentaje de explosión que define MDS-EB y AML se ha reducido en ambas clasificaciones, lo que lleva a cambios en la distribución del diagnóstico de los pacientes.
3). Introducción de nuevas categorías de clasificación: La ICC de 2022 introdujo una nueva categoría de enfermedad de neoplasias mieloides con TP53 mutado, que abarca MDS, MDS/AML y AML con TP53 mutado como una categoría distinta. Esto llevó a la reclasificación de pacientes con alteraciones de TP53 por múltiples impactos.
4). Exclusión de entidad provisional: La exclusión de la entidad provisional de AML con RUNX1 mutado de AML con anomalías genéticas recurrentes en la OMS de 2022 y en la ICC de 2022 resultó en la modificación de los diagnósticos para pacientes con AML con mutaciones de RUNX1.
Estos cambios reflejan la evolución de la comprensión de las neoplasias mieloides y la incorporación de características moleculares y genéticas en los criterios de diagnóstico, lo que lleva a cambios significativos en la clasificación y el diagnóstico de los pacientes con MDS-EB y AML.
¿Cómo impacta la re-clasificación de los pacientes basada en las nuevas clasificaciones en su tratamiento y pronóstico?
La re-clasificación de pacientes basada en las nuevas clasificaciones puede impactar su tratamiento y pronóstico de las siguientes maneras:
1). Adaptación del tratamiento: la re-clasificación puede conducir a enfoques de tratamiento más personalizados y específicos basados en las características genéticas y moleculares específicas identificadas en las nuevas clasificaciones. Este enfoque personalizado puede mejorar la eficacia del tratamiento y reducir intervenciones innecesarias.
2). Implicaciones pronósticas: la identificación de alteraciones genéticas específicas, como las mutaciones TP53, puede tener importantes implicaciones pronósticas. Por ejemplo, las alteraciones de TP53, especialmente las mutaciones, a menudo se asocian con un cariotipo complejo y tienen implicaciones pronósticas muy adversas. Por lo tanto, la re-clasificación basada en las nuevas clasificaciones puede proporcionar información de pronóstico más precisa, permitiendo una mejor estratificación del riesgo y planificación del tratamiento.
3). Impacto pronóstico adverso: el estudio sugiere que la AML con TP53 mutado puede ser un grupo distinto con un mal pronóstico, de acuerdo con la ICC de 2022. Esto resalta la importancia de identificar y considerar las mutaciones de TP53 en la evaluación pronóstica y el tratamiento de los pacientes con leucemia mieloide aguda.
En general, la re-clasificación basada en las nuevas clasificaciones puede conducir a estrategias de tratamiento más precisas e individualizadas, así como a una mejor evaluación del pronóstico, lo que en última instancia afectará los resultados de los pacientes y las tasas de supervivencia.
¿Cuáles son las implicaciones de los hallazgos de este estudio para el futuro diagnóstico y tratamiento de las neoplasias mieloides?
Los hallazgos de este estudio tienen varias implicaciones para el futuro diagnóstico y tratamiento de las neoplasias mieloides:
1). Diagnóstico de base molecular: el estudio subraya la creciente importancia de las características moleculares y genéticas en el diagnóstico de neoplasias mieloides. La incorporación de criterios de diagnóstico basados en mutaciones y la identificación de alteraciones genéticas específicas, como las mutaciones TP53, resaltan el panorama en evolución de los enfoques de diagnóstico en las neoplasias mieloides.
2). Capacidad de diagnóstico mejorada: Las nuevas clasificaciones, en particular la ICC de 2022, han mejorado la capacidad de diagnóstico para definir grupos de pronóstico altamente adversos, especialmente en pacientes con MDS con alteraciones de TP53 de múltiples impactos. Esto sugiere que el diagnóstico futuro de neoplasias mieloides probablemente implicará una evaluación más completa de la genética.
3). Optimización del tratamiento: la identificación de alteraciones genéticas específicas a través de las nuevas clasificaciones puede conducir a la optimización de las estrategias de tratamiento, incluido el potencial de terapias dirigidas adaptadas a los perfiles moleculares de pacientes individuales. Este enfoque personalizado del tratamiento puede mejorar los resultados y reducir el uso de terapias de amplio espectro.
4). Necesidad de pruebas moleculares: el estudio sugiere que la adaptación de varios métodos de pruebas moleculares puede ser necesaria en entornos clínicos, especialmente en casos de alteraciones múltiples con bajas frecuencias de alelos variantes. Esto destaca la necesidad de avances continuos en las tecnologías de pruebas moleculares para respaldar el diagnóstico y tratamiento precisos de las neoplasias mieloides.
5. Evaluación pronóstica: el estudio enfatiza el impacto pronóstico de alteraciones genéticas específicas, como las mutaciones TP53, en los resultados de los pacientes. El tratamiento futuro de las neoplasias mieloides puede implicar una evaluación pronóstica más matizada basada en la presencia de estos marcadores genéticos, lo que permitirá una mejor estratificación del riesgo y toma de decisiones sobre el tratamiento.
En resumen, los hallazgos de este estudio sugieren que el futuro diagnóstico y tratamiento de las neoplasias mieloides probablemente se caracterizará por un mayor énfasis en el diagnóstico molecular, enfoques de tratamiento personalizados y una evaluación pronóstica refinada basada en características genéticas y moleculares específicas. En última instancia, esto puede conducir a estrategias de tratamiento más efectivas y personalizadas para pacientes con estas patologías.
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Nueva presentación el 29 de Febrero.
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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
