Sean Platton, Suthesh Sivapalaratnam, Priyanka Raheja. Diagnóstico y monitoreo del laboratorio de la hemofilia A adquirida. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2023; (1): 11-18. The Royal London Hospital Haemophilia Centre, Bart Health NHS Trust, London, UK
Resumen Chat Gemis 3.5
El artículo proporciona una guía completa para médicos y bioquímicos sobre la identificación y el manejo de la hemofilia A adquirida (HAA). A continuación se presenta un resumen de las principales conclusiones y recomendaciones del artículo:
1. Descripción general de la hemofilia A adquirida (HAA)
- Definición: Es un trastorno hemorrágico poco frecuente y potencialmente mortal causado por autoanticuerpos (inhibidores) que neutralizan el factor de coagulación VIII (FVIII).
- Perfil del paciente: A diferencia de la hemofilia congénita, la hemofilia adquirida afecta tanto a hombres como a mujeres, generalmente mayores de 60 años, o a mujeres durante o después del embarazo.
- Presentación: Los síntomas de sangrado varían desde hemorragias graves que ponen en peligro la vida hasta hematomas leves.Aproximadamente el 10% de los pacientes pueden no presentar síntomas en el momento del diagnóstico.
2. Retos diagnósticos y hallazgos de laboratorio
- La señal del APTT: La característica distintiva de la HAA es un tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT) prolongado, aislado e inexplicable , con un tiempo de protrombina (PT) y un nivel de fibrinógeno normales.
- Estudios de mezcla: El artículo destaca que los inhibidores de HAA a menudo dependen del tiempo y la temperatura .Una mezcla inmediata al 50:50 puede mostrar una corrección, pero el APTT se prolongará nuevamente después de la incubación (generalmente 2 horas a 37 °C).
- Factores de confusión: El diagnóstico puede complicarse por la presencia de anticoagulantes lúpicos o el tratamiento con anticoagulantes orales directos, que pueden coexistir con la HAA y provocar resultados de pruebas erróneos.
3. Pruebas de confirmación
- Análisis de factores: Los médicos deben realizar análisis para todos los factores intrínsecos (VIII, IX, XI, XII) y el factor de von Willebrand. En la HAA, los niveles de FVIII suelen ser muy bajos (< 1% a 5%).
- Ensayo de Bethesda: Se utiliza para cuantificar el título de inhibidor. El artículo recomienda utilizar la inactivación térmica de la muestra del paciente si el factor VIII residual es > 5 UI/dL para garantizar una cuantificación precisa del inhibidor.
- Bethesda modificada: Esta versión suele ser la preferida por su mayor sensibilidad para detectar inhibidores de bajo título.
4. Seguimiento de las terapias modernas
El artículo destaca que los nuevos tratamientos requieren enfoques de laboratorio específicos:
- Emicizumab: Si un paciente está en tratamiento con emicizumab, las pruebas estándar de factor VIII basadas en la coagulación darán resultados falsamente normales. Para monitorizar los niveles de factor VIII del paciente, se debe utilizar una prueba cromogénica de factor VIII con reactivos bovinos (no humanos).
- Susoctocog alfa (rpFVIII): El seguimiento de este FVIII porcino recombinante requiere un ensayo de coagulación de una sola etapa .
- Agentes de derivación: Actualmente no existen pruebas de laboratorio convencionales ampliamente disponibles para medir el efecto clínico de las terapias de derivación (como los concentrados de complejo de protrombina activado), por lo que el tratamiento debe guiarse por la respuesta clínica.
5. Recomendaciones clínicas
- Nunca ignore el APTT: Un APTT prolongado en un paciente que se someterá a un procedimiento en alguien con hematomas recientes nunca debe ignorarse.
- Comunicación: La estrecha colaboración entre el médico tratante y el laboratorio es fundamental para garantizar que se soliciten e interpreten las pruebas correctas, especialmente al cambiar entre diferentes terapias con factores de coagulación.
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Nueva presentación el 19 de Mayo
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
