1418- Variabilidad en los biomarcadores oseos

Xavier Filella, Núria Guañabens. Utilidad clínica de los biomarcadores óseos: un desafío a la variabilidad. De Gruyter- Adv Lab Med. 2023; 5(1):15–23. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular (CDB), Hospital Clinic, IDIBAPS, Hospital Clínic de Barcelona, España.Servicio de Reumatología, Hospital Clinic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, España

Resumen

Los biomarcadores óseos son un conjunto de sustancias que son liberadas a la circulación sanguínea durante el proceso de formación y/o resorción ósea y que podemos medir en sangre y orina para obtener información sobre los trastornos metabólicos del hueso. La revisión traza una perspectiva sobre los factores que influyen en la variabilidad de los biomarcadores óseos y describe los aspectos a considerar para reducirla al máximo e interpretar los resultados de manera adecuada. La variabilidad que podemos observar en la concentración de los biomarcadores óseos engloba diversos aspectos que abarcan desde su variabilidad biológica y la variabilidad de los ensayos empleados en su medida hasta la variabilidad derivada de la influencia de numerosos factores, entre los cuales el sexo, la edad, el ejercicio, su ritmo circadiano o la dieta. Todo ello se refleja en la dificultad de establecer valores de referencia precisos. El conocimiento de esta variabilidad es el primer desafío que debe afrontar su empleo en la práctica clínica. Es necesario minimizar la variabilidad de los biomarcadores óseos controlando el máximo de variables que sea posible, así como estandarizando la preparación del paciente antes de la toma de las muestras, así como su obtención y manejo.

Introducción

Los biomarcadores óseos (Tabla 1) son un conjunto de sustancias que son liberadas a la circulación sanguínea durante el proceso de formación y/o resorción ósea y que podemos medir en sangre y orina con la finalidad de obtener información sobre las características del remodelado óseo. Si bien no son útiles en el diagnóstico de la osteoporosis y no ofrecen la información necesaria para sustituir la densitometría para medir la masa ósea, sí son útiles para identificar los pacientes con mayor riesgo de fractura cuando se asocian a otros factores de riesgo y especialmente para valorar precozmente la respuesta a los tratamientos antirresortivos o a un fármaco anabólico. Por otro lado, también se ha propuesto su medición en el manejo de pacientes con otras alteraciones del hueso, desde la enfermedad ósea de Paget, el hiperparatiroidismo, la osteomalacia y la osteodistrofia renal hasta las metástasis óseas.

Una correcta interpretación clínica de los biomarcadores óseos debe tener en cuenta su variabilidad. Este concepto engloba desde la variabilidad analítica de los ensayos empleados en su medida hasta la variabilidad preanalítica derivada de la influencia de numerosos factores, entre los cuales se incluyen el sexo, la edad, el ritmo circadiano, el ejercicio físico, una fractura reciente o la dieta. Asimismo, la falta de estandarización de los ensayos comerciales utilizados en la medida de los biomarcadores óseos dificulta su aplicación clínica. El conocimiento de los factores que motivan esta variabilidad es el primer desafío que debe afrontar su empleo en la práctica clínica.

Un documento conjunto firmado en 2010 por la International Osteoporosis Foundation (IOF) y la International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC) recomendó la medición en suero del propéptido N-terminal del procolágeno de tipo I (PINP) como biomarcador de formación ósea y del telopéptido isomerizado β C-terminal del colágeno de tipo I (CTX) como biomarcador de resorción. El PINP se forma, por acción de proteinasas específicas, durante el procesamiento del procolágeno de tipo I que sintetizan fibroblastos y osteoblastos a colágeno de tipo I. Por su lado, el CTX se forma en el proceso de degradación del colágeno de tipo I por acción de diversas proteasas que son liberadas por los osteoclastos durante el proceso de resorción ósea......

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
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Premio Nobel de Fisica 2026

The Royal Swedish Academy of Sciences  ha decidido otorgar el Premio Nobel de Física 2026 a Francis Halzen de la University of Wisconsin, Madison, USA (6 October)

“por sus contribuciones decisivas al Observatorio de Neutrinos IceCube y al descubrimiento de neutrinos"

Partículas esquivas del universo capturadas en el Polo Sur.

Francis Halzen se dio cuenta de que el hielo del Polo Sur podía utilizarse para rastrear partículas conocidas como neutrinos. Su visión y liderazgo científico han sido fundamentales para el Observatorio de Neutrinos IceCube, un kilómetro cúbico de hielo equipado con sensores de luz. Gracias a IceCube, los investigadores pueden capturar neutrinos provenientes de procesos de altísima energía en el universo distante.

Los neutrinos están por todas partes, pero pasan desapercibidos. Atraviesan la Tierra y nuestros cuerpos sin que nos demos cuenta. Muy raramente, un neutrino interactúa con un núcleo atómico, lo que permite que alguien con el equipo adecuado pueda detectarlos.

Los científicos saben desde hace tiempo que el cosmos contiene aceleradores de partículas naturales, que emiten partículas con energías hasta un millón de veces superiores a las que se pueden alcanzar en los laboratorios terrestres. Sin embargo, muchas cosas sobre estas fuentes siguen siendo un misterio: ¿qué son, dónde se encuentran y cuáles son los principales procesos que tienen lugar en su interior?

Los neutrinos, con energías extremadamente altas, se crean en los mismos entornos que otros tipos de partículas. Sin embargo, a diferencia de estas, los neutrinos nos llegan sin cambiar de dirección ni perder energía. Esto significa que pueden proporcionar información que no está disponible de ninguna otra manera.

Francis Halzen presentó por primera vez su visión para la captura de neutrinos en el Polo Sur en 1988. Cuando un neutrino colisiona con un núcleo atómico, produce un destello de luz que puede ser detectado por sensores en el hielo glaciar transparente. El hielo del Polo Sur presenta numerosas ventajas, ya que está libre de diversos tipos de interferencias y la zona es geológicamente estable, sin terremotos. Halzen y su idea pronto obtuvieron el apoyo de otros investigadores y, pocos años después, se realizaron pruebas preliminares con sensores en el hielo.

Los neutrinos cósmicos de energías extremadamente altas son muy raros, por lo que se necesita un volumen enorme de hielo para observar un número suficiente de colisiones. IceCube abarca un kilómetro cúbico completo y se terminó en 2011. Los investigadores pronto descubrieron los primeros neutrinos de alta energía y, unos años más tarde, pudieron publicar su descubrimiento de neutrinos que debían originarse muy lejos de nuestro sistema solar. La búsqueda de las fuentes de neutrinos del universo pudo comenzar en serio.

«Francis Halzen ha liderado un equipo internacional de investigadores e ingenieros que nos han proporcionado un instrumento fantástico. Su tenacidad y visión científica han allanado el camino hacia un nuevo tipo de astronomía», afirma Mark Pearce, presidente del Comité Nobel de Física.

Las interacciones de neutrinos que IceCube recopila continuamente proporcionarán a los investigadores nuevos conocimientos sobre los entornos violentos en los que se pueden crear neutrinos de alta energía, e incluso podrían revelar fenómenos cósmicos hasta ahora desconocidos.

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1417- Dicrepancias sobre la utilidad clinica de medir Vitamina D

Benjamin Udoka Nwosu.Vitamina D para la prevención de enfermedades en niños: una refutación a la 2024 Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Front Endocrinol (Lausanne). 2025; 16: 1578609.  Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, Cohen Children’s Medical Center, Queens, NY, United States

Resumen

La reciente 2024 Endocrine Society Clinical Practice Guideline. sobre la vitamina D para la prevención de enfermedades ha generado controversia entre profesionales médicos y el público en general. Esta revisión refuta las recomendaciones de dicha guía para lactantes, niños, adolescentes, mujeres embarazadas y personas de piel oscura. Rechaza las recomendaciones generalizadas y proporciona datos para la detección y suplementación de vitamina D guiadas por medicina de precisión en estas poblaciones.

Introducción

Las recomendaciones sobre la detección y suplementación de vitamina D son de importancia mundial porque más de la mitad de la población mundial sufre deficiencia de vitamina D, definida por un nivel sérico de 25-hidroxivitamina D <20 ng/mL, especialmente durante los meses de invierno. La publicación de estas Guias sobre Vitamina D para la Prevención de Enfermedades en Niños y Adultos ha generado más preguntas que respuestas. 

Si bien las recomendaciones para niños pequeños, adolescentes, personas de piel oscura y obesas fueron controvertidas, la falta de recomendaciones para bebés prematuros y a término es desconcertante. En la sección sobre niños, el Panel concluyó que la suplementación con vitamina D solo podría usarse para prevenir el raquitismo y las infecciones de las vías respiratorias superiores. El Panel señaló tangencialmente "un posible papel de la vitamina D en otros resultados de salud que afectan a los niños, incluidas las enfermedades autoinmunes, la atopia y la diabetes", pero no profundizó en estas áreas como lo hizo con los pacientes adultos. El Panel concluyó que "no encontraron datos de ensayos controlados aleatorios (ECA) sobre el efecto del tratamiento de esta población, es decir, niños, con vitamina D para reducir el riesgo de prediabetes y diabetes tipo 2, pero guardaron silencio sobre el impacto de la suplementación con vitamina D en la diabetes tipo 1, donde existe un trabajo importante.

La Guía se inclinó fuertemente hacia los adultos, con un énfasis mínimo en la salud pediátrica. Por ejemplo, no hubo ninguna recomendación para lactantes, es decir, niños menores de 1 año, a pesar de su mayor velocidad de crecimiento y la necesidad de suplementación con vitamina D para mineralizar de forma óptima el esqueleto en crecimiento con calcio y fósforo. La falta de atención detallada al papel crucial de la vitamina D en la salud pediátrica llevó al Panel a excluir publicaciones importantes sobre la vitamina D en lactantes, niños y adolescentes. 

Esto, a su vez, puede haber llevado al Panel a conclusiones erróneas sobre el impacto de la vitamina D en esta población. La extrapolación de resultados de estudios en adultos que carecían de un grupo placebo con deficiencia genuina de vitamina D es perjudicial para los niños dadas sus necesidades únicas de vitamina D para funciones tanto esqueléticas como extraesqueléticas.

Esta revisión analiza los estudios más recientes y relevantes sobre la vitamina D, centrados en la fisiología feto-materna, la primera infancia y la adolescencia. Asimismo, examina las recomendaciones del panel para adultos de piel oscura y sus consecuencias para los niños de piel oscura con deficiencia de vitamina D....

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2) Leer el articulo observado

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Premio Nobel de Quimica 2026

El Premio Nobel de Quimica 2026 del Karolinska Institutet fue otorgado conjuntamente a Henri B. Kagan de la Université Paris-Sud, France y a Kenso Soai Tokyo de la University of Science, Japan  (October 7)

“por el descubrimiento de efectos no lineales y autocatálisis en la síntesis orgánica asimétrica”

Hicieron que la química eligiera una imagen especular

Algunas moléculas, como los aminoácidos, existen en dos variantes que son imágenes especulares la una de la otra. Sin embargo, los organismos vivos solo contienen una de estas imágenes especulares. El origen de esta asimetría química fue durante mucho tiempo un misterio para los químicos. Henri B. Kagan y Kenso Soai recibieron el Premio Nobel de Química 2026 por descubrir la solución a este enigma.

La química de la vida es lo que los químicos denominan homoquiral , término derivado de las palabras griegas que significan "igual" y "mano". Al igual que las manos, todos los aminoácidos existen como dos variantes simétricas, pero solo una de ellas se encuentra en las proteínas de nuestras células. La otra rara vez se encuentra en la naturaleza.

Durante mucho tiempo, los químicos se preguntaron cómo podía surgir la homochiralidad. Al experimentar con reacciones químicas que podían formar dos moléculas simétricas, siempre obtenían proporciones iguales de ambas en sus tubos de ensayo. Sin embargo, se esforzaban por producir solo una de estas imágenes especulares, ya que en el desarrollo de moléculas que interactuarán con seres vivos, como en los fármacos, solo una imagen especular tendrá el efecto deseado.

El Premio Nobel de Química 2026 reconoce los descubrimientos que han permitido a los químicos impulsar reacciones químicas que conducen a la homoquiralidad.

«Henri Kagan y Kenso Soai han aportado una solución a un misterio químico de más de un siglo de antigüedad: cómo puede surgir espontáneamente la homoquiralidad. Las reacciones químicas que han desarrollado son espectaculares», afirma Heiner Linke, presidente del Comité Nobel de Química.

Henri Kagan dio el primer paso decisivo en 1986, cuando descubrió una nueva forma de manipular las reacciones químicas. Esto le permitió crear un exceso mayor de una de las imágenes especulares de lo que se creía posible hasta entonces.

Kenso Soai dio el siguiente paso. En 1995, una publicación clave describió cómo diseñó la primera reacción química con potencial para ser homoquiral. En 2003, finalmente lo logró. Presentó una reacción en la que solo se formó una de las dos imágenes especulares posibles. Aparte de la vida misma, nadie había alcanzado tal hazaña con anterioridad.

Gracias a Henri Kagan y Kenso Soai, ahora sabemos cómo puede surgir la homoquiralidad. Sus descubrimientos han sido decisivos para los químicos que diseñan reacciones para la fabricación de productos farmacéuticos.

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2) Sobre moleculas especulares

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1416- Diagnostico y tratamiento de Hipoparatiroidismo

Aliya A. Khana  Send, Dalal S. Alia, John P. Bilezikianb,  Bulent O. Yildizak ∙ Hajar Abu Alrobal, Maria Luisa Brandiam et al. (35). Revisión: Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico y tratamiento del hipoparatiroidismo. Metabolism 2025, Oct:171: 156335. Division of Endocrinology and Metabolism, McMaster University, Hamilton, Canada y numerosas Instituciones.

Reflejos: 

Diagnóstico de hipoPT: Confirmar la hipocalcemia (calcio corregido o ionizado) con niveles de PTH bajos o inapropiadamente normales.

Pruebas genéticas: Se recomienda realizar pruebas genéticas en casos de hipoparatiroidismo de causa desconocida, especialmente en aquellos menores de 40 años con características sindrómicas.

Evaluación de complicaciones: Evaluar a todos los pacientes con hipoparatiroidismo crónico para detectar complicaciones multisistémicas.

Limitaciones de la terapia convencional: Incluyen la exacerbación de la hipercalciuria y la hiperfosfatemia, amplias fluctuaciones en el calcio sérico, disminución de la función renal y una gran cantidad de pastillas.

Terapia de reemplazo de PTH: la palopegteriparatida está disponible para adultos con hipoparatiroidismo y puede normalizar el calcio sérico, el fósforo y el calcio urinario, además de mejorar la calidad de vida.

Resumen

Antecedentes: El hipoparatiroidismo (HypoPT) se caracteriza por niveles bajos de calcio sérico debido a una deficiencia de hormona paratiroidea (PTH). Este manuscrito se basa en las guías internacionales de HypoPT de 2022 y en tres revisiones sistemáticas, que se han complementado con revisiones narrativas actualizadas y el consenso de expertos, además presenta las recomendaciones de consenso sobre las mejores prácticas actuales para el diagnóstico y el tratamiento del HypoPT.

Métodos: Un panel internacional de expertos actualizó las revisiones sistemáticas (RS) anteriores, realizó revisiones narrativas, elaboró ​​y posteriormente aprobó estas recomendaciones de mejores prácticas en la Cumbre de Paratiroides, celebrada como reunión previa a la Sociedad de Endocrinología en mayo de 2024 (Boston, EE. UU.).

Resultados: Los criterios diagnósticos para el hipoparatiroidismo crónico requieren hipocalcemia con niveles de PTH anormalmente normales o bajos. Se recomienda la terapia convencional como tratamiento de primera línea, que incluye suplementación con calcio, vitamina D activa, corrección de la deficiencia de vitamina D y corrección de las anomalías en el magnesio sérico. Es necesario un seguimiento para alcanzar niveles óptimos de calcio sérico, evitando la hiperfosfatemia, la hipercalciuria y el deterioro de la función renal. Se requiere una evaluación de las complicaciones del hipoparatiroidismo, incluyendo una evaluación de la salud ósea en mujeres posmenopáusicas y hombres mayores de 50 años. Se proporcionan estrategias específicas para el manejo del hipoparatiroidismo durante el embarazo y la lactancia, así como en niños. El reemplazo de PTH con palopegteriparatida ha sido aprobado y es una opción terapéutica importante, especialmente cuando la terapia convencional es inadecuada o no se tolera.

Conclusión: Estas recomendaciones de buenas prácticas proporcionan un marco para el diagnóstico y el manejo del hipoparatiroidismo (HypoPT), haciendo hincapié en la atención individualizada, el papel del análisis de ADN en el diagnóstico del HypoPT no quirúrgico y el papel de la terapia con PTH o análogos de PTH según corresponda. Complementan las guías internacionales de 2022 e incorporan recomendaciones terapéuticas actualizadas de los últimos tres años, incluyendo el posicionamiento de la molécula palopegteriparatida, recientemente aprobada, con base en datos de ensayos clínicos recientes y el consenso de expertos.

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Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026

El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026 del Karolinska Institutet fue otorgado conjuntamente a Karl Deisseroth del Howard Hughes Medical Institute Stanford University, USA, Peter Hegemann de la Humboldt University of Berlin, Germany y Georg Nagel  de la University of Würzburg, Germany (October 5)

por sus descubrimientos sobre los canales iónicos regulados por la luz y la optogenética.

El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026 se otorga por la optogenética, un método que permite demostrar cómo las células nerviosas influyen en la memoria, las emociones y el comportamiento en el cerebro vivo. Peter Hegemann y Georg Nagel descubrieron una proteína extraordinaria, la canalrodopsina, en un alga unicelular. Karl Deisseroth transformó esta proteína en un interruptor activado por luz para las células nerviosas. Los galardonados han sentado las bases de una nueva era en la neurociencia.

Durante mucho tiempo, el funcionamiento del cerebro como motor de las emociones, los comportamientos y las funciones corporales ha sido un misterio. En el siglo XX, los investigadores comenzaron a estudiar qué áreas del cerebro influyen en qué funciones, pero los métodos empleados les impedían demostrar relaciones causales. La imagen que se formaron del cerebro era como un mapa conceptual, lleno de interrogantes e incógnitas. Ahora, todo esto está cambiando.

“La optogenética ofrece oportunidades para mapear el cerebro de una manera que antes solo podíamos soñar”, afirma Per Svenningsson, presidente del Comité Nobel de Fisiología o Medicina.

Todo comenzó con la curiosidad de Peter Hegemann. Se preguntaba cómo Chlamydomonas , un alga unicelular, era capaz de nadar hacia una fuente de luz. A principios de la década de 2000, él y Georg Nagel descubrieron la canalrodopsina, una proteína de algas con propiedades únicas, que se encuentra en la superficie de la célula. Cuando se ilumina con luz azul, se abre un canal a través de la proteína. Los iones cargados fluyen entonces hacia el interior de la célula, creando un impulso eléctrico. Descubrieron que, independientemente de la célula en la que introdujeran la proteína, estas se volvían sensibles a la luz.

Karl Deisseroth introdujo el gen de la rodopsina de canal en células nerviosas de ratas. Al iluminar las células con luz azul, logró activar una señal nerviosa. Publicó este descubrimiento en 2005. Dos años después, consiguió que este mecanismo de activación de las células nerviosas mediante luz funcionara en el cerebro de ratones vivos.

Este método para controlar las señales nerviosas mediante la luz se denomina ahora optogenética y ha alcanzado rápidamente un gran impacto a nivel mundial. Gracias a la optogenética, los investigadores han podido descubrir circuitos neuronales que rigen recuerdos, sentimientos y comportamientos específicos relevantes para trastornos neurológicos y psiquiátricos. En medicina clínica, los investigadores están utilizando este método para intentar restaurar la visión en personas con discapacidad visual.

La optogenética ha transformado radicalmente nuestra comprensión del cerebro. Cada día surgen nuevos descubrimientos que ayudan a resolver uno de los grandes misterios de la humanidad: cómo funciona nuestro increíble cerebro.

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2) Podcast con el Nobel Laureado Karl Deisseroth

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1415 - Q&A: Medicina diagnóstica en la era digital- Podcast

Anna E Merrill , Thomas J S Durant , Jason Baron , J Stacey Klutts , Amrom E Obstfeld , David Peaper,  Michelle Stoffel , Sarah Wheeler , Mark A Zaydman.Q&A:  Análisis de datos en laboratorios clínicos: avances en la medicina diagnóstica en la era digital. Oxford Academic- Clini Chem, 2023; 69 (12):1333-1341. Clinical Chemistry, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA, United States.

Desde la aprobación de la Ley HITECH (Tecnología de la Información Sanitaria para la Salud Económica y Clínica) en Estados Unidos en 2009, se ha producido un aumento significativo en el uso de sistemas de tecnología de la información sanitaria (TIS) en hospitales y redes integradas de atención médica en todo el mundo. Este cambio ha acelerado la digitalización de la información sanitaria, gran parte de la cual se almacena ahora en sistemas como las historias clínicas electrónicas (HIT) y los sistemas de información de laboratorio (LIS). El laboratorio clínico no es una excepción y ha estado a la vanguardia de este cambio de paradigma, donde la instrumentación altamente automatizada y las tecnologías digitales han desempeñado un papel transformador en la reciente evolución de las pruebas de laboratorio modernas. En consecuencia, los laboratorios clínicos ahora generan grandes cantidades de datos, lo que impulsa un creciente interés en cómo los profesionales de laboratorio y el personal que atiende directamente a los pacientes pueden aprovechar la toma de decisiones basada en datos para mejorar tanto la atención al paciente como las operaciones.

Si bien los beneficios teóricos del análisis de datos en el laboratorio clínico son evidentes, las demostraciones prácticas de su impacto en la resolución de problemas reales siguen siendo difíciles de alcanzar para las organizaciones y escasas en la literatura. A medida que las instituciones y organizaciones trabajan para aumentar la madurez del análisis de datos, a menudo se enfrentan a desafíos que van desde la accesibilidad a los datos hasta la asignación limitada de recursos y la alfabetización de datos variable. Además, un análisis de datos eficaz requiere un enfoque colaborativo, que aproveche la experiencia de diversos campos como la tecnología de la información, la estadística, la medicina de laboratorio y diversas especialidades clínicas. A pesar de estos desafíos, el potencial de los profesionales de la medicina de laboratorio para contribuir es inmenso. Una navegación estratégica hacia la competencia en análisis de datos dentro del laboratorio es crucial para el éxito futuro.

Con este fin, hemos invitado a varios expertos a que arrojen luz sobre el análisis de datos, las aplicaciones prácticas en sus respectivas organizaciones y los próximos retos y oportunidades para el campo de la medicina de laboratorio y diagnóstico. 

Preguntas a considerar: 

• ¿Qué herramientas o plataformas de análisis de datos se utilizan activamente en su organización y cómo han influido positivamente en los resultados de los pacientes y en las decisiones clínicas?
• Por favor, comparte un ejemplo de cómo utilizas la toma de decisiones basada en datos en tu organización y cómo esto condujo a mejoras y/o aumentos de eficiencia.
• ¿Cuáles son las barreras más importantes que impiden que su organización aproveche al máximo los beneficios del análisis de datos?
• ¿Qué desafíos y beneficios ha encontrado al integrar datos de laboratorio con datos clínicos no relacionados con el laboratorio? ¿Qué papel pueden desempeñar los profesionales clínicos que atienden directamente a los pacientes para ayudar a analizar e interpretar los datos combinados?
• ¿Cómo está utilizando su organización el análisis predictivo para brindar una atención al paciente más personalizada?
• ¿Cuál es su visión para el futuro del análisis de datos en su organización?

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2) Podcast:  Medicina diagnóstica en la era digital

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1414- Laboratorio clínico y atención médica interconectada.

Andreas Bietenbeck, Thomas Streichert. Preparando el laboratorios para la atención médica interconectada. MDPI-Diagnostics (Basel). 202;11(8):1487. Institut für Laboratoriums-medizin, Medizinische Mikrobiologie und Technische Hygiene, München Klinik, Munich, Germany. Institut für Klinische Chemie, Universität zu Köln, Medizinische Fakultät und Uniklinik Köln, Cologne, Germany.

Resumen

En un sistema de atención médica cada vez más interconectado, el laboratorio de medicina puede facilitar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes de manera eficaz. Este artículo describe los cambios necesarios y señala los posibles desafíos a nivel técnico, de contenido y organizativo. Como requisito técnico previo, los informes de laboratorio electrónicos deben ser legibles e interpretables por máquina. Terminologías como LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes), NPU (Nomenclature for Properties and Units), UCUM (Unified Code for Units of Measure) y SNOMED-CT pueden conducir a la interoperabilidad semántica necesaria. Incluso si solo se extraen resultados individuales y aislados del informe completo, la información necesaria para una interpretación correcta debe estar disponible. Por lo tanto, los comentarios interpretativos, por ejemplo, las preocupaciones sobre una mayor incertidumbre de medición, deben adjuntarse electrónicamente a cada resultado de medición afectado. La estandarización de los análisis de laboratorio con estándares y materiales de referencia trazables permitirá la transferencia de conocimiento y la interpretación segura de los análisis de laboratorio de múltiples laboratorios. En un sistema de atención médica interconectado, los laboratorios deben esforzarse por transformarse en un centro de datos que no solo reciba muestras, sino también información exhaustiva sobre el paciente. Sobre esa base, pueden ofrecer resultados de medición enriquecidos con comentarios interpretativos de alta calidad adaptados a cada paciente y liberar todo el potencial de la medicina de laboratorio.

1. Introducción

El laboratorio de medicina tiene una larga trayectoria en el uso de la tecnología de la información para optimizar sus procesos. Ahora, las tecnologías de la información y las telecomunicaciones prometen transformarlo en su totalidad. En un sistema de atención médica interconectado, un equipo de especialistas reemplaza al médico único responsable de un paciente. En las vías clínicas fragmentadas, las telecomunicaciones conectan entidades especializadas. 

En este contexto, las mediciones de laboratorio de un paciente ya no se realizan en un solo laboratorio. Incluso hoy en día, los análisis poco frecuentes suelen realizarse en laboratorios especializados. Las pruebas en el punto de atención, incluidos los sensores continuos, realizan mediciones adicionales. Mediante registros electrónicos de pacientes u otra infraestructura de TI, los resultados de laboratorio se agegaran e intercambiarán y transmitidos electrónicamente, estaran siempre disponibles en el punto de atención. 

Diversos especialistas médicos ya no son los únicos receptores del informe de laboratorio. Otras entidades, como los algoritmos de aprendizaje automático, reciben informes de laboratorio electrónicamente para predecir enfermedades o su progresión. Otros programas evaluarán resultados previos para informar sobre los intervalos de repetición de pruebas y evitar pruebas innecesarias.

Dado que los informes de laboratorio estarán fácilmente disponibles, se utilizarán en otros contextos además del tratamiento inmediato del paciente. Para la gestión hospitalaria y la asignación de recursos, los resultados de laboratorio ya se incorporan a puntuaciones específicas. Los datos de laboratorio también se analizan en grandes proyectos de investigación sanitaria. La pandemia de COVID-19 ofrece ejemplos donde los resultados de las pruebas se agregan para influir en las decisiones de salud pública. 

Los pacientes se ven a sí mismos desempeñando un papel más activo y solicitan sus informes de laboratorio para gestionar su estilo de vida y su salud. Este trabajo examina cómo los laboratorios de medicina  pueden y deben prepararse para estos cambios a nivel técnico, de contenido y organizativo....

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1413- 1° de Octubre Día Internacional de la Música

Bagnarelli, A. E. Editor. Historia de la Música: períodos, compositores y sus obras. Fuente: Chat, Claude 5.0 / Gemini 3.5. Videos y MP3: YouTube, Web Art Gallery.

Introducción

1) El 1° de Octubre se celebra el Día Internacional de la Música, fecha establecida por la UNESCO en 1975 para conmemorar sus diversas manifestaciones. Su creación fue idea del violinista Lord Yehudi Menuhin, con el objetivo de promover la música entre todos los sectores de la sociedad y como expresión de los ideales de paz y amistad entre los pueblos.

2) La música ha evolucionado a través de diferentes períodos y corrientes, dando lugar a obras que han marcado la historia de la cultura, cada uno de los cuales tiene sus propias características. Cada período musical refleja un momento histórico y contribuye a la evolución continua de la expresión humana. Estos movimientos a menudo se superponen e influyen entre sí, creando un rico entramado de tradiciones que continúa evolucionando hasta hoy.

3) En esta presentación, la clasificación por períodos simplifica procesos culturales complejos y superpuestos, con límites cronológicos aproximados que varían según la tradición local. Además, la selección de estas obras refleja un canon occidental, mayoritariamente europeo o angloamericano, sujeto a revisión crítica constante. Por lo tanto, la elección refleja más el consenso crítico actual que un juicio definitivo que, de hecho, en el arte nunca lo es.

4) En relación con los creadores musicales y sus obras, es evidente que numerosos compositores debido a su edad, capacidad técnica, visión del mundo, motivos políticos o al entorno en el que se desenvolvían pueden ubicarse dentro de uno o más de estos períodos.

Períodos, compositores y sus obras

1. Música Prehistórica (25.000 a. C. – 476 d. C.): corresponde a un período anterior a la invención de la escritura, por lo que no existen registros escritos directos de la música de esta época.

Características: en esa época, los instrumentos eran primitivos, fabricados con objetos naturales como conchas, huesos, piedras, palos, troncos huecos y pieles de animales. Las voces y vocalizaciones consistían en gritos y ululaciones. Lo que se consideraba música tenía como propósito celebrar rituales, conectarse con la naturaleza o evocar estados alterados de conciencia. La música se basaba en patrones rítmicos y repeticiones simples.

Compositores y obras destacadas: dado que no hay compositores ni partituras conocidas, la comprensión de la música prehistórica se basa en evidencias arqueológicas, antropológicas y etnográficas, así como en investigaciones sobre las tradiciones musicales de culturas indígenas y tribales que han preservado sus prácticas musicales ancestrales. Civilizaciones antiguas como los griegos y los romanos desarrollaron sistemas complejos de teoría musical; por ejemplo, filósofos griegos como Pitágoras exploraron los aspectos matemáticos de la música, contribuyendo a la comprensión de los armónicos y las escalas.

2. Música Medieval (476 – 1450): durante esta época, la música estaba intrínsecamente ligada a la religión y a la liturgia cristiana, y se interpretaba principalmente en iglesias y catedrales.

Características: consistía inicialmente en una sola melodía, sin armonía ni acompañamiento instrumental. Se utilizaban escalas modales, diferentes de los modos mayor y menor que predominarían en la música tonal posterior. La notación estaba en desarrollo y era más rudimentaria que la notación moderna. La música vocal sacra era la forma predominante y se cantaba en latín, principalmente en forma de cantos gregorianos.

Compositores y obras destacadas: Hildegard von Bingen (1098-1179), Guillaume de Machaut (1300-1377), Tomás Luis de Victoria (1548-1611).

Hildegard von Bingen:

• Hymns and Songs                  https://www.youtube.com/watch?v=0YTOiJ-zjP0&t=23s

• Ave Generosa (Ola Gjeilo)    https://www.youtube.com/watch?v=EovXQDFuK0Y

Guillaume de Machaut

• Miserere mei, Deus – Allegri https://www.youtube.com/watch?v=H3v9unphfi0

• Douce Dame Jolie                  https://www.youtube.com/watch?v=tJS-HZWB3wE

Tomás Luis de Victoria

• Ave Maria                               https://www.youtube.com/watch?v=LdIvpuR1rpE

• O magnum mysterium            https://www.youtube.com/watch?v=cj8_2UiE-ew

1)  Leer el artículo completo

2)  Enfermedades de los grandes músicos

(*)  Nueva presentación el  03 de Octubre. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos. 
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina

1412- Recomendaciones ADLM a la CLIA acerca de IA

Press Release:  ADLM solicita actualizaciones de CLIA para ayudar a garantizar el uso seguro y confiable de la IA en la medicina de laboratorio. Septiembre 15, 2026

Washington-  La Asociación para el Diagnóstico y la Medicina de Laboratorio (ADLM) ha presentado comentarios en respuesta a una solicitud federal de información sobre posibles actualizaciones de las Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA),  que son un conjunto de normas reglamentarias que rigen todas las pruebas de laboratorio clínico en los EE. UU. En la carta de comentarios, la ADLM recomienda que, según la CLIA, las herramientas emergentes de inteligencia artificial (IA) sigan estando sujetas a la misma experiencia profesional, sistemas de calidad, requisitos de validación y normas de supervisión que se aplican a las pruebas de laboratorio tradicionales. 

Las pruebas de laboratorio clínico han avanzado significativamente desde la implementación de CLIA en 1992, y uno de los mayores avances recientes en este campo es el creciente uso de la IA. El software tradicional ha respaldado durante mucho tiempo las pruebas de laboratorio de alta calidad mediante funciones como la verificación, la interpretación y la presentación de informes de resultados, y las nuevas tecnologías, como la IA y el aprendizaje automático, desempeñan un papel cada vez más importante en muchas de estas mismas áreas. Sin embargo, las herramientas basadas en IA introducen nuevos modos de fallo y problemas de seguridad que el marco CLIA actual no aborda. 

Por ejemplo, un error en el software convencional generalmente afecta a todos los casos de pacientes que cumplen las mismas condiciones programadas y puede evaluarse utilizando casos con resultados esperados conocidos. Un modelo basado en IA, por otro lado, puede producir errores específicos para cada caso, lo que dificulta la resolución del problema. La IA generativa también puede producir información inexacta o sin respaldo, omitir datos clínicamente importantes o cambiar su comportamiento tras las actualizaciones del modelo, la solicitud o la base de conocimientos.  

A medida que las herramientas basadas en IA se vuelven más comunes en la medicina de laboratorio, ADLM recomienda realizar actualizaciones específicas a CLIA que reflejen los nuevos desafíos que conllevan estas tecnologías. Los aspectos más destacados de las recomendaciones en la carta de comentarios de ADLM incluyen lo siguiente:

• The Centers for Medicare & Medicaid Services y the Centers for Disease Control and Prevention (las dos agencias que respaldan la CLIA) deberían establecer una supervisión federal para las herramientas basadas en IA que evite duplicaciones innecesarias. En concreto, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) puede regular determinados productos de software o dispositivos médicos, mientras que la CLIA rige la responsabilidad del laboratorio en cuanto a la precisión y fiabilidad de las pruebas.

• CLIA debería distinguir entre el software convencional y los modelos de IA. Los laboratorios también deberían tener en cuenta las diferencias en el rendimiento del software tradicional y los modelos aprendidos al validar y supervisar su desempeño.

• CLIA debería adoptar un enfoque basado en el riesgo y adecuado a la tecnología, que establezca expectativas de calidad claras para las herramientas basadas en IA, al tiempo que preserve la capacidad de los directores de laboratorio y los profesionales de laboratorio cualificados para determinar métodos científicamente apropiados para cumplir con dichas expectativas.

• Cuando un centro analiza de forma independiente datos de laboratorio específicos de un paciente o proporciona una interpretación de laboratorio especializada que genera o ayuda a generar un resultado de prueba o una interpretación para uso clínico, esas actividades forman parte del proceso de análisis completo y deben estar sujetas a la supervisión CLIA correspondiente.

En general, los comentarios de ADLM enfatizan que las herramientas basadas en IA deben evaluarse como parte del proceso de prueba total dentro del marco existente de CLIA, en lugar de tratarse como herramientas de software independientes que requieren la creación de una estructura regulatoria separada.

«La IA tiene el potencial de impulsar avances extraordinarios en la medicina de laboratorio, pero la innovación en este campo debe equilibrarse con la necesidad de garantizar la calidad de las pruebas y la seguridad del paciente», declaró el Dr. Stanley F. Lo, presidente de la ADLM. «Los laboratorios cuentan con la experiencia y los sistemas de calidad necesarios para evaluar, implementar y supervisar continuamente las herramientas de IA, lo que hace que la supervisión constante de los laboratorios sea esencial para el uso responsable de la IA en las pruebas de laboratorio clínico».

Acerca de la Asociación para el Diagnóstico y la Medicina de Laboratorio (ADLM):

Dedicada a lograr una mejor salud para todos a través de la medicina de laboratorio, ADLM reúne a más de 70 000 profesionales de laboratorio clínico, médicos, científicos investigadores y líderes empresariales de 110 países de todo el mundo. 

Nuestra comunidad está a la vanguardia de las diversas subdisciplinas de la medicina de laboratorio, incluyendo química clínica, diagnóstico molecular, espectrometría de masas, microbiología clínica y ciencia de datos, y está compuesta por personas con un amplio espectro de títulos, certificaciones y credenciales profesionales relacionadas con el laboratorio. 

Desde 1948, ADLM ha impulsado el avance de la medicina de laboratorio fomentando la colaboración científica, el intercambio de conocimientos y el desarrollo de soluciones innovadoras que mejoran los resultados de salud. Para obtener más información, visite www.myadlm.org .

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(*) Una vez que está en la página del artículo, pulsando el botón derecho puede acceder a su traducción al idioma español. Este blog de bioquímica clínica, que es sin fines de lucro, está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales el uso que le den a la misma..
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