1320- Candidiasis mucocutánea

Bianca Laura Cinicola, Andrea Uva, Marzia Duse, Anna Maria Zicari, Danilo Buonsenso. Candidiasis mucocutánea: información sobre el diagnóstico y el tratamiento. Pediatr Infect Dis J. 2024; 43(7): 694-703. Department of Maternal Infantile and Urological Sciences. Sapienza University of Rome, Italy y otras Instituciones

Resumen

Los recientes avances en los métodos de diagnóstico genético de los errores innatos de inmunidad han contribuido a una mejor comprensión de la patogénesis de la candidiasis mucocutánea crónica (CMC) y las posibles opciones terapéuticas. Esta revisión describe los últimos avances en la comprensión de la fisiopatología, las estrategias diagnósticas y el tratamiento de la misma.

Introducción

Las especies de Candida son el patógeno causante más común de infecciones fúngicas que pueden variar desde una enfermedad superficial (mucosa y cutánea) y aislada hasta una afectación sistémica. Entre ellas, Candida albicans es la principal responsable de la candidiasis mucocutánea crónica (CMC), una enfermedad caracterizada por infecciones recurrentes o persistentes de las uñas, la piel, la boca y los órganos genitales.

Las infecciones por Candida son muy frecuentes en adultos y niños y pueden aparecer en diferentes contextos, como alteraciones transitorias de la flora normal o desregulación inmunitaria en individuos sanos, en prematuros de peso muy bajo o extremadamente bajo al nacer o en caso de diabetes. En caso de infecciones invasivas o crónicas por Candida, se debe sospechar un deterioro primario [errores innatos de inmunidad (IEI)] o secundario (VIH o enfermedades linfoproliferativas) del sistema inmunitario.

Los recientes avances en genética a través de una mejora de las técnicas de secuenciación de próxima generación condujeron al descubrimiento de nuevos genes y mejoraron el conocimiento de los mecanismos involucrados en la defensa del huésped humano contra los hongos.

Las respuestas inmunitarias contra Candida consisten en inmunidad innata y adaptativa.  Los defectos a lo largo de estas vías pueden causar enfermedades del sistema inmunitario que se presentan con CMC (CANDF 1–9) como única o principal manifestación clínica. Sin embargo, la CMC puede ser parte de un espectro más amplio de manifestaciones infecciosas y comorbilidades no infecciosas, como en el caso de enfermedades complejas como los síndromes de hiper-IgE (HIES) y la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1/poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APS-1/APECED). Estas enfermedades son causadas por un deterioro prevalente de los linfocitos Th17 y pueden clasificarse como defectos en el reconocimiento de Candida, alteraciones en la producción de interleucina (IL)-17 o la vía de señalización mediada por IL-17, y defectos en el desarrollo o función de las células Th17.

Otros defectos de la respuesta inmunitaria adaptativa, como las inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG), la linfopenia CD4+ aislada y el síndrome de DiGeorge (SDG), pueden presentarse con infecciones mucocutáneas e invasivas por Candida, entre otras manifestaciones infecciosas a las que están predispuestos. Esta susceptibilidad se debe a la falta de linfocitos T, especialmente Th17.

Las alteraciones en el número y función de los neutrófilos, como en el caso de la neutropenia aislada y la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), pueden presentarse con infecciones locales y sistémicas por cándida, debido a una depuración reducida o ausente en las infecciones por Candida.

Esta revisión describe las IEI más comunes que se presentan con CMC analizando el mecanismo patogénico que predispone al desarrollo de Candida para cada enfermedad genética, las principales alteraciones de laboratorio y estrategias diagnósticas y los nuevos enfoques de tratamiento para las infecciones por Candida.

Defectos en el reconocimiento de Candida

La respuesta innata implica el reconocimiento de patrones moleculares asociados a patógenos (PAMP) por parte de los receptores de reconocimiento (PRR) expresados ​​en diversas células del sistema inmunitario innato, lo que induce, en respuesta a la unión de Candida albicans, la producción de citocinas proinflamatorias y antiinflamatorias. Estos PRR incluyen los receptores tipo Toll (TLR) 1-4, así como otros receptores, como el receptor de lectina dependiente de Ca2 inducible por macrófagos (mincle) y las dectinas. Específicamente, los TLR 2 y 4 y la dectina-2 reconocen la porción externa de la pared celular de C. albicans, mientras que la dectina-1, expresada en fagocitos, y mincle reconocen β-glucanos en la porción interna de la pared celular.......

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Nueva presentación el  09 de Enero 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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Ciudada de Buenos Aires. R. Argentina

1319- IA y consideraciones legales en el ámbito sanitario

Claudio Terranova, Clara Cestonaro, Ludovico Fava, Alessandro Cinquetti.  IA y evaluación de responsabilidad profesional en el ámbito sanitario. ¿Una revolución en la medicina legal?. Front Med (Lausanne). 2024;10:1337335. Legal Medicine and Toxicology, Department of Cardiac, Thoracic, Vascular Sciences and Public Health, University of Padua, Padua, Italy

Resumen

La adopción de sistemas avanzados de inteligencia artificial (IA) en el ámbito sanitario está transformando el panorama de la prestación de servicios de salud. Si bien la IA puede mejorar la seguridad del paciente y los resultados sanitarios, presenta importantes dilemas éticos y legales. Además, a medida que la IA agiliza el análisis de numerosos factores relevantes para las demandas por negligencia profesional, como el consentimiento informado, el cumplimiento de los estándares de atención y la causalidad, la evaluación de la responsabilidad profesional también podría beneficiarse de su uso. A partir de un análisis de los pasos básicos para evaluar la responsabilidad profesional, este artículo examina los posibles nuevos problemas médico-legales que un perito puede encontrar al analizar casos de negligencia profesional y la posible integración de la IA en este contexto. Estos cambios, relacionados con el uso de la IA integrada, requerirán esfuerzos por parte de jueces, peritos y médicos, y podrían requerir nuevas regulaciones legislativas. Es probable que se requiera un nuevo perito en la evaluación de casos de responsabilidad profesional. Por un lado, la inteligencia artificial apoyará al perito; sin embargo, por otro, introducirá elementos específicos en las actividades de los profesionales sanitarios. Estos elementos requerirán un perito con una formación cultural especializada. El análisis de los pasos de la evaluación de la responsabilidad profesional indica que el camino probable para la IA en la medicina legal pasa por su función como herramienta colaborativa e integrada. La combinación de la IA con el criterio humano en estas evaluaciones puede mejorar la exhaustividad y la imparcialidad. Sin embargo, es imperativo adoptar un enfoque cauteloso y equilibrado para evitar la automatización completa en este campo.

1 Introducción

La inteligencia artificial (IA) tiene múltiples aplicaciones en el contexto médico-quirúrgico, tanto en la investigación científica como en la atención clínica y se  utiliza, por ejemplo, para los siguientes fines: 1)  interpretación diagnóstica de imágenes en oftalmología, dermatología, gastroenterología , anatomía patológica y radiología; 2) interpretación de señales derivadas de dispositivos electrónicos y datos moleculares en genética, marcadores tumorales, estructuras proteicas y registros médicos con recopilación de antecedentes médicos; 3) el desarrollo de vacunas y medicamentos; 4) la predicción del volumen de acceso a los centros de salud, el riesgo de complicaciones en pacientes hospitalizados, la posible hospitalización, las complicaciones potencialmente graves y el pronóstico; 5) la clasificación más precisa de enfermedades y 6) la cirugía robótica .

Aunque la IA promete mejorar la calidad de la atención y la seguridad del paciente, aún pueden ocurrir posibles eventos adversos atribuibles a errores. La ocurrencia de errores en el contexto de los profesionales de la salud que utilizan IA o incluso, en el futuro, los eventos adversos atribuibles a la IA autónoma aplicada en el ámbito de la salud deberán evaluarse de manera diferente a la actual y probablemente requieran nuevas habilidades por parte de jueces, abogados y peritos.

Aunque el uso de la IA en el campo médico forense para evaluar la responsabilidad profesional no se ha desarrollado, su aplicación ya se ha ampliado dentro del contexto legal y se han llevado a cabo debates sobre su posible uso como prueba en casos civiles y penales.

En vista de la proliferación de litigios médicos y la información presentada anteriormente, conviene profundizar en los pasos actuales de la evaluación de casos de responsabilidad médico-profesional y examinar cómo la IA puede integrarse en ellos, como ya ocurre en contextos específicos. Este análisis explorará cómo la IA impacta en el comportamiento de los profesionales sanitarios y cómo puede ayudar a los peritos en la evaluación de dichos casos. 

Por lo tanto, los autores explicarán primero las diferencias entre la IA autónoma y la IA integrada en las actividades de los profesionales sanitarios, describirán los pasos necesarios hoy en día para evaluar un caso de responsabilidad profesional y, a continuación, analizarán cómo la IA influye en el proceso de evaluación de las distintas fases del análisis de responsabilidad profesional........

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1318- NAM: Un código de conducta de IA para la salud y la medicina

National Academy of Medicine; The Learning Health System Series; Editors: Sunita Krishnan,Michael Matheny, Elaine Fontaine and Laura Adams. "Un código de conducta de inteligencia artificial para la salud y la medicina: Guía esencial para una acción coordinada"  Washington (DC): National Academies Press (US); 2025 Jul 14, 

Prefacio

Los recientes avances en tecnologías de inteligencia artificial (IA) han abierto oportunidades sin precedentes en salud, atención médica y ciencias biomédicas, y estos avances tienen el potencial de transformar radicalmente los enfoques de la investigación médica y sanitaria, la promoción de la salud, la prevención de enfermedades, el diagnóstico, el tratamiento y la gestión de los sistemas de salud. Al permitir una atención más eficaz, eficiente y personalizada, la IA está preparada para abordar algunos de los desafíos más persistentes del sector salud, siempre que se rija y gestione adecuadamente. A medida que el sector salud se enfrenta a desafíos convergentes, la IA tiene el potencial de ser una fuerza transformadora muy necesaria, capaz de ayudar a resolver algunos de los problemas más complejos de la atención médica actual. Estos problemas, que incluyen desigualdades en el acceso, aumento de los costos, agotamiento profesional y la creciente carga de enfermedades crónicas,  exigen enfoques nuevos y audaces. La promesa de la IA va más allá de sus capacidades tecnológicas y abarca una reconsideración más profunda de la prestación de atención, con el objetivo de mejorar los resultados para todos, en particular para los más vulnerables.

Sin embargo, el desarrollo y la implementación de la IA plantean consideraciones éticas, de responsabilidad y de seguridad fundamentales. A medida que las tecnologías de IA se incorporan al ámbito sanitario, es vital establecer directrices sólidas para su integración, garantizando así su coherencia con el compromiso fundamental de mejorar la salud y el bienestar de todos.

Esta publicación especial de la National Academy of Medicine (NAM), «Código de Conducta sobre Inteligencia Artificial para la Salud y la Medicina: Guía Esencial para la Acción Coordinada» , aborda este imperativo. Al armonizar los principios de IA existentes, identificar deficiencias y alinearlos con los compromisos fundamentales del Sistema de Salud de Aprendizaje (LHS) de la NAM, se proporciona un conjunto integral y adaptable de directrices para las organizaciones y partes interesadas del sector sanitario. Estos principios sirven como guía para el desarrollo, la implementación y la mejora continua de los sistemas de IA, garantizando que cumplan con los más altos estándares de integridad, seguridad y eficacia.

A medida que la IA se integra cada vez más en la atención sanitaria, es fundamental garantizar que su uso fomente la confianza y la colaboración en todo el ecosistema sanitario. En consonancia con los Compromisos Compartidos de la NAM, que establecen las expectativas para todos los participantes y actores del sector sanitario, los Compromisos del Código de Conducta presentados en esta publicación sirven de guía para las organizaciones a la hora de desarrollar sus estrategias y enfoques de IA. Al promover la colaboración y el entendimiento común, el Código de Conducta busca minimizar los riesgos de los esfuerzos fragmentados y maximizar el impacto colectivo de la IA en la mejora de la atención sanitaria.

Este trabajo se basa en la convicción de que la IA tiene el potencial de desempeñar un papel fundamental en la creación de un sistema de salud más eficaz, accesible y sostenible. Esta publicación no solo explora el papel de esta tecnología en el avance de la salud humana, sino que también subraya la importancia de garantizar que sus beneficios lleguen a todas las personas, creando un futuro donde la excelencia en la atención médica sea una realidad para todos.

• J. Michael McGinnis, MD, MPP, 
• Victor Dzau, MD
• Leonard D. Schaeffer Executive Officer- President

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1317- Nature 's 10. Diez personas que ayudaron a dar forma a la ciencia en 2025

8 de diciembre de 2025

La lista Nature 's 10 reconoce importantes tendencias y descubrimientos científicos a lo largo de un año y cuenta las historias de las personas involucradas. Esta lista, compilada por los editores de Nature , destaca algunas de las investigaciones y los desarrollos más influyentes que configuran nuestro mundo. La selección de este año reconoce a científicos que exploran los confines del universo y las profundidades del océano, así como a un funcionario que defendió políticas de salud pública basadas en la evidencia en medio de una gran convulsión en Estados Unidos.

Resumen

Los 10 mencionados

1. Susan Monarez, Guardiana de la salud pública:  Directora de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos fue despedida después de un mes en el trabajo
2. Achal Agrawal, detective de retractaciones: Este científico denunció las tasas de retractación de las universidades indias, a pesar de los costos personales.
3. Tony Tyson, pionero del telescopio: Este físico es el visionario detrás del nuevo Observatorio Vera Rubin.
4. Precious Matsoso, negociadora de la pandemia:  El primer tratado mundial sobre pandemia y la mujer que lo hizo realidad.
5. Sarah Tabriz,: la heroína de Huntington: Esta neuróloga lidera los esfuerzos clínicos para tratar esta devastadora enfermedad cerebral.
6. Mengran Du, buceador profundo: Cómo un investigador chino descubrió los ecosistemas animales más profundos de la Tierra.
7. Luciano Moreira, "ganadero" de mosquitos: Este científico está criando miles de millones de insectos para combatir enfermedades en Brasil.
8. Liang Wenfeng, disruptor tecnológico: Después de hacerse un nombre en el mundo de las inversiones, un genio financiero chino fundó DeepSeek.
9. Yifat Merbl, detective de péptidos: Esta científica descubrió una nueva faceta del sistema inmune escondida en la basura celular.
10. KJ Muldoon, un bebé pionero: A los seis meses, KJ Muldoon recibió la primera terapia de edición genética CRISPR hiperpersonalizada.

Introducción:

1) Susan Monarez: Cuando Susan Monarez asumió el cargo de directora de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC), la principal agencia de salud pública del país, muchos investigadores de todo el país respiraron aliviados.

Formada como microbióloga e inmunóloga, Monarez trabajó como científica independiente del gobierno durante casi 20 años. Fue una elección inesperadamente poco controvertida del presidente estadounidense Donald Trump, quien previamente había propuesto (pero posteriormente retiró) la nominación de Dave Weldon, médico y escéptico de las vacunas que trabajó como congresista republicano de 1995 a 2009.

Pero en agosto, menos de un mes después de asumir el cargo de directora, Monarez fue despedida. "Me despidieron por mantener la integridad científica", testificó en una tensa audiencia ante el Congreso en septiembre. Según su relato, se negó a seguir las órdenes del secretario de salud estadounidense, Robert F. Kennedy Jr., de despedir a científicos destacados de la agencia y de aprobar previamente las recomendaciones de vacunas sin considerar primero los datos científicos pertinentes. Kennedy niega esta versión y declara que Monarez le había dicho que no era confiable y por eso la despidió.

Kennedy no ha ocultado su desprecio por los CDC, calificándolos quizás como "la agencia más corrupta" del gobierno estadounidense. Defensor antivacunas desde hace mucho tiempo , ha intentado despedir a aproximadamente una cuarta parte de la plantilla de la agencia y ha sustituido a todos los miembros de un panel clave de científicos que asesora al gobierno federal sobre políticas de vacunación, incluyendo a varios miembros que han criticado públicamente las vacunas.......

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1316- Artritis reumatoidea y enfermedad cardiovascular

Anna Pamies, Joan-Carles Vallvé, Silvia Paredes. Editors: Arturo Cesaro, Serafino Fazio. Nuevos biomarcadores de riesgo cardiovascular en la artritis reumatoide: implicaciones y utilidad clínica: una revisión narrativa. Biomedicines. 2025; 13(4): 870. Sección de Reumatologia, Hospital de Tortosa Verge de la Cinta, 43500 Tortosa, Catalonia, Spain

Resumen

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune crónica que no solo causa inflamación articular, sino que también aumenta significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV), lo que conlleva una mayor morbilidad y mortalidad. Los pacientes con AR presentan una progresión acelerada de la aterosclerosis, atribuida tanto a los factores de riesgo cardiovascular tradicionales como a la inflamación sistémica. Esta revisión se centra en los biomarcadores emergentes para la evaluación del riesgo cardiovascular en la AR, con el objetivo de mejorar las estrategias de detección precoz y tratamiento. En concreto, examinamos el papel de la interleucina-32 (IL-32), Dickkopf-1 (DKK-1), galectina-3 (Gal-3), catestatina (CST) y fetuína-A (Fet-A) como posibles marcadores de ECV en esta población de pacientes. La IL-32, una citocina proinflamatoria, se encuentra elevada en pacientes con AR y desempeña un papel importante en la inflamación y la disfunción endotelial, dos factores que contribuyen a la aterosclerosis. DKK-1, un inhibidor de la vía de señalización Wnt, se ha asociado tanto con la inflamación sinovial como con el desarrollo de placas ateroscleróticas. Los niveles elevados de DKK-1 se han vinculado a una mayor mortalidad cardiovascular y podrían servir como marcador de progresión de la enfermedad cardiovascular en la artritis reumatoide (AR). Gal-3 participa en la modulación inmunitaria y la fibrosis; sus niveles elevados en pacientes con AR se correlacionan con la actividad de la enfermedad y los desenlaces cardiovasculares. La catestatina, un péptido derivado de la cromogranina A, posee propiedades antiinflamatorias y antioxidantes protectoras, aunque su papel en la enfermedad cardiovascular relacionada con la AR aún se encuentra en investigación. Por último, Fet-A, una glicoproteína implicada en la calcificación vascular, muestra potencial como biomarcador de eventos cardiovasculares en la AR, si bien los datos sobre su función siguen siendo contradictorios. Estos biomarcadores proporcionan una comprensión más profunda de la fisiopatología de la AR y sus comorbilidades cardiovasculares. Aunque algunos biomarcadores son prometedores para mejorar la estratificación del riesgo cardiovascular, se requieren más estudios a gran escala para validar su utilidad clínica. Actualmente, estos biomarcadores se encuentran en fase de investigación y aún no se han implementado en la práctica clínica habitual. La identificación e incorporación de estos biomarcadores a la práctica clínica habitual podría conducir a una mejor gestión del riesgo cardiovascular en pacientes con artritis reumatoide, mejorando así los resultados en esta población de alto riesgo. Esta revisión destaca la importancia de la investigación continua para establecer biomarcadores fiables que puedan contribuir tanto al diagnóstico como al desarrollo de terapias dirigidas para las complicaciones cardiovasculares en la artritis reumatoide.

1. Introducción

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad crónica, autoinmune y sistémica que afecta principalmente a las articulaciones sinoviales. Tiene una prevalencia aproximada del 1% en la población general y es más frecuente en mujeres. En la mayoría de los pacientes, sin el tratamiento adecuado, la enfermedad sigue un curso progresivo que conduce a la destrucción articular, el deterioro de la función física y una menor calidad de vida. Además, los pacientes con AR presentan una mayor mortalidad en comparación con la población general.

La enfermedad cardiovascular (ECV) es la principal causa de morbilidad y mortalidad en estos pacientes, siendo el infarto agudo de miocardio (IAM) el evento más frecuente. Se estima que el riesgo de ECV es aproximadamente un 50 % mayor en pacientes con artritis reumatoide (AR) en comparación con la población general. En consecuencia, la AR se considera un factor de riesgo independiente para el desarrollo de ECV, con una prevalencia similar a la observada en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y una tasa de mortalidad estandarizada por IAM que puede alcanzar hasta 3,82 en ciertas poblaciones. Para evaluar este elevado riesgo cardiovascular, se han utilizado marcadores indirectos como el grosor íntima-media carotídeo (GIMc) y la rigidez arterial. Estudios recientes destacan interacciones complejas entre la actividad de la enfermedad, la edad y el sexo del paciente, identificándose la presión arterial sistólica y el índice de masa corporal (IMC) como posibles mediadores de estas asociaciones.

En la artritis reumatoide (AR), los fibroblastos sinoviales y los macrófagos producen citocinas proinflamatorias como el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), la interleucina-6 (IL-6) y la IL-1, mientras que la infiltración de células inmunitarias conduce a la formación de pannus sinovial, lo que contribuye a la destrucción articular. Esta inflamación crónica comparte características clave con la aterosclerosis, donde los niveles elevados de citocinas, en particular TNF-α e IL-6, promueven la disfunción endotelial, un paso inicial fundamental en la fisiopatología de la aterosclerosis. Se ha propuesto que la inflamación crónica contribuye al inicio y la progresión de la aterosclerosis acelerada en pacientes con AR, lo que vincula aún más la AR con un mayor riesgo cardiovascular. Además, la inflamación persistente en la AR reduce la capacidad antioxidante al agotar las vitaminas antioxidantes, lo que exacerba el estrés oxidativo. La variabilidad genética también juega un papel importante, influyendo en la intensidad de la respuesta inflamatoria y contribuyendo a la heterogeneidad de la enfermedad.

Tanto los factores de riesgo cardiovascular (CV) tradicionales- como la edad, el sexo, el tabaquismo, la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y la hipertensión- como la inflamación sistémica contribuyen al elevado riesgo CV en pacientes con artritis reumatoide (AR) . Sin embargo, estos factores por sí solos no explican completamente la aterosclerosis acelerada observada en esta población. Si bien algunos estudios reportan una mayor prevalencia de hipercolesterolemia, hipertensión, tabaquismo y obesidad en pacientes con AR, otros sugieren tasas similares a las de la población general. El perfil lipídico avanzado, que incluye el análisis del tamaño y el número de subfracciones de lipoproteínas, ha proporcionado información clínicamente más relevante. Además, la hipertensión y la dislipidemia suelen estar infradiagnosticadas e infratratadas en la AR, y el síndrome metabólico exacerba aún más el riesgo CV.....

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1315- Miastenia gravis seronegativa

Claudia Vinciguerra, Liliana Bevilacqua et.al. Diagnóstico y tratamiento de la miastenia gravis seronegativa: luces y sombras. MDPI- Brain Sci. 2023; 13(9): 1286. Neurology Unit, Department of Medicine, Surgery and Dentistry “Scuola Medica Salernitana”, University of Salerno, Italia y otras Instituciones.

Resumen

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular mediada por anticuerpos que afecta la unión neuromuscular. En la mayoría de los casos, se pueden detectar autoanticuerpos en el suero de los pacientes con MG, lo que facilita el diagnóstico y permite la detección precoz. Sin embargo, existe una pequeña proporción de pacientes que no presentan autoanticuerpos detectables, una condición denominada «MG seronegativa» (MGsn). Varios factores contribuyen a esta condición, como imprecisiones en las pruebas de laboratorio, disminución de la producción de anticuerpos, terapia inmunosupresora, inmunodeficiencias, depleción de antígenos e inmunosenescencia. El diagnóstico de MGsn es más complejo y se basa en las características clínicas y las pruebas neurofisiológicas. La identificación temprana de estos pacientes es fundamental para garantizar un tratamiento precoz y prevenir complicaciones. Esta revisión narrativa tiene como objetivo examinar las últimas novedades sobre la MGsn, definiendo las características clínicas de los pacientes afectados, los métodos diagnósticos, el manejo y las opciones terapéuticas.

Introducción

La miastenia gravis (MG) es un trastorno neuromuscular autoinmune en el que los anticuerpos (Ac) atacan proteínas específicas implicadas en la función de la unión neuromuscular (UNM). Estos mecanismos provocan una alteración en la transmisión de la UNM, lo que resulta en debilidad muscular fluctuante y mayor susceptibilidad a la fatiga. La presentación clínica, la respuesta al tratamiento y el mecanismo de la enfermedad difieren entre los subgrupos de MG, que se clasifican según el patrón de Ac.  La especificidad del epítopo y las características de los Ac influyen significativamente en la gravedad de la enfermedad, más que sus niveles totales de concentración en sangre.

Los anticuerpos más comunes en pacientes con miastenia gravis (MG) están dirigidos contra el receptor de acetilcolina (AChR), lo que define el fenotipo clásico seropositivo de la MG. Estos anticuerpos están presentes en aproximadamente el 85 % de los pacientes con MG generalizada y en cerca del 50 % de los pacientes con MG ocular. Por otro lado, los anticuerpos contra las tirosina quinasas específicas del músculo (MuSK) se encuentran en aproximadamente el 5 % de los pacientes con MG seronegativa para AChR. La proteína MuSK participa en el reensamblaje del AChR y en el mantenimiento de la unión neuromuscular (UNM). En aproximadamente el 15 % de los pacientes con MG generalizada y el 50 % de los pacientes con MG ocular, no se detectaron anticuerpos ni contra AChR ni contra MuSK. Estos pacientes se denominan MG doble seronegativa (MGdSn). Dentro del grupo dSnMG, entre el 2 y el 27 % de los pacientes tienen anticuerpos directos a la proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP4), que desempeña un papel en la iniciación del grupo AChR, lo que los define como MG triple seronegativa (tSNMG).

Además, los anticuerpos anti-agrina, un proteoglicano de sulfato de heparán liberado de las terminaciones nerviosas motoras, pueden detectarse en una minoría de pacientes con MG, con o sin anticuerpos AChR, MuSK o LRP4. Además, algunos pacientes con MG pueden tener anticuerpos musculares que reaccionan con antígenos no de unión como la titina, KV1.4 y RyR.

Actualmente, el radioinmunoanálisis (RIA) es el método estándar para la detección de anticuerpos contra la miastenia gravis (MG). Sin embargo, en los últimos años, los ensayos celulares (CBA) o de radioinmunoprecipitación (RIPA), mejorados y de alta sensibilidad, han permitido detectar anticuerpos anti-AChR y anti-MuSK en pacientes con diagnóstico previo de miastenia gravis serosa (MG sensibilizada por esteroides). Estos ensayos incluyen anticuerpos de baja afinidad y dirigidos a grupos de anticuerpos anti-AChR. Además, la ausencia de autoanticuerpos suele retrasar el diagnóstico y la instauración del tratamiento adecuado, lo que hace que la búsqueda de nuevos anticuerpos sea crucial. 

Las técnicas neurofisiológicas, como la estimulación nerviosa repetitiva (ENR) y la electromiografía de fibra única (EMGFU), son herramientas útiles para lograr un diagnóstico correcto en la miastenia gravis segmentaria (MGS). Sin embargo, estas técnicas no están ampliamente disponibles en hospitales periféricos e, incluso ante la presencia de positividad electrofisiológica, es necesario realizar un diagnóstico diferencial con otras enfermedades de la unión neuromuscular que podrían no beneficiarse de la terapia inmunosupresora....... 

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¡¡ Felices Fiestas Colegas !!

La Navidad no es un momento ni una estación, sino un estado de la mente. Valorar la paz, la generosidad y tener merced, es comprender el verdadero significado de Navidad.  

J.C. Coolige (1872-1933)