1373- Avances en el diagnóstico de la sífilis

Rebecca S Treger, Tim W Menza, Thao T Truong, Joshua A Lieberman. Avances en el diagnóstico de la sífilis para hacer frente a la epidemia del siglo XXI. Oxford Academic Clin Chem. 2025; 71(9): 935-948. Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington, School of Medicine, Seattle, WA, United States y otras Instituciones.

Antecedentes

Durante 20 años, Estados Unidos ha experimentado un aumento progresivo de casos de sífilis, superando los 209 000 casos en 2023. La tasa actual de 62,5 casos por cada 100 000 habitantes representa un incremento de 30 veces desde 2000-2001, cuando un esfuerzo nacional coordinado casi erradicó la enfermedad. Esta revisión destaca las tendencias epidemiológicas, los métodos de diagnóstico de referencia actuales, las pruebas diagnósticas emergentes y los principales retos para los profesionales de laboratorio.

Contenido 

El brote actual en Estados Unidos se ha caracterizado por un aumento drástico de casos entre mujeres y hombres que tienen relaciones sexuales con mujeres, lo que resultó en 3800 casos congénitos en 2023: un aumento de diez veces en la última década. La contención de la sífilis se ha visto obstaculizada por varios factores. La escasez recurrente del tratamiento principal, la penicilina G benzatínica, y una alta prevalencia de resistencia a los macrólidos han restringido el acceso a las opciones de tratamiento de dosis única, lo que requiere ciclos de doxiciclina de varios días. El agente etiológico,Treponema pallidum subsp.pallidum, es un patógeno sigiloso con manifestaciones proteicas, lo que plantea un desafío clínico. Las pruebas de diagnóstico, que han recibido pocas actualizaciones en décadas, tienen una sensibilidad limitada en la sífilis temprana o latente, y la necesidad de integrar múltiples pruebas serológicas puede retrasar los tiempos de respuesta.

Resumen

Las intervenciones de salud pública, como la profilaxis postexposición con doxiciclina, han comenzado a contener la enfermedad, y las nuevas pruebas diagnósticas podrían ser útiles para la detección de casos. Es probable que las pruebas serológicas, de bajo costo y alta sensibilidad, sigan siendo el método principal para la detección y el diagnóstico de la sífilis. La inversión sostenida en infraestructura y automatización en salud pública, el intercambio de datos entre laboratorios y la atención a los determinantes sociales de la salud son fundamentales para la reducción de los casos de sífilis.

Introducción

Durante las últimas dos décadas, los nuevos diagnósticos de sífilis han aumentado año tras año (Fig 1). En 2023, se registraron 209 253 diagnósticos de sífilis (en todas las etapas, incluida la sífilis congénita) en Estados Unidos, que es la mayor cantidad de casos notificados desde 1950. The 2023 Centers for Disease Control and Prevention Sexually Transmitted Infection Surveillance Report destaca la epidemiología dinámica de la sífilis entre personas heterosexuales, mujeres embarazadas y hombres que tienen sexo con hombres.

Actualmente, Estados Unidos se encuentra en medio de la mayor epidemia de sífilis heterosexual en 30 años . Los casos de sífilis primaria y secundaria (P&S) aumentaron casi un 900 % entre las mujeres de 2013 a 2022, de tal manera que la proporción de casos de sífilis P&S entre hombres y mujeres se redujo de 10:1 a 3:1 y las mujeres que tienen relaciones sexuales con hombres representan actualmente el 20 % de todos los diagnósticos de sífilis P&S en Estados Unidos.

Simultáneamente, el número de casos de sífilis P&S entre hombres que tienen relaciones sexuales con mujeres aumentó un 501 %. Dado que las mujeres que tienen sexo con hombres y los hombres que tienen sexo con mujeres juntos representaron el 44 % de todos los casos de sífilis primaria y secundaria en 2023, esta nueva epidemia está asociada con un aumento alarmante de la sífilis congénita con 3882 casos (frente a 335 en 2012) y 279 mortinatos y muertes infantiles sifilíticas en 2023.

La epidemia heterosexual actual se concentra entre personas afectadas por determinantes sociales clave de la salud, incluidos el racismo estructural, el consumo de sustancias (en particular metanfetamina y fentanilo), la falta de vivienda,  pobreza,  trauma y encarcelamiento.

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. 
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15 de Junio, Día del Bioquímico

¡¡¡ Feliz Día Colegas !!!

El 15 de junio se celebra en la R. Argentina el Día del Bioquímico, en conmemoración del nacimiento del Doctor Juan Antonio Sánchez, quien fue el propulsor de la creación de la Carrera de Bioquímica. El 28 de noviembre de 1919, luego de una extensa exposición del  eminente profesor frente al Concejo Directivo de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, se aprobó el proyecto que presento, y así surgió la profesión Bioquímica con profundas bases profesionales y científicas. En este día se festejan  logros y contribuciones del bioquímico para el progreso de la medicina, la biotecnología y ciencias ambientales entre otros campos, reconociendo el impacto que tienen en la sociedad y su papel en la configuración de un futuro mejor para todos.

Una venerable profesión  

 

1372- Actualizacion de las Normas de funcionamiento del Servicio de Hemoterapia y de Donates de Sangre

MINISTERIO DE SALUD
Resolución 536/2026
RESOL-2026-536-APN-MS
Ciudad de Buenos Aires, 28/04/2026

VISTO el EX-2024-105320844-APN-DD#MS, la Ley N° 22.990 y su Decreto Reglamentario N° 1338 de fecha 1° de octubre de 2004 y la Resolución Ministerial N° 797 de fecha 3 de julio de 2013 y sus modificatorias, y

CONSIDERANDO:

Que la Ley N° 22.990 en su artículo 1° declara de interés nacional toda actividad vinculada con la sangre humana, sus componentes y derivados y que estas actividades estarán reguladas por sus disposiciones, las cuales son de orden público y de cumplimiento obligatorio en todo el territorio de la República Argentina y dispone que para su implementación, las provincias -y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires- deberán dictar en sus respectivas jurisdicciones las normas complementarias que correspondan.

Que la Ley N° 22.990 en su artículo 3° dispone que la autoridad de aplicación y las autoridades jurisdiccionales, deberán tomar las medidas que garanticen a los habitantes en su jurisdicción el acceso a la sangre humana, componentes y derivados en forma, calidad y cantidad suficiente, disponiendo a la vez, la formación de las reservas que estimen necesarias; asumiendo las citadas autoridades y las correspondientes de los establecimientos u organizaciones comprendidos, la responsabilidad de la preservación de la salud de los donantes y protección de los receptores.

Que la Ley N° 22.990 establece que la Autoridad de Aplicación tiene entre sus funciones establecer las Normas Administrativas y Técnicas que reglamenten la habilitación, funcionamiento, control, inspección y supervisión de los servicios de Hemoterapia, Bancos de Sangre y demás establecimientos comprendidos en ese cuerpo legal, existentes o a crearse en el futuro.

Que el Artículo 2º del Decreto N° 1338/2024 faculta al entonces MINISTERIO DE SALUD Y AMBIENTE, actualmente MINISTERIO DE SALUD, en su carácter de Autoridad de Aplicación de la Ley N° 22.990 a dictar las normas complementarias, aclaratorias, administrativas y técnicas que resulten necesarias.

Que los continuos avances científicos y tecnológicos han hecho de las especialidades de Hemoterapia, Inmunohematología y Terapia Celular una prioridad para el Sistema de Salud, siendo imperativo contar con actualizaciones periódicas de las Normas Administrativas y Técnicas de dichas especialidades.

Que, en función del análisis de los avances científicos y tecnológicos, la DIRECCIÓN DE MEDICINA TRANSFUSIONAL convocó a una reunión de trabajo a profesionales, instituciones altamente reconocidas y representantes de las jurisdicciones de vasta experiencia a los fines de actualizar las NORMAS ADMINISTRATIVAS Y TÉCNICAS EN HEMOTERAPIA, INMUNOHEMATOLOGÍA Y TERAPIA CELULAR.

Que, en el marco de los resultados del contenido desarrollado, la DIRECCIÓN DE MEDICINA TRANSFUSIONAL elaboró el documento “NORMAS ADMINISTRATIVAS Y TÉCNICAS PARA EL FUNCIONAMIENTO DE LAS ESTRUCTURAS DE LA ESPECIALIDAD HEMOTERAPIA, INMUNOHEMATOLOGÍA Y TERAPIA CELULAR”, a los fines de las actualizaciones correspondientes.

Que, en función de la elaboración del mentado documento, la DIRECCIÓN DE MEDICINA TRANSFUSIONAL convocó a una reunión de CONSENSO a los profesionales, instituciones y jurisdicciones intervinientes a los fines de ratificar lo plasmado en el mismo.

Que la totalidad de las partes intervinientes han prestado conformidad al documento “NORMAS ADMINISTRATIVAS Y TÉCNICAS PARA EL FUNCIONAMIENTO DE LAS ESTRUCTURAS DE LA ESPECIALIDAD HEMOTERAPIA, INMUNOHEMATOLOGÍA Y TERAPIA CELULAR”.

Que, en virtud de lo anteriormente mencionado, resulta necesario derogar la Resolución Ministerial N° 797 de fecha 3 de julio de 2013, por la cual se aprobaron las “NORMAS ADMINISTRATIVAS Y TÉCNICAS” y los “CRITERIOS DE SELECCIÓN DE DONANTES DE SANGRE” y sus modificatorias, las Resoluciones Ministeriales N° 139 de fecha 19 de febrero de 2014; N° 1507 de fecha 18 de septiembre de 2015 y N° 1509 de fecha 18 de septiembre de 2015.

Que el dictado de la presente medida no implica erogación presupuestaria para este Ministerio........

Leer Resolucion 536/2026 completa y Anexo

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1371- Clostrididium difficile: diagnóstico, tratamiento y perspectivas futuras.

Michael Cymbal, Arjun Chatterjee, Brian Baggott, Moises Auron. Manejo de la infección por Clostrididium difficile: diagnóstico, tratamiento y perspectivas futuras. Am J Med. 2024;137: 571-576. Department of Internal Medicine, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio

Resumen

La infección por Clostridioides difficile esta asociada a la atención médica más común en Estados Unidos, con posibles complicaciones que ponen en peligro la vida y un impacto significativo en los costos de la atención. El uso racional de antibióticos, así como la interrupción de la terapia crónica con inhibidores de la secreción ácida, son fundamentales para su prevención y tratamiento. El manejo eficaz de la infección requiere una interpretación adecuada de las pruebas diagnósticas, así como el uso de vancomicina y fidaxomicina como tratamiento de primera línea. Se ha demostrado la eficacia de tratamientos innovadores como bezlotoxumab, el trasplante de microbiota fecal y los productos bioterapéuticos vivos en la infección recurrente por C. difficile, y que abordan la disbiosis.

Importancia clínica

• La infección por Clostridium difficile es una diarrea infecciosa altamente contagiosa, tanto nosocomial como adquirida en la comunidad, asociada al uso excesivo de antibióticos y a la terapia antisecretora.

• El uso responsable de antibióticos y evitar la terapia antiácida de rutina son primordiales para su prevención.

• El manejo eficaz de las infecciones requiere una interpretación adecuada de las pruebas diagnósticas.

• La vancomicina y la fidaxomicina son tratamientos de primera línea.

• Se ha demostrado que tratamientos novedosos como el bezlotoxumab, el trasplante de microbiota fecal y los productos bioterapéuticos vivos son eficaces en la infección recurrente por C. difficile y abordan la disbiosis.

Introducción

La infección por Clostridioides difficile es una causa común de diarrea , tanto nosocomial como adquirida en la comunidad, y una de las infecciones asociadas a la atención sanitaria más prevalentes. Una mejor comprensión de su fisiopatología ha aumentado la disponibilidad de métodos de diagnóstico.

El tratamiento de la infección por C. difficile también ha evolucionado, pasando del metronidazol o la vancomicina, que antes eran el tratamiento estándar, a la vancomicina o la fidaxomicina como tratamientos de primera línea. El objetivo principal del tratamiento ha sido eliminar las bacterias C. difficile toxigénicas activas con antibióticos. La vancomicina y la fidaxomicina han demostrado eficacia en el alivio a corto plazo de los síntomas, pero no abordan la disbiosis residual subyacente, que puede provocar la germinación de esporas e infecciones recurrentes.

La restauración del microbioma intestinal tras el tratamiento antibiótico es esencial para abordar la recurrencia y completar el tratamiento. La restauración del microbioma mediante terapias como el trasplante de microbiota fecal y los productos bioterapéuticos vivos ha demostrado eficacia en la infección recurrente por C. difficile , abordando la disbiosis y consolidándose cada vez más como una opción de tratamiento para pacientes con infección recurrente por C. difficile.

Epidemiología

La infección por C. difficile sigue siendo la principal causa de diarrea asociada a la atención médica y la causa más común de infección asociada a la atención médica en adultos en los Estados Unidos. El uso inadecuado de antibióticos aumenta la probabilidad de contraer la infección por C. difficile , y más de la mitad de los pacientes hospitalizados reciben antibióticos innecesarios durante su estancia. 9 La prevalencia de la infección por C. difficile en la población general está aumentando, y se estima que más del 41 % de los casos actuales son adquiridos en la comunidad, afectando a grupos que antes no estaban en riesgo (pacientes más jóvenes y aquellos sin exposición a antibióticos durante las 12 semanas previas a la infección).

La infección por C. difficile afecta aproximadamente a 500 000 pacientes cada año en los Estados Unidos. 10 Datos más recientes de 2021, en el CDC mostraron una tasa de incidencia de infección por C. difficile de 110,2 casos por 100 000 personas, con casos asociados a la comunidad que representan 55,9 casos por 100 000 personas y casos asociados al hospital ligeramente más bajos en 54,3 casos por 100 000 personas. De aquellos que contrajeron la infección por C. difficile , aproximadamente 29 000 pacientes experimentaron resultados fatales dentro de un mes del diagnóstico, con 15 000 de estas muertes directamente atribuibles a la infección. Alrededor de 83 000 pacientes diagnosticados con infección por C. difficile experimentaron al menos 1 recurrencia, y entre ellos, 29 000 murieron dentro de los 30 días del diagnóstico inicial. Estas tendencias de datos emergentes han comenzado a reconfigurar nuestra percepción de la infección por C. difficile .

Factores de riesgo y transmisión

La identificación de C. difficile en pacientes asintomáticos se conoce como colonización, y estos pacientes actúan como reservorio. C. difficile es altamente contagioso y se propaga por vía fecal-oral a través de la ingestión de esporas. El estado de colonización actual con el organismo al momento de la hospitalización aumenta la probabilidad de desarrollar una infección sintomática por C. difficile en 6 veces.

Los principales factores de riesgo para una infección activa incluyen el contacto con el entorno hospitalario, la edad (≥ 65 años) y el uso de antibióticos. Otros factores de riesgo incluyen la raza blanca, la enfermedad cardíaca, la enfermedad renal crónica y la enfermedad inflamatoria intestinal.

Los antibióticos alteran la función de barrera de la microbiota colónica normal, interrumpiendo la flora intestinal normal, y C. difficile comienza a dominar y colonizar el intestino grueso. Aunque cualquier antibiótico puede predisponer a la colonización, los más comúnmente vinculados a la infección por C. difficile incluyen penicilinas y cefalosporinas de amplio espectro, clindamicina y fluoroquinolonas. El uso de múltiples antibióticos, antimicrobianos de amplio espectro y tratamiento antibiótico prolongado impacta la incidencia de infección por C. difficile.

La terapia antisecretora con inhibidores de la bomba de protones o antagonistas del receptor de histamina 2 se ha vinculado a un mayor riesgo de infección por C. difficile ; por lo tanto, la necesidad de continuar el tratamiento antisecretor debe reevaluarse en pacientes que presentan infección por C. difficile. Los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal tienen hasta 5 veces más riesgo de infección por C. difficile. Asociado con mayores tasas de infección por C. difficile adquirida en la comunidad e infección recurrente, 13% enfermedad inflamatoria intestinal en comparación con 7%. Por lo tanto, los pacientes con antecedentes de enfermedad inflamatoria intestinal que presenten un presunto brote agudo y diarrea deben someterse a pruebas para detectar C. difficile.......

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1370-Complemento y enfermedades autoinmunes

Samantha L Coss et.al. Sistema del complemento y las enfermedades autoinmunes.J Autoimmun. 2022;137:102979. Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children’s Hospital, Columbus OH y otras Instituciones

Resumen Chat Claude 4.5

Esta revisión examina el papel del sistema del complemento en las enfermedades autoinmunes humanas. Los autores revisan la base genética de las deficiencias del complemento, discuten la compleja diversidad genética del componente C4 y su asociación con la autoinmunidad, brindan orientación clínica sobre cuándo sospechar y evaluar dichas deficiencias, y describen los mecanismos que las vinculan con la autoinmunidad. El foco principal es el lupus eritematoso sistémico (LES), aunque también se abordan la artritis inflamatoria y las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII).

El sistema del complemento es una antigua forma de defensa inmune presente desde los insectos y gusanos. En mamíferos, cumple funciones diversas: modulación de la inmunidad y la tolerancia, respuesta inflamatoria y señalización intracelular. El equilibrio entre activación e inhibición del complemento es esencial para la homeostasis.

Existen tres vías de activación: (1) la vía clásica, desencadenada por complejos antígeno-anticuerpo que se unen a C1q; (2) la vía alternativa, activada por hidrólisis espontánea de C3; y (3) la vía de las lectinas, iniciada por la unión de MBL (lectina fijadora de manosa) o ficolinas a carbohidratos extraños. Las tres convergen en la generación de C3 convertasas, la activación de C3, y la formación del Complejo de Ataque a la Membrana (MAC), que lisa las células diana.

La sobreactivación del complemento puede generar inflamación excesiva y daño tisular, mientras que la hipoactivación deteriora la eliminación de patógenos y puede predisponer a respuestas autoinmunes contra antígenos propios.

Las deficiencias genéticas de los componentes tempranos de la vía clásica (C1q, C1r, C1s y C4) son los factores causales monogénicos más fuertes conocidos para el LES, aunque su prevalencia es extremadamente rara. En contraste, la deficiencia isotípica del C4A (ácido) y la deficiencia adquirida de C1q por autoanticuerpos son frecuentes en pacientes con LES.

El complemento desempeña un rol paradójico en el LES: normalmente facilita la eliminación de restos apoptóticos y complejos inmunes, evitando la exposición de autoantígenos nucleares. Cuando esta función falla, se acumula material nuclear que desencadena la producción de autoanticuerpos y la pérdida de tolerancia a lo propio, características centrales del LES.

El componente C4 existe en dos isotipos: C4A y C4B, con marcada variación en el número de copias génicas entre individuos. La deficiencia del isotipo C4A es el factor genético más frecuente y significativamente asociado al LES en la población general. Los autores destacan la importancia de evaluar correctamente el número de copias génicas (CNV, del inglés copy number variation) para entender el riesgo individual de enfermedad autoinmune.

Más allá del LES, la revisión aborda el papel del complemento en:

Miopatías inflamatorias idiopáticas (MII): En particular la dermatomiositis juvenil (JDM), donde el depósito de complemento en los capilares musculares es un hallazgo patológico característico.

Artritis inflamatoria: Incluyendo la artritis reumatoide (AR) y la artritis idiopática juvenil (AIJ), donde la activación del complemento contribuye a la inflamación articular.

Síndrome antifosfolípido (SAF): El complemento participa en la amplificación de la respuesta trombótica e inflamatoria mediada por anticuerpos antifosfolípidos.

Los autores proveen recomendaciones prácticas para el clínico. Se debe sospechar deficiencia del complemento en pacientes con:

• Infecciones bacterianas recurrentes o graves (especialmente encapsuladas como Neisseria).
• LES de inicio temprano (infancia o adolescencia) o con fuerte historia familiar.
• LES con ANA negativo pero con manifestaciones clínicas típicas.

Las pruebas recomendadas incluyen: CH50 (vía clásica), AH50 (vía alternativa), niveles séricos de C4, y análisis del número de copias génicas del C4A/C4B.

El artículo menciona el creciente desarrollo de terapias dirigidas al complemento. El eculizumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la activación de C5, es el ejemplo más establecido. La inhibición selectiva de componentes del complemento representa una frontera terapéutica prometedora para enfermedades autoinmunes mediadas por este sistema, aunque la complejidad de sus vías requiere intervenciones altamente específicas para evitar efectos adversos como el aumento de susceptibilidad a infecciones.

El complemento no es simplemente un efector downstream de la inmunidad, sino un regulador central de la tolerancia inmune. Comprender la arquitectura genética de sus deficiencias, especialmente las sutilezas de la tipificación C4A/C4B y la variación en el número de copias, es esencial para el diagnóstico de condiciones autoinmunes raras mediadas por el complemento y para el desarrollo de terapias dirigidas.

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1369- Errores innatos e inmunidad

Hanna IJspeert, Emily S.J.Edwards, Robyn E.O’Hehir, Virgil A S.H.Dalm, Menno C. van Zelm, Actualización sobre errores innatos en inmunidad. J of Allergy and Clin Immun 2025;155 (3) : 740-751. Department of Clinical Genetics, Immunology, and Internal Medicine, Erasnus University Medical Center, Rotterdam y otras Instituciones

Resume Chat Claude 4.6

Desde la primera descripción de una inmunodeficiencia hereditaria en 1952 en un niño con deficiencia de gammaglobulina, el campo ha avanzado rápidamente. El término "inmunodeficiencias primarias" se ha actualizado a Errores Innatos de la Inmunidad (EII) , una definición más amplia que abarca variaciones genéticas que aumentan la susceptibilidad a infecciones, autoinflamación, alergias graves, autoinmunidad y cáncer.

En un campo donde la biología molecular fundamental, la genética, la señalización inmunitaria y la atención clínica están estrechamente interrelacionadas, los años 2022-2024 fueron testigos de multitud de avances. Esta revisión presenta actualizaciones de investigación seleccionadas, organizadas en torno a cuatro temas principales.

1. Diagnóstico y cribado

Dado el amplio espectro de genes asociados con la EII, incluso aquellos con funciones más allá del sistema inmunitario, y los modos variables de herencia, variabilidad clínica y penetrancia, se requieren adaptaciones específicas para cada enfermedad y gen. Un primer paso destacado es la fenotipificación precisa y estandarizada, incluyendo el uso del sistema Ontología del Fenotipo Humano. El artículo también analiza los avances en el cribado neonatal, señalando que el cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave tiene un valor demostrable para los programas de salud. Las herramientas asistidas por IA y los registros electrónicos de salud están surgiendo como métodos para identificar automáticamente a posibles pacientes con EII aunque las disparidades étnicas en la mortalidad siguen siendo una preocupación.

2. Nuevos defectos genéticos

La revisión abarca los defectos genéticos recientemente identificados que subyacen a la EII. La evaluación de la señalización del receptor de reconocimiento de patrones se ha aplicado, por ejemplo, a las variantes de la proteína inhibidora de la apoptosis ligada al cromosoma X, ya que estas afectan la producción de TNF-α dependiente de NOD2. El artículo también destaca los avances en la comprensión de la desregulación de la vía PI3K: PI3Kδ que actúa en las células inmunitarias debajo de múltiples receptores, incluidos el receptor de células B y el receptor de células T, y su actividad puede evaluarse a través de AKT fosforilado y/o S6 fosforilado.

3. Susceptibilidad a la COVID-19 grave e impacto de la vacunación

Esta revisión aborda la relación entre la inmunodeficiencia combinada grave (ICG) y la pandemia de COVID-19, analizando qué defectos genéticos aumentan la susceptibilidad a la enfermedad grave y cómo la vacunación afecta a esta población de pacientes. Se incluye una sección aparte con información actualizada sobre la susceptibilidad a la infección grave por la enfermedad del coronavirus 2019 y el impacto de la vacunación, lo que refleja cómo este aspecto se convirtió en una preocupación clínica importante para los pacientes con ICG durante este período.

4. Tratamiento

El trasplante de células madre hematopoyéticas ha sido el único tratamiento curativo para la inmunodeficiencia infantil y se recomienda para los casos más graves, como ICG. Sin embargo, los resultados adversos, principalmente debidos a diferencias de histocompatibilidad entre donante y paciente, siguen siendo motivo de preocupación. El artículo también analiza las terapias dirigidas, incluidas aquellas que actúan sobre la hiperactivación de la vía PI3K, como estrategias terapéuticas emergentes.

Conclusión

Este artículo de revisión exhaustivo ofrece una actualización sobre el estado actual de la ciencia para clínicos e investigadores en inmunología clínica. Destaca la rápida evolución del campo de la inmunoestimulación inmunológica  desde el descubrimiento genético ampliado y la mejora de las herramientas de diagnóstico hasta nuevos conocimientos sobre la vulnerabilidad a la COVID-19 y tratamientos dirigidos prometedores.

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1368-Inteligencia artificial y datos de laboratorio en enfermedades reumáticas

Galozzi, Daniela Basso, Mario Plebani, Andrea Padoan. Inteligencia artificial y datos de laboratorio en enfermedades reumáticas. Clinica Chimica Acta 2023; 546:117388. Department of Medicine-DIMED, University of Padova, Laboratory Medicine Unit, University Hospital of Padova, Italy

Resumen

Las tecnologías médicas basadas en inteligencia artificial (IA) están evolucionando rápidamente hacia soluciones prácticas para la práctica clínica. Los algoritmos de aprendizaje automático (AA) pueden procesar cantidades cada vez mayores de datos de laboratorio, como los biomarcdores y el inmunofenotipado de expresión génica. En los últimos años, el análisis mediante AA se ha vuelto particularmente útil para el estudio de enfermedades crónicas complejas, como las enfermedades reumáticas que son afecciones heterogéneas con múltiples desencadenantes. Numerosos estudios han utilizado AA para clasificar pacientes y mejorar el diagnóstico, estratificar el riesgo y determinar subtipos de enfermedades, así como para descubrir biomarcadores y perfiles genéticos. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar ejemplos de modelos de aprendizaje automático para enfermedades reumáticas específicas utilizando datos de laboratorio, así como algunas perspectivas sobre sus fortalezas y limitaciones. Una mejor comprensión y aplicación futura de estas estrategias analíticas podría facilitar el desarrollo de la medicina de precisión para pacientes con enfermedades reumáticas.

1. Introducción​

El laboratorio clínico es una disciplina que se ocupa del análisis de fluidos corporales mediante pruebas realizadas en muestras biológicas. Si bien el papel del laboratorio clínico en la toma de decisiones medicas está ampliamente reconocido, a veces se presta menos atención a la importancia de los resultados de las pruebas. De hecho, el laboratorio proporciona elementos esenciales para la salud del paciente, a menudo de forma precoz con respecto a la aparición de síntomas, lo que permite su estratificación del riesgo y ofrece la base para la medicina personalizada. 

Las investigaciones de laboratorio desempeñan un papel cada vez más fundamental en todas las ramas de la medicina, desde la oncología hasta los trastornos crónicos, como las enfermedades reumáticas. Las enfermedades reumáticas (ER) abarcan un amplio espectro de trastornos heterogéneos que pueden afectar no solo a las articulaciones y el sistema musculoesquelético , sino también a órganos internos y otros tejidos. Estas enfermedades se pueden dividir principalmente en trastornos autoinmunes y autoinflamatorios. 

Las enfermedades autoinmunes reumáticas, que incluyen la artritis reumatoide (AR), el lupus eritematoso sistémico (LES), el síndrome de Sjögren, la artritis psoriásica (APs) y la vasculitis sistémica, son trastornos inflamatorios crónicos con afectación multiorgánica. Las complejas interacciones entre multitud de factores ambientales y genéticos afectan al desarrollo y la progresión de la enfermedad. 

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son un grupo de trastornos causados ​​por la desregulación del sistema inmunitario innato que produce una secreción excesiva de citocinas proinflamatorias . El cuadro clínico de las EAI es extremadamente amplio, abarcando desde episodios de fiebre recurrentes y autolimitados hasta un curso de enfermedad inflamatoria crónica y persistente y pueden presentar herencia multifactorial o mendeliana (recesiva o dominante) .

 El rápido desarrollo de ensayos validados mediante tecnologías innovadoras, como la secuenciación masiva, ha permitido centrarse en muchos genes diferentes simultáneamente. Además de las pistas clínicas anamnésicas, este enfoque integral puede ayudar eficazmente a completar el diagnóstico de enfermedades complejas y/o heterogéneas.

Asimismo, las nuevas tecnologías de proteómica , metagenómica y metabolómica están descubriendo nuevos aspectos de estas enfermedades a un ritmo relativamente rápido. En las últimas décadas, estos avances técnicos, junto con las mejoras en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, han postulado un cambio en el papel del laboratorio clínico hacia la medicina predictiva y la monitorización personalizada de la salud. 

En los próximos años, la convergencia de la inteligencia artificial (IA), las nuevas tecnologías, los macrodatos y las ciencias “-ómicas” podría conducir a la solución de los desafíos más difíciles que enfrenta la medicina de precisión para enfermedades raras, determinando también los determinantes genómicos y evitando las odiseas diagnósticas/terapéuticas de los pacientes........

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