1422- Computacion cuantica y genoma

Gary Skuse,Sherry Dadgar.  El uso de la IA y la computación cuántica para analizar el genoma podría cumplir la promesa de la medicina personalizada, pero aún existen obstáculos prácticos y éticos. The Conversation, April 28, 2026. Rochester Institute of Technology. Medicine, George Washington University

Décadas después de que los investigadores secuenciaran por primera vez el genoma humano , científicos de todo el mundo siguen trabajando para comprenderlo. A pesar de los diligentes esfuerzos globales para vincular las variaciones poco comunes en las secuencias de ADN con las enfermedades humanas, el progreso ha sido lento, debido en gran parte a las limitaciones en el conocimiento científico y en parte a las limitaciones en las tecnologías computacionales.

La inteligencia artificial tiene el potencial de ayudar a los científicos a descifrar los millones de variaciones genéticas presentes en los genomas de diferentes personas para identificar cuáles causan enfermedades y cuáles no. Sin embargo, para aprovechar plenamente el poder de la IA, los científicos necesitan comparar los genomas de miles o decenas de miles de personas. Esta tarea no solo requiere un gran esfuerzo computacional, sino que también es propensa a errores y tardará años en completarse .

La computación cuántica tiene el potencial de facilitar este proceso. Somos investigadores con un interés de larga data en encontrar formas de utilizar la genética en la práctica clínica y desarrollar nuevas tecnologías para estudiar el genoma humano. La combinación de la computación cuántica con la IA tiene el potencial de acelerar el análisis genómico mucho más allá de los métodos tradicionales. En el caso de afecciones médicas que requieren atención inmediata, una decodificación más rápida de la información genética puede influir directamente en las decisiones de tratamiento urgentes y, en algunos casos, salvar vidas.

Computación convencional frente a computación cuántica

En la informática convencional, los bits individuales de información (dígitos binarios, también llamados bits) solo pueden representar dos estados: 0 y 1. Sin embargo, los cúbits utilizados en la computación cuántica pueden tener más de dos estados distintos. Al sumar cúbits, el número de estados aumenta exponencialmente. La potencia de las computadoras cuánticas reside en su capacidad para comprobar todas las posibilidades a la vez en problemas con un gran número de variables, en lugar de hacerlo de una en una, como debe hacerlo incluso la computadora clásica más rápida. Esto permite a las computadoras cuánticas resolver ciertos tipos de problemas, como la factorización de números grandes para los esquemas de cifrado actuales y la optimización combinatoria para encontrar la mejor ruta a traés de un gran número de puntos.

Sin embargo, la computación cuántica aún se encuentra en sus inicios. A pesar del enorme potencial de esta tecnología, los informáticos se enfrentan a desafíos relacionados con su escalabilidad, la corrección de errores, el desarrollo de hardware y el establecimiento de estándares. Además, existen importantes limitaciones de tiempo y coste asociadas a la solución de estos problemas. Los expertos en la materia estiman que podrían pasar al menos diez años antes de que la computación cuántica sea realmente útil fuera del laboratorio.

Análisis de datos más amplio y mejor

Si los investigadores logran superar estos desafíos, la combinación de la IA y la computación cuántica no solo permitirá a los científicos y médicos comprender mejor el genoma humano, sino también aprovechar ese conocimiento para mejorar la atención al paciente.

Actualmente, los investigadores pueden utilizar la IA para analizar datos genómicos en combinación con cantidades limitadas de otra información biológica, como la actividad genética , la epigenómica, las firmas de ARN y la función de las proteínas. La computación cuántica podría permitir que la IA procese conjuntos de datos cada vez más masivos y detallados.

Esto podría implicar la integración de grandes conjuntos de datos genéticos, proteicos y espaciales con datos clínicos, demográficos y fisiológicos en tiempo real. Este enfoque sistémico permite una comprensión más completa y precisa de sistemas biológicos complejos, más allá de la mera secuencia de ADN, lo que podría utilizarse para mejorar la salud pública.

En otras palabras, la computación cuántica podría permitir secuenciar el genoma de un paciente y combinar esa información con otra información sobre cómo funciona su cuerpo a nivel molecular para mejorar la precisión de los diagnósticos y determinar el mejor tratamiento en horas en lugar de meses...

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1421- ¿TRAb, TSI o ambos?

Heather A Nelson , Kelly Doyle , Joely A Straseski. Patrones de utilización de la prueba de anticuerpos contra el receptor de TSH de un laboratorio de referencia nacional: ¿TRAb, TSI o ambos?. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2026; 111 (1): e92–e99. Department of Pathology, University of Utah Health, Salt Lake City, USA.

Resumen

Antecedentes: Actualmente existen dos tipos de pruebas de anticuerpos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR): las pruebas de anticuerpos anti-TSHR (TRAb) y las pruebas de inmunoglobulina estimulante de la tiroides (TSI). Las guías clínicas no especifican el uso apropiado de las pruebas de autoanticuerpos anti-TSHR para el diagnóstico del hipertiroidismo, lo que puede derivar en la solicitud simultánea de ambas pruebas, con la consiguiente posibilidad de resultados discordantes y costes excesivos.

Objetivo: Este trabajo tuvo como objetivo evaluar la redundancia clínica y analítica de las pruebas pareadas de autoanticuerpos TSHR (específicamente los ensayos TRAb y TSI) en el diagnóstico del hipertiroidismo autoinmune, mediante el análisis de la frecuencia de las órdenes pareadas, la concordancia de los ensayos y la correlación clínica en una gran cohorte de consultas de pacientes.

Métodos: Se analizaron más de 189 000 consultas de pacientes con solicitudes de pruebas de TRAb y TSI (bioensayo TSI-BA) o inmunoensayo puente TSI (TSI-Br) para evaluar la frecuencia de solicitudes pareadas y la concordancia cualitativa de TRAB/TSI. Se realizó una revisión de historias clínicas en un subconjunto de pacientes para correlacionar los resultados con la información clínica. Finalmente, se llevó a cabo un análisis de costos para estimar la carga financiera de las pruebas pareadas innecesarias.

Resultados: Las pruebas TRAb y TSI se solicitaron conjuntamente en la misma consulta en el 14,3 % de las solicitudes de TRAb/TSI-BA y en el 17,4 % de las solicitudes de TRAb/TSI-Br. La comparación cualitativa mostró discordancia en el 12,5 % (1590) de las solicitudes pareadas de TRAb y TSI-BA y en el 6,6 % (1149) de las solicitudes pareadas de TRAb y TSI-Br. Según las concentraciones de tiroxina libre y TSH del paciente y el estado de la enfermedad, los análisis de TSI se ajustaron mejor al hipertiroidismo y confirmaron los diagnósticos de enfermedad de Graves. Las solicitudes pareadas resultaron en un aumento del 31 % al 325 % en los costos de pruebas potencialmente innecesarias.

Conclusión: Observamos una buena concordancia clínica y analítica entre los ensayos de TRAb y TSI, lo que sugiere que solicitar ambos análisis simultáneamente es redundante en la evaluación del hipertiroidismo autoinmune. El uso de una sola prueba para evaluar el TRAb sería apropiado en la mayoría de los casos y podría generar un ahorro considerable en los costos de la atención médica.

Introducción

Con costos que aumentan continuamente, las organizaciones de atención médica se enfrentan al desafío de brindar atención de alta calidad minimizando los gastos. Mejorar la utilización de pruebas de laboratorio es un enfoque para afrontar estos desafíos . La utilización inapropiada puede incluir la solicitud excesiva o redundante de pruebas o solicitudes que son contrarias a las guías clínicas publicadas por sociedades reguladoras o profesionales . La referencia a las guías de práctica clínica para dirigir las pruebas apropiadas a menudo se ve limitada por recomendaciones vagas o contradictorias, una falta de métodos adecuados basados ​​en la evidencia o la ausencia total de recomendaciones de pruebas Cabe destacar que la innovación en pruebas y la implementación clínica de nuevas pruebas superan las revisiones de las guías .

Las directrices actuales de la  American Thyroid Association (ATA para el diagnóstico y tratamiento del hipertiroidismo recomiendan realizar pruebas de anticuerpos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) (TRAbs) para ayudar a determinar la etiología de la enfermedad . En pacientes con enfermedad de Graves (EG), las directrices sugieren que esta prueba puede utilizarse para monitorizar la actividad de la enfermedad, orientar el tratamiento y proporcionar información pronóstica sobre la gravedad de la enfermedad y el riesgo de recaída . Sin embargo, esta directriz no indica qué prueba(s) debe(n) utilizarse para medir los TRAb.

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1420- Evaluacion del Manual de Laboratorio del Semen VI Edicion OMS

Elisabetta Baldi, Meurig T Gallagher, Stepan Krasnyak, Jackson Kirkman-Brown; Editorial Board Members of the WHO Laboratory Manual for the Examination and Processing of Human Semen. "Exámenes de semen ampliados en la sexta edición del Manual de laboratorio de la OMS para el examen y procesamiento del semen humano: contribuyendo a la comprensión de la función del sistema reproductor masculino". Fertil Steril 2022; 117(2): 252-257. Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy y otras Instituciones.

Resumen Chat Claude 5.0

Objetivo

La sexta edición del manual de la OMS incluye un capítulo sobre análisis de semen ampliados , ausente en la quinta edición. El artículo explica para qué sirven estas pruebas y en qué contextos se aplican. El mensaje principal de los autores es que la mayoría de estas pruebas se correlacionan con parámetros básicos del semen. Hasta que se establezcan valores predictivos positivos y negativos claros, no deben utilizarse de forma rutinaria. Pueden ayudar a caracterizar a hombres fértiles e infértiles y son útiles con fines diagnósticos o de investigación en determinadas circunstancias.

1. Evaluación multiparamétrica del esperma

• Este enfoque combina varias variables evaluadas, como el recuento, la motilidad y la morfología, para mejorar la sensibilidad y la especificidad diagnósticas. En el futuro, también podría incluir factores femeninos y la edad masculina.

• El ejemplo más sencillo es el Índice de Teratozoospermia (ITZ) , que representa el número promedio de defectos por espermatozoide anormal y varía de 1,0 a 4,0. Utiliza datos generados previamente en un análisis básico, por lo que el resultado está disponible de inmediato. Puede reflejar mejor los "errores" cometidos durante la espermatogénesis que el porcentaje de formas normales por sí solo.

2. Fragmentación del ADN espermático (sDF)

Por qué es importante: El ADN del esperma aporta la mitad del genoma de la descendencia. Los metaanálisis vinculan la fragmentación del ADN espermático con mayores tasas de aborto espontáneo y menores tasas de embarazo y nacimientos vivos en la FIV.

Principales controversias:

• Los diferentes ensayos miden cosas diferentes y deben tratarse como pruebas independientes.
• Los métodos no están estandarizados.
• La sensibilidad y la especificidad están poco documentadas.
• No hay límites claros.
• Hay poca evidencia de intervenciones efectivas.

Tipos de ensayos: SCD y SCSA miden la susceptibilidad de la cromatina al daño. TUNEL y COMET detectan directamente las roturas del ADN. Los metaanálisis sugieren que los ensayos directos (TUNEL, COMET) generalmente predicen mejor el resultado de las TRA y el aborto espontáneo, pero los estudios subyacentes son muy heterogéneos.

Puntos de corte: Cada laboratorio debe definir sus propios puntos de corte para su método específico o utilizar un laboratorio especializado que haya estandarizado la prueba para obtener el resultado deseado. Seguir los protocolos exactos del manual permitiría recopilar datos a nivel mundial.

Tratamiento de la alta sDF:

• La evidencia sobre los antioxidantes no es concluyente (revisión Cochrane).
• La FSH muestra una ligera disminución en la sDF, pero los estudios son heterogéneos.
• La varicocelectomía puede disminuir la sDF.
• El uso de espermatozoides testiculares para la ICSI es una opción, pero no ha sido evaluada completamente y conlleva riesgos.
• No se ha demostrado que las técnicas de selección de espermatozoides (MACS, IMSI, pICSI, microfluídica) mejoren los resultados.

Conclusión sobre la sDF: Su uso rutinario en estudios de infertilidad probablemente sea innecesario. Las pruebas podrían estar justificadas en situaciones específicas:

• Ciclos previos de inseminación intrauterina (IIU), fertilización in vitro (FIV) o inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) que hayan fracasado.
• pérdida recurrente del embarazo
• edad paterna avanzada
• diabetes
• signos de inflamación del tracto genital inferior

Esto concuerda con las directrices de la AUA/ASRM. Los autores también señalan que el valor pronóstico de la sDF probablemente depende de la edad de la mujer y de la capacidad de reparación del ovocito.

3. Análisis de esperma asistido por computadora (CASA)

Tres usos: Análisis básico de semen- Motilidad de células vivas (CASA-Mot)- Ensayos fijos como la morfometría (CASMA)

• Análisis básico: El sistema CASA no sustituye adecuadamente a los técnicos capacitados. Los volúmenes de muestra pequeños (aproximadamente 2 µL) limitan la representatividad, los residuos pueden confundirse con espermatozoides y la aglutinación es difícil de controlar.

• Motilidad: CASA es adecuado para evaluar la motilidad, pero solo con estandarización. Los algoritmos difieren entre sistemas, por lo que incluso parámetros con el mismo nombre, como VAP, no son comparables. El manual enfatiza la importancia de una preparación adecuada de la muestra,  incluyendo cámaras que restrinjan el movimiento de los spermatozoides. CASA es especialmente útil para evaluar la hiperactivación, que es difícil de juzgar a simple vista. También puede ayudar a detectar problemas relacionados con CatSper.
• CASMA: Podría reducir la variabilidad inter e intraoperador en la morfología, pero no se ha adoptado ampliamente, en parte porque los laboratorios utilizan muchas tinciones diferentes.

Tecnologías emergentes: Estas incluyen el análisis de muestras altamente concentradas, el seguimiento de la forma de onda flagelar y sistemas portátiles de bajo costo basados ​​en teléfonos inteligentes. Los sistemas portátiles podrían ampliar el acceso a la atención médica y facilitar las pruebas caseras, pero son indicadores de detección, no reemplazan un análisis completo de semen.

Visión general: Los autores consideran que el futuro de CASA reside en un conjunto de herramientas complementarias que aportan información a un análisis básico, y no en una única tecnología que lo replica.

Conclusiones: La falta de estandarización en las pruebas avanzadas de esperma constituye una barrera importante, y prácticamente todas las publicaciones utilizan sus propios métodos. Los protocolos consensuados del manual tienen como objetivo facilitar estudios multicéntricos que justifiquen o rechacen pruebas individuales para indicaciones específicas. Los autores prevén que el futuro del diagnóstico masculino reside en una caracterización clínica más completa del hombre, más allá del limitado valor pronóstico del simple análisis de semen....

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1419- Bioética en el Laboratorio Clínico

Richard X Davey (Australia). En nombre de la IFCC Task Force on Ethics (TF-E). Códigos de ética para la medicina de laboratorio, definición, estructura y procedimientos: una revisión narrativa basada en los códigos nacionales existentes. EJIFCC. 2020; 31(4):262–273.

N.del E.: El Día Mundial de la Bioética en Medicina se celebra el 19 de octubre. Se eligió esa fecha porque en el año 2005, 191 paises conmemoraron la homologación de la Declaración Universal sobre Bioética y Derechos Humanos de la UNESCO, que es un documento que refleja la importancia de los valores morales en las ciencias de la vida y la salud. Es una oportunidad para reflexionar sobre los retos éticos en la medicina, como la autonomía del paciente, la justicia en el acceso a la salud y el impacto de las nuevas tecnologías.

Resumen

Antecedentes: Corresponde a cada sociedad nacional de medicina de laboratorio clínico contar con una política bien formulada y de acceso público sobre la manera moralmente aceptable en que sus miembros deben ejercer su profesión; dicha política se publica como un Código de Ética. Este Código ayuda a sus miembros en el desempeño de sus funciones en relación con los pacientes que comparten con otros profesionales clínicos, dentro de su propio entorno profesional y, en general, con el resto de su sociedad nacional.

Métodos y resultados: The International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine’s (IFCC) Task Force on Ethics, examina aquí una selección de códigos existentes y proporciona orientación en cuanto a definición, estructura y procedimientos para ayudar a las sociedades nacionales y a sus profesionales de química clínica y medicina de laboratorio en la tarea de elaborar su propio Código de Ética.

Principales objetivos de la IFCC Task Force on Ethics, son:

• Aumentar la conciencia entre los profesionales de medicina de laboratorio sobre cuestiones éticas, de donde provienen
• Fomentar la práctica de la Medicina de Laboratorio con los más altos estándares éticos y para ayudar en el proceso ,
• Elaborar documentos de orientación para las sociedades miembros sobre cuestiones relacionadas con la ética.

Si bien el TF-E reconoce que no puede elaborar documentos para las sociedades miembro individuales a nivel nacional, dichos documentos de orientación pueden considerarse parte de un "conjunto de herramientas" con el que dichas sociedades miembro pueden elaborar un Código de Ética adecuado a su jurisdicción particular, preservando al mismo tiempo los elementos esenciales aceptados mundialmente como vitales para dichos códigos.

Este trabajo fue concebido por el grupo fundador TF-E hace casi 20 años y ahora se ofrece para su uso. Se reconoce la contribución previa de los miembros iniciales del TF, liderados por el entonces presidente, el profesor Leslie Burnett, y de los presidentes y miembros posteriores, tanto aquí como en las referencias pertinentes.

Historicamente

Los miembros de TF-E han señalado previamente  que la evolución de la ética centrada en la biología a lo largo de los años está bien documentada e incluye

• Código de Núremberg de 1947 [2],
• Declaración de Ginebra de 1948 [3],
• Declaración de Helsinki de 1964 [4].
• Informe Belmont de 1978 [5].

La necesidad de estos documentos surgió a raíz de los avances en la investigación médica, inicialmente durante y después de la Segunda Guerra Mundial, pero los conceptos de la Declaración de Ginebra y del informe Belmont también son aplicables a la práctica de la medicina clínica.

El Informe Belmont  es una obra clave en lo que respecta a la ética y la investigación en el ámbito de la salud. Creado en 1978 por la Comisión Nacional de los Estados Unidos para la Protección de los Sujetos Humanos de la Investigación Biomédica y del Comportamiento, describe una serie de principios éticos y directrices para la protección de los sujetos humanos. 

Identifica tres principios fundamentales:

1. Respeto a las personas: El reconocimiento de la autonomía humana, pero, complementariamente, la necesidad de proteger a quienes tienen una autonomía disminuida.
2. Beneficencia: El deber de actuar en el mejor interés de los pacientes o sujetos de investigación, con el objetivo de maximizar los beneficios y minimizar los daños, este último término a veces derivado del latín como no maleficencia.
3. Justicia: La obligación de tratar a todos los pacientes por igual y de distribuir, mediante una asignación justa, lo que les corresponde en términos de beneficios, riesgos y costes.

Estos principios pueden aplicarse tanto a la investigación como a la práctica clínica. Deben aplicarse por igual para esclarecer las cuestiones éticas en  el diagnòstico clínico y la medicina de laboratorio.........

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1418- Variabilidad en los biomarcadores oseos

Xavier Filella, Núria Guañabens. Utilidad clínica de los biomarcadores óseos: un desafío a la variabilidad. De Gruyter- Adv Lab Med. 2023; 5(1):15–23. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular (CDB), Hospital Clinic, IDIBAPS, Hospital Clínic de Barcelona, España.Servicio de Reumatología, Hospital Clinic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, España

Resumen

Los biomarcadores óseos son un conjunto de sustancias que son liberadas a la circulación sanguínea durante el proceso de formación y/o resorción ósea y que podemos medir en sangre y orina para obtener información sobre los trastornos metabólicos del hueso. La revisión traza una perspectiva sobre los factores que influyen en la variabilidad de los biomarcadores óseos y describe los aspectos a considerar para reducirla al máximo e interpretar los resultados de manera adecuada. La variabilidad que podemos observar en la concentración de los biomarcadores óseos engloba diversos aspectos que abarcan desde su variabilidad biológica y la variabilidad de los ensayos empleados en su medida hasta la variabilidad derivada de la influencia de numerosos factores, entre los cuales el sexo, la edad, el ejercicio, su ritmo circadiano o la dieta. Todo ello se refleja en la dificultad de establecer valores de referencia precisos. El conocimiento de esta variabilidad es el primer desafío que debe afrontar su empleo en la práctica clínica. Es necesario minimizar la variabilidad de los biomarcadores óseos controlando el máximo de variables que sea posible, así como estandarizando la preparación del paciente antes de la toma de las muestras, así como su obtención y manejo.

Introducción

Los biomarcadores óseos (Tabla 1) son un conjunto de sustancias que son liberadas a la circulación sanguínea durante el proceso de formación y/o resorción ósea y que podemos medir en sangre y orina con la finalidad de obtener información sobre las características del remodelado óseo. Si bien no son útiles en el diagnóstico de la osteoporosis y no ofrecen la información necesaria para sustituir la densitometría para medir la masa ósea, sí son útiles para identificar los pacientes con mayor riesgo de fractura cuando se asocian a otros factores de riesgo y especialmente para valorar precozmente la respuesta a los tratamientos antirresortivos o a un fármaco anabólico. Por otro lado, también se ha propuesto su medición en el manejo de pacientes con otras alteraciones del hueso, desde la enfermedad ósea de Paget, el hiperparatiroidismo, la osteomalacia y la osteodistrofia renal hasta las metástasis óseas.

Una correcta interpretación clínica de los biomarcadores óseos debe tener en cuenta su variabilidad. Este concepto engloba desde la variabilidad analítica de los ensayos empleados en su medida hasta la variabilidad preanalítica derivada de la influencia de numerosos factores, entre los cuales se incluyen el sexo, la edad, el ritmo circadiano, el ejercicio físico, una fractura reciente o la dieta. Asimismo, la falta de estandarización de los ensayos comerciales utilizados en la medida de los biomarcadores óseos dificulta su aplicación clínica. El conocimiento de los factores que motivan esta variabilidad es el primer desafío que debe afrontar su empleo en la práctica clínica.

Un documento conjunto firmado en 2010 por la International Osteoporosis Foundation (IOF) y la International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC) recomendó la medición en suero del propéptido N-terminal del procolágeno de tipo I (PINP) como biomarcador de formación ósea y del telopéptido isomerizado β C-terminal del colágeno de tipo I (CTX) como biomarcador de resorción. El PINP se forma, por acción de proteinasas específicas, durante el procesamiento del procolágeno de tipo I que sintetizan fibroblastos y osteoblastos a colágeno de tipo I. Por su lado, el CTX se forma en el proceso de degradación del colágeno de tipo I por acción de diversas proteasas que son liberadas por los osteoclastos durante el proceso de resorción ósea......

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Premio Nobel de Fisica 2026

The Royal Swedish Academy of Sciences  ha decidido otorgar el Premio Nobel de Física 2026 a Francis Halzen de la University of Wisconsin, Madison, USA (6 October)

“por sus contribuciones decisivas al Observatorio de Neutrinos IceCube y al descubrimiento de neutrinos"

Partículas esquivas del universo capturadas en el Polo Sur.

Francis Halzen se dio cuenta de que el hielo del Polo Sur podía utilizarse para rastrear partículas conocidas como neutrinos. Su visión y liderazgo científico han sido fundamentales para el Observatorio de Neutrinos IceCube, un kilómetro cúbico de hielo equipado con sensores de luz. Gracias a IceCube, los investigadores pueden capturar neutrinos provenientes de procesos de altísima energía en el universo distante.

Los neutrinos están por todas partes, pero pasan desapercibidos. Atraviesan la Tierra y nuestros cuerpos sin que nos demos cuenta. Muy raramente, un neutrino interactúa con un núcleo atómico, lo que permite que alguien con el equipo adecuado pueda detectarlos.

Los científicos saben desde hace tiempo que el cosmos contiene aceleradores de partículas naturales, que emiten partículas con energías hasta un millón de veces superiores a las que se pueden alcanzar en los laboratorios terrestres. Sin embargo, muchas cosas sobre estas fuentes siguen siendo un misterio: ¿qué son, dónde se encuentran y cuáles son los principales procesos que tienen lugar en su interior?

Los neutrinos, con energías extremadamente altas, se crean en los mismos entornos que otros tipos de partículas. Sin embargo, a diferencia de estas, los neutrinos nos llegan sin cambiar de dirección ni perder energía. Esto significa que pueden proporcionar información que no está disponible de ninguna otra manera.

Francis Halzen presentó por primera vez su visión para la captura de neutrinos en el Polo Sur en 1988. Cuando un neutrino colisiona con un núcleo atómico, produce un destello de luz que puede ser detectado por sensores en el hielo glaciar transparente. El hielo del Polo Sur presenta numerosas ventajas, ya que está libre de diversos tipos de interferencias y la zona es geológicamente estable, sin terremotos. Halzen y su idea pronto obtuvieron el apoyo de otros investigadores y, pocos años después, se realizaron pruebas preliminares con sensores en el hielo.

Los neutrinos cósmicos de energías extremadamente altas son muy raros, por lo que se necesita un volumen enorme de hielo para observar un número suficiente de colisiones. IceCube abarca un kilómetro cúbico completo y se terminó en 2011. Los investigadores pronto descubrieron los primeros neutrinos de alta energía y, unos años más tarde, pudieron publicar su descubrimiento de neutrinos que debían originarse muy lejos de nuestro sistema solar. La búsqueda de las fuentes de neutrinos del universo pudo comenzar en serio.

«Francis Halzen ha liderado un equipo internacional de investigadores e ingenieros que nos han proporcionado un instrumento fantástico. Su tenacidad y visión científica han allanado el camino hacia un nuevo tipo de astronomía», afirma Mark Pearce, presidente del Comité Nobel de Física.

Las interacciones de neutrinos que IceCube recopila continuamente proporcionarán a los investigadores nuevos conocimientos sobre los entornos violentos en los que se pueden crear neutrinos de alta energía, e incluso podrían revelar fenómenos cósmicos hasta ahora desconocidos.

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1417- Dicrepancias sobre la utilidad clinica de medir Vitamina D

Benjamin Udoka Nwosu.Vitamina D para la prevención de enfermedades en niños: una refutación a la 2024 Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Front Endocrinol (Lausanne). 2025; 16: 1578609.  Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, Cohen Children’s Medical Center, Queens, NY, United States

Resumen

La reciente 2024 Endocrine Society Clinical Practice Guideline. sobre la vitamina D para la prevención de enfermedades ha generado controversia entre profesionales médicos y el público en general. Esta revisión refuta las recomendaciones de dicha guía para lactantes, niños, adolescentes, mujeres embarazadas y personas de piel oscura. Rechaza las recomendaciones generalizadas y proporciona datos para la detección y suplementación de vitamina D guiadas por medicina de precisión en estas poblaciones.

Introducción

Las recomendaciones sobre la detección y suplementación de vitamina D son de importancia mundial porque más de la mitad de la población mundial sufre deficiencia de vitamina D, definida por un nivel sérico de 25-hidroxivitamina D <20 ng/mL, especialmente durante los meses de invierno. La publicación de estas Guias sobre Vitamina D para la Prevención de Enfermedades en Niños y Adultos ha generado más preguntas que respuestas. 

Si bien las recomendaciones para niños pequeños, adolescentes, personas de piel oscura y obesas fueron controvertidas, la falta de recomendaciones para bebés prematuros y a término es desconcertante. En la sección sobre niños, el Panel concluyó que la suplementación con vitamina D solo podría usarse para prevenir el raquitismo y las infecciones de las vías respiratorias superiores. El Panel señaló tangencialmente "un posible papel de la vitamina D en otros resultados de salud que afectan a los niños, incluidas las enfermedades autoinmunes, la atopia y la diabetes", pero no profundizó en estas áreas como lo hizo con los pacientes adultos. El Panel concluyó que "no encontraron datos de ensayos controlados aleatorios (ECA) sobre el efecto del tratamiento de esta población, es decir, niños, con vitamina D para reducir el riesgo de prediabetes y diabetes tipo 2, pero guardaron silencio sobre el impacto de la suplementación con vitamina D en la diabetes tipo 1, donde existe un trabajo importante.

La Guía se inclinó fuertemente hacia los adultos, con un énfasis mínimo en la salud pediátrica. Por ejemplo, no hubo ninguna recomendación para lactantes, es decir, niños menores de 1 año, a pesar de su mayor velocidad de crecimiento y la necesidad de suplementación con vitamina D para mineralizar de forma óptima el esqueleto en crecimiento con calcio y fósforo. La falta de atención detallada al papel crucial de la vitamina D en la salud pediátrica llevó al Panel a excluir publicaciones importantes sobre la vitamina D en lactantes, niños y adolescentes. 

Esto, a su vez, puede haber llevado al Panel a conclusiones erróneas sobre el impacto de la vitamina D en esta población. La extrapolación de resultados de estudios en adultos que carecían de un grupo placebo con deficiencia genuina de vitamina D es perjudicial para los niños dadas sus necesidades únicas de vitamina D para funciones tanto esqueléticas como extraesqueléticas.

Esta revisión analiza los estudios más recientes y relevantes sobre la vitamina D, centrados en la fisiología feto-materna, la primera infancia y la adolescencia. Asimismo, examina las recomendaciones del panel para adultos de piel oscura y sus consecuencias para los niños de piel oscura con deficiencia de vitamina D....

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Premio Nobel de Quimica 2026

El Premio Nobel de Quimica 2026 del Karolinska Institutet fue otorgado conjuntamente a Henri B. Kagan de la Université Paris-Sud, France y a Kenso Soai Tokyo de la University of Science, Japan  (October 7)

“por el descubrimiento de efectos no lineales y autocatálisis en la síntesis orgánica asimétrica”

Hicieron que la química eligiera una imagen especular

Algunas moléculas, como los aminoácidos, existen en dos variantes que son imágenes especulares la una de la otra. Sin embargo, los organismos vivos solo contienen una de estas imágenes especulares. El origen de esta asimetría química fue durante mucho tiempo un misterio para los químicos. Henri B. Kagan y Kenso Soai recibieron el Premio Nobel de Química 2026 por descubrir la solución a este enigma.

La química de la vida es lo que los químicos denominan homoquiral , término derivado de las palabras griegas que significan "igual" y "mano". Al igual que las manos, todos los aminoácidos existen como dos variantes simétricas, pero solo una de ellas se encuentra en las proteínas de nuestras células. La otra rara vez se encuentra en la naturaleza.

Durante mucho tiempo, los químicos se preguntaron cómo podía surgir la homochiralidad. Al experimentar con reacciones químicas que podían formar dos moléculas simétricas, siempre obtenían proporciones iguales de ambas en sus tubos de ensayo. Sin embargo, se esforzaban por producir solo una de estas imágenes especulares, ya que en el desarrollo de moléculas que interactuarán con seres vivos, como en los fármacos, solo una imagen especular tendrá el efecto deseado.

El Premio Nobel de Química 2026 reconoce los descubrimientos que han permitido a los químicos impulsar reacciones químicas que conducen a la homoquiralidad.

«Henri Kagan y Kenso Soai han aportado una solución a un misterio químico de más de un siglo de antigüedad: cómo puede surgir espontáneamente la homoquiralidad. Las reacciones químicas que han desarrollado son espectaculares», afirma Heiner Linke, presidente del Comité Nobel de Química.

Henri Kagan dio el primer paso decisivo en 1986, cuando descubrió una nueva forma de manipular las reacciones químicas. Esto le permitió crear un exceso mayor de una de las imágenes especulares de lo que se creía posible hasta entonces.

Kenso Soai dio el siguiente paso. En 1995, una publicación clave describió cómo diseñó la primera reacción química con potencial para ser homoquiral. En 2003, finalmente lo logró. Presentó una reacción en la que solo se formó una de las dos imágenes especulares posibles. Aparte de la vida misma, nadie había alcanzado tal hazaña con anterioridad.

Gracias a Henri Kagan y Kenso Soai, ahora sabemos cómo puede surgir la homoquiralidad. Sus descubrimientos han sido decisivos para los químicos que diseñan reacciones para la fabricación de productos farmacéuticos.

1)  Leer el articulo original

2) Sobre moleculas especulares

(*) Una vez que está en la página del artículo, pulsando el botón derecho puede acceder a su traducción al idioma español. Este blog de bioquímica clínica, que es sin fines de lucro, está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales el uso que le den a la misma..
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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos. 
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1416- Diagnostico y tratamiento de Hipoparatiroidismo

Aliya A. Khana  Send, Dalal S. Alia, John P. Bilezikianb,  Bulent O. Yildizak ∙ Hajar Abu Alrobal, Maria Luisa Brandiam et al. (35). Revisión: Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico y tratamiento del hipoparatiroidismo. Metabolism 2025, Oct:171: 156335. Division of Endocrinology and Metabolism, McMaster University, Hamilton, Canada y numerosas Instituciones.

Reflejos: 

Diagnóstico de hipoPT: Confirmar la hipocalcemia (calcio corregido o ionizado) con niveles de PTH bajos o inapropiadamente normales.

Pruebas genéticas: Se recomienda realizar pruebas genéticas en casos de hipoparatiroidismo de causa desconocida, especialmente en aquellos menores de 40 años con características sindrómicas.

Evaluación de complicaciones: Evaluar a todos los pacientes con hipoparatiroidismo crónico para detectar complicaciones multisistémicas.

Limitaciones de la terapia convencional: Incluyen la exacerbación de la hipercalciuria y la hiperfosfatemia, amplias fluctuaciones en el calcio sérico, disminución de la función renal y una gran cantidad de pastillas.

Terapia de reemplazo de PTH: la palopegteriparatida está disponible para adultos con hipoparatiroidismo y puede normalizar el calcio sérico, el fósforo y el calcio urinario, además de mejorar la calidad de vida.

Resumen

Antecedentes: El hipoparatiroidismo (HypoPT) se caracteriza por niveles bajos de calcio sérico debido a una deficiencia de hormona paratiroidea (PTH). Este manuscrito se basa en las guías internacionales de HypoPT de 2022 y en tres revisiones sistemáticas, que se han complementado con revisiones narrativas actualizadas y el consenso de expertos, además presenta las recomendaciones de consenso sobre las mejores prácticas actuales para el diagnóstico y el tratamiento del HypoPT.

Métodos: Un panel internacional de expertos actualizó las revisiones sistemáticas (RS) anteriores, realizó revisiones narrativas, elaboró ​​y posteriormente aprobó estas recomendaciones de mejores prácticas en la Cumbre de Paratiroides, celebrada como reunión previa a la Sociedad de Endocrinología en mayo de 2024 (Boston, EE. UU.).

Resultados: Los criterios diagnósticos para el hipoparatiroidismo crónico requieren hipocalcemia con niveles de PTH anormalmente normales o bajos. Se recomienda la terapia convencional como tratamiento de primera línea, que incluye suplementación con calcio, vitamina D activa, corrección de la deficiencia de vitamina D y corrección de las anomalías en el magnesio sérico. Es necesario un seguimiento para alcanzar niveles óptimos de calcio sérico, evitando la hiperfosfatemia, la hipercalciuria y el deterioro de la función renal. Se requiere una evaluación de las complicaciones del hipoparatiroidismo, incluyendo una evaluación de la salud ósea en mujeres posmenopáusicas y hombres mayores de 50 años. Se proporcionan estrategias específicas para el manejo del hipoparatiroidismo durante el embarazo y la lactancia, así como en niños. El reemplazo de PTH con palopegteriparatida ha sido aprobado y es una opción terapéutica importante, especialmente cuando la terapia convencional es inadecuada o no se tolera.

Conclusión: Estas recomendaciones de buenas prácticas proporcionan un marco para el diagnóstico y el manejo del hipoparatiroidismo (HypoPT), haciendo hincapié en la atención individualizada, el papel del análisis de ADN en el diagnóstico del HypoPT no quirúrgico y el papel de la terapia con PTH o análogos de PTH según corresponda. Complementan las guías internacionales de 2022 e incorporan recomendaciones terapéuticas actualizadas de los últimos tres años, incluyendo el posicionamiento de la molécula palopegteriparatida, recientemente aprobada, con base en datos de ensayos clínicos recientes y el consenso de expertos.

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