1319- IA y consideraciones legales en el ámbito sanitario

Claudio Terranova, Clara Cestonaro, Ludovico Fava, Alessandro Cinquetti.  IA y evaluación de responsabilidad profesional en el ámbito sanitario. ¿Una revolución en la medicina legal?. Front Med (Lausanne). 2024;10:1337335. Legal Medicine and Toxicology, Department of Cardiac, Thoracic, Vascular Sciences and Public Health, University of Padua, Padua, Italy

Resumen Chat Geminis 3: 

 IA y evaluación de responsabilidad profesional en la atención sanitaria

La integración de la Inteligencia Artificial (IA) avanzada en entornos clínicos está transformando radicalmente el panorama de la atención sanitaria. Si bien la IA promete mejorar la seguridad del paciente y optimizar los resultados clínicos, también plantea complejos desafíos éticos y legales. Este artículo, escrito por Claudio Terranova y colegas de la Universidad de Padua, explora el potencial transformador de la IA en el ámbito de la medicina legal, específicamente en la evaluación de la negligencia médica y la responsabilidad profesional.

1. La naturaleza dual de la IA en la atención médica

Los autores distinguen entre dos modos principales de aplicación de la IA: IA autónoma e IA integrada .

• IA autónoma: Sistemas que operan de forma independiente y toman decisiones clínicas sin intervención humana. Si bien teóricamente son posibles, los autores señalan que estos sistemas actualmente no son lo suficientemente fiables ni avanzados para su implementación clínica completa.

• IA integrada: Sistemas diseñados para apoyar a los profesionales humanos, combinando la información obtenida mediante IA con la experiencia humana. Este enfoque de "participación humana" es actualmente el modelo dominante, permitiendo a los médicos revisar los resultados de la IA antes de tomar decisiones finales sobre el diagnóstico o el tratamiento.

2. Los componentes básicos de la evaluación de responsabilidad

El artículo describe los pasos tradicionales necesarios para establecer la responsabilidad profesional en un caso de negligencia médica, que normalmente requiere prueba de tres elementos:

1. Daño/Perjuicio: El paciente debe haber sufrido una lesión física o psicológica.

2. Error/Conducta: El proveedor de atención médica debe haberse desviado del "estándar de atención" establecido.

3. Causalidad: Debe existir un vínculo causal claro entre el error del proveedor y el daño al paciente.

Los autores argumentan que la IA no sólo cambiará el comportamiento de los trabajadores de la salud, sino que también se convertirá en una herramienta vital para los testigos expertos que evalúan estos casos.

3. El impacto de la IA en el consentimiento informado

Uno de los cambios más significativos identificados se encuentra en el ámbito del consentimiento informado. A medida que la IA se convierte en una herramienta en el flujo de trabajo clínico, es necesario informar a los pacientes sobre su función.

• Transparencia: Los médicos deben explicar si se utilizó un sistema de IA para el diagnóstico o la planificación del tratamiento.

• Riesgos y limitaciones: Los pacientes deben comprender la naturaleza de "caja negra" de algunos sistemas de IA, donde la lógica detrás de una recomendación específica puede no ser totalmente transparente.

• Implicaciones de responsabilidad: si un médico no revela el uso de IA o no explica sus limitaciones, puede enfrentar responsabilidad por falta de consentimiento informado, incluso si no ocurrió ningún error clínico.

4. Evaluación de la conducta y el «estándar de atención»

Determinar si un médico actuó con negligencia implica comparar su comportamiento con un estándar de atención: lo que un profesional razonablemente prudente habría hecho en la misma situación. La IA complica esto de dos maneras:

• La IA como estándar: si una herramienta de IA se acepta ampliamente como el "estándar de oro" para un diagnóstico específico (por ejemplo, en radiología), un médico que ignore la sugerencia correcta de la IA podría ser considerado negligente.

• Exceso de confianza: Por el contrario, un médico que sigue ciegamente una recomendación incorrecta de IA sin ejercer su criterio clínico también podría ser considerado responsable. El artículo enfatiza que la IA debe ser una herramienta complementaria , no un sustituto de la discreción profesional.

5. Establecer la causalidad mediante IA

La causalidad suele ser el elemento más difícil de probar en medicina legal. La IA y el aprendizaje automático (ML) ofrecen herramientas potentes para analizar grandes conjuntos de datos e identificar asociaciones estadísticamente significativas entre una intervención específica y un resultado adverso.

• Reconocimiento de patrones: la IA puede revisar miles de casos clínicos similares para determinar si una complicación fue un riesgo conocido o el resultado de un error específico.

• El problema de la "caja negra": Un obstáculo importante persiste: los sistemas de IA pueden identificar correlaciones que no necesariamente implican causalidad . Además, la naturaleza de "caja negra" de los modelos de aprendizaje profundo dificulta que los peritos expliquen el razonamiento ante un juez o jurado, lo que podría socavar el requisito legal de "credibilidad racional".

6. La necesidad de un «nuevo perito»

Los autores concluyen que la "revolución" en la medicina legal requerirá un nuevo tipo de profesional: el perito experto en IA . Evaluar un caso de negligencia médica con IA requiere más que solo conocimientos clínicos; requiere una formación cultural y técnica especializada para comprender el sesgo de los algoritmos, la calidad de los datos y las limitaciones específicas del software utilizado. Jueces y abogados también necesitarán nuevas habilidades para interpretar la evidencia generada por IA y evaluar el estándar de atención en la era digital.

7. Marcos regulatorios y legales

El artículo aborda la insuficiencia de los marcos regulatorios actuales. La mayoría de las leyes existentes se basan en la culpa, centrándose en la negligencia humana. Sin embargo, a medida que la IA se vuelve más autónoma, el sistema legal podría necesitar cambiar hacia modelos de responsabilidad sin culpa o regulaciones específicas para la cadena de suministro de IA (desarrolladores, programadores y proveedores). Los autores abogan por un enfoque cauteloso y equilibrado que evite la automatización completa del proceso legal, garantizando que el juicio humano siga siendo el árbitro final de la justicia.

Conclusión

El artículo plantea que, si bien la IA aún no está lista para reemplazar a los médicos o expertos legales, su papel como herramienta colaborativa e integrada es inevitable. Para la medicina legal, la "revolución" reside en la capacidad de la IA para mejorar la eficiencia, la exhaustividad y la imparcialidad de las evaluaciones de responsabilidad. Sin embargo, preservar la supervisión humana es fundamental para mantener los estándares éticos y garantizar que los matices de la realidad clínica no se pierdan en el procesamiento algorítmico. La transición requerirá importantes actualizaciones legislativas y una nueva generación de expertos médico-legales capaces de desenvolverse en la intersección de la medicina, el derecho y la tecnología.

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Nueva presentación el  09 de Enero
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos. 
Ciudada de Buenos Aires. R. Argentina

1318- NAM: Un código de conducta de IA para la salud y la medicina

National Academy of Medicine; The Learning Health System Series; Editors: Sunita Krishnan,Michael Matheny, Elaine Fontaine and Laura Adams. "Un código de conducta de inteligencia artificial para la salud y la medicina: Guía esencial para una acción coordinada"  Washington (DC): National Academies Press (US); 2025 Jul 14, 

Prefacio

Los recientes avances en tecnologías de inteligencia artificial (IA) han abierto oportunidades sin precedentes en salud, atención médica y ciencias biomédicas, y estos avances tienen el potencial de transformar radicalmente los enfoques de la investigación médica y sanitaria, la promoción de la salud, la prevención de enfermedades, el diagnóstico, el tratamiento y la gestión de los sistemas de salud. Al permitir una atención más eficaz, eficiente y personalizada, la IA está preparada para abordar algunos de los desafíos más persistentes del sector salud, siempre que se rija y gestione adecuadamente. A medida que el sector salud se enfrenta a desafíos convergentes, la IA tiene el potencial de ser una fuerza transformadora muy necesaria, capaz de ayudar a resolver algunos de los problemas más complejos de la atención médica actual. Estos problemas, que incluyen desigualdades en el acceso, aumento de los costos, agotamiento profesional y la creciente carga de enfermedades crónicas,  exigen enfoques nuevos y audaces. La promesa de la IA va más allá de sus capacidades tecnológicas y abarca una reconsideración más profunda de la prestación de atención, con el objetivo de mejorar los resultados para todos, en particular para los más vulnerables.

Sin embargo, el desarrollo y la implementación de la IA plantean consideraciones éticas, de responsabilidad y de seguridad fundamentales. A medida que las tecnologías de IA se incorporan al ámbito sanitario, es vital establecer directrices sólidas para su integración, garantizando así su coherencia con el compromiso fundamental de mejorar la salud y el bienestar de todos.

Esta publicación especial de la National Academy of Medicine (NAM), «Código de Conducta sobre Inteligencia Artificial para la Salud y la Medicina: Guía Esencial para la Acción Coordinada» , aborda este imperativo. Al armonizar los principios de IA existentes, identificar deficiencias y alinearlos con los compromisos fundamentales del Sistema de Salud de Aprendizaje (LHS) de la NAM, se proporciona un conjunto integral y adaptable de directrices para las organizaciones y partes interesadas del sector sanitario. Estos principios sirven como guía para el desarrollo, la implementación y la mejora continua de los sistemas de IA, garantizando que cumplan con los más altos estándares de integridad, seguridad y eficacia.

A medida que la IA se integra cada vez más en la atención sanitaria, es fundamental garantizar que su uso fomente la confianza y la colaboración en todo el ecosistema sanitario. En consonancia con los Compromisos Compartidos de la NAM, que establecen las expectativas para todos los participantes y actores del sector sanitario, los Compromisos del Código de Conducta presentados en esta publicación sirven de guía para las organizaciones a la hora de desarrollar sus estrategias y enfoques de IA. Al promover la colaboración y el entendimiento común, el Código de Conducta busca minimizar los riesgos de los esfuerzos fragmentados y maximizar el impacto colectivo de la IA en la mejora de la atención sanitaria.

Este trabajo se basa en la convicción de que la IA tiene el potencial de desempeñar un papel fundamental en la creación de un sistema de salud más eficaz, accesible y sostenible. Esta publicación no solo explora el papel de esta tecnología en el avance de la salud humana, sino que también subraya la importancia de garantizar que sus beneficios lleguen a todas las personas, creando un futuro donde la excelencia en la atención médica sea una realidad para todos.

• J. Michael McGinnis, MD, MPP, 
• Victor Dzau, MD
• Leonard D. Schaeffer Executive Officer- President

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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1317- Nature 's 10. Diez personas que ayudaron a dar forma a la ciencia en 2025

8 de diciembre de 2025

La lista Nature 's 10 reconoce importantes tendencias y descubrimientos científicos a lo largo de un año y cuenta las historias de las personas involucradas. Esta lista, compilada por los editores de Nature , destaca algunas de las investigaciones y los desarrollos más influyentes que configuran nuestro mundo. La selección de este año reconoce a científicos que exploran los confines del universo y las profundidades del océano, así como a un funcionario que defendió políticas de salud pública basadas en la evidencia en medio de una gran convulsión en Estados Unidos.

Resumen

Los 10 mencionados

1. Susan Monarez, Guardiana de la salud pública:  Directora de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos fue despedida después de un mes en el trabajo
2. Achal Agrawal, detective de retractaciones: Este científico denunció las tasas de retractación de las universidades indias, a pesar de los costos personales.
3. Tony Tyson, pionero del telescopio: Este físico es el visionario detrás del nuevo Observatorio Vera Rubin.
4. Precious Matsoso, negociadora de la pandemia:  El primer tratado mundial sobre pandemia y la mujer que lo hizo realidad.
5. Sarah Tabriz,: la heroína de Huntington: Esta neuróloga lidera los esfuerzos clínicos para tratar esta devastadora enfermedad cerebral.
6. Mengran Du, buceador profundo: Cómo un investigador chino descubrió los ecosistemas animales más profundos de la Tierra.
7. Luciano Moreira, "ganadero" de mosquitos: Este científico está criando miles de millones de insectos para combatir enfermedades en Brasil.
8. Liang Wenfeng, disruptor tecnológico: Después de hacerse un nombre en el mundo de las inversiones, un genio financiero chino fundó DeepSeek.
9. Yifat Merbl, detective de péptidos: Esta científica descubrió una nueva faceta del sistema inmune escondida en la basura celular.
10. KJ Muldoon, un bebé pionero: A los seis meses, KJ Muldoon recibió la primera terapia de edición genética CRISPR hiperpersonalizada.

Introducción:

1) Susan Monarez: Cuando Susan Monarez asumió el cargo de directora de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC), la principal agencia de salud pública del país, muchos investigadores de todo el país respiraron aliviados.

Formada como microbióloga e inmunóloga, Monarez trabajó como científica independiente del gobierno durante casi 20 años. Fue una elección inesperadamente poco controvertida del presidente estadounidense Donald Trump, quien previamente había propuesto (pero posteriormente retiró) la nominación de Dave Weldon, médico y escéptico de las vacunas que trabajó como congresista republicano de 1995 a 2009.

Pero en agosto, menos de un mes después de asumir el cargo de directora, Monarez fue despedida. "Me despidieron por mantener la integridad científica", testificó en una tensa audiencia ante el Congreso en septiembre. Según su relato, se negó a seguir las órdenes del secretario de salud estadounidense, Robert F. Kennedy Jr., de despedir a científicos destacados de la agencia y de aprobar previamente las recomendaciones de vacunas sin considerar primero los datos científicos pertinentes. Kennedy niega esta versión y declara que Monarez le había dicho que no era confiable y por eso la despidió.

Kennedy no ha ocultado su desprecio por los CDC, calificándolos quizás como "la agencia más corrupta" del gobierno estadounidense. Defensor antivacunas desde hace mucho tiempo , ha intentado despedir a aproximadamente una cuarta parte de la plantilla de la agencia y ha sustituido a todos los miembros de un panel clave de científicos que asesora al gobierno federal sobre políticas de vacunación, incluyendo a varios miembros que han criticado públicamente las vacunas.......

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1316- Artritis reumatoidea y enfermedad cardiovascular

Anna Pamies, Joan-Carles Vallvé, Silvia Paredes. Editors: Arturo Cesaro, Serafino Fazio. Nuevos biomarcadores de riesgo cardiovascular en la artritis reumatoide: implicaciones y utilidad clínica: una revisión narrativa. Biomedicines. 2025; 13(4): 870. Sección de Reumatologia, Hospital de Tortosa Verge de la Cinta, 43500 Tortosa, Catalonia, Spain

Resumen

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune crónica que no solo causa inflamación articular, sino que también aumenta significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV), lo que conlleva una mayor morbilidad y mortalidad. Los pacientes con AR presentan una progresión acelerada de la aterosclerosis, atribuida tanto a los factores de riesgo cardiovascular tradicionales como a la inflamación sistémica. Esta revisión se centra en los biomarcadores emergentes para la evaluación del riesgo cardiovascular en la AR, con el objetivo de mejorar las estrategias de detección precoz y tratamiento. En concreto, examinamos el papel de la interleucina-32 (IL-32), Dickkopf-1 (DKK-1), galectina-3 (Gal-3), catestatina (CST) y fetuína-A (Fet-A) como posibles marcadores de ECV en esta población de pacientes. La IL-32, una citocina proinflamatoria, se encuentra elevada en pacientes con AR y desempeña un papel importante en la inflamación y la disfunción endotelial, dos factores que contribuyen a la aterosclerosis. DKK-1, un inhibidor de la vía de señalización Wnt, se ha asociado tanto con la inflamación sinovial como con el desarrollo de placas ateroscleróticas. Los niveles elevados de DKK-1 se han vinculado a una mayor mortalidad cardiovascular y podrían servir como marcador de progresión de la enfermedad cardiovascular en la artritis reumatoide (AR). Gal-3 participa en la modulación inmunitaria y la fibrosis; sus niveles elevados en pacientes con AR se correlacionan con la actividad de la enfermedad y los desenlaces cardiovasculares. La catestatina, un péptido derivado de la cromogranina A, posee propiedades antiinflamatorias y antioxidantes protectoras, aunque su papel en la enfermedad cardiovascular relacionada con la AR aún se encuentra en investigación. Por último, Fet-A, una glicoproteína implicada en la calcificación vascular, muestra potencial como biomarcador de eventos cardiovasculares en la AR, si bien los datos sobre su función siguen siendo contradictorios. Estos biomarcadores proporcionan una comprensión más profunda de la fisiopatología de la AR y sus comorbilidades cardiovasculares. Aunque algunos biomarcadores son prometedores para mejorar la estratificación del riesgo cardiovascular, se requieren más estudios a gran escala para validar su utilidad clínica. Actualmente, estos biomarcadores se encuentran en fase de investigación y aún no se han implementado en la práctica clínica habitual. La identificación e incorporación de estos biomarcadores a la práctica clínica habitual podría conducir a una mejor gestión del riesgo cardiovascular en pacientes con artritis reumatoide, mejorando así los resultados en esta población de alto riesgo. Esta revisión destaca la importancia de la investigación continua para establecer biomarcadores fiables que puedan contribuir tanto al diagnóstico como al desarrollo de terapias dirigidas para las complicaciones cardiovasculares en la artritis reumatoide.

1. Introducción

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad crónica, autoinmune y sistémica que afecta principalmente a las articulaciones sinoviales. Tiene una prevalencia aproximada del 1% en la población general y es más frecuente en mujeres. En la mayoría de los pacientes, sin el tratamiento adecuado, la enfermedad sigue un curso progresivo que conduce a la destrucción articular, el deterioro de la función física y una menor calidad de vida. Además, los pacientes con AR presentan una mayor mortalidad en comparación con la población general.

La enfermedad cardiovascular (ECV) es la principal causa de morbilidad y mortalidad en estos pacientes, siendo el infarto agudo de miocardio (IAM) el evento más frecuente. Se estima que el riesgo de ECV es aproximadamente un 50 % mayor en pacientes con artritis reumatoide (AR) en comparación con la población general. En consecuencia, la AR se considera un factor de riesgo independiente para el desarrollo de ECV, con una prevalencia similar a la observada en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y una tasa de mortalidad estandarizada por IAM que puede alcanzar hasta 3,82 en ciertas poblaciones. Para evaluar este elevado riesgo cardiovascular, se han utilizado marcadores indirectos como el grosor íntima-media carotídeo (GIMc) y la rigidez arterial. Estudios recientes destacan interacciones complejas entre la actividad de la enfermedad, la edad y el sexo del paciente, identificándose la presión arterial sistólica y el índice de masa corporal (IMC) como posibles mediadores de estas asociaciones.

En la artritis reumatoide (AR), los fibroblastos sinoviales y los macrófagos producen citocinas proinflamatorias como el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), la interleucina-6 (IL-6) y la IL-1, mientras que la infiltración de células inmunitarias conduce a la formación de pannus sinovial, lo que contribuye a la destrucción articular. Esta inflamación crónica comparte características clave con la aterosclerosis, donde los niveles elevados de citocinas, en particular TNF-α e IL-6, promueven la disfunción endotelial, un paso inicial fundamental en la fisiopatología de la aterosclerosis. Se ha propuesto que la inflamación crónica contribuye al inicio y la progresión de la aterosclerosis acelerada en pacientes con AR, lo que vincula aún más la AR con un mayor riesgo cardiovascular. Además, la inflamación persistente en la AR reduce la capacidad antioxidante al agotar las vitaminas antioxidantes, lo que exacerba el estrés oxidativo. La variabilidad genética también juega un papel importante, influyendo en la intensidad de la respuesta inflamatoria y contribuyendo a la heterogeneidad de la enfermedad.

Tanto los factores de riesgo cardiovascular (CV) tradicionales- como la edad, el sexo, el tabaquismo, la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y la hipertensión- como la inflamación sistémica contribuyen al elevado riesgo CV en pacientes con artritis reumatoide (AR) . Sin embargo, estos factores por sí solos no explican completamente la aterosclerosis acelerada observada en esta población. Si bien algunos estudios reportan una mayor prevalencia de hipercolesterolemia, hipertensión, tabaquismo y obesidad en pacientes con AR, otros sugieren tasas similares a las de la población general. El perfil lipídico avanzado, que incluye el análisis del tamaño y el número de subfracciones de lipoproteínas, ha proporcionado información clínicamente más relevante. Además, la hipertensión y la dislipidemia suelen estar infradiagnosticadas e infratratadas en la AR, y el síndrome metabólico exacerba aún más el riesgo CV.....

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1315- Miastenia gravis seronegativa

Claudia Vinciguerra, Liliana Bevilacqua et.al. Diagnóstico y tratamiento de la miastenia gravis seronegativa: luces y sombras. MDPI- Brain Sci. 2023; 13(9): 1286. Neurology Unit, Department of Medicine, Surgery and Dentistry “Scuola Medica Salernitana”, University of Salerno, Italia y otras Instituciones.

Resumen

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular mediada por anticuerpos que afecta la unión neuromuscular. En la mayoría de los casos, se pueden detectar autoanticuerpos en el suero de los pacientes con MG, lo que facilita el diagnóstico y permite la detección precoz. Sin embargo, existe una pequeña proporción de pacientes que no presentan autoanticuerpos detectables, una condición denominada «MG seronegativa» (MGsn). Varios factores contribuyen a esta condición, como imprecisiones en las pruebas de laboratorio, disminución de la producción de anticuerpos, terapia inmunosupresora, inmunodeficiencias, depleción de antígenos e inmunosenescencia. El diagnóstico de MGsn es más complejo y se basa en las características clínicas y las pruebas neurofisiológicas. La identificación temprana de estos pacientes es fundamental para garantizar un tratamiento precoz y prevenir complicaciones. Esta revisión narrativa tiene como objetivo examinar las últimas novedades sobre la MGsn, definiendo las características clínicas de los pacientes afectados, los métodos diagnósticos, el manejo y las opciones terapéuticas.

Introducción

La miastenia gravis (MG) es un trastorno neuromuscular autoinmune en el que los anticuerpos (Ac) atacan proteínas específicas implicadas en la función de la unión neuromuscular (UNM). Estos mecanismos provocan una alteración en la transmisión de la UNM, lo que resulta en debilidad muscular fluctuante y mayor susceptibilidad a la fatiga. La presentación clínica, la respuesta al tratamiento y el mecanismo de la enfermedad difieren entre los subgrupos de MG, que se clasifican según el patrón de Ac.  La especificidad del epítopo y las características de los Ac influyen significativamente en la gravedad de la enfermedad, más que sus niveles totales de concentración en sangre.

Los anticuerpos más comunes en pacientes con miastenia gravis (MG) están dirigidos contra el receptor de acetilcolina (AChR), lo que define el fenotipo clásico seropositivo de la MG. Estos anticuerpos están presentes en aproximadamente el 85 % de los pacientes con MG generalizada y en cerca del 50 % de los pacientes con MG ocular. Por otro lado, los anticuerpos contra las tirosina quinasas específicas del músculo (MuSK) se encuentran en aproximadamente el 5 % de los pacientes con MG seronegativa para AChR. La proteína MuSK participa en el reensamblaje del AChR y en el mantenimiento de la unión neuromuscular (UNM). En aproximadamente el 15 % de los pacientes con MG generalizada y el 50 % de los pacientes con MG ocular, no se detectaron anticuerpos ni contra AChR ni contra MuSK. Estos pacientes se denominan MG doble seronegativa (MGdSn). Dentro del grupo dSnMG, entre el 2 y el 27 % de los pacientes tienen anticuerpos directos a la proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP4), que desempeña un papel en la iniciación del grupo AChR, lo que los define como MG triple seronegativa (tSNMG).

Además, los anticuerpos anti-agrina, un proteoglicano de sulfato de heparán liberado de las terminaciones nerviosas motoras, pueden detectarse en una minoría de pacientes con MG, con o sin anticuerpos AChR, MuSK o LRP4. Además, algunos pacientes con MG pueden tener anticuerpos musculares que reaccionan con antígenos no de unión como la titina, KV1.4 y RyR.

Actualmente, el radioinmunoanálisis (RIA) es el método estándar para la detección de anticuerpos contra la miastenia gravis (MG). Sin embargo, en los últimos años, los ensayos celulares (CBA) o de radioinmunoprecipitación (RIPA), mejorados y de alta sensibilidad, han permitido detectar anticuerpos anti-AChR y anti-MuSK en pacientes con diagnóstico previo de miastenia gravis serosa (MG sensibilizada por esteroides). Estos ensayos incluyen anticuerpos de baja afinidad y dirigidos a grupos de anticuerpos anti-AChR. Además, la ausencia de autoanticuerpos suele retrasar el diagnóstico y la instauración del tratamiento adecuado, lo que hace que la búsqueda de nuevos anticuerpos sea crucial. 

Las técnicas neurofisiológicas, como la estimulación nerviosa repetitiva (ENR) y la electromiografía de fibra única (EMGFU), son herramientas útiles para lograr un diagnóstico correcto en la miastenia gravis segmentaria (MGS). Sin embargo, estas técnicas no están ampliamente disponibles en hospitales periféricos e, incluso ante la presencia de positividad electrofisiológica, es necesario realizar un diagnóstico diferencial con otras enfermedades de la unión neuromuscular que podrían no beneficiarse de la terapia inmunosupresora....... 

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¡¡ Felices Fiestas Colegas !!

La Navidad no es un momento ni una estación, sino un estado de la mente. Valorar la paz, la generosidad y tener merced, es comprender el verdadero significado de Navidad.  

J.C. Coolige (1872-1933)

                       

                      

1314- Artritis idiopática juvenil y enfermedad de Still

Bruno Fautrel, Stéphane Mitrovic et.al. Recomendaciones EULAR/PReS para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Still, que comprende la artritis idiopática juvenil sistémica y la enfermedad de Still de inicio en la edad adulta. BMJ- Ann Rheum Dis. 2024; 83(12): e225851.  Rheumatology, CEREMAIA Reference Center (ERN RITA) , Sorbonne Université – AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France y otras Instituciones.

Resumen Chat Claude

Las recomendaciones se basan en cuatro principios generales y catorce recomendaciones específicas, centradas en unificar la entidad de la enfermedad, mejorar la rapidez del diagnóstico, definir objetivos de tratamiento claros y priorizar la terapia biológica temprana.

1) Unificación y terminología : La enfermedad de Still como una sola entidad: Las recomendaciones establecen que la artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS) y la enfermedad de Still del adulto (ESA) constituyen la misma enfermedad dentro de un espectro continuo, que debe denominarse con el nombre único de enfermedad de Still . Esto unifica el enfoque diagnóstico y terapéutico en todos los grupos de edad, eliminando el límite de edad arbitrario de 16 años que se establecía anteriormente.

2) Diagnóstico: Definiciones operativas para el diagnóstico rápido: Para evitar retrasos en el diagnóstico, el nuevo enfoque establece que la artritis ya no es un requisito para el diagnóstico inicial.

Características clínicas clave: El diagnóstico debe basarse en una combinación de características clínicas y hallazgos de laboratorio, que incluyen:

• Fiebre alta con picos (≥3 9∘do) que dure al menos siete días.
• Erupción cutánea transitoria que suele coincidir con picos de fiebre.
• Afectación musculoesquelética.
• Marcadores inflamatorios elevados (VSG, PCR, recuento de neutrófilos).
• Biomarcadores diagnósticos: Los niveles séricos elevados de interleucina-18 (IL-18) y/o proteínas S100 (por ejemplo, calprotectina) respaldan fuertemente el diagnóstico y deben medirse si están disponibles.
• Diagnóstico de exclusión: Dado que la enfermedad de Still es un diagnóstico de exclusión, deben descartarse de forma cuidadosa y activa otras afecciones como infecciones, neoplasias malignas y otros trastornos autoinflamatorios.

3) Objetivos y estrategia del tratamiento. 

• Objetivos terapéuticos: Se definen dos objetivos principales: Enfermedad clínicamente inactiva (ECI): Ausencia de síntomas relacionados con la enfermedad de Still y normalización de la VSG/PCR.
• Remisión: El tratamiento con CID se mantiene durante al menos seis meses . El objetivo final es la remisión sin medicación .
• Terapia biológica temprana: La estrategia terapéutica óptima hace hincapié en la intervención temprana , dirigida al "período crítico" para potencialmente modificar el curso de la enfermedad. Se basa en el uso temprano de inhibidores de la interleucina (IL-1 o IL-6) combinado con un tratamiento corto con glucocorticoides (GC) .
• Dar prioridad a los tratamientos biológicos sobre los tratamientos convencionales ayuda a evitar el uso prolongado de glucocorticoides sistémicos y sus efectos secundarios asociados.
• La reducción gradual de los fármacos biológicos (bDMARD) solo debe considerarse después de mantener la CID durante 3 a 6 meses sin glucocorticoides.

4) Manejo de las complicaciones

• Síndrome de activación macrofágica (SAM): Los pacientes deben someterse a un seguimiento y control activo para detectar el SAM, una complicación potencialmente mortal. El tratamiento debe ser rápido e incluir glucocorticoides a altas dosis . La terapia inicial también debe considerar tratamientos como los inhibidores de la IL-1 (como anakinra), la ciclosporina o los inhibidores del interferón gamma .
• Enfermedad Pulmonar Grave: Una preocupación específica es la enfermedad pulmonar grave (EPG, enfermedad pulmonar asociada a Still), que se observa predominantemente en niños. Es fundamental realizar un cribado activo (p.ej., tomografía computarizada de alta resolución, medición de DLCO). Para esta complicación, se recomiendan inmunosupresores dirigidos a las células T.
• Atención especializada: Las recomendaciones subrayan la importancia de manejar a los pacientes difíciles de tratar , aquellos con SAM grave y aquellos con enfermedad pulmonar en colaboración con los centros expertos en enfermedades de Still .

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Nueva presentación el  24 de Diciembre
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1313- Enfermedad celiaca: revision

Alberto Raiteri , Alessandro Granito, Alice Giamperoli, Teresa Catenaro, Giulia Negrini, Francesco Tovoli. Guías actuales para el manejo de la enfermedad celíaca: una revisión sistemática con análisis comparativo. World J Gastroenterol. 2022; 28(1):154-175. Division of Internal Medicine, Hepatobiliary and Immunoallergic Diseases, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italy y otras Instituciones

Resumen Chat Claude

Antecedentes y objetivo: El estudio tuvo como objetivo identificar y analizar críticamente las guías científicas más recientes sobre la enfermedad celíaca (EC), centrándose en encontrar las principales diferencias entre ellas. La enfermedad celíaca ha pasado de ser desconocida a tener una relevancia mundial gracias a importantes descubrimientos diagnósticos y patogénicos.
Metodología: Los investigadores realizaron una búsqueda sistemática en la base de datos PubMed de artículos publicados entre enero de 2010 y enero de 2021. Identificaron siete guías diferentes de sociedades científicas reconocidas internacionalmente que representan la práctica clínica en diferentes regiones geográficas.

• ESPGHAN 2020 (European Society Paediatric Gastroenterology)
• ESsCD 2019 (European Society for the Study of Coeliac Disease)
• WGO 2017 (World Gastroenterology Organization)
• Russian Central Research Institute 2016
• NICE 2015 (UK)
• BSG 2014 (British Society of Gastroenterology)
• ACG 2013 (American College of Gastroenterology

Principales conclusiones por categoría

Conclusiones:  El estudio halló una concordancia relativamente alta entre las guías de la enfermedad de Crohn. En los últimos años se han producido modificaciones importantes, especialmente en lo que respecta a la posibilidad de realizar un diagnóstico sin biopsia en niños. Se prevé que las futuras modificaciones incluyan la extensión del diagnóstico no invasivo a adultos y la actualización de las modalidades de seguimiento. El artículo destaca que, si bien los criterios de diagnóstico se han perfeccionado, aún persisten desafíos, particularmente en los países en desarrollo donde el acceso a los recursos de diagnóstico puede ser limitado.

¿Quiénes deben someterse a la prueba?: Todas las guías coinciden en la importancia de realizar pruebas para la enfermedad celíaca en niños, adolescentes y adultos que presenten síntomas clásicos y no clásicos. Existe consenso en considerar la anemia ferropénica y la elevación de las enzimas hepáticas como las anomalías de laboratorio más frecuentes. Los grupos de alto riesgo incluyen a los familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celíaca, pacientes con enfermedades autoinmunitarias (diabetes tipo 1, enfermedades tiroideas) y trastornos genéticos (deficiencia de IgA, síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Williams-Beuren).

Pruebas diagnósticas:

• Serología: Las guías coinciden en recomendar la prueba serológica inicial de IgA antitransglutaminasa tisular (anti-tTG-IgA), complementada con la determinación de los niveles de IgA total para descartar una deficiencia de IgA.

• Biopsia: Las biopsias duodenales siguen siendo la base del diagnóstico de la enfermedad celíaca, y todas las guías reconocen su importancia. La evidencia actual sugiere obtener cuatro biopsias de la segunda porción del duodeno y dos del bulbo.

• Pruebas HLA: Todas las guías desaconsejan el uso de las pruebas HLA como herramienta diagnóstica de primera línea. Se reservan para pacientes con diagnóstico incierto que ya siguen una dieta sin gluten, pacientes con mucosa intestinal plana pero serología negativa, y antes de iniciar una prueba de provocación con gluten.

Diagnóstico sin biopsia: Si bien la mayoría de las guías permiten el diagnóstico sin biopsia en niños bajo condiciones estrictas (tTG-IgA > 10 veces el límite superior normal), la endoscopia con biopsias duodenales sigue siendo obligatoria en adultos. La actualización de la ESPGHAN de 2020 eliminó los requisitos de síntomas clásicos, positividad para EMA-IgA y pruebas HLA como criterios cruciales para el diagnóstico sin biopsia en niños..

Seguimiento: Existe consenso general sobre la importancia del seguimiento a largo plazo para evaluar el cumplimiento y la respuesta a la dieta sin gluten, así como para la detección precoz de complicaciones. Las evaluaciones de seguimiento deben programarse cada 3-6 meses durante el primer año y, posteriormente, cada 1-2 años. Dichas evaluaciones deben incluir una entrevista dietética, serología (tTG-IgA) y análisis de laboratorio para detectar malabsorción de micronutrientes.

Enfermedad celíaca refractaria: La enfermedad celíaca refractaria se caracteriza por la persistencia o recurrencia de los síntomas con atrofia vellosa documentada a pesar de seguir una dieta estricta sin gluten durante más de 12 meses. El primer paso consiste en reevaluar el diagnóstico inicial y descartar la ingesta accidental de gluten. Para la enfermedad celíaca refractaria tipo 1 (ECR-1), la budesonida en cápsulas abiertas es el tratamiento de primera línea. La enfermedad celíaca refractaria tipo 2 (ECR-2) presenta una mortalidad mucho mayor y requiere un tratamiento más agresivo..

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Nueva presentación el  21 de Diciembre
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos. 
Ciudada de Buenos Aires. R. Argentina

1312- Cestodes

Ellen J. Lesh; Mark F. Brady. "Tenia". Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan. Alpert Medical School of Brown University.

Resumen

Los cestodos son tenias planas, parásitas y hermafroditas con ciclos de vida complejos que infectan a los animales y humanos. Tres cestodos que causan enfermedades en humanos son Taenia solium (tenia de cerdo), Taenia saginata (tenia de ganado) y Diphyllobothrium (tenia de pescado). Esta presentacion repasa el diagnóstico y  tratamiento de estas infecciones y destaca el papel del equipo interprofesional en estas patologías.

Objetivos

• Describir la transmisión de Taenia solium, Taenia saginata y Diphyllobothrium.
• Resumir la historia y los hallazgos del examen físico esperados en pacientes con estas infecciones.
• Resumir las opciones de diagnóstico y tratamiento para estas infecciones.
• Revisar la importancia de la colaboración y la comunicación entre el equipo interprofesional para el control y cuidado del paciente con estas patologias.                                

...................... Diagnóstico

1- El diagnóstico de un paciente con síntomas de neurocisticercosis (NCC) se basa principalmente en el examen microscópico de las heces en busca de la presencia de huevos de Taenia. Aunque esto permite el diagnóstico del género del parásito, a menudo no distingue entre especies. Las pruebas moleculares en suero y heces pueden ayudar en el diagnóstico y  diferenciación de especies. La NCC requiere una combinación de pruebas moleculares e imágenes. La eosinofilia a menudo está presente, pero rara vez aumenta más del 50%. Es más probable un aumento del 1% al 15%, y los niveles de IgE en suero también pueden aumentar. Los huevos de T. saginata y T. solium pueden identificarse pero no diferenciarse mediante el examen microscópico de las heces.  La especie se puede distinguir por un proglótido según el número de ramas uterinas.  El examen de heces puede ser menos eficaz en el caso de T. saginata , ya que las proglótides grávidas a menudo emergen espontáneamente a través del ano y depositan huevos en las regiones perianal y perineal.  Por lo tanto, se puede recomendar un hisopo anal para la recuperación de óvulos. Independientemente, el diagnóstico de Taenia se basa en la microscopía directa de los huevos expulsados ​​en las heces a pesar de la baja sensibilidad dada la naturaleza intermitente de la eliminación de los huevos (la sensibilidad oscila entre el 3,9 % y el 52,5 %).  

La detección ELISA de Copro-Ag (a partir de muestras de heces) no depende de la eliminación activa de huevos para la detección positiva. Sin embargo, esto no puede distinguir entre especies y puede haber reactividad cruzada con otros parásitos, incluidos Ascaris, Trichuris, Hymenoplepis nana y otros protozoos. Se ha demostrado que las pruebas de copro-Ag logran una sensibilidad del 98 % y una especificidad del 99 % en comparación con la sensibilidad del 38 % con microscopía directa. Para el diagnóstico específico de especie, la PCR por secuencias de genes de T. solium logra una especificidad del 100 % y una sensibilidad del 97 % al 100 %. Las pruebas en suero incluyen un ensayo de inmunotransferencia para la detección de anticuerpos para antígeno excretor-secretor (TSES) de T.solium que una sensibilidad del 95 % y una especificidad del 100 %. 

2- La difilobotriasis también se basa en el examen de heces en busca de huevos distintos, que pueden clasificar el género pero no la especie. Los métodos moleculares, como la PCR de muestras de heces, son el método más confiable para identificar a nivel de especie. No hay pruebas serológicas confiables para ayudar en el diagnóstico. Tanto para Diphyllobothrium  como para Taenia, no existe una razón clínica para distinguir entre especies ya que el tratamiento es el mismo; sin embargo, identificar las distintas especies ayudará en el cuadro epidemiológico de la transmisión y los casos importados.

3- Dado que los quistes en la mayoría de los tejidos son asintomáticos o están destruidos, rara vez se detectan o diagnostican. Sin embargo, la NCC conduce a lesiones quísticas visibles en el sistema nervioso central (SNC) y a una sintomatología importante y variable. Una gran parte de la patología del NCC se debe a la respuesta inmune del huésped al quiste larvario de T. solium. Una vez que el quiste está en el tejido, el sistema inmunitario del huésped induce la formación de granulomas y edema perilesional. En la etapa inicial de NCC, hay un quiste viable con inflamación periquística mínima. A medida que aumenta la respuesta inmunitaria del huésped, la inflamación perilesional matará al quiste, el líquido dentro del quiste se vuelve denso y  se encoge hasta que finalmente se elimina o se reemplaza con calcificación residual. La resonancia magnética y la tomografía computarizada pueden identificar lesiones granulomatosas calcificadas “con realce en anillo” que se encuentran en el cerebro. El diagnóstico de NCC depende de la sospecha radiológica y la interpretación congruente de la serología. La radiología puede clasificar la degeneración y el grado de inflamación, pero también se utiliza para controlar la eficacia del tratamiento.  

4- La serología ayuda a confirmar el diagnóstico. La serología para NCC incluye la detección de anticuerpos y antígenos a través de muestras de suero y LCR, respectivamente. Aunque la detección de antígenos es posible con suero y orina, se encontró que era mayor en LCR. El ensayo de inmuno-electrotransferencia ligado a enzimas (EITB) en suero para la detección de anticuerpos contra los quistes de T. solium tiene una especificidad del 98 % al 100 % en pacientes con más de un quiste cerebral viable; sin embargo, EITB tiene poca sensibilidad para una sola lesión cerebral.  La detección de anticuerpos no indica cisticercosis activa, ya que esto puede resultar de la exposición sola e infecciones que no se establecieron o no se resolvieron. 

La vida útil de los anticuerpos es variable y depende del historial inmunitario del huésped y de la carga de la infección. Algunos pacientes con antecedentes de quistes múltiples pueden tener anticuerpos positivos durante años después del tratamiento exitoso. Las pruebas ELISA basadas en monoclonales para la detección de antígenos pueden demostrar la presencia de parásitos vivos. Los niveles de antígeno caen rápidamente después del tratamiento, mientras que los anticuerpos pueden permanecer detectables. Es raro que la conversión a anticuerpos negativos ocurra en menos de 1 año, pero es un marcador de cura. En general, las pruebas positivas de anticuerpos y antígenos para NCC sugieren una infección viable. 

Una sola lesión en las imágenes (o una carga de infección baja) puede dar negativo para ambas. Los pacientes que solo tienen lesiones calcificadas suelen ser negativos para antígenos, pero pueden ser negativos o positivos para anticuerpos. Si las imágenes muestran solo lesiones calcificadas y el paciente tiene una prueba de antígeno positiva, se debe sospechar que se ha pasado por alto una lesión viable. El NCC subaracnoideo se asocia con altos niveles de anticuerpos y antígenos. Por lo tanto, las imágenes positivas con resultados negativos o débilmente positivos deben generar dudas sobre el diagnóstico......

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos. 
Ciudada de Buenos Aires. R. Argentina

1311- Leishmaniasis.

Blaine A Mathison, Benjamin T Bradley. Revisión de la presentación clínica, patología, diagnóstico y tratamiento de la leishmaniasis. Oxford Academic-Laboratory Medicine, 2023; 54 (4): 363-37. Institute for Clinical and Experimental Pathology, ARUP Laboratories, Salt Lake City, USA

Resumen Chat DeepSeek

Introducción

La leishmaniasis es una enfermedad parasitaria causada por protozoos del género Leishmania, transmitida por la picadura de flebótomos infectados. Es endémica en regiones tropicales y subtropicales, con manifestaciones clínicas variables según la especie de Leishmania y la respuesta inmunitaria del huésped. La enfermedad se presenta en tres formas principales: cutánea (LC), mucocutánea (MCL) y visceral (LV).

Presentación clínica:

• Leishmaniasis cutánea (LC): Forma más común, caracterizada por úlceras cutáneas en el lugar de la picadura. Las lesiones pueden cicatrizar espontáneamente, pero pueden dejar cicatrices. Algunas especies (p. ej., L. braziliensis) pueden progresar a enfermedad mucocutánea.
• Leishmaniasis Visceral (LV, Kala-azar): Es la forma más grave y afecta a órganos internos (bazo, hígado y médula ósea). Los síntomas incluyen fiebre, pérdida de peso, hepatoesplenomegalia y pancitopenia. Es mortal si no se trata.
• Leishmaniasis Mucocutánea (LMC): Se produce cuando la infección se propaga a las mucosas (p. ej., nariz y boca). Puede causar desfiguración grave si no se trata.

Patología: 

 Los parásitos de Leishmania infectan a los macrófagos, evadiendo el sistema inmunitario. Las formas cutáneas presentan inflamación granulomatosa con amastigotes en los macrófagos. La LV provoca inflamación sistémica, organomegalia e inmunosupresión.

Diagnóstico

• Microscopía e Histopatología: Estrategia de referencia para la leishmaniasis cutánea (identificación de amastigotes en muestras de tejido). Aspirados de médula ósea/bazo para la leishmaniasis visceral (LV).
• Pruebas serológicas: Útiles para la LV (p. ej., prueba rápida rK39, ELISA).
• Métodos moleculares: La PCR ofrece alta sensibilidad e identificación de especies.
• Cultivo: Aislamiento de promastigotes en medios especializados (lento pero confirmatorio).

Tratamiento

• Leishmaniasis cutánea: Terapias locales (p. ej., antimoniales intralesionales, crioterapia). Fármacos sistémicos (p. ej., antimoniales pentavalentes, miltefosina) para casos graves.
• Leishmaniasis mucocutánea y visceral: Requiere tratamiento sistémico: Antimoniales (p. ej., estibogluconato de sodio). Anfotericina B liposomal (preferible para la LV por su eficacia y seguridad). Miltefosina (opción oral para la LV en algunas regiones). Paromomicina (alternativa para la LV).

Retos y perspectivas futuras: 

• Resistencia a fármacos (p. ej., resistencia al antimonial en India).
• Necesidad de terapias asequibles y menos tóxicas.
•  El desarrollo de vacunas sigue siendo difícil de alcanzar.

Conclusión: La leishmaniasis es una enfermedad compleja con diversas presentaciones clínicas. Un diagnóstico preciso requiere una combinación de métodos clínicos, microscópicos, serológicos y moleculares. El tratamiento varía según la forma y la región, y se necesita investigación continua para mejorar las opciones terapéuticas y las estrategias de control.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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Ciudada de Buenos Aires. R. Argentina

 

Notificacion de la ADLM, 11 de Diciembre 2025

Association for Diagnostics & Laboratory Medicine, 900 Seventh Street NW, Suite 400, Washington, DC, 20001, United States, 202-857-0717

Dear colleagues,

A clear professional identity is essential to every role in the future of laboratory medicine. To support that direction, and with approval from the ADLM Board of Directors, the Clinical Laboratory Scientist (CLS) Council has adopted a new name: the Medical Laboratory Scientist (MLS) Council. ADLM will also begin using the title Medical Laboratory Scientist for these professionals throughout our programs and communications.

This decision reflects ADLM’s commitment to strengthening the visibility and influence of everyone in the laboratory workforce. A single, widely understood title for these professionals supports workforce recruitment, improves clarity for employers and clinical partners, and provides stronger footing for advocacy efforts where titles and scope are often misunderstood.

Accreditation and professional organizations such as the American Society for Clinical Pathology (ASCP), the National Accrediting Agency for Clinical Laboratory Sciences (NAACLS), and the American Society for Clinical Laboratory Science (ASCLS) also have adopted the Medical Laboratory Scientist designation, reinforcing a more consistent identity across the profession.

This change also helps ensure the broader health system recognizes MLS professionals as highly educated, credentialed experts who generate the data that drive medical decisions alongside clinical chemists, pathologists, and others within the lab community.

This shift is grounded in the contributions MLS professionals make across ADLM and the field. Their expertise is represented in ADLM councils and committees, in educational programs, and in the science shaping the future of laboratory medicine.

ADLM is committed to a unified, forward-looking laboratory community—one equipped to lead the next chapter of healthcare.

Sincerely,

Paul Jannetto, PhD, DABCC, FADLM, MT(ASCP)

ADLM President

Michelle Steiner, DCLS, MLS (ASCP)cm, CHT(ACHI)

Chair, MLS Council

1310- Toxoplasmosis congénita

Lina Bollani, Cinzia, Cristian Achille,  Francesca Garofoli,  Domenico Umberto De Rose,  Valeria Meroni, Guglielmo Salvatori,  Chryssoula Tzialla. Toxoplasmosis congénita: el estado del arte. Front Pediatr. 2022; 10: 894573. Neonatal Intensive Care Unit, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy

Resumen

La infección por el parásito protozoario Toxoplasma gondii ocurre en todo el mundo y generalmente no causa síntomas. Sin embargo, una infección primaria de mujeres embarazadas puede infectar al feto por transmisión transplacentaria. El riesgo de transmisión de madre a hijo depende de la semana de embarazo en el momento de la infección materna: es bajo en el primer trimestre, puede llegar al 90% en los últimos días del embarazo. Sin embargo, a la inversa, la enfermedad fetal es más grave cuando la infección ocurre al principio del embarazo que más tarde. Las pruebas serológicas sistemáticas en mujeres embarazadas que no tienen anticuerpos al comienzo del embarazo pueden revelar con precisión una infección materna activa. Por lo tanto, se debe evaluar el riesgo de infección fetal y se debe iniciar el tratamiento preventivo con espiramicina lo antes posible para reducir el riesgo de transmisión de madre a hijo y la gravedad de la infección fetal. Cuando se confirma la infección materna, se recomienda diagnóstico prenatal con PCR en líquido amniótico. Si la infección fetal es segura, el tratamiento materno se cambia a una combinación de pirimetamina-sulfonamida y ácido folínico. Los recién nacidos con infección congénita suelen ser asintomáticos al nacer, pero corren el riesgo de sufrir secuelas tardías, como ceguera. Cuando la infección congénita es evidente, la enfermedad incluye retinocoroiditis, calcificaciones cerebrales, hidrocefalia, deterioro neurocognitivo. 

Introducción

La toxoplasmosis es una enfermedad sistémica y cosmopolita que afecta aproximadamente a un tercio de la población mundial. El agente causal es Toxoplasma gondii , un parásito protozoario intracelular obligado, cuya replicación se produce en el intestino de gatos y otros felinos, únicos huéspedes definitivos. Los animales de sangre caliente y los humanos son huéspedes intermediarios.

Se han identificado diferentes cepas, tres principales denominadas tipo I, II y III y otras atípicas, que difieren en virulencia y patrón epidemiológico de aparición. En Europa, el 95 % de los T. gondii que infectan a humanos son del tipo II, mientras que en América del Norte el tipo II representa el 43,9 %, el tipo III el 18,2 % y las cepas atípicas el resto. Un estudio reciente sobre análisis genéticos de cepas atípicas reveló que un cuarto linaje clonal (linaje tipo 12) es la cepa dominante en la vida silvestre de América del Norte y representa el 46,7% de las cepas aisladas. El genotipo del parásito puede desempeñar un papel en la determinación de la gravedad de la enfermedad: en América del Sur las cepas muestran una mayor variabilidad genética y suelen ser mucho más virulentas.

La infección se adquiere principalmente por la ingestión de carne cruda o poco cocida que contenga quistes aún viables, por la ingestión de agua, frutas, verduras, mariscos, o por contacto con tierra contaminada por ooquistes excretados en las heces de gatos infectados (Figura 1). El T. gondii también puede transmitirse a través de la sangre o los leucocitos de donantes inmunocompetentes e inmunocomprometidos. El parásito persiste de por vida en forma de quistes en el huésped intermedio.

Con pocas excepciones, la fase aguda en el adulto inmunocompetente suele ser una enfermedad subclínica o benigna. En una minoría puede haber malestar general, febrícula y linfadenopatía y coriorretinitis. La infección primaria induce la producción de anticuerpos específicos e inmunidad de por vida, pero la toxoplasmosis puede reactivarse en individuos inmunocomprometidos (p. ej., SIDA o tratamiento con corticosteroides).

En humanos, la seroprevalencia de anticuerpos contra T. gondii aumenta con la edad y varía considerablemente según la ubicación geográfica, la educación para la salud, la higiene, los hábitos alimentarios y las condiciones climáticas, disminuyó en la última década debido a una mayor ingesta de carne congelada, mejor higiene, urbanización progresiva.

En Europa la seroprevalencia de IgG oscila entre el 30 y el 50%, y en Estados Unidos ronda el 9,1% de las mujeres en edad fértil. En América del Sur, la prevalencia varía de 30 a 80%, alcanzando 100% en los grupos etarios más avanzados de las poblaciones más pobres. La prevalencia mundial general de infección aguda en mujeres embarazadas es del 1,1 %, pero es mayor en la región del Mediterráneo oriental que en la región europea. La seroprevalencia global de IgM e IgG en mujeres embarazadas es de 1,9 y 32,9%, respectivamente, con diferencias estadísticamente significativas entre las regiones de la OMS.

La toxoplasmosis congénita ocurre cuando la infección materna se adquiere por primera vez en el embarazo. Durante la fase de parasitemia, el T. gondii puede atravesar la placenta e ingresar a la circulación fetal con un riesgo de infección fetal que aumenta con la edad gestacional: esto resulta en una infección congénita que afecta al 25-30% de las mujeres tratadas durante el embarazo. A las 6, 18 y 30 semanas de embarazo, el riesgo de infección fetal es de 2,2, 23 y 56 %, respectivamente.

La incidencia de infección aguda entre mujeres embarazadas seronegativas para T. gondii varía según la ubicación geográfica; se estima que en Austria, Suecia, Francia y los Estados Unidos es de 0,8, 0,5, 2,1 y 0,2 por 1000, respectivamente. Se estima que la tasa de incidencia mundial de infección congénita es de 1,5 casos/1000 nacidos vivos con cargas más altas en América del Sur, en algunos países del Medio Oriente y países de bajos ingresos y cargas más bajas en los países europeos. En particular, la incidencia de toxoplasmosis congénita es de 1,0/10 000 en Austria, 0,5/10 000 en Estados Unidos y 2,9/10 000 nacidos vivos en Francia .........

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1309- Enfermedad de Chagas en paises no endémicos

Cristina Suárez, Debbie Nolder, Ana García-Mingo, David A J Moore, Peter L Chiodini. Diagnóstico y control clínico de la enfermedad de Chagas: un desafío creciente en áreas no endémicas. Dove Press- Res Rep Trop Med. 2022; 13: 25–40.  Chagas Hub, London, Department of Infection, Barts Health NHS Trust, London, UK.

Resumen

La enfermedad de Chagas (EC) es causada por el parásito Trypanosoma cruzi, y es endémica de América Central, Sur de México y  Sur de los Estados Unidos. Es una causa importante de mortalidad y morbilidad precoces, y está asociada con la pobreza y el estigma. Un tercio de los casos evolucionan a miocardiopatía crónica y enfermedad gastrointestinal. La infección se transmite verticalmente y por donación de sangre/órganos y puede reactivarse con inmunosupresión. La identificación de casos requiere programas de concientización y tamizaje dirigidos a la población de riesgo (mujeres en edad reproductiva, donantes, pacientes inmunocomprometidos). El tratamiento con benznidazol o nifurtimox es más efectivo en la fase aguda y previene la progresión a la fase crónica cuando se administra a niños. El tratamiento prenatal de las mujeres reduce, pero no elimina, la transmisión vertical. El tratamiento es mal tolerado, contraindicado durante el embarazo, y tiene poco efecto modificando la enfermedad en la fase crónica. La detección se realiza fácilmente con serología. La migración ha llevado la enfermedad fuera de los países endémicos, donde la transmisión continúa verticalmente y a través de donaciones de sangre y tejidos/órganos. Hay más de 32 millones de migrantes de América Latina que viven en países no endémicos. Sin embargo, la infección está masivamente infra-diagnosticada en este medio debido a la falta de concientización por parte de pacientes, autoridades sanitarias y profesionales. Las políticas de control y detección en la donación de sangre y tejidos han reducido significativamente la transmisión en países endémicos, pero no están universalmente establecidas en el entorno no endémico. La detección prenatal no se realiza comúnmente. Otros desafíos incluyen las dificultades para acceder y retener a los pacientes en el sistema de salud y la falta de financiamiento específico para las intervenciones. Toda estrategia debe ir acompañada de campañas de educación y sensibilización dirigidas a pacientes, profesionales y responsables políticos. La participación de los pacientes y sus comunidades es central y clave para el éxito y debe buscarse de manera temprana y activa. Esta revisión propone estrategias para abordar los desafíos que enfrentan los países no endémicos.

Introducción

La enfermedad de Chagas (EC) o tripanosomiasis americana es una enfermedad parasitaria desatendida asociada con una mortalidad y una morbilidad significativas que incluyen discapacidad a largo plazo, estigma social y un costo de salud mental. Percibida como una enfermedad de los más pobres, esta infección, antes limitada a las zonas rurales de América Latina (AL), ahora se ha propagado a través de la migración a áreas y países no endémicos, donde la transmisión se mantiene por vías no vectoriales. La falta de conciencia individual e institucional, particularmente en países no endémicos, contribuye a perpetuar el ciclo al no identificar a los individuos con la enfermedad o en riesgo de adquirirla, y las oportunidades de tratamiento y prevención. 

Esta revisión tiene como objetivo, un enfoque específico en países no endémicos. A saber:  1) resumir el conocimiento actual en epidemiología, diagnóstico, estrategias de tratamiento y prevención en EC; 2) proponer estrategias para implementar programas de detección y tratamiento; y 3) identificar desafíos comunes.

Métodos

Revisión bibliográfica no sistemática de artículos, libros de texto y literatura gris relevantes (documentos de políticas, guías locales y nacionales disponibles, redes sociales y sitios web de pacientes y organizaciones públicas que trabajan con EC). Los autores también describen su propia experiencia en el tratamiento de pacientes con EC y la implementación de un programa de detección y tratamiento en Londres, como miembros del Chagas Hub del Reino Unido. 

Epidemiología: Causa, Patogenia y Mecanismos de Transmisión

La EC es causada por el protozoo hemoflagelado Trypanosoma cruzi , que se transmite en áreas endémicas por especies de insectos triatominos succionadores de sangre, activos durante la noche (Triatoma, Panstrongylus, y Rhodnius) que viven en techos y grietas de paredes de casas y estructuras peridomésticas. Las formas flageladas o infectivas del parásito (tripomastigote) son transportadas en la sangre del huésped y adquiridas por el insecto vector durante una ingesta de sangre; el parásito luego se desarrolla en el intestino medio del insecto en epimastigote y más tarde en formas metacíclicas de tripomastigote que se excretan con las heces. Estos se introducen en el huésped a través de roturas en la piel (después o no de una mordedura) o membranas mucosas e invaden las células del huésped donde se dividen intracelularmente para formar nidos de formas de amastigotes no flagelados. Estos pueden permanecer inactivos dentro de las células, pero también pueden revertirse a tripomastigotes y liberarse al torrente sanguíneo, desde donde pueden infectar otras células o ser adquiridos por el insecto vector, cerrando el ciclo. El T. cruzi infecta a una amplia gama de mamíferos domésticos y salvajes que mantienen los ciclos de vida domésticos y silvestres. 

El Trypanosoma cruzi responsable de la EC se puede agrupar en siete unidades de tipificación discretas (UTD), linajes genéticos, TcI a TcVI 5 y Tcbat. Los parásitos TcI-TcVI, tradicionalmente asociados con la EC, tienen diversos nichos ecológicos en áreas endémicas y las asociaciones entre el linaje del parásito y la presentación clínica no están claramente definidas. El Tcbat, un linaje encontrado recientemente en un caso humano en Ecuador, está muy relacionado con el clado TcI; sin embargo, se desconoce su significado clínico.

La transmisión implica la adquisición de formas infecciosas del parásito directamente del insecto vector (vectorial) o de la sangre o los tejidos (no vectorial). La transmisión vectorial ocurre en áreas endémicas a través de la contaminación con heces de insectos o picaduras de áreas expuestas de piel erosionada o superficies mucosas, típicamente frotando la piel o el ojo después de una picadura nocturna inadvertida o defecación en o cerca de la conjuntiva. La transmisión oral también es posible a través de la contaminación de alimentos o bebidas por las heces del vector y puede causar brotes. Las vías de transmisión no vectoriales incluyen la madre-feto, a través de transfusiones de sangre, órganos sólidos o trasplante de médula ósea.

La transmisión materno-fetal (congénita) se refiere a la transmisión durante el embarazo y el parto, y ocurre principalmente por vía transplacentaria después del primer trimestre y perinatalmente por contacto con sangre infectada de la madre. La transmisión vertical es un concepto teórico más amplio que también incluye la transmisión pos-natal y se refiere a la perpetuación transgeneracional de la infección a través de mujeres asintomáticas en edad fértil, crónicamente infectadas y no diagnosticadas que pueden transmitir la infección con cada embarazo. La transmisión es similar para los bebés nacidos por vía vaginal y por cesárea, lo que sugiere que la mayoría de la transmisión ocurre antes del parto. Una mujer crónicamente infectada puede potencialmente transmitir el parásito con cada embarazo. El tratamiento de las mujeres antes o entre embarazos reduce, pero no elimina, el riesgo de transmisión......

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1308- Detección simultanea de varios parásitos por PCR.

Alejandro Dashti, Henar Alonso, Cristina Escolar-Miñana, Pamela C. Köster, Begoña Bailo, David Carmena, David González-Barrio, Editor William Lainhart. Evaluación de un nuevo ensayo comercial de PCR en tiempo real para la detección simultánea de Cryptosporidium spp., Giardia duodenalis y Entamoeba histolytica. ASM-Microbiol Spectr. 2022; 10(3): e00531-22. Parasitology Reference and Research Laboratory, National Centre for Microbiology, Carlos III Health Institute, Madrid, Spain. University of Arizona/Banner Health. 

Resumen  ChatGPT-3.5

Este estudio proporciona información valiosa sobre el alto rendimiento de diagnóstico y la rentabilidad de la multiplexación en la detección por PCR Viasure en las siguientes especies de protozoos que causan diarrea: Cryptosporidium spp., Giardia duodenalis y Entamoeba histolytica (CGE) 

Preguntas

1- ¿Cuáles fueron los hallazgos clave de la evaluación clínica del ensayo de PCR en tiempo real Viasure para CGE? Los hallazgos clave de la evaluación clínica del ensayo de PCR en tiempo real Viasure son los siguientes:

• El ensayo  demostró un buen rendimiento para las pruebas de rutina de CGE en laboratorios microbiológicos clínicos. 
• El ensayo identificó correctamente el 94,8 % (91/96 muestras) de las muestras de ADN que dieron positivo para CGE.
• Los valores de sensibilidad para los tres parásitos protozoarios variaron de 0,94 a 0,96, los valores de especificidad de 0,99 a 1, los valores predictivos positivos de 0,99 a 1 y los valores predictivos negativos de 0,98 a 0,99.

Estos hallazgos indican que el ensayo de PCR en tiempo real VIASURE es efectivo para detectar e identificar estos parásitos protozoarios que causan diarrea, proporcionando resultados rápidos y precisos para el diagnóstico clínico.

2- ¿Cómo mejora la multiplexación la precisión y la eficiencia de la detección de múltiples especies de parásitos en una sola prueba?

La multiplexación, que se refiere a la detección de más de un parásito en una sola prueba mediante PCR en tiempo real, permite un alto rendimiento diagnóstico con una rentabilidad favorable. Al combinar múltiples ensayos de PCR en una sola reacción, la multiplexación puede mejorar la precisión y la eficiencia en la detección de múltiples especies de parásitos de varias maneras:

• Tiempos prácticos y de respuesta reducidos: la multiplexación reduce el tiempo y la mano de obra necesarios para realizar múltiples ensayos de PCR por separado, lo que permite realizar pruebas más rápidas y eficientes.
• Detección de heces de alto rendimiento: la multiplexación permite la detección simultánea de múltiples especies de parásitos en una gran cantidad de muestras de heces, lo que la hace ideal para la detección de grandes poblaciones.
• Cuantificación de la carga de patógenos: la multiplexación permite la cuantificación de la carga de patógenos, que puede servir como indicador potencial de la gravedad de la enfermedad.
• Implementación personalizada y rentable: la multiplexación se puede adaptar a las necesidades específicas de los laboratorios clínicos, lo que permite una implementación rentable en algoritmos de diagnóstico de rutina.

En general, la multiplexación ofrece un enfoque más eficiente y rentable para detectar múltiples especies de parásitos en entornos clínicos.

3- ¿Cuáles son las implicaciones de este estudio para el diagnóstico y tratamiento de infecciones asintomáticas y crónicas causadas por CGE?

El estudio tiene varias implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de infecciones asintomáticas y crónicas causadas por CGE:

• Mayor precisión y eficiencia del diagnóstico: el ensayo de PCR en tiempo real Viasure demostró un buen rendimiento para las pruebas de rutina de estos parásitos protozoarios en laboratorios microbiológicos clínicos, proporcionando resultados rápidos y precisos para el diagnóstico clínico.
• Detección y tratamiento tempranos: el alto rendimiento diagnóstico del ensayo  puede facilitar la detección y el tratamiento tempranos de estas infecciones, lo que puede ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades crónicas y graves.
• Pruebas rentables: la multiplexación permite una implementación rentable en los algoritmos de diagnóstico de rutina de los laboratorios clínicos de acuerdo con sus necesidades específicas, lo que la convierte en una opción atractiva para los programas de detección y vigilancia a gran escala.
• Riesgo reducido de diagnóstico erróneo: la multiplexación puede reducir el riesgo de diagnóstico erróneo, que es una preocupación para las infecciones asintomáticas y crónicas.

El estudio sugiere que el ensayo de PCR en tiempo real Viasure es una herramienta valiosa para el diagnóstico y el tratamiento de estos parásitos protozoarios comunes que causan diarrea, con beneficios potenciales para la salud pública y la práctica clínica".........

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Nueva presentación el  06 de Diciembre
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos. 
Ciudada de Buenos Aires. R. Argentina