Bioinformática: ¿Que debe conocer el personal del laboratorio clínico y para que debe prepararse? Moderador: Gregory J. Tsongalis. Expertos: Elizabeth Chao, Jill M. Hagenkord, Tina Hambuch, Jason H. Moore. Geisel School of Medicine at Dartmouth, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH
La introducción en el laboratorio clínico de novedosas tecnologías de diagnóstico molecular que abarcan una amplia variedad de aplicaciones ha ocurrido a un ritmo sin precedentes y ha conducido a cambios revolucionarios en el área. Por ejemplo, las micromatrices (micro-arrays) se utilizan habitualmente como la prueba de elección para detectar anomalías generales relacionadas con el retraso mental y el autismo. Asimismo, las micro matrices que emplean millones de sondas para cada análisis se usan para la determinación de genotipos a gran escala y perfiles de expresión genética junto con algoritmos clínicos específicos.
La secuenciación masiva en paralelo o de siguiente generación (NGS) también es habitual para la secuenciación holo genómica, exómica y genómica dirigida. La cantidad de datos generados por estos análisis no tiene precedentes y requiere un sofisticado conocimiento de bioinformática para el correcto almacenamiento, análisis y examen de este conjunto de datos. Si bien los laboratorios clínicos tiene experiencia en la informática y la manipulación de una gran cantidad de resultados, los sistemas usados para dichas tareas no resultan adecuados para el tratamiento de los datos de los estudios ómicos.
En la presente publicación de Preguntas y Respuestas (Q/A), se invitó a investigadores académicos y de la industria, que habitualmente utilizan la bioinformática con fines de estudios ómicos, para analizar la importancia de la bioinformática y la manera en que el personal del laboratorio clínico puede prepararse mejor por su propia cuenta para poder manejar el creciente volumen y la complejidad de los datos generados por sus laboratorios relacionados con estos estudios.
Respuestas que brindan los expertos, a las siguientes preguntas:
1) La bioinformática y la bioestadística con frecuencia se utilizan indistintamente a pesar de sus considerables diferencias. ¿Puede definir esos términos e indicar cómo puede afectar la bioinformática en el laboratorio clínico?
2) En los laboratorios clínicos, las tecnologías de NGS y micro matriz representan herramientas de diagnóstico conocidas por generar grandes cantidades de datos. ¿Cuáles son algunas de las opciones para el análisis, el almacenamiento y la identificación de datos?
3) ¿Qué es la “nube”? ¿Es esta opción de almacenamiento de datos adecuada para los laboratorios que se rigen por restricciones financieras, HIPAA y otros asuntos normativos?
4) En marzo de 2012, el Institute of Medicine (Instituto de Medicina, IOM) emitió´ un informe sobre la validación de conjuntos de datos generado mediante pruebas de alta complejidad y su posterior análisis (Evolution of Translational Omics, Evolution of Omica Transferencia).
5) ¿Que´ piensa acerca de la reproducibilidad de los análisis de bioinformática y la forma en que los laboratorios clínicos pueden evitar estas cuestiones problemáticas presentadas en el informe?
6) Si tuviera un recurso disponible para capacitarse sobre la bioinformática,¿cuál seria y por qué?
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(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
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