Dietrich Matern,Devin Oglesbee,Silvia Tortorelli. Cribado neonatal para trastornos de almacenamiento lisosomal y otras condiciones neuropáticas. Dev Disabil Res Rev. Jun 2013; 17(3): 247–253.
Resumen
El examen neonatal (NBS) es un programa de salud pública orientada a identificar las condiciones tratables en los recién nacidos pre-sintomáticos para evitar la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Actualmente, todos los recién nacidos en los Estados Unidos se evaluan al menos en 29 condiciones donde la evidencia sugiere que la detección temprana es posible y beneficioso. Con las opciones de tratamiento y desarrollo en pruebas de cribado de alto rendimiento nuevos o mejorados, se han propuesto condiciones adicionales para su inclusión en los programas de NBS. Entre ellas varias condiciones patológicas con un fuerte componente neuropático. Algunas de estas condiciones ya se han añadido a algunos programas de cribado nacionales e internacionales, mientras que otros están en proceso de estudios piloto para determinar los parámetros de rendimiento de las prueba. En este artículo se examina la situación actual de NBS para 13 enfermedades de depósito lisosomal, X-adrenoleucodistrofia, enfermedad de Wilson, y la ataxia de Friedreich.
Introducción
A principios de la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló un ensayo para la identificación pre-sintomática de la fenilcetonuria, un error innato del metabolismo de los aminoácidos que causa daño neurológico irreversible a menos que se inicia el tratamiento dentro de las primeras semanas de vida. El ensayo inicial fue de inhibición bacteriana simple y barato para la detección de concentraciones anormalmente elevados de fenilalanina en la sangre que se extraia en los recién nacidos por punción en el talón y se secaba en papel de filtro.
Desde los estudios pioneros de Guthrie, el cribado neonatal (NBS) surgió como un programa de salud pública dirigida a la identificación de un número creciente de enfermedades en las que la intervención temprana puede prevenir la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Cada nueva investigación añadida al panel de selección requiere un ensayo especifico hasta que la espectrometría de masas en tándem (MS / MS) fue adaptado para NBS en la década de 1990.
Esta tecnología permitido el análisis rápido y simultáneo de los perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas, facilitando así la identificación de más de 40 errores innatos diferentes de ácido amino, ácido graso, y el metabolismo de ácido orgánico en una mancha de sangre seca (DBS) de 3 mm de la muestra.
Durante la última década, la lentitud en la aplicación de esta nueva tecnología llevó a discrepancias significativas sobre el número de condiciones incluidas en los diversos programas de NBS. Esta situación se mejoró en 2006, tras la recomendación del Newborn Screening Group convocada por el American College of Medical Genetic (ACMG) donde se especificaba que todos los recién nacidos deben ser examinados por lo menos en 29 condiciones básicas ………….
Desde los estudios pioneros de Guthrie, el cribado neonatal (NBS) surgió como un programa de salud pública dirigida a la identificación de un número creciente de enfermedades en las que la intervención temprana puede prevenir la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Cada nueva investigación añadida al panel de selección requiere un ensayo especifico hasta que la espectrometría de masas en tándem (MS / MS) fue adaptado para NBS en la década de 1990.
Esta tecnología permitido el análisis rápido y simultáneo de los perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas, facilitando así la identificación de más de 40 errores innatos diferentes de ácido amino, ácido graso, y el metabolismo de ácido orgánico en una mancha de sangre seca (DBS) de 3 mm de la muestra.
Durante la última década, la lentitud en la aplicación de esta nueva tecnología llevó a discrepancias significativas sobre el número de condiciones incluidas en los diversos programas de NBS. Esta situación se mejoró en 2006, tras la recomendación del Newborn Screening Group convocada por el American College of Medical Genetic (ACMG) donde se especificaba que todos los recién nacidos deben ser examinados por lo menos en 29 condiciones básicas ………….
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