Francesca
Khani, Mikhail Roshal- Un varón de 24 años
de edad previamente diagnosticado con hemofilia. Clin. Chem. 2012; 58:7 1086-90.
El caso
Un varón de
24 años de edad del Oriente Medio diagnosticado con hemofilia a la edad de 4 o
5 años se presentó a la clínica de hematología para un seguimiento. Después de
una reciente hospitalización por sangrado excesivo debido a un corte accidental
con un cuchillo.
El paciente refirió
antecedentes de sangrados prolongadosdespués de
extracciones de dientes, una hemorragia digestiva alta tres años antes y edemas
excesivos desde la infancia. Negó hemartrosis pero notifico dolor crónico en
los tobillos y articulaciones. El paciente relato haber sido tratado durante los
episodios de hemorragias excesivas con plasma fresco congelado (FFP)3 y factor
VIII mientras estuvo hospitalizado. Debido a la poca continuidad de cuidado, su
enfermedad no había sido controlada o tratada de forma ambulatoria
regularmente.
Es importante
destacar, como parte de los antecedentes familiares, que los padres del
paciente eran primos consanguíneos (en primer grado) y que una de sus hermanas también
ha experimentado hemorragias excesivas, aunque su diagnóstico era incierto.
Los
resultados iniciales de laboratorio dieron un recuento sanguíneo normal y
completo, que incluyen plaquetas, un tiempo parcial y prolongado de
tromboplastina activado (aPTT) y un tiempo prolongado de protrombina (PT). La actividad de fibrinógeno era normal. Una mezcla
de 1 a 1 de plasma del paciente y plasma normal demostró una completa corrección
del PT y el aPTT, un resultado que coincide con la deficiencia de factor.
Preguntas a
considerar:
1. ¿Cómo
difieren los estudios de coagulación para este paciente de aquellos que se
observan típicamente en pacientes con hemofilia?
2. ¿Cuáles
son las causas posibles del tiempo prolongado de PT y aPTT simultáneamente?
3. ¿Qué
estudios de coagulación posteriores recomienda usted para la evaluación de este
paciente?
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