Kypros H. Nicolaides. Screening de aneuploidías fetales 11-13 semanas Prenat Diagn 2011; 31: 7–15. Wiley Online Library. Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London, UK and Department of Fetal Medicine, University College Hospital, London, UK
Resumen
El screeningo eficaz para los principales aneuploidías se puede lograr en el primer trimestre del embarazo. El screening mediante la combinación en suero de la translucencia nucal fetal y los marcadores bioquimicos β-gonadotropina coriónica humana libre y la proteina plasmatica A asociada al embarazo permite identificar alrededor del 90% de las gestas con trisomía 21 y otras aneuploidías importantes con una tasa de falsos positivos del 5%. Además se pueden lograr un mejor deempeño diagnostico en la detección del primer trimestre mediante agregado del examen ultrasonico del hueso nasal y el flujo del conducto venoso y de la arteria hepática a través de la válvula tricúspide, y en segundo lugar, llevando a cabo pruebas bioquímicas adicional durante las 9 -10 semanas y con la ecografía a las 12 semanas.
Introducción
Las aneuploidías son las principales causas de muerte perinatal y de discapacidad infantil. En consecuencia, la detección de alteraciones cromosómicas constituye la indicación más frecuente para el diagnóstico prenatal invasivo. Sin embargo, las pruebas invasivas, mediante amniocentesis o en muestreo de las vellosidades coriónicas (CVS), se asocia con un riesgo de aborto involuntario, y, por tanto, estas pruebas se llevan a cabo sólo en embarazos considerados de tener alto riesgo de aneuploidías.
En la década de 1970, el principal método de screening de aneuploidías era por la edad materna y en la década de 1980 por la bioquímica sérica materna y el examen ecográfico detallado en el segundo trimestre. En la década de 1990, la atención se desplazó al primer trimestre, cuando se observó que la gran mayoría de las gestas con las principales aneuploidías puede ser identificado considerando una combinación de la edad materna, el espesor de la translucencia nucal (NT) y las determinaciones en suero materno de la β-gonadotropina coriónica humana - libre (β-hCG) y de las proteina plasmatica A asociada al embarazo (PAPP-A). En los últimos 10 años, se han descripto otros marcadores bioquimicos y ecográficos que mejoran la tasa de detección de las aneuploidías y reducen la tasa de falsos positivos. .........................
Ver artículo completo
N.R. Los kit reactivos para diagnostico uso in vitro e instrumentos mencionados en este trabajo, son comercializados en Argentina por ETC Internacional- C.A.B.A http://www.etcint.com.ar
Paginas relacionadas: N° 54, 72, 73, 74, 102, 202,
(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
N.R. Los kit reactivos para diagnostico uso in vitro e instrumentos mencionados en este trabajo, son comercializados en Argentina por ETC Internacional- C.A.B.A http://www.etcint.com.ar
Paginas relacionadas: N° 54, 72, 73, 74, 102, 202,
(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
