Thomas G. DeLoughery. Anemia microcítica. N Engl J Med 2014; 371: 1324-31. Revisiòn. Division of Hematology–Medical Oncology, Oregon Health and Science University, 3181 S.W. Sam Jackson Park Rd., Portland, OR 97239.
Resumen
Las anemias microcíticas se caracterizan por la producción de glóbulos rojos más pequeñas de lo normal. El pequeño tamaño de estas células es debido a la disminución de la producción de la hemoglobina, el constituyente predominante de células rojas. Las causas de la anemia microcítica puede ser: i) falta de globina (talasemia), ii) limitada entrega de hierro al grupo hemo (anemia de inflamación), iii) falta de suministro de hierro al grupo hemo (anemia por deficiencia de hierro), y iv) defectos en el síntesis del grupo hemo (anemias sideroblástica). Esta revisión destaca los nuevos aspectos de las anemias microcíticas más comunes: la talasemia, la anemia de la inflamación, y la anemia por deficiencia de hierro.
Introducciòn
La talasemia en una alteración de la síntesis de hemoglobina (Hg), y la patologia generada se indetificaen en los subtipos de la cadena de hemoglobina.
Dado que cada cromosoma 16 lleva dos copias del gen que codifica la α cadena hay cuatro tipos de α-talasemia: Rasgo 1, Rasgo 2, Hg H, y la Hg Bart. Los pacientes con rasgos talasemicos se con/sin anemia leve y microcitosis variables más pronunciado en pacientes en la forma del Rasgo 2. La supresión de la/las mutaciones en tres genes de las cadenas α conducen a la enfermedad de Hg H, que se caracteriza por anemia más graves y a menudo con un componente hemolítico. La Hg de Bart se caracteriza por una falta de producción de cadenas α, lo que resulta en una hidropesía fetal por falla en la producción de Hg fetal y adulta.
Las principales ubicaciones geográficas donde se encuentra las α talasemia son África, la zona del Mediterráneo, y sudeste de Asia, pero las formas más graves (Hg H y Hg Bart) se encuentran en el área mediterránea y el sudeste de Asia. La razón de esta asociación geográfica con su severidad se refiere a las dos formas moleculares de α-talasemia Rasgo 2: uno en el que muta una copia del gen en cada cromosoma (trans) y el otro en que el cromosoma tiene ambos genes mutados (cis) . El genotipo predominante de talasemia en África es trans, pero el cis se encuentra en otras áreas, y es el que pueden conducir a la Hg H y Hg Bart.
La β talasemia es común en el área mediterránea y el sudeste de Asia. Debido a que hay una copia de la cadena β de la Hg en el cromosoma 11, los pacientes con defectos en la cadena de Hg, pueden ser heterocigotas (talasemia menor) u homocigotos (talasemia mayor). Algunos pacientes son homocigotos por mutaciones de las β -cadenas pero todavía tienen una síntesis de β -cadenas residual, resultando en un fenotipo intermedio (talasemia intermedia). Los pacientes con talasemia menor se presentan con anemia microcítica leve. La talasemia mayor se manifiesta poco después del nacimiento como una severa, anemia dependiente de transfusiones y como su nombre lo indicala la talasemia in termedia se puede presentar con un grado variable de enfermedad....................
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