Luciana
Hannibal, Anne-Lise Bjørke-Monsen, Sidney Behringer, Sarah C. Grünert, Ute
Spiekerkoetter, Donald W. Jacobsen, Henk J. Blom. Biomarcadores y
algoritmos para el diagnóstico de deficiencia de vitamina B 12. Front Mol Biosci. 2016; 3: 27. Laboratory
of Clinical Biochemistry and Metabolism, Department for Pediatrics, Medical
Center, University of Freiburg, Freiburg, Germany
Resumen
La vitamina B12 (cobalamina, Cbl, B12 ) es un
micronutriente soluble en agua indispensable, que sirve como coenzima para la
metionina sintasa citosólica (MS) y la metilmalonil-CoA mutasa mitocondrial
(MCM). La deficiencia de Cbl, ya sea nutricional o debida a errores innatos del
metabolismo de la Cbl, inactiva la EM y la MCM, lo que lleva a la acumulación de
homocisteína (Hcy) y ácido metilmalónico (MMA), respectivamente. Junto con el
total de B12 y su forma unida a proteína bioactiva, se forma la holo-transcobalamina
(holo-TC) La Hcy y MMA son los
biomarcadores de suero preferidos utilizados para determinar el estado de B12
. Clínicamente, la deficiencia de vitamina B12 conduce al deterioro
neurológico y a la anemia megaloblástica y, si no se trata, a la muerte. La deficiencia
subclínica de vitamina B12 (menor
de 200 pmol /Len suero) se presenta asintomáticamente o con síntomas genéricos bastante
sutiles que muchas veces se atribuyen erróneamente a trastornos no
relacionados. Numerosos estudios han establecido que la vitamina B12 sérica
tiene un valor diagnóstico limitado como marcador independiente. Los niveles
séricos bajos de vitamina B12 no siempre representan una deficiencia, e
igualmente, se ha documentado una deficiencia funcional grave del
micronutriente en presencia de niveles normales e incluso altos de vitamina B12 sérica.. Esta revisión analiza la utilidad y las limitaciones de los
biomarcadores actuales, de B12 en el cribado neonatal, los
diagnósticos en bebés y adultos, los algoritmos utilizados para diagnosticar la
deficiencia de B12 y los hallazgos inusuales la vitamina B12 en
diversos trastornos humanos.
Deficiencia de vitamina B 12
La vitamina B12 (B12=Cbl, "cobalamina") es un micronutriente esencial soluble en agua requerido por
todas las células del cuerpo. Los seres humanos son incapaces de sintetizar B12 y por lo tanto se basan en la ingesta dietética y una ruta intracelular
complejo para el procesamiento de la vitamina y la entrega a sus destinos. La deficiencia de vitamina B12 debido a la mala absorción y la ingesta
inadecuada es un problema de salud pública en todo el mundo. Se estima que
entre el 15 y el 20% de los adultos mayores en los Estados Unidos son
deficientes en B12. En Alemania, alrededor del 10% de la población anciana
masculina y el 26% de la población anciana femenina presentan niveles
insuficientes de vitamina B12. En la India, alrededor del 75% de la población,
es decir, más de 650 millones de personas, tiene deficiencia de B12, que solo
puede atribuirse en parte a una dieta vegetariana en una parte sustancial de la
población.
La deficiencia de vitamina B 12 es una condición
multifactorial causada por una ingesta insuficiente (deficiencia nutricional),
así como por defectos adquiridos o heredados que interrumpen las vías de
absorción, procesamiento y tráfico de B12 (deficiencia funcional). La
metilcobalamina (MeCbl) sirve como coenzima para la biosíntesis de metionina a
partir de homocisteína catalizada por la enzima citosólica metionina sintasa
(MS). Esta reacción regenera tetrahidrofolato (THF) a partir de N 5
-metil-tetrahidrofolato (N5-CH3-THF), que es esencial para la de
novo-biosíntesis de ácidos nucleicos. La adenosilcobalamina (AdoCbl) se requiere
para la conversión de la metilmalonil-CoA en succinil-CoA catalizada por la
metilmalonil-CoA sintasa mitocondrial (MCM), una reacción anaplerótica que
proporciona una mayor demanda del ciclo de Krebs y del precursor de la
biosíntesis precursor succinil-CoA………………….
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
