Lizbeth Mellin-Sanchez, Neal Sondheimer . Un refugiado infantil con anemia y vitamina B12 sérica disminuida. Clin Chem , 2018; 64 (11): 1567–1571. Division of Clinical and Biochemical Genetics, The Hospital for Sick Children, and The Department of Paediatrics, The University of Toronto, Canada.
Descripción del caso
Fue evaluado un bebe con antecedentes de hipotonía, retraso en el desarrollo y nutrición inadecuada. La paciente era descendencia de una pareja Siria consanguínea (primo prima), nacida a término en ese país después de un embarazo y un curso neonatal sin complicaciones. A la edad de 7 meses presentó diarrea intermitente, fiebre y mala alimentación. Sus síntomas progresaron y a los 11 meses (tras la migración a Canadá), ingresó en el hospital por pérdida de peso, disminución de la micción de orina, fiebre y pérdida de habilidades como balbucear, darse vuelta o sentarse sin apoyo. En el momento de la admisión, solo estaba tomando leche materna.
En el examen físico, estaba pálido e irritable. No había rasgos dismórficos. Tenía movimientos antigravitatorios limitados, hepatomegalia y soplo de eyección sistólica. Su evaluación inicial de química y hematología incluyó un nivel de hemoglobina de 45 g/L (intervalo de referencia, 100–140 g/L), con microcitosis y macrocitosis moderadas, policromasia leve y esquistocitos. Su recuento de reticulocitos fue de 168×10exp9/L (intervalo de referencia, 10–100×10exp9/L). La vitamina B12 en plasma fue menor de 62 pmol/L (intervalo de referencia, 119–1164 pmol/L), y el folato en plasma fue de 33.9 μmol/L (intervalo de referencia, menor de 23 μmol/L). Un hisopo nasofaríngeo fue positivo para rinovirus.
Se obtuvieron estudios metabólicos. Las concentraciones totales y libres de carnitina fueron normales. Los ácidos orgánicos en orina identificaron un pico de metilmalonato incrementado mayor de 200 mmol/mol de creatinina (intervalo de referencia, 0.58-3.56 mmol/mol de creatinina), y su perfil de acilcarnitina incluyó propionilcarnitina incrementada de 2.26 μmol/L (intervalo de referencia, menor de 1.08 μmol/L). La homocisteína plasmática total (Hcy) se incrementó a 239 μmol/L (intervalo de referencia, 2.9–10 μmol/L). La concentración de metionina en plasma fue normal a 25 μmol/L (intervalo de referencia, 3–29 μmol/L), y la concentración de cistina fue 1 μmol / L (intervalo de referencia, 23–68 μmol/L).
Fue tratado con glóbulos rojos concentrados, suplementos de hierro, fórmula fortificada a través de alimentos nasogástricos y una inyección intramuscular de cianocobalamina (1000μg). Cuarenta y ocho horas después de la administración de B12 y transfusión, el metilmalonato en orina se había normalizado. La metionina ahora aumentó mucho a 781 μmol/L. Su perfil de acilcarnitina se había normalizado. Su Hcy total se mantuvo alto en 146.1 μmol/L. Comenzó con vitamina B6, 50 mg dos veces al día, y se repitieron los análisis de sangre. Estos estudios mostraron un aumento sostenido en el total de Hcy de 119 μmol/L y una alta concentración de metionina de 917 μmol/L.
Preguntas a considerar
1)¿Qué trastornos potenciales sugieren los aumentos en las concentraciones séricas de metilmalonato y homocisteína en plasma?
2)¿Cuál es el diagnóstico más probable dado el aumento de las concentraciones de metocina y homocisteína en plasma después de la administración de vitamina B12 ?
3)¿Qué pruebas se podrían hacer para confirmar el diagnóstico del paciente?
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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