Perspectiva
Ilana R. Yurkiewicz, Bruce
R. Korf, Lisa Soleymani Lehmann. SEcuenciacion Prenatal del genoma- ¿Es ético
su investigación en el futuro de un feto?.
N Engl J Med 2014;
370:195-197
Recientemente, los investigadores informaron la
secuenciación de un genoma fetal a partir de ADN fetal libre en células en sangre
de una mujer embarazada, anunciando la posibilidad de llevar a cabo la
secuenciación del genoma ya en el primer trimestre del embarazo. Esta
posibilidad añade un nuevo nivel de complejidad a las decisiones sobre las
pruebas prenatales. Los métodos actuales como el muestreo y la
amniocentesis en vellosidad coriónica, que debe ser realizada por médicos,
proporcionan información acerca de las condiciones médicas específicas.
Con este avance, los futuros padres pueden llegar a obtener la información genética no sólo por el riesgo de enfermedades de la infancia, sino también sobre el estado de portación de trastornos autosómicos recesivos, como la enfermedad de Tay-Sachs, el riesgo de las enfermedades del adulto complejas como la diabetes, la presencia de genes que causan enfermedades autosómicas dominantes del adulto como el cáncer de mama hereditario y el síndrome de cáncer de ovario, y la probabilidad de rasgos tales como la calvicie. Por tanto, tal secuenciación podría desdibujar la frontera entre el diagnóstico y la detección de riesgo de enfermedad en el futuro. Los padres pueden aprender sobre el riesgo de enfermedades que nunca se podrían manifestada y sobre las variaciones genéticas de significación incierta.
Con este avance, los futuros padres pueden llegar a obtener la información genética no sólo por el riesgo de enfermedades de la infancia, sino también sobre el estado de portación de trastornos autosómicos recesivos, como la enfermedad de Tay-Sachs, el riesgo de las enfermedades del adulto complejas como la diabetes, la presencia de genes que causan enfermedades autosómicas dominantes del adulto como el cáncer de mama hereditario y el síndrome de cáncer de ovario, y la probabilidad de rasgos tales como la calvicie. Por tanto, tal secuenciación podría desdibujar la frontera entre el diagnóstico y la detección de riesgo de enfermedad en el futuro. Los padres pueden aprender sobre el riesgo de enfermedades que nunca se podrían manifestada y sobre las variaciones genéticas de significación incierta.
Esta innovación plantea cuestiones éticas y políticas. ¿Deben las mujeres permitir la secuenciación prenatal de todo el genoma? ¿Deben los padres tener acceso a toda la información genética del feto? El fundamento de la detección genética actual de los niños se basa en proporcionar un beneficio médico directo para el niño. Los recién nacidos son examinados para detectar las principales enfermedades que se pueden evitar mediante la institución de tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. La renuencia a proporcionar a los padres el acceso a otros tipos de información genética, incluidos los ensayos de condiciones intratables al inicio de su estado adulto, se ha basado en la percepción de anular los daños al niño. Preocupaciones comunes incluyen la carga psicológica de la información sobre los padres y los niños, el daño a la autoestima, la alteración de la visión de una familia ante el niño, la estigmatización y la discriminación.
La secuenciación del genoma completo puede resultar del hecho de hallazgos inesperados, como la paternidad no-atribuida, junto con los resultados de importancia clínica desconocida. El enfoque estándar para intervenciones sin beneficio médico inminente ha sido cauteloso, al no respetar los derechos del niño de no saber y como decidir más tarde en su vida, para obtener información genética.
Sin embargo, los avances en el diagnóstico, han generado una discusión sobre la
ampliación de los criterios de selección. Un informe de 2005 de la
American College of Medical Genetics (ACMG) reiteró que la intervención
terapéutica para el niño es la principal justificación para la investigación -
pero reconoció que esa intervención podría definirse más ampliamente que el
tratamiento inmediato. El informe analiza el ejemplo de la
discapacidad intelectual , para los que la intervención temprana puede conducir
a resultados menos graves.
Los padres podrían beneficiarse de los resultados de la identificación de un riesgo genético a sus familiares o de los futuros embarazos. .Los beneficios sociales incluyen avances en la investigación biomédica a partir de datos que caracterizan la incidencia y la historia natural de las enfermedades genéticas y los efectos de la intervención. Además el diagnóstico genético precoz, también podía prescindir del sistema de salud en costosas intervenciones diagnósticas……………………
Los padres podrían beneficiarse de los resultados de la identificación de un riesgo genético a sus familiares o de los futuros embarazos. .Los beneficios sociales incluyen avances en la investigación biomédica a partir de datos que caracterizan la incidencia y la historia natural de las enfermedades genéticas y los efectos de la intervención. Además el diagnóstico genético precoz, también podía prescindir del sistema de salud en costosas intervenciones diagnósticas……………………
Ver artículo completo
Paginas relacionadas: Nº 54, 72, 73, 74, 102, 202,
(*) Este blog de bioquímica-clínica no tiene avisos ni persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
