Roanna S. George, Stuart J. Moat1. Efecto de la calidad del papel (spot) con sangre seca, en la concentración de los analitos el cribado del recién nacido y recomendaciones para establecer criterios de aceptación mínima para los análisis de las muestras. Clin Chem 2016; 62:3 466–475. Department of Medical Biochemistry, Immunology and Toxicology, Wales Newborn Screening Laboratory, University Hospital of Wales, Cardiff, UK.
Antecedentes: El análisis de muestras de sangre seca se ha utilizado habitualmente para el cribado neonatal desde principios de 1970, y el número de patologías investigadas se ha ampliado considerablemente en los últimos años. Sin embargo, hay falta de pruebas con respecto a los criterios sobre aceptación de la calidad del papel-spot mínimos, para recolectar la sangre y realizar los análisis de muestras.
Métodos: Se elaboro un pool de sangre que fue enriquecida con fenilalanina, tirosina, leucina, metionina, octanoilcarnitina, decanoilcarnitine, isovalerilcarnitina, glutarilcarnitina, hormona estimulante de la tiroides, y tripsinógeno inmunorreactivo con las concentraciones habituales registradas en los puntos de corte que se utilizan en los protocolos de detección del Reino Unido. Se evaluó el efecto del volumen de muestra aplicada a la tarjeta (10, 20, 50, 75, y 100 ul), la perforación del papel en dos ubicaciones (central vs periférica), y la calidad de la muestra (aplicación de doble capas de sangre a ambos lados del papel de filtro, multi-aplicaciones, muestra insuficiente, y la compresión de la muestra en el papel muestra después de su aplicación.
Resultados: La compresión de muestras de sangre dieron resultados significativamente más bajos (entre 14% y 44%) para todos los analitos medidos (P menor de 0,001). Los puncher (perforación) de manchas de sangre más pequeñas producen resultados significativamente más bajos (entre 15% y 24% para tamaños de muestra de 10 ul vs 50 ul) para todos los analitos y en todas las concentraciones medidas (P menor de 0,001). Los resultados obtenidos en muestras obtenidas por punchers en la periferia del círculo fueron mayores que los obtenidos en el centro del mismo, aunque esto no alcanzó significación estadística en todos los analitos. Las muestras insuficientes y las multi-aplicaciones mostraron resultados heterogéneos.
Conclusiones: Se deben rechazar todas las muestras con círculos de aplicacion de sangre que tengan un diámetro menos de 8 mm (menor de 20 ul), en aquellos casos en los que la sangre no ha penetrado totalmente el papel de filtro, o con evidencia de compresión ya que hay un riesgo de producir falsos resultados negativos.
Introducción
El screening neonatal (NBS) en neonatos se lleva a cabo en numerosos países para permitir la detección temprana de condiciones patológicas que son un riego de vida o que pueden causar un resultado clínicamente significativo adverso en caso de no realizarse rapidamente un tratamiento precoz. Sobre el particular las manchas de sangre seca (DBS) se han utilizado para NBS desde principios de la década del 70 debido a que esta muestra es fácil de recoger, transportar y el volumen requerido es relativamente pequeña .
En el Reino Unido, actualmente hay 9 trastornos cuya investigación ha sido recomendada por UK National Screening Comiiittee para el cribado neonatal entre el l día 5-8 de vida: fenilcetonuria (PKU), acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCADD), hipotiroidismo congénito (CHT), fibrosis quística (CF), anemia de células falciformes, enfermedad de jarabe de arce en orina (MSUD), acidemia isovalérica (IVA), aciduria glutárica tipo 1 (AG1), y homocistinuria (HCU). Se han definidos protocolos de que contienen puntos de corte de análisis y detección de afecciones específicas ..........
(*) Reactivos para diagnosticos in vitro PerkinElmer, comercializados en Argentina por ::
ETC Internacional SA (http://www.etcint.com.ar/)
(*) Reactivos para diagnosticos in vitro PerkinElmer, comercializados en Argentina por ::
ETC Internacional SA (http://www.etcint.com.ar/)
Ver el artículo completo
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
