Q&A: Moderadores: Nichole Korpi-Steiner, Rossa W.K.Chiu. Expertos: Subhashini Chandrasekharan, Lyn S. Chitty, Mark I. Evans, Judith A. Jackson, Glenn E. Palomaki. Consideraciones sobre las pruebas prenatales no invasivas. Clinical Chemistry 63:5; 946–953 (2017). N.K-S. University of North Carolina, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Chapel Hill, NC,
Introducción
Los enfoques para la detección prenatal de aneuploidías cromosómicas fetales comunes mediante las pruebas Prenatal No Invasiva (NIPT) están experimentando una transformación dinámica en respuesta a una mayor comprensión sobre sus limitaciones y utilidad clínica. Las NIPT ha sido adoptadas como una herramienta de detección para aneuploidías, tales como síndromes de Down, Edwards y Patau, y sus metodologías se basan principalmente en secuenciación de próxima generación de ADN libre (cfDNA) en células de plasma materno. El cfDNA comprende fragmentos de ADN materno así como fragmentos de ADN de placenta que sirven como un marcador sustituto fetal.
Mientras las NIPT inicialmente eran una opción para detección de mujeres de alto riesgo en alrededor de las 10 semanas de gestación, los estudios clínicos recientes demuestran que las NIPT supera los enfoques convencionales de selección (por ejemplo, en el primer trimestre con prueba combinada), independientemente del espectro de la edad materna. Las Recomendaciones 2016 del American College of Medical Genetic and Genomic 2016 no incluye a las NIPT en las embarazadas como una opción screening para la detecc de aneuploidias. Sin embargo, la expansión potencial de su utilización en las prácticas de atención prenatal enfrenta retos cambiantes.
Dependiendo de la metodología y los procesos bioinformáticos utilizados por el laboratorio, los resultados NIPT no ha sido estandarizados. La decisión de si se debe o no utilizar el cribado NIPT es en última instancia, decisión del paciente. Sin embargo, también estará impulsado por la capacidad de comunicar claramente los riesgos y beneficios a cargo del equipo de atención clínica. Esto pone de relieve la necesidad de colaborar multidisciplinariamente en la aplicación clínica de los NIPT. Para hacer frente a estos avances emocionantes y sus consideraciones emergentes, se invitó a un grupo de expertos de multiples disciplinas y primeros usuarios en la detección NIPT (especialistas en asesoramiento genético, obstetricia, genómica, ética, y química clínica) para compartir sus puntos de vista sobre este tema.
Preguntas a responder por el panel:
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Introducción
Los enfoques para la detección prenatal de aneuploidías cromosómicas fetales comunes mediante las pruebas Prenatal No Invasiva (NIPT) están experimentando una transformación dinámica en respuesta a una mayor comprensión sobre sus limitaciones y utilidad clínica. Las NIPT ha sido adoptadas como una herramienta de detección para aneuploidías, tales como síndromes de Down, Edwards y Patau, y sus metodologías se basan principalmente en secuenciación de próxima generación de ADN libre (cfDNA) en células de plasma materno. El cfDNA comprende fragmentos de ADN materno así como fragmentos de ADN de placenta que sirven como un marcador sustituto fetal.
Mientras las NIPT inicialmente eran una opción para detección de mujeres de alto riesgo en alrededor de las 10 semanas de gestación, los estudios clínicos recientes demuestran que las NIPT supera los enfoques convencionales de selección (por ejemplo, en el primer trimestre con prueba combinada), independientemente del espectro de la edad materna. Las Recomendaciones 2016 del American College of Medical Genetic and Genomic 2016 no incluye a las NIPT en las embarazadas como una opción screening para la detecc de aneuploidias. Sin embargo, la expansión potencial de su utilización en las prácticas de atención prenatal enfrenta retos cambiantes.
Dependiendo de la metodología y los procesos bioinformáticos utilizados por el laboratorio, los resultados NIPT no ha sido estandarizados. La decisión de si se debe o no utilizar el cribado NIPT es en última instancia, decisión del paciente. Sin embargo, también estará impulsado por la capacidad de comunicar claramente los riesgos y beneficios a cargo del equipo de atención clínica. Esto pone de relieve la necesidad de colaborar multidisciplinariamente en la aplicación clínica de los NIPT. Para hacer frente a estos avances emocionantes y sus consideraciones emergentes, se invitó a un grupo de expertos de multiples disciplinas y primeros usuarios en la detección NIPT (especialistas en asesoramiento genético, obstetricia, genómica, ética, y química clínica) para compartir sus puntos de vista sobre este tema.
Preguntas a responder por el panel:
- Los NIPT tiene un papel más allá de la detección de aneuploidías cromosómicas fetales en embarazos de alto riesgo?
- ¿Con qué frecuencia se encuentran hallazgos incidentales asociados con NIPT? ¿Qué condiciones se asocian con estos hallazgos?¿Consideraría esto como una ventaja o una limitación de las NIPT? ¿Los laboratorios deben informar hallazgos incidentales que se encuentran con la NIPT?
- ¿Qué factores clave deben ser incluidos en el proceso de consentimiento informado para la NIPT?
- Una reciente declaración de la American College of Medical Genetic and Genomic (2016) recomienda la presentación de informes sobre las características de rendimiento clínico de los laboratorios que realizan la NIPT; por otra parte, los laboratorios ¿no deberían ofrecer el cribado de la NIPT para los Síndromes de Down, Patau, Edwards si no pueden informar la tasa de detección, especificidad clínica y PPV.?
- ¿Qué desafíos existen en el control de la calidad del desempeño de un servicio NIPT?
- En su opinión, ¿qué aplicaciones más recientes de la NIPT serían las siguientes con mayor probabilidad de estar ampliamente disponibles clínicamente? ............
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
