Brigitte I Frohnert , Marian J Rewers. Metabolómica en diabetes infantil. Pediatr Diabetes. 2016 February ; 17(1): 3–14. Barbara Davis Center for Childhood Diabetes, University of Colorado USA
Resumen
Los recientes aumentos en la incidencia de diabetes tipo 1 (T1D) y diabetes tipo 2 (T2D) en niños y adolescentes señalan la importancia de los factores ambientales en el desarrollo de estas enfermedades. El análisis metabolómico explora la respuesta integrada del organismo a los cambios ambientales. El perfil metabólico puede identificar biomarcadores que son predictivos de la incidencia y el desarrollo de la enfermedad, lo que puede proporcionar información sobre la patogénesis de la enfermedad. Esta revisión proporciona una visión general del papel del análisis metabolómico en la investigación de la diabetes y resume las investigaciones recientes relacionadas con el desarrollo de T1D y T2D en los niños.
Introducción
La metabolómica es la detección y cuantificación del espectro de metabolitos de moléculas pequeñas medidos en una muestra biológica. El análisis del metaboloma representa una evaluación cuantitativa de los cambios integrados producidos por factores endógenos y exógenos en un determinado estado de enfermedad o en respuesta a cambios fisiológicos específicos.
Actualmente hay casi 42 000 metabolitos registrados en la Human Metabolome Database (HMDB; http://www.hmdb.ca). De estos, se han detectado aproximadamente 4500 en la sangre y se ha demostrado que aproximadamente 2000 de estos son mensurables. Se postula que a medida que avancen los métodos analíticos, el ámbito de los metabolitos cuantificables seguirá creciendo .
La medición del espectro de moléculas pequeñas que comprenden el metaboloma puede presentar un desafío analítico, ya que los metabolitos dentro de una muestra pueden variar en abundancia desde concentraciones sub-nanomolares a milimolares y tienen propiedades químicas variables que requieren enfoques analíticos variables. A pesar de los desafíos técnicos, sin embargo, el análisis metabolómico tiene ventajas significativas en el estudio de la patogénesis de la enfermedad.
Los metabolitos típicamente muestran fluctuaciones más rápidas en respuesta a un cambio fisiológico que el marco de tiempo requerido para detectar cambios en la expresión génica o la producción de proteínas. Además, el análisis de metabolitos permite conocer la asociación entre los genes y sus funciones y ademas tienen la capacidad de controlar la función de las proteínas.
Consideraciones experimentales
Diseño del estudio
Los estudios de perfil metabólico se pueden utilizar para obtener una instantánea en el tiempo, como para la comparación del metaboloma en un estudio de casos y controles. Este tipo de análisis generalmente busca obtener información sobre el desarrollo de la enfermedad mediante la identificación de biomarcadores asociados con el estado de la enfermedad. Si bien la simplicidad de este enfoque de punto único es atractiva, la interpretación de los marcadores asociados a la enfermedad debe abordar la cuestión de si la asociación representa una relación causal, una consecuencia del estado de la enfermedad o un resultado de algún otro factor de confusión. También se debe considerar la selección de sujetos de control. El grupo de control se elige con frecuencia para que coincida con posibles factores de confusión, como la edad y el sexo..............
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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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