Giancarlo Castaman, Silvia Linari Emmanuel Andrès. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand y los trastornos hemorrágicos poco frecuentes. J Clin Med. 2017; 6(4): 45. Center for Bleeding Disorders and Coagulation, Department of Oncology, Careggi University Hospital, Florence, Italy.
Resumen
Junto con la hemofilia A y B, la enfermedad de von Willebrand (VWD) y los trastornos hemorrágicos raros (RBD) cubren todos los trastornos hemorrágicos hereditarios de la coagulación. La tendencia al sangrado, que puede variar de extremadamente severa a leve, es el síntoma común. La VWD, debido a una deficiencia y/o anormalidad del factor von Willebrand (VWF), representa el trastorno hemorrágico más frecuente, en su mayoría heredado como un rasgo autosómico dominante. El diagnóstico puede ser difícil, basado en un historial de sangrado y diferentes ensayos diagnósticos, que evalúan las funciones pleiotrópicas del VWF. Existen diferentes opciones de tratamiento disponibles para el manejo óptimo del sangrado y su prevención, y los resultados a largo plazo generalmente son buenos. Las RBD son trastornos autosómicos recesivos causados por una deficiencia de cualquier otro factor de coagulación, aparte del factor XII, y cubren aproximadamente el 5% de todos los trastornos hemorrágicos. La prevalencia de las formas graves puede variar desde 1/500 mil hasta 1/2 millones según el defecto. El diagnóstico se basa en el historial de sangrado, las pruebas de detección de coagulación y los análisis de factores específicos. Un problema crucial en el diagnóstico de RBD está representado por la relación no lineal entre la gravedad de la hemorragia clínica y los niveles de coagulación residual; El diagnóstico genético puede ayudar a entender el fenotipo. Las terapias de reemplazo están disponibles de manera diferente para los pacientes con RBD, lo que permite el tratamiento exitoso de la gran mayoría de los síntomas de sangrado.
1. Introducción
Los trastornos hemorrágicos hereditarios son un grupo heterogéneo de trastornos de la coagulación caracterizados por una amplia gama de frecuencia y gravedad de los síntomas hemorrágicos, herencia variable como trastornos ligados al X (hemofilia) o autosómicos en los restos, y diferentes opciones de tratamiento. La hemofilia A y B con la enfermedad de von Willebrand (VWD) representa del 95% al 97% de todas estas enfermedades, mientras que la parte restante está cubierta por los llamados trastornos de sangrado raros (RBD). Los RBD son causados por una deficiencia de fibrinógeno, factor (F) II, FV, FVII, FX, FXI, FXIII o FV + FVIII combinados y deficiencia de factores de coagulación dependientes de vitamina K (VKCFD)
2. Enfermedad de von Willebrand
La VWD representa el trastorno hemorrágico hereditario autosómicamente más frecuente, con una prevalencia de hasta el 1% sobre la base de estudios epidemiológicos, pero muy probablemente menor y alrededor del 0,01% según la importancia clínica de los pacientes sintomáticos. La VWD es causada por una deficiencia y/o anomalía del factor von Willebrand que es una gran glucoproteína plasmática adhesiva multimérica, que desempeña un papel esencial tanto en la hemostasia primaria como en la secundaria………
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
