Eduardo Martínez-Morillo , María García-García , Clara Barneo-Caragol, Alejandra Fernández Fernández , Francisco V Álvarez . Pancitopenia y neuropatía periférica en una mujer con pruebas de función hepática alterada. Clinical Chemistry. 2019; 65 (8): 956–961. Department of Biochemistry and Laboratory Medicine, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain
Descripción del caso
Una mujer de 39 años fue derivada al especialista en digestivo e hígado después de varias semanas de sentirse cansada, con quejas de dolor abdominal, náuseas y vómitos, y con pruebas de función hepática anormales. El paciente tenía buena salud general, con un índice de masa corporal de 21,2 kg /m2 , sin antecedentes médicos relevantes y un examen físico normal. Los estigmas de la enfermedad hepática crónica estaban ausentes. La paciente informó que había estado consumiendo 3 a 4 cervezas / día y no estaba tomando ningún medicamento. Una ecografía abdominal reveló esteatosis hepática. ( Los numerosos resultados análisis de sangre y orina se observan en el articulo completo). Ademas pruebas de laboratorio para otras causas de enfermedad hepática, como hepatitis viral B y C, hepatitis autoinmune, enfermedad celíaca (biopsia endoscópica), la hemocromatosis [saturación de transferrina (%)] y la deficiencia de antitripsina α-1 (patrón de electroforesis de proteínas séricas) fueron negativas. Se realizó una biopsia hepática y los hallazgos histológicos incluyeron fibrosis de grado 2 a 3 y proliferación ductular, con núcleos glucogenados y microvacuolas y macrovacuolas citoplasmáticas en hepatocitos. Sin embargo, la microsteatosis no pudo confirmarse. Una determinación cuantitativa de cobre hepático reveló una concentración mayor de 739 μg / g de tejido. En pruebas genéticas para el el gen ATP7B, no se encontraron mutaciones.
Preguntas a considerar
¿Cuáles son las causas más frecuentes de las pruebas de función hepática anormales?
¿Cuáles son las causas más comunes de hipertrigliceridemia?
¿Cuáles son las causas potenciales de bajas concentraciones de ceruloplasmina en suero?
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Seguimiento del paciente
Según sus concentraciones séricas de ceruloplasmina y cobre en, la paciente fue diagnosticada con enfermedad de Wilson (WD). El gastroenterólogo recomendó comer comidas más saludables y abstenerse de consumir alcohol y le recetó un tratamiento con acetato de zinc (50 mg, 3 veces / día) en junio de 2015.
Otras pruebas de laboratorio en las muestras del paciente revelaron pancitopenia (situación en la que existe una reducción simultánea en el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) y concentraciones muy bajas de cobre en suero y orina. En abril de 2017, la paciente comenzó a mostrar ciertos síntomas típicos de la neuropatía periférica: visión borrosa y hormigueo en las manos y pies. Como resultado, el tratamiento con zinc se suspendió en enero de 2018.
Resolucion de caso
Después de haber dejado de beber alcohol y tomar el medicamento de zinc, la salud general de la paciente en octubre de 2018 mejoró, con resultados de pruebas de laboratorio bioquímicas y hematológicas normales (excepto para la γ-glutamil transferasa), incluidas las concentraciones totales de cobre en suero. En base a estos resultados, decidimos realizar 2 pruebas adicionales en una muestra de suero: ceruloplasmina y cobre intercambiable (CuEXC). El resultado de la ceruloplasmina fue normal (19 mg / dL (IR, 16–45 mg / dL)) y CuEXC fue de 4,7 μg / dL.
El cobre intercambiable relativo [REC = CuEXC / cobre total (%)], una nueva prueba de diagnóstico para WD, también fue normal: 5.3% (IR, 2.8–7.8%). Ante esta nueva información, se descartó el diagnóstico de WD. La condición inicial del paciente se reclasificó como esteatohepatitis alcohólica, con sospecha de colestasis intrahepática. Los síntomas observados en 2017 son compatibles con la deficiencia de cobre iatrogénica inducida por zinc………….
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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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