Ravinder Sodi. Encontrando la hélice rota: la incorporación de la medicina genómica en la bioquímica clínica. Annals of Clinical Biochemistry 2022; 0(0):1-3. Department of Clinical Biochemistry, University Hospitals Dorset & Bournemouth University, Dorset, UK
"Fue un año aterrador y confuso", dice Michelle, de dieciséis años, cuya madre había sido diagnosticada recientemente con cáncer de mama. A principios del mismo año, su abuela había sucumbido a la misma enfermedad. "Mi hermana y yo habíamos oído que había pruebas disponibles para detectar el cáncer, pero había confusión sobre el significado de los resultados y si era mejor saber los resultados". Su hermana Lucy era más estoica. "Es mejor saber si estás en riesgo o afectado para que puedas prepararte". A diferencia de su hermana, Lucy creía que estar prevenida era estar mejor preparada. "Cuando decidí hacerme la prueba, no iba a obligar a mi hermana a que también se la hiciera pero estaba asustada con la perspectiva de tener que pasar el resto de mi vida, si resultaba positivo, con la ansiedad de la muerte inminente"
Este es un escenario típico cuando se trata de la detección de todo tipo de enfermedades. ¿Cuándo es ético hacerse tales pruebas? ¿Tiene un joven derecho a tales pruebas? Abundan muchos malentendidos acerca de la validez y la veracidad de las pruebas que se ofrecen a las personas "preocupadas". La reconocida actriz de Hollywood Angelina Jolie lo resume bien cuando dice: "Una vez que supe que esta era mi realidad, decidí ser proactiva y minimizar los riesgos tanto como pude". Es bien sabido que Angelina se sometió a una doble mastectomía preventiva.
El auge de las pruebas de detección: ¿es justificable?
La detección de enfermedades, genéticas o de otro tipo, puede definirse como el proceso de identificar la presencia de una enfermedad "antes" de que se manifieste. Aunque el principio central es loable, existen algunas limitaciones con la detección en lo que respecta a la genética, como se discutirá a continuación. Con los avances en la tecnología genómica, ahora es posible determinar rápidamente y a un costo reducido la secuencia del genoma completo o del exoma, (porción del genoma que se sabe que codifica proteínas). Sin embargo, determinar si una variante determinada está asociada a una enfermedad sigue siendo un desafío importante, especialmente para enfermedades raras en las que una variante puede ser única para un solo individuo. Gracias al "efecto Angelina Jolie" los genes del cáncer de mama (BRCA) han capturado la imaginación del público en los últimos tiempos, ofreciendo tanto una oportunidad como un desafío.
- Pruebas genéticas en el United Kingdom National Health Service: ¿Quién realiza la prueba?
En el Reino Unido, las pruebas genéticas están disponibles a través de una red de laboratorios bajo los auspicios del NHS Genomic Medicine Service del NHS que se especializan en ofrecer pruebas para una serie de condiciones hereditarias.
Tienen el ambicioso objetivo de secuenciar 500.000 genomas completos durante 2023/24. Existe el National Genomic Test Directory disponible, que establece los criterios mínimos para probar variantes junto con otra información útil. Estos criterios no son infalibles y probablemente se han elaborado para equilibrar la sensibilidad frente a la especificidad y efectividad clínica, contra la viabilidad financiera.
- Pruebas genéticas comerciales: ¿Directo al consumidor o directo a la confusión?
Dado que los criterios del NHS plantean algunas limitaciones sobre su disponibilidad, las organizaciones comerciales que ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor (PDC) han crecido recientemente en número. Ofrecen información genética sobre árboles genealógicos, ascendencia, condiciones multifactoriales, probabilidad de enfermedades hereditarias y rasgos fenotípicos como el color de los ojos. Sin embargo, estas empresas han sido objeto de severas críticas que son cada vez mayores debido a que NO brindan una evaluación integral del riesgo genético, ya que no incluyen todos los genes asociados con una determinada afección.
Irónicamente, los informes emitidos contienen "descargos de responsabilidad" de que los resultados pueden "no ser precisos y no son para fines clínicos", lo que pone en duda su utilidad. Además, la nomenclatura que utilizan no es coherente con las directrices reconocidas internacionalmente, lo que puede inducir a error tanto a los pacientes como a los médicos. Aún no se ha establecido si las pruebas de PDC son un paso positivo en la dirección correcta o están generando confusión adicional, pero parece que están destinadas a quedarse.....
