Luca Bonomi,Yingxiang Huang, Lucila Ohno-Machado. Desafíos de privacidad y oportunidades de investigación para el intercambio de datos genómicos. Nat Genet. 2020; 52(7): 646–654. UCSD Health Department of Biomedical Informatics, University of California San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA
Resumen (ChatGPT)
En el cambiante panorama de la investigación genómica, el intercambio de datos se está volviendo cada vez más vital para los avances en medicina de precisión, prevención de enfermedades y estrategias de tratamiento. Sin embargo, el intercambio de datos genómicos presenta importantes desafíos en materia de privacidad que deben abordarse para garantizar prácticas éticas y la confianza pública. El artículo de Nature Genetics, analiza estas preocupaciones sobre la privacidad, las implicaciones para la investigación y las posibles estrategias de mejora.
Preocupaciones sobre la privacidad en el intercambio de datos genómicos
Los datos genómicos son inherentemente sensibles, ya que pueden revelar una gran cantidad de información personal no solo sobre las personas, sino también sobre sus familiares. El riesgo de reidentificación es una preocupación primordial; incluso los datos anónimos a veces pueden vincularse con las personas mediante técnicas computacionales sofisticadas o la combinación de varios conjuntos de datos. El artículo enfatiza que los marcos de privacidad actuales, como el consentimiento informado, pueden no captar por completo las complejidades del intercambio de datos genómicos. Las personas a menudo carecen de una comprensión completa de cómo se utilizarán, almacenarán y potencialmente compartirán sus datos con terceros.
Además, las implicaciones de los datos genómicos van más allá de la privacidad individual. Las comunidades, especialmente aquellas históricamente marginadas o subrepresentadas en la investigación, pueden enfrentar dilemas éticos más amplios. Las preocupaciones sobre el uso indebido de los datos o la perpetuación de la discriminación subrayan la necesidad de una cuidadosa consideración de las prácticas de intercambio de datos.
Panorama regulatorio y marcos éticos
El artículo describe los marcos regulatorios existentes que rigen el intercambio de datos genómicos, incluida la Privacy Rule creada bajo la Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA16). Sin embargo, estas regulaciones a menudo no abordan los desafíos únicos que plantean los datos genómicos. Por ejemplo, si bien la HIPAA proporciona pautas para proteger la información de salud, es posible que no cubra adecuadamente los matices de la información genética.
Los autores abogan por el desarrollo de marcos éticos más sólidos que prioricen la transparencia, el consentimiento y la autonomía individual. Esto incluye garantizar que los participantes estén plenamente informados sobre los posibles riesgos y beneficios de compartir sus datos genómicos. Involucrar a las comunidades en el proceso de toma de decisiones es crucial para fomentar la confianza y garantizar que la investigación beneficie a todas las partes interesadas.
Soluciones tecnológicas para la protección de la privacidad
El artículo analiza diversos avances tecnológicos que pueden mejorar la privacidad en el intercambio de datos genómicos. Las técnicas como la privacidad diferencial y el aprendizaje federado son prometedoras, ya que permiten a los investigadores analizar los datos y, al mismo tiempo, minimizar el riesgo de reidentificación. La privacidad diferencial implica agregar "ruido" a los conjuntos de datos, lo que garantiza que los puntos de datos individuales sigan siendo confidenciales y, al mismo tiempo, permite un análisis significativo.
Por otra parte, el aprendizaje federado permite entrenar modelos en múltiples dispositivos o servidores descentralizados sin compartir los datos subyacentes. Este enfoque mantiene la privacidad y la seguridad de los datos y, al mismo tiempo, permite la investigación colaborativa. Los autores alientan una mayor exploración de estas tecnologías y su integración en las prácticas de investigación genómica.
Cómo equilibrar la utilidad y la privacidad de los datos
Uno de los temas centrales del artículo es la necesidad de equilibrar la utilidad de los datos genómicos con las consideraciones de privacidad. Los investigadores a menudo necesitan grandes conjuntos de datos para identificar patrones y hacer descubrimientos significativos, pero esta necesidad debe sopesarse frente a los riesgos de comprometer la privacidad individual. Los autores sugieren que el desarrollo de estándares para el acceso a los datos y los acuerdos de intercambio pueden ayudar a lograr este equilibrio.
Una estrategia eficaz puede ser la implementación de sistemas de acceso por niveles, en los que los distintos niveles de sensibilidad de los datos determinen el grado de acceso concedido. Además, el establecimiento de directrices claras para el uso y la redistribución de los datos puede mejorar la rendición de cuentas entre los investigadores y las instituciones.
Participación comunitaria y confianza pública
La participación de las comunidades de las que se obtienen los datos genómicos es fundamental para generar confianza pública. El artículo destaca la importancia de las prácticas inclusivas que involucran a poblaciones diversas en el proceso de investigación. Esto no solo ayuda a obtener el consentimiento informado, sino que también garantiza que la investigación aborde las necesidades y preocupaciones de la comunidad.
Las iniciativas de educación pública sobre la investigación genómica y el intercambio de datos pueden aliviar aún más los temores y los conceptos erróneos. La transparencia sobre cómo se utilizarán, compartirán y protegerán los datos es esencial para fomentar una relación positiva entre investigadores y participantes.
Oportunidades de investigación futuras
El artículo concluye identificando las principales oportunidades de investigación que surgen de los desafíos actuales en materia de privacidad en el intercambio de datos genómicos. Existe una necesidad apremiante de investigación interdisciplinaria que combine la experiencia en genómica, ética, derecho y tecnología. Este enfoque colaborativo puede conducir a soluciones innovadoras que protejan la privacidad y maximicen los beneficios del intercambio de datos.
Además, los estudios longitudinales que examinan los efectos a largo plazo de las prácticas de intercambio de datos sobre la privacidad individual y la confianza de la comunidad podrían proporcionar información valiosa. Los autores piden que se creen plataformas de colaboración en las que los investigadores puedan compartir las mejores prácticas y desarrollar directrices que mejoren tanto la protección de la privacidad como la utilidad de la investigación.
Conclusión
El artículo de Nature Genetics sobre los desafíos de privacidad y las oportunidades de investigación para compartir datos genómicos, destaca las complejidades inherentes a este campo en rápido avance. Si bien los beneficios potenciales de compartir datos genómicos son inmensos, abordar las preocupaciones sobre la privacidad es crucial para garantizar prácticas de investigación éticas y mantener la confianza pública. Al desarrollar marcos regulatorios sólidos, aprovechar las innovaciones tecnológicas e involucrar a las comunidades, los investigadores pueden manejar el delicado equilibrio entre la utilidad de los datos y la privacidad individual. El futuro de la investigación genómica dependerá de esfuerzos colaborativos que prioricen las consideraciones éticas al tiempo que avanzan los conocimientos científicos.
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma.
Nueva presentación el 23 de Octubre.
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
