Jennifer M. Puck (1°autor). Análisis
en recién nacidos de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en 11
programas de screening en Estados Unidos. JAMA. 2014 Aug 20; 312(7): 729–738. Department of Pediatrics, HSE-301A, University of California, San
Francisco, 513 Parnassus Ave, San Francisco, CA
Importancia: el screening neonatal
de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) utilizando ensayos para detectar
los círculos de escisión de receptores de células T (TREC) comenzó en Wisconsin
en 2008, y esta incorporado en el panel
uniforme recomendadas a nivel nacional para los trastornos recién nacidos de
2010. Actualmente rige para toda la
población en 23 Estados, en el Distrito
de Columbia, y en la Nación Navajo . La incidencia de SCID se estima en 1 de
cada 100 000 nacimientos.
Objetivo: presentar los datos de una serie de programas
de screening neonatal SCID, y establecer su incidencia poblacional, otras
condiciones con linfopenia de células T, y el documento de implementación
temprana de tratamientos eficaces.
Diseño: epidemiológico y estudio observacional
retrospectivo.
Marco general: los representantes de los estados que llevan a
cabo el screening neonatal SCID fueron invitados a presentar sus algoritmos de
detección SCID, los datos de rendimiento de prueba en forma anónima con relación a identificación de información clínica y de
laboratorio en los niños evaluados y los casos con resultados anormales. Se
incluyeron recién nacidos a partir del inicio de cada programa participante desde
enero de 2008 hasta julio de 2013. Representantes de 10 estados más el Servicio
de Salud Indígena de la nación Navajo aportaron datos de 3.030.083 recién
nacidos examinados con una prueba de TREC.
Resultados y medidas
principales: se
clasificaron los niños con SCID y otros diagnósticos de
linfopenia de células T de acuerdo a su incidencia y etiologías. Se rastrearon
las intervenciones y la supervivencia.
Resultados: en los screening se detectaron 52 casos
de SCID típica, SCID con fugas, y el síndrome de Omenn, que afecta a 1 en 58.
000 lactantes (IC del 95%, 1/46 000-1/ 80 000). La supervivencia de los recién
nacidos afectados por SCID a través de su diagnóstico y de reconstitución
inmune fue del 87% (45/52), 92% (45/49) de los niños que recibieron trasplante, reemplazo de enzimas y/o terapia génica. Las intervenciones adicionales para SCID y
linfopenia de células T no SCID incluyen infusiones de inmunoglobulina,
antibióticos preventivos, y evitar la vacunación
con cepas vivas. Las variaciones en las definiciones y prácticas de seguimiento
influyeron en las tasas de detección de linfopenia no- SCID de células T.
Conclusiones y
relevancia: el screening neonatal
en 11 programas en los Estados Unidos identificaron SCID en 1 de cada 58 000
niños, con una alta supervivencia. Queda
por determinar la utilidad de la
detección de la no-SCID lymfopenias de células T...........
N. del E.- La SCID (Severe Combined Inmunodeficiency- inmunodeficiencia
combinada grave-) es un grupo de trastornos caracterizados por la ausencia de
inmunidad tanto humoral como celular.
Normalmente, los bebés con SCID mueren por infecciones a la edad de 1 año a
menos que se le restituya la inmunidad mediante adecuado tratamiento. La
característica que define la SCID siempre como : una deficiencia grave en la
producción y función de las células T , defectos en los linfocitos B como
problema primario o secundario, la
producción de linfocitos citolíticos naturales (NK) en algunos tipos genéticos.
Una de las pruebas disponibles en nuestro Paìs es el EnLite Neonatal TREC (T-cell receptor excision circles- círculo de escisión del receptor de células) de PerkinElmer (Wallac Oy) diseñado para la determinación cuantitativa de ADN del TREC, en muestras de sangre seca en papel de filtro en los recién nacidos. Para ello se utiliza un kit reactivo basado en la reacción PCR, cuyas lecturas se efectúan en el VICTOR EnLite Instrument de la misma empresa . Representante en Argentina: ETC Internacional (ETC Internacional)
(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina
Una de las pruebas disponibles en nuestro Paìs es el EnLite Neonatal TREC (T-cell receptor excision circles- círculo de escisión del receptor de células) de PerkinElmer (Wallac Oy) diseñado para la determinación cuantitativa de ADN del TREC, en muestras de sangre seca en papel de filtro en los recién nacidos. Para ello se utiliza un kit reactivo basado en la reacción PCR, cuyas lecturas se efectúan en el VICTOR EnLite Instrument de la misma empresa . Representante en Argentina: ETC Internacional (ETC Internacional)
(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina
