Francisco Rivas-Larrauri, Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada, Revisión: Lupus eritematoso sistémico: ¿es una sola enfermedad?. Reumatol Clin 2016; 12: 274-81. Servicio de Inmunología Clínica, Instituto Nacional de Pediatría Insurgentes Sur, México D.F., México
Resumen
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas; incluso se han descrito enfermedades monogénicas que predisponen la aparición de LES. Como ejemplos tenemos los defectos en los genes reguladores de la expresión del interferón alfa o a nivel del complemento, que presentan comportamientos clínicos particulares. Estos defectos presentan una presentación y severidad distintas, por lo que se puede argumentar que el lupus no es una sola enfermedad sino varias. El tratamiento se podría individualizar dependiendo del defecto subyacente que genere el subtipo de lupus.
Introducción
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas, causada por la producción de autoanticuerpos, la activación de complemento y el depósito de complejos inmunes. La investigación del LES es extensa y desde 1946 se han publicado alrededor de 56.000 manuscritos tocando este tópico.
Del 20 al 30% de los pacientes con lupus comienzan en edad pediátrica; la relación mujer/hombre es menos marcada en el niño 4/1, a diferencia de 9/1 en el adulto y su gravedad es mayor. Webb et al. reportaron un fenotipo más severo de LES en pacientes con inicio en edad pediátrica (LESp), y con mayor incidencia en casos de proteinuria, anticuerpos anti-ADN de doble cadena (anti-ADNdc), anemia hemolítica, artritis y leucopenia, en comparación con LES de inicio en la edad adulta. Es aquí donde comenzamos a observar diferencias en el cuadro clínico de lo que hoy conocemos como lupus.
Otra gran diferencia al iniciarse en edad pediátrica es una marcada asociación con inmunodeficiencias primarias (IDP). En este sentido, es interesante el estudio realizado por Liphaus et al. en el que analizaron a 72 pacientes con LESp, buscando especificamente alguna IDP, y encontraron un defecto en 16 pacientes (22%). Tres pacientes presentaban deficiencia de C2, otros tres pacientes deficiencia de C4, dos pacientes con deficiencia de C1q, y cuatro con deficiencia de IgG2, tres pacientes con deficiencia de IgA, tres con deficiencia de IgM y uno con deficiencias simultáneas de C2, IgA y C4. Es de notar que en este grupo de pacientes el índice de actividad era mucho más alto comparado con el resto, por lo que los autores sugieren que en casos de LESp severo es necesario buscar la IDP subyacente.
Ver articulo completo
(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Ver articulo completo
(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
