Sang-Hak .Actualización sobre hipercolesterolemia familiar: diagnóstico, riesgo cardiovascular y nuevos terapéuticos. Endocrinol Metab (Seoul). 2017 Mar; 32(1): 36–40. Division of Cardiology, Department of Internal Medicine, Severance Hospital, Yonsei and Cardiovascular Research Institute, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
Resumen
En estudios recientes, la prevalencia informada de hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF) ha sido más alta que en informes anteriores. Si bien el cribado genético en cascada es una buena opción para la identificación eficaz de los pacientes afectados, el diagnóstico que solo utiliza criterios clínicos es más común en la práctica clínica real. El riesgo cardiovascular es mucho más alto en pacientes con HF debido a la carga de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) de larga data y también está influenciado por otros factores de riesgo. Aunque las directrices enfatizan la reducción agresiva del LDL-C, la mayoría de los pacientes no pueden alcanzar el objetivo del LDL-C mediante la farmacoterapia convencional. Nuevas terapias tales como la proproteína convertasa subtilisina / inhibidores de kexina tipo 9 han mostrado una fuerte eficacia de disminución de lípidos y se espera que mejoren los resultados del tratamiento en pacientes con HF.
Introducción
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético dominante autosómico común y es un problema de salud importante. Los pacientes con HF están expuestos a una carga vitalicia de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (LDL-C) y tienen un riesgo cardiovascular significativamente mayor. Por lo tanto, el diagnóstico temprano y apropiado en personas afectadas y la prevención de complicaciones vasculares son críticos. En esta revisión, se discuten los estudios recientes sobre la prevalencia, el diagnóstico, el riesgo vascular y el tratamiento del paciente con HF. Particularmente, el foco está en los estudios de HF heterocigota.
Prevalencia de hipercolesterolemia familiar
La frecuencia de HF heterocigótica ha sido reportada desde hace mucho tiempo como 1/500 (0.2%), mientras que la de HH homocigota ha sido reportada como 1/1,000,000 en muchos estudios realizados en varios países alrededor del mundo. Sin embargo, aunque la HF heterocigota está influenciada por criterios diagnósticos que incluyen la positividad de la mutación, se ha informado en un estudio danés muy reciente que la prevalencia es 1/217 y 1/250 en un estudio estadounidense que utilizó los criterios holandeses.
Diagnóstico clínico y genético
Los criterios clínicos más comúnmente utilizados para el diagnóstico de la HF incluyen los criterios del Simon Broome Register Group, el Dutch Lipid Clinic Network , y el Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths (MEDPED) Un grupo japonés también ha desarrollado sus propios criterios para FH. Los elementos principales para estos criterios de diagnóstico son (1) hipercolesterolemia grave; (2) hallazgos físicos como xantoma en el caso índice; y (3) antecedentes familiares de enfermedad coronaria prematura o hipercolesterolemia grave. Si bien los criterios mencionados anteriormente diseñados en diferentes países muestran similitud, también muestran diferencias con respecto a valores específicos . Para un diagnóstico rentable y eficiente, muchas pautas y grupos de expertos recomiendan la detección genética en cascada para los miembros de la familia. Sin embargo, en la práctica real, el diagnóstico que utiliza solo los hallazgos clínicos de la toma de antecedentes, el examen físico y el perfil lipídico es muy común, especialmente cuando no está disponible la detección genética.......
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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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