499- Reumatología: auto-anticuerpos séricos

Silvia Sirotti, Elena Generali, Angela Ceribelli, Natasa Isailovic, Maria De Santis, Carlo Selmiuto. Medicina personalizada en reumatología: el paradigma de los autoanticuerpos séricos. Immun Highlights. 2017 Dec; 8(1): 10. Division of Rheumatology and Clinical Immunology, Humanitas Research Hospital, Milan, Italy.

Resumen

La secuenciación del genoma humano ahora es bien reconocida como el punto de partida de la medicina personalizada. No obstante, todos son únicos y pueden desarrollar diferentes fenotipos de la misma enfermedad, a pesar de ser genotipos idénticos, como lo ilustran los gemelos monocigóticos discordantes. Para reconocer estas diferencias, uno de los ejemplos más sencillos y familiares de biomarcadores capaces de identificar y predecir el resultado de los pacientes está representado por autoanticuerpos séricos. En esta revisión, describiremos el concepto de medicina personalizada y discutiremos el papel predictivo, pronóstico y preventivo de los anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos peptídicos anticitrulinados (ACPA), autoanticuerpos raros y anticuerpos antidrogas (ADA). También se han de evaluar cómo los mismos pueden ayudar a identificar diferentes fenotipos inmunes de la enfermedad y elegir la mejor opción para tratar y controlar a los pacientes reumáticos en la práctica diaria. La importancia de ANA reside en su predicción de manifestaciones clínicas en la esclerosis sistémica y el lupus eritematoso sistémico y su asociación con tumores malignos. La ACPA tiene un papel predictivo en la artritis reumatoide, y se asocian con el desarrollo de una enfermedad más agresiva, manifestaciones extraarticulares y mortalidad prematura en pacientes con AR; además, son capaces de predecir la respuesta terapéutica. Los autoanticuerpos raros se asocian con diferentes manifestaciones de la enfermedad y también con una mayor incidencia de cáncer. La determinación de los niveles de ADA puede ser útil en pacientes donde la eficacia clínica del inhibidor de TNF-α ha disminuido. El escenario resultante apoya los autoanticuerpos séricos como la piedra angular de la medicina personalizada en enfermedades autoinmunes.

Introducción 

Siguiendo el camino de la medicina holística, y los pasos de Hipócrates, quien alentó a sus discípulos a centrar su atención más en  "qué tipo de persona tiene una enfermedad que en saber qué tipo de enfermedad tiene una persona", el ser humano  alcanzó el objetivo de un conocimiento molecular de sí mismo, revelando los secretos del genoma, a través del Proyecto del Genoma Humano completado en 2003. Las últimas décadas han visto enormes avances en proteómica, metabolómica y genómica, pero el camino hacia la cumbre todavía es largo, y también es ilustrado por la complejidad del microbioma.

A partir de la medicina estratificada actual, que identifica a un grupo de pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento, la medicina avanza hacia un enfoque personalizado, cuyo objetivo es la terapia adecuada para el paciente adecuado en el momento adecuado: en otras palabras, un medicamento que que se ingiere debe tener en cuenta la variabilidad individual para realizar las mejores estrategias preventivas y terapéuticas. Los recursos terapéuticos para los trastornos reumatológicos han tenido un desarrollo significativo con el advenimiento de terapias biotecnológicas que han cambiado radicalmente el curso de la enfermedad, el pronóstico y la calidad de vida del paciente. Estos conceptos requieren un enfoque personalizado basado en la estratificación del riesgo y en los antecedentes genéticos del paciente. 

A pesar de estas mejoras, no todas las enfermedades autoinmunes responden adecuadamente a los agentes terapéuticos ni podemos predecir qué pacientes son más susceptibles; por lo tanto, es importante enfocarse en medidas preventivas específicas para identificar a aquellos en riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes y aquellos que pueden conducir a manifestaciones más severas..........

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina