Hossain MA , Cheema A , Kalathil S , Bajwa R , Costanzo EJ , Cosentino J , Cheng J , Vachharajani T,Asif A . Síndrome urémico hemolítico atípico : características de laboratorio, condiciones de amplificación del complemento, biopsia renal y mutaciones genéticas. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2018 Mar-Abr; 29 (2): 276-283. Department of Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Seton Hall Hackensack-Meridian School of Medicine, Neptune, New Jersey, USA.
Resumen
El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) se caracteriza por anemia hemolítica microangiopática , trombocitopenia consuntiva y daño generalizado a múltiples órganos, incluido el riñón. El síndrome tiene una alta mortalidad que requiere la necesidad de un diagnóstico temprano para limitar el daño de órganos diana. Debido a que las microangiopatías trombóticas se presentan con un cuadro clínico similar, el diagnóstico preciso de SHUa continúa siendo un desafío diagnóstico. Este artículo se centra en el papel de cuatro aspectos distintos de SHUa que ayudan a los médicos a realizar un diagnóstico preciso del mismo. En primer lugar, debido a la falta de una única prueba de laboratorio específica para el SHUa, se deben excluir otras formas de microangiopatías trombóticas como la púrpura trombocitopénica trombótica y el SHU asociado a la toxina Shiga para establecer con éxito el diagnóstico de SHUa. Segundo, la aplicación del conocimiento de las condiciones de amplificación del complemento es críticamente importante para hacer un diagnóstico preciso. En tercer lugar, cuando esté disponible, una biopsia renal puede revelar cambios consistentes con microangiopatía trombótica. En cuarto lugar, las mutaciones genéticas aclaran cada vez más la disfunción subyacente del complemento y ganan importancia en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con SHUa. Esta revisión se dirige en los cuatro aspectos del SHUa aunque se requiere un mayor conocimiento para hacer un diagnóstico preciso del SHUa.
Introducción
La microangiopatía trombótica (TMA) presenta una trombosis microvascular diseminada, que produce una lesión isquémica en múltiples órganos. En general, hay tres formas distintas de microangiopatías trombóticas: i) púrpura trombo-citopénica trombótica (TTP), ii) síndrome urémico hemolítico (SHU) asociado con Escherichia coli productora de toxina Shiga.(STEC-SHU) y iii) SHU-atípico (SHUa). Estas tres entidades deben considerarse en pacientes que presentan características clínicas consistentes con TMA. Vale la pena mencionar que una familiaridad generalizada con TTP y el proceso del razonamiento tradicional es que el SHUa es una enfermedad de los niños a menudo bajo el índice de sospecha de SHUa como una posibilidad de diagnóstico.
Una deficiencia de una desintegrina y metaloproteinasa con un rasgo de trombospondina tipo 1, miembro 13 (ADAMTS13), o la presencia de autoanticuerpos contra ADAMTS13 puede producir TTP. En términos simples, el SHU tiene dos fuentes distintas: una infección con E. coli (serotipos 0157: H7 y 0104: H4) a menudo resultan en STEC-SHU y por otro lado, es la activación incontrolada de la ruta alternativa del sistema del complemento en la que está involucrada en la patogénesis de SHUa.
Papel de los datos de laboratorio y características clínicas
La anemia hemolítica microangiopática, la trombocitopenia y la lesión de órganos diana son características clínicas esenciales de la TMA. La trombosis microvascular produce lesión isquémica en los órganos diana y en pacientes con SHUa, el riñón está frecuentemente involucrado. En estos pacientes, se pueden observar hematuria, proteinuria, hipertensión y azotemia. Elementos importantes de diagnóstico incluyen trombocitopenia (recuento de plaquetas menor de 150,000/ μL o disminución del 25% desde el inicio), anemia hemolítica microangiopática disminución de haptoglobina, de la hemoglobina, lactato deshidrogenasa elevada y esquistocitos en la película sanguínea, proteinuria, hematuria y nitrógeno ureico en sangre elevado y creatinina. También se pueden observar pruebas anormales de la función hepática y niveles elevados de enzimas pancreáticas en pacientes con lesión hepática y pancreática.
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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
