Jennifer Darlow, Holly Mould. Pruebas de trombofilia en la era de los anticoagulantes orales directos. Clin Med (Lond). 2021; 21(5): e487–e491. Manchester Royal Infirmary, Manchester, UK
Resumen
El tromboembolismo venoso (TEV) se reconoce cada vez más en la práctica de atención primaria y secundaria. La llegada de los anticoagulantes orales directos (ACOD) ha hecho que el manejo de la TEV sea más fácil y cómodo. Algunos pacientes que han sido medicados con ACOD pueden necesitar pruebas de detección de trombofilias adicionales, ya que se sabe que ciertas afecciones trombofílicas confieren un mayor riesgo de trombosis, aunque las pautas sobre cuándo y cómo realizar una prueba de trombofilia, especialmente en un paciente que toma un ACOD, no están claras. Esta revisión de la literatura tiene como objetivo examinar cuándo se debe realizar la detección de trombofilia en un paciente que ya toma ACOD, el efecto de los ACOD en las pruebas de trombofilia y analizar si los ACOD son seguros y efectivos en las trombofilias tanto hereditarias como adquiridas.
Introducción
La trombofilia es una afección en la que la sangre del paciente tiene una mayor tendencia a coagularse, y la primera presentación suele ser un tromboembolismo venoso (TEV). Las trombofilias pueden ser hereditarias o adquiridas y confieren diferentes riesgos de coagulación según el tipo. A pesar del mayor riesgo de trombosis en pacientes con trombofilia, no existe un consenso general sobre cuándo se deben realizar las pruebas de trombofilia.
El uso de anticoagulantes orales directos (ACOD) ha experimentado un aumento exponencial durante la última década, sin embargo, se ha demostrado que los ACOD afectan los ensayos de coagulación utilizados para detectar trombofilias, especialmente aquellos utilizados para detectar el síndrome antifosfolípido (SAP). Esta revisión evalúa la literatura disponible sobre las recomendaciones actuales para las pruebas de trombofilia en relación con el uso de ACOD.
Tipos de trombofilia
Las trombofilias hereditarias se pueden clasificar de alto y bajo riesgo. Las trombofilias de alto riesgo se deben a deficiencias hereditarias de anticoagulantes endógenos, incluidas deficiencias de Proteína C (PC), Proteína S (PS) y antitrombina (AT), y también defectos trombofílicos combinados. Otros ejemplos incluyen la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y los pacientes con mieloneoplasmas positivos para JAK2.
Las trombofilias de bajo riesgo incluyen la mutación del factor V Leiden (FVL) y las mutaciones del gen G20210A del tiempo de protrombina (PT). Niveles elevados de factor VIII, IX, y XI, inhibidor del activador del plasminógeno, la disfibrinogenemia y la hiperhomocisteinemia también son ejemplos de trombofilias de bajo riesgo, pero no se analizan de forma rutinaria en un cribado de trombofilia y por lo tanto no se discuten en detalle en esta presentación.
El SAP es una trombofilia adquirida y confiere un alto riesgo tanto de TEV como de trombosis arterial. Se caracteriza por la presencia de anticoagulante lúpico (AL), glicoproteína beta-2 y anticuerpos anticardiolipina. Los pacientes con SAP que tienen los tres anticuerpos tienen el mayor riesgo de TEV.
¿Quién necesita pruebas de trombofilia?
Es de consenso general que la mayoría de los pacientes que presentan TEV no deben someterse a pruebas de trombofilia, y en su lugar solo deben hacerlo pacientes seleccionados. Se ha propuesto que las trombofilias hereditarias se pueden detectar mediante el examen de antecedentes familiares y personales de TEV, sin necesidad de una prueba de laboratorio.
Los pacientes con trombofilias hereditarias a menudo tienen características clave en su historial (Cuadro 1). Connors sugirió que todos los pacientes con antecedentes personales de TEV a los 50 años de edad o antes, junto con antecedentes familiares importantes de TEV, deberían someterse a una prueba de trombofilia Sin embargo, las pautas del National Institute for Clinical Excellence (NICE), the American Society of Haematology y el American College of Chest Physicians sugieren lo contrario.......
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Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
