Janet Lawrence Aplicaciones actuales y futuras de la inteligencia artificial en genética clínica. Cureus. 2026 Jan 1;18(1):e100581. Medical Education, Great Western Hospital, Swindon, GBR
Resumen
La inteligencia artificial (IA) está transformando la medicina, y su influencia en la genética clínica es innegable. Desde el análisis de variantes y la interpretación diagnóstica hasta la medicina predictiva y pronóstica, la IA está mejorando la eficacia de la medicina genética y genómica mediante sistemas de aprendizaje automático y aprendizaje profundo para procesar grandes secuencias de datos genómicos.
Este editorial explora las aplicaciones actuales, destaca los avances emergentes y analiza brevemente la trayectoria potencial de la IA en la genética clínica y nuestro papel como profesionales de la salud. También aborda las limitaciones éticas de la IA en la medicina.
Editorial
La inteligencia artificial (IA) ha captado una atención generalizada en esta era. Más allá de su uso en las actividades cotidianas, la IA está adquiriendo mayor importancia en el campo de la medicina [ 1 ]. En el campo de la genética clínica, se espera que la IA logre avances sustanciales, influyendo en la forma en que los médicos investigan, diagnostican y manejan los trastornos genéticos [ 1 ].
Con la introducción de la secuenciación de próxima generación (NGS), la producción de datos genómicos ha aumentado exponencialmente [ 2 ]. Analizar, interpretar e informar manualmente esta enorme cantidad de datos consume mucho tiempo y es propenso a sesgos humanos [ 3 ]. Esto pone de manifiesto la necesidad de herramientas tecnológicas capaces de manejar e interpretar conjuntos de datos complejos de forma precisa y eficiente. El aprendizaje automático y el aprendizaje profundo han logrado avances significativos en la interpretación genómica, y esto es solo el comienzo [ 4 ].
Actualmente, uno de los usos más impactantes de la IA en genética clínica reside en el análisis de variantes. El análisis de variantes es el proceso de clasificar las variantes genéticas en cinco categorías (desde benignas hasta patógenas) utilizando estándares reconocidos internacionalmente. Considera datos de segregación, concordancia de fenotipos, bases de datos, literatura científica, algoritmos predictivos y hallazgos de estudios funcionales [ 3 ]. Este proceso, si bien es esencial, puede ser tedioso y consumir mucho tiempo [ 1 ].
La detección de variantes es el primer paso del análisis de variantes, que implica la identificación de inserciones/deleciones, polimorfismos de un solo nucleótido y datos estructurales. Las herramientas de detección de variantes, como DeepVariant, DNAscope y DeepTrio, han establecido nuevos estándares de precisión en la detección de variantes [ 5 ]. Los algoritmos predictivos y los sistemas de puntuación también se han optimizado mediante herramientas como Combined Annotation Dependent Depletion (CADD) [ 1 ]. Sin embargo, la experiencia clínica sigue siendo crucial en la toma de decisiones clínicas tras el análisis de variantes y la interacción clínica y biológica con los pacientes durante el proceso, lo que subraya que la IA debe complementar a los clínicos en lugar de reemplazarlos [ 3 ].
(*) Una vez que está en la página del artículo, pulsando el botón derecho puede acceder a su traducción al idioma español. Este blog de bioquímica clínica, que es sin fines de lucro, está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales el uso que le den a la misma..
Nueva presentación el 13 de Noviembre .
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
