1228- Autoinmunidad y enfermedades autoinmunes

Frederick W Miller. La creciente prevalencia de la autoinmunidad y las enfermedades autoinmunes: un llamado urgente a la acción para mejorar la comprensión, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención. Curr Opin Immunol. 2022; 80: 102266. Environmental Autoimmunity Group, Clinical Research Branch, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institutes of Health, Alexander Drive, Research Triangle Park, 

Resumen Chat DeepSeek

Las enfermedades autoinmunes, caracterizadas por ataques por error del sistema inmunológico a los propios tejidos del cuerpo, han experimentado un aumento significativo en su prevalencia en las últimas décadas. Este artículo destaca la creciente carga de enfermedades autoinmunes y enfatiza la necesidad urgente de mejorar la comprensión, el diagnóstico, el tratamiento y las estrategias de prevención. Los autores sostienen que la creciente prevalencia de la autoinmunidad representa una crisis de salud pública que exige la atención inmediata de investigadores, médicos y responsables de las políticas.

La creciente prevalencia de enfermedades autoinmunes

El artículo comienza presentando datos que muestran un aumento constante de la incidencia y prevalencia de enfermedades autoinmunes en todo el mundo. Afecciones como la artritis reumatoide, la diabetes tipo 1, la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso sistémico y la enfermedad inflamatoria intestinal son cada vez más comunes y afectan a millones de personas en todo el mundo. Este aumento no se limita a regiones o poblaciones específicas, lo que sugiere que los factores ambientales, genéticos y de estilo de vida están contribuyendo a esta tendencia.

Los autores analizan varios posibles impulsores de este aumento:

• Factores ambientales: la exposición a contaminantes, sustancias químicas y toxinas se ha relacionado con la desregulación inmunológica. Por ejemplo, la contaminación del aire, los pesticidas y las sustancias químicas que alteran el sistema endocrino pueden desencadenar respuestas autoinmunes en personas genéticamente susceptibles.
• Cambios en el estilo de vida: los estilos de vida modernos, que incluyen el sedentarismo, las dietas deficientes y el aumento del estrés, se asocian con la inflamación crónica y la disfunción inmunológica.
• Hipótesis de la higiene: La exposición reducida a agentes infecciosos en la primera infancia puede provocar un subdesarrollo del sistema inmunológico, lo que aumenta el riesgo de enfermedades autoinmunes.
• Alteraciones del microbioma: Los cambios en el microbioma intestinal debido a antibióticos, alimentos procesados ​​y otros factores pueden alterar la tolerancia inmunológica y contribuir a la autoinmunidad.

Desafíos en el diagnóstico y la comprensión

El artículo destaca la complejidad del diagnóstico de las enfermedades autoinmunes, que a menudo presentan síntomas inespecíficos y se superponen con otras afecciones. El diagnóstico tardío o erróneo es común, lo que lleva a un sufrimiento prolongado y daños irreversibles para los pacientes. Los autores destacan la necesidad de:

• Biomarcadores: desarrollo de biomarcadores confiables para ayudar a un diagnóstico temprano y preciso.
• Criterios estandarizados: criterios de diagnóstico mejorados para reducir la variabilidad en la práctica clínica.
• Conciencia y educación: mayor conciencia entre los proveedores de atención médica y el público para reconocer los signos tempranos de las enfermedades autoinmunes.

Además, el artículo enfatiza la necesidad de una comprensión más profunda de los mecanismos subyacentes de la autoinmunidad. Si bien la predisposición genética juega un papel, la interacción entre los genes y los desencadenantes ambientales sigue siendo poco comprendida. La investigación sobre las vías moleculares y celulares involucradas en las respuestas autoinmunes es fundamental para avanzar en el diagnóstico y el tratamiento.

Limitaciones actuales del tratamiento

El artículo critica el estado actual del tratamiento de las enfermedades autoinmunes, que se centra principalmente en controlar los síntomas en lugar de abordar las causas profundas. Las terapias inmunosupresoras, como los corticosteroides y los productos biológicos, se utilizan comúnmente, pero tienen efectos secundarios significativos y no funcionan para todos los pacientes. Los autores piden:

• Medicina personalizada: adaptar los tratamientos en función de los perfiles genéticos, ambientales y clínicos individuales.
• Terapias dirigidas: desarrollar terapias que modulen específicamente el sistema inmunológico sin causar una supresión generalizada.
• Tratamientos modificadores de la enfermedad: invertir en investigación para identificar tratamientos que puedan detener o revertir la progresión de la enfermedad.

La necesidad de estrategias de prevención

La prevención se identifica como un área crítica pero poco desarrollada en la lucha contra las enfermedades autoinmunes. Los autores sostienen que la identificación y mitigación de los factores de riesgo podría reducir significativamente la incidencia de estas afecciones. Las estrategias de prevención clave incluyen:

• Intervenciones ambientales: reducir la exposición a desencadenantes ambientales conocidos, como contaminantes y toxinas.
• Modificaciones del estilo de vida: promover dietas saludables, actividad física regular y manejo del estrés para apoyar la salud inmunológica.
• Intervenciones en la vida temprana: garantizar el desarrollo adecuado del microbioma en los bebés mediante la lactancia materna, la reducción del uso de antibióticos y la exposición a entornos diversos.
• Vacunación y control de infecciones: investigar el papel de las vacunas en la prevención de infecciones que pueden desencadenar respuestas autoinmunes.

Un llamado a la acción

El artículo concluye con un llamado urgente a la acción para las comunidades científicas y médicas, los responsables de las políticas y el público. Los autores abogan por:

• Mayor financiamiento: asignar más recursos a la investigación de enfermedades autoinmunes para comprender mejor sus causas y desarrollar tratamientos efectivos.
• Esfuerzos colaborativos: alentar la colaboración interdisciplinaria entre inmunólogos, genetistas, científicos ambientales y médicos.
• Iniciativas de salud pública: generar conciencia sobre las enfermedades autoinmunes y promover medidas preventivas a nivel de la población.
• Atención centrada en el paciente: priorizar las necesidades y experiencias de los pacientes en la investigación y la práctica clínica.

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. 
Nueva presentación el 05 de Marzo
Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

El Rincon del Lector: Un ataque a la ciencia

Trump 2.0: un ataque a la ciencia en cualquier parte es un ataque a la ciencia en todas partes. Nature  editorials  article. 25 February 2025

El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, está lanzando una bola de demolición contra la ciencia y las instituciones internacionales. La comunidad científica mundial debe tomar posición contra estos ataques.

Ha transcurrido un mes desde que Donald Trump asumió su segunda presidencia en Estados Unidos. En una carta al presidente entrante, Nature instó a Trump y a su administración a aprovechar el legado y los logros del país en materia científica y a impulsar aún más la investigación en aras de la prosperidad y la seguridad ( Nature 637 , 517; 2025 ). La administración ha elegido el camino opuesto y ha lanzado un ataque sin precedentes contra la ciencia, las instituciones de investigación y las organizaciones e iniciativas internacionales vitales.

Casi inmediatamente después de jurar como presidente el 20 de enero, Trump firmó montones de órdenes ejecutivas que cancelaban o congelaban decenas de miles de millones de dólares en fondos para investigación y asistencia internacional, y ponían el sello a miles de despidos. Se han impuesto restricciones orwellianas a la investigación, incluidas prohibiciones a estudios que mencionen palabras específicas relacionadas con el sexo y el género, la raza, la discapacidad y otras características protegidas.

Las agencias federales y las universidades están en crisis . Miles de investigadores están en el limbo mientras esperan que se deshiele una congelación de fondos altamente cuestionable . Y en todo el mundo, millones de beneficiarios de subvenciones de los programas de asistencia estadounidenses han sido abandonados.

Resulta difícil expresar con palabras la magnitud del daño que se está infligiendo a la actividad científica estadounidense, que tiene un valor casi incalculable tanto para la propia nación como para el resto del mundo. Las organizaciones que representan a las comunidades científicas mundiales están empezando a reaccionar . Es necesario que más organizaciones se expresen en apoyo de sus colegas estadounidenses. Las comunidades científicas y educativas estadounidenses deben saber que no están solas. Un ataque a la ciencia y a los científicos en cualquier parte es un ataque a la ciencia y a los científicos en todas partes.

Hay personas y organizaciones que están impugnando algunas de las acciones de la administración Trump en los tribunales, y es posible que la Casa Blanca se vea obligada a moderar o revertir algunas de sus decisiones. Pero la dirección en la que se está avanzando es clara: existe un deseo de rebajar, si no eliminar, la evidencia científica independiente y el asesoramiento de expertos; también existe un total desprecio por los acuerdos internacionales.

Fuego y furia

El gobierno está despidiendo a empleados federales de agencias nacionales, incluidas aquellas que emplean a investigadores y que dependen de la investigación, a menudo en disciplinas que son clave para proteger la salud pública, el medio ambiente y la seguridad de las personas. Está haciendo recortes repentinos y drásticos al gasto público. 

El gobierno está despidiendo a empleados federales de agencias nacionales, incluidas aquellas que emplean a investigadores y que dependen de la investigación, a menudo en disciplinas que son clave para proteger la salud pública, el medio ambiente y la seguridad de las personas. Está haciendo recortes repentinos y drásticos al gasto público. Entre los afectados se encuentran instituciones respetadas a nivel mundial como the Centers for Disease Control and Prevention, the Environmental Protection Agency and the National Institutes of Health (NIH). Las reuniones de los paneles de revisión de subvenciones de investigación de los NIH se suspendieron al comienzo de la presidencia de Trump y siguen así. The National Archives and Records Administration, custodio de los registros oficiales del país, también se ve afectada, al igual que las bibliotecas públicas y los museos.

En el frente internacional, la decisión de retirarse o reducir drásticamente los compromisos de larga data tendrá graves consecuencias. Estados Unidos suele ser el mayor contribuyente a las iniciativas globales directamente vinculadas a los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de las Naciones Unidas, el plan mundial para acabar con la pobreza y lograr la sostenibilidad ambiental. El país también aporta alrededor de una quinta parte del presupuesto básico de la Organización Mundial de la Salud (OMS), de la que Trump ya ha notificado su intención de salir. Aunque Estados Unidos no se retirará formalmente hasta el año próximo , el director general Tedros Adhanom Ghebreyesus ya ha pedido a los más de 8.000 miembros del personal de la OMS que suspendan todos los viajes, salvo los esenciales.

Trump también ha cancelado la financiación federal estadounidense para proyectos internacionales de cambio climático, que sumaban unos 11.000 millones de dólares en 2024, lo que representa alrededor del 10% de la financiación pública climática mundial anual. Junto con su decisión de retirarse del acuerdo climático de París de 2015, esto supone un duro golpe para la lucha contra el cambio climático y retrasará los esfuerzos por aumentar la financiación para los países más afectados por el calentamiento global.

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2) Debate LDT-FDA  (con el nuevo Gobierno)

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1227- Plaquetas artificiales

Norman F Luc, Nathan Rohner, Aditya Girish , Ujjal Didar Singh Sekhon, Matthew D Neal. Plaquetas artificiales bioinspiradas: pasado, presente y futuro. Platelets. 2021; 33(1): 35-47. Case Western Reserve University, Department of Biomedical Engineering, Cleveland, OH 44106, USA.

Resumen 

Las plaquetas son células sanguíneas anucleadas producidas a partir de megacariocitos predominantemente en la médula ósea y liberadas en la circulación sanguínea en un recuento saludable de 150.000-400.000 por μL y una vida útil en circulación de 7-9 días. Las plaquetas son las primeras en responder en el sitio de la lesión vascular y hemorragia, y participan en la formación de coágulos a través de mecanismos primarios específicos del sitio de la lesión de adhesión, activación y agregación para formar un tapón plaquetario, así como mecanismos secundarios de aumento de la coagulación a través de la amplificación de la trombina y la generación de fibrina. Las plaquetas también secretan diversos contenidos granulares que mejoran estos mecanismos para el crecimiento y la estabilidad del coágulo. El coágulo resultante sella el sitio de la lesión para detener la hemorragia, un proceso denominado hemostasia. Debido a esta función crítica, una reducción en el recuento de plaquetas o una desregulación en la función plaquetaria se asocia con riesgos de sangrado y complicaciones hemorrágicas. Estos escenarios a menudo se tratan con transfusión profiláctica o de emergencia de plaquetas. Sin embargo, las transfusiones de plaquetas enfrentan desafíos significativos debido a la disponibilidad limitada de donantes, la difícil portabilidad y almacenamiento, los altos riesgos de contaminación bacteriana y la vida útil muy corta (aproximadamente 5-7 días). Estos desafíos se están abordando actualmente mediante un sólido volumen de investigación que involucra procesos de almacenamiento a temperatura reducida y reducción de patógenos en plaquetas de donantes para mejorar la vida útil y reducir la contaminación, así como enfoques basados ​​en biorreactores para generar plaquetas independientes del donante a partir de células madre in vitro. En paralelo, ha surgido un campo de investigación complementario que involucra el diseño de plaquetas artificiales utilizando construcciones de partículas biosintéticas que emulan funcionalmente varios mecanismos hemostáticos de las plaquetas. Aquí proporcionamos una revisión integral de la historia y el estado actual de los enfoques de plaquetas artificiales, junto con un análisis de las oportunidades y desafíos translacionales.

Transfusión de plaquetas en la clínica

Las plaquetas son células sanguíneas anucleadas, discoides, de 2-4 μm de diámetro producidas a partir de megacariocitos predominantemente en la médula ósea y liberadas en la circulación sanguínea. En un individuo sano, el recuento normal de plaquetas en sangre es de 150.000-400.000 por μL, con una vida útil en circulación de 7-9 días.

La principal función fisiológica de las plaquetas es proporcionar hemostasia (detención del sangrado) en caso de lesión de los vasos sanguíneos, mediante mecanismos primarios de adhesión específica del sitio de la lesión, activación y agregación para formar el tapón plaquetario hemostático. Un subconjunto de plaquetas localizadas en el sitio de la lesión también facilita mecanismos secundarios de aumento de los resultados de la coagulación mediante la amplificación de la generación de trombina en la superficie plaquetaria activa rica en fosfolípidos aniónicos y la secreción de varias biomoléculas procoagulantes de los gránulos plaquetarios. Estos mecanismos centrales del papel de las plaquetas en la hemostasia se muestran en la Figura 1.....

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1226- Defectos hereditarios raros de la coagulación y fibrinolisis que desafian al laboratorio

Natalie Mathews, Subia Tasneem, Catherine P M Hayward. Defectos hereditarios raros de la coagulación y la fibrinolisis que desafían a los laboratorios de diagnóstico. Review. ISLH- Int J Lab Hematol . 2023 :45 (2) :30-43. Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada

Resumen Chat DeepSeek

Introducción a los trastornos raros de la coagulación y la fibrinolisis

El artículo comienza presentando el concepto de defectos raros hereditarios de la coagulación y la fibrinolisis, que abarcan un grupo de trastornos que afectan la capacidad de la sangre para coagular o disolver coágulos de manera eficaz. Estos trastornos son causados ​​por mutaciones genéticas que provocan deficiencias o disfunciones en proteínas específicas involucradas en la cascada de coagulación o vía de fibrinólisis. Si bien los trastornos hemorrágicos comunes, como la hemofilia A y B, están bien estudiados, los defectos raros, como las deficiencias de fibrinógeno,  del factor XIII y las  de plasminógeno, son menos comprendidos y, a menudo, subdiagnosticados.

La rareza de estas afecciones plantea un desafío significativo para los laboratorios de diagnóstico. Muchos laboratorios no están equipados con las herramientas especializadas o la experiencia requerida para identificar estos trastornos, lo que conduce a un posible diagnóstico erróneo o tardío. El artículo enfatiza la importancia de un diagnóstico preciso, ya que estas afecciones pueden tener consecuencias clínicas graves, incluidas hemorragias o trombosis potencialmente mortales.

Presentación clínica y heterogeneidad

Uno de los principales desafíos en el diagnóstico de defectos fibrinolíticos y de coagulación poco frecuentes es su presentación clínica heterogénea. Los pacientes pueden presentar una amplia gama de síntomas, desde tendencias leves a hemorragias hasta eventos hemorrágicos o trombóticos graves. Por ejemplo:

• Transtornos del fibrinógeno: pueden manifestarse como hemorragias, trombosis o incluso afecciones asintomáticas, según el tipo de mutación y el nivel de fibrinógeno funcional.
• Deficiencia del factor XIII: a menudo se presenta con sangrado tardío, mala cicatrización de heridas o hemorragia intracraneal espontánea.
• Deficiencia de plasminógeno: generalmente asociada con conjuntivitis leñosa y un mayor riesgo de trombosis debido a la fibrinólisis alterada.

La variabilidad de los síntomas dificulta que los médicos sospechen estos trastornos poco frecuentes, especialmente en ausencia de antecedentes familiares. Además, la superposición de la presentación clínica con trastornos hemorrágicos o trombóticos más comunes complica aún más el proceso de diagnóstico.

Limitaciones de las pruebas de diagnóstico convencionales

El artículo destaca las limitaciones de las pruebas de coagulación estándar, como el tiempo de protrombina (TP), el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) y el tiempo de trombina (TT), para diagnosticar defectos fibrinolíticos y de coagulación poco frecuentes. Estas pruebas están diseñadas para detectar trastornos comunes y es posible que no detecten anomalías sutiles asociadas con afecciones poco frecuentes. Por ejemplo:

• Deficiencias de fibrinógeno: si bien se pueden detectar niveles bajos de fibrinógeno, la disfibrinogenemia (función anormal del fibrinógeno) puede requerir pruebas especializadas como ensayos de solubilidad del coágulo o tromboelastografía.
• Deficiencia del factor XIII: las pruebas de coagulación estándar suelen ser normales y se necesitan ensayos específicos de actividad del factor XIII o pruebas de solubilidad de urea para el diagnóstico.
• Deficiencia de plasminógeno: requiere ensayos funcionales de plasminógeno, ya que los niveles antigénicos pueden no correlacionarse con la actividad.

El artículo destaca que la dependencia exclusiva de las pruebas convencionales puede dar lugar a resultados falsos negativos, lo que subraya la necesidad de técnicas de diagnóstico más avanzadas.

Técnicas de diagnóstico avanzadas

Para abordar las limitaciones de las pruebas convencionales, el artículo analiza el papel de los métodos de diagnóstico avanzados en la identificación de defectos fibrinolíticos y de coagulación poco frecuentes. Estas técnicas incluyen:

Ensayos de coagulación especializados:

• Ensayos de actividad específica de factores: miden la actividad funcional de factores de coagulación específicos, como el factor XIII o el fibrinógeno.
• Ensayos globales: técnicas como la tromboelastografía (TEG) y la tromboelastometría rotacional (ROTEM) proporcionan una evaluación integral de la formación y lisis de coágulos, ofreciendo información sobre la coagulación y la fibrinólisis.
• Pruebas genéticas: La secuenciación de próxima generación (NGS) y los paneles de genes específicos se utilizan cada vez más para identificar mutaciones asociadas con trastornos fibrinolíticos y de coagulación poco frecuentes. Las pruebas genéticas no solo confirman el diagnóstico, sino que también ayudan a comprender los mecanismos moleculares subyacentes.
• Pruebas específicas para la fibrinólisis: Los ensayos que miden la actividad del plasminógeno, los niveles de alfa-2-antiplasmina y la actividad del activador tisular del plasminógeno (tPA) son esenciales para diagnosticar defectos de la fibrinólisis.

El artículo enfatiza que estas técnicas avanzadas requieren pruebas específicas, equipos y experiencia especializados, que pueden no estar disponibles en todos los laboratorios de diagnóstico. La colaboración con laboratorios de referencia o centros especializados suele ser necesaria para un diagnóstico preciso.

Casos prácticos y desafíos diagnósticos

El artículo incluye varios casos prácticos para ilustrar los desafíos diagnósticos asociados con defectos fibrinolíticos y de coagulación poco frecuentes. Estos casos destacan:

• La importancia de una historia clínica completa y de los antecedentes familiares para orientar las pruebas diagnósticas.
• La necesidad de un alto índice de sospecha cuando las pruebas estándar son normales pero los síntomas clínicos sugieren un trastorno hemorrágico o trombótico.
• El papel de los equipos multidisciplinarios, incluidos hematólogos, científicos de laboratorio y genetistas, para interpretar resultados complejos y llegar a un diagnóstico definitivo.

Por ejemplo, un caso describe a un paciente con trombosis recurrente y conjuntivitis leñosa a quien finalmente se le diagnosticó deficiencia de plasminógeno después de pruebas exhaustivas. Otro caso involucra a un paciente con episodios hemorrágicos graves y un TTPa normal, a quien se le encontró deficiencia de factor XIII mediante ensayos especializados.

Implicaciones para el manejo del paciente

El diagnóstico preciso de defectos fibrinolíticos y de coagulación poco frecuentes es fundamental para el manejo adecuado del paciente. El artículo analiza las siguientes implicaciones:

• Trastornos hemorrágicos: Los pacientes con deficiencias de fibrinógeno, factor XIII u otros factores de coagulación pueden requerir terapia de reemplazo con concentrados de factores específicos o plasma fresco congelado. En algunos casos, se pueden utilizar agentes antifibrinolíticos como el ácido tranexámico para controlar los episodios hemorrágicos.
• Trastornos trombóticos: Los pacientes con defectos de fibrinólisis, como la deficiencia de plasminógeno, pueden beneficiarse de la terapia anticoagulante para prevenir la trombosis.

El manejo a largo plazo a menudo implica un equilibrio entre la prevención del sangrado y la trombosis, lo que requiere un seguimiento estrecho y planes de tratamiento individualizados.

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Nueva presentación el 25 de Febrero
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1225- Coagulopatía inducida por sepsis

Williams, Brittney ; Zou, Lin MD, Pittet, Jean-Francois ; Chao, Wei. Coagulopatía inducida por sepsis: resumen de la fisiopatología, presentación clínica, diagnóstico y estrategias de tratamiento. Anesthesia & Analgesia 2024; 138(4): 696-711. Division of Cardiothoracic Anesthesia, Department of Anesthesiology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, Maryland

Resumen 

La hemostasia fisiológica es un equilibrio entre las vías procoagulantes y anticoagulantes, y en la sepsis, este equilibrio se altera, lo que resulta en la generación sistémica de trombina, alteración de la actividad anticoagulante y supresión de la fibrinólisis, una afección denominada coagulopatía inducida por sepsis (SIC). La SIC es una complicación común, presente en el 24% de los pacientes con sepsis y el 66% de los pacientes con choque séptico, y a menudo se asocia con malos resultados clínicos y alta mortalidad. Estudios preclínicos y clínicos recientes han generado nuevos conocimientos sobre la patogénesis molecular de la SIC. En este artículo, analizamos la patofisiología compleja de la SIC con un enfoque en el papel de la señalización inmune innata procoagulante en la activación hemostática: producción de factor tisular, generación de trombina, endoteliopatía y funciones antitrombóticas deterioradas. También revisamos las presentaciones clínicas de la SIC, el sistema de puntuación diagnóstica y las pruebas de laboratorio, el estándar actual de atención y los ensayos clínicos que evalúan la eficacia de las terapias anticoagulantes.

Lo que se sabe:

1. La coagulopatía inducida por sepsis (SIC) es un hallazgo común en pacientes sépticos gravemente enfermos y se caracteriza por una inflamación sistémica con activación concomitante de la coagulación.

2 El aumento de la expresión del factor tisular procoagulante a través de monocitos circulantes activados, la formación de una trampa extracelular de neutrófilos (NET) que promueve la generación de trombina, una marcada inflamación vascular con lesión endotelial y mecanismos anticoagulantes deteriorados son los eventos centrales en la fisiopatología de la SIC.

Lo que aún se está aprendiendo:

3. La inflamación y la coagulación están íntimamente relacionadas, y aún se está dilucidando cómo la activación inmune innata persistente conduce a una coagulación desregulada en la sepsis.

4. En la SIC, se produce una activación temprana de la coagulación sistémica con disfunción progresiva y aumento de las anomalías de la coagulación que seguirán deteriorándose si no se controlan. Las investigaciones en curso tienen como objetivo identificar los matices de la SIC para mejorar la precisión diagnóstica y lograr una identificación más temprana.

Dirección futura de investigación:

5. El objetivo de las investigaciones en curso es apuntar a las moléculas inflamatorias que median directamente la activación plaquetaria, la producción de factores tisulares y la generación de trombina para modular la coagulopatía y la trombosis en la SIC, sin aumentar el riesgo de sangrado.

6. La investigación clínica futura está dirigida a mejorar las técnicas de diagnóstico para optimizar la estratificación de pacientes con fenotipos de coagulación específicos para terapias anticoagulantes/ antitrombóticas sistémicas.

Introducción

 La coagulopatía inducida por sepsis (SIC) es una complicación importante en la sepsis. La SIC está presente en el 24% de los pacientes con sepsis y se asocia con un aumento de dos veces en la mortalidad.  La SIC se caracteriza por inflamación sistémica y activación de la coagulación que conduce a trombos microvasculares, alteración de la perfusión orgánica y posterior disfunción orgánica. La SIC a menudo se usa como sinónimo de coagulación intravascular diseminada (CID), pero en la CID, hay una coagulopatía intravascular de consumo manifiesta o macroscópica, lo que significa reducciones significativas en plaquetas, fibrinógeno y factores de coagulación con evidencia clínica de diátesis trombótica y/o hemorrágica. En comparación, la SIC es un tipo de CID no manifiesta, también descrita por una coagulación intravascular sistémica, pero sin consumo macroscópico de plaquetas, fibrinógeno y factores de coagulación, y a menudo previene la coagulopatía descompensada de la CID.

La SIC es una enfermedad compleja desencadenada por interacciones patológicas entre el sistema inmunitario innato y el sistema de coagulación. Sin embargo, la comprensión detallada de las interacciones normales y desreguladas de estos sistemas y sus componentes (para mejorar la precisión diagnóstica y desarrollar terapias dirigidas) representa una importante brecha de conocimiento en la SIC y es el objetivo de la investigación en curso. 

Este artículo es una revisión crítica de la literatura sobre la SIC en las siguientes áreas: 

(1) la evidencia experimental de moléculas inflamatorias derivadas de patógenos y del huésped vinculadas a la activación hemostática en la sepsis, 
(2) el impacto sistémico de las respuestas inmunotrombóticas desreguladas y las presentaciones clínicas resultantes, 
(3) los criterios de diagnóstico clínico para la SIC,
(4) las terapias experimentales dirigidas a la coagulación desequilibrada en la SIC, y 
(5) las lagunas en nuestro conocimiento de la fisiopatología, la presentación y el manejo de la SIC.

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Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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1224- Trombocitopenia en el embarazo

Allyson M Pishko, Ariela L Marshall. Trombocitopenia en el embarazo. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2022 Dec 9;2022(1):303-311. Department of Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA

Resumen Chat DeepSeek

La trombocitopenia, definida como un recuento de plaquetas inferior a 150 × 10^9/L, es el segundo trastorno hematológico más frecuente que se presenta durante el embarazo, después de la anemia. Se presenta en aproximadamente el 7-10% de los embarazos y puede deberse a diversas causas, que van desde afecciones benignas hasta trastornos potencialmente mortales. Comprender la etiología, el diagnóstico y el tratamiento de la trombocitopenia durante el embarazo es fundamental para garantizar el bienestar materno y fetal.

1. Causas de la trombocitopenia durante el embarazo

La trombocitopenia durante el embarazo se puede clasificar en afecciones específicas del embarazo y afecciones incidentales al embarazo. Las causas más comunes incluyen:

• Trombocitopenia gestacional (TG): esta es la causa más frecuente de trombocitopenia durante el embarazo y representa el 70-80% de los casos. Por lo general, se presenta a fines del segundo o tercer trimestre y se caracteriza por una trombocitopenia leve a moderada (recuento de plaquetas generalmente >70 × 10^9/L). La GT se considera una afección benigna sin riesgo de sangrado asociado para la madre o el feto, y se resuelve espontáneamente después del parto.
• Preeclampsia y síndrome HELLP: la preeclampsia, un trastorno hipertensivo del embarazo, puede provocar trombocitopenia debido a la disfunción endotelial y al consumo de plaquetas. El síndrome HELLP (hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, plaquetas bajas) es una variante grave de la preeclampsia y se asocia con una morbilidad materna y fetal significativa. La trombocitopenia en el síndrome HELLP suele ser más grave (recuento de plaquetas <50 × 10^9/L) y requiere una intervención inmediata.
• Trombocitopenia inmunitaria (PTI): la PTI es un trastorno autoinmunitario caracterizado por la destrucción de plaquetas mediada por anticuerpos. Puede presentarse independientemente del embarazo, pero puede empeorar durante la gestación. La PTI se asocia con un mayor riesgo de trombocitopenia neonatal debido al paso transplacentario de anticuerpos maternos.
• Microangiopatías trombóticas (MAT): afecciones como la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y el síndrome hemolítico urémico (SUH) son causas raras pero graves de trombocitopenia en el embarazo. La PTT es causada por una deficiencia de ADAMTS13, una proteasa que escinde el factor de von Willebrand, lo que conduce a trombosis microvascular y trombocitopenia. El SUH a menudo se desencadena por una lesión endotelial y se asocia con disfunción renal.
• Otras causas: las causas menos comunes incluyen coagulación intravascular diseminada (CID), infecciones, deficiencias nutricionales (p. ej., deficiencia de vitamina B12 o folato) y trombocitopenias hereditarias.

2. Diagnóstico y diagnóstico diferencial

El diagnóstico preciso de la trombocitopenia en el embarazo requiere una evaluación clínica exhaustiva, que incluya una historia clínica detallada, un examen físico y pruebas de laboratorio. Los pasos clave para el diagnóstico incluyen:

• Antecedentes y presentación clínica: el momento de aparición de la trombocitopenia, los síntomas asociados (p. ej., hipertensión, proteinuria, sangrado) y los antecedentes de trombocitopenia son pistas importantes.
• Pruebas de laboratorio: las pruebas iniciales deben incluir un hemograma completo, un frotis de sangre periférica, pruebas de función hepática, pruebas de función renal y estudios de coagulación. Es posible que se requieran pruebas adicionales, como la actividad de ADAMTS13, en casos sospechosos de PTT.
• Diagnóstico diferencial: es fundamental distinguir entre GT, PTI y preeclampsia/síndrome HELLP. La GT suele ser leve y asintomática, mientras que la PTI puede presentarse con antecedentes de trombocitopenia fuera del embarazo. La preeclampsia y el síndrome HELLP se asocian con hipertensión y daño en los órganos diana.

3. Tratamiento de la trombocitopenia en el embarazo

El tratamiento de la trombocitopenia en el embarazo depende de la causa subyacente, la gravedad de la trombocitopenia y la edad gestacional. Los principios clave incluyen:

• Trombocitopenia gestacional: no se requiere un tratamiento específico, ya que la GT es una afección benigna. Se deben controlar los recuentos de plaquetas periódicamente y el parto puede realizarse según lo planeado. La trombocitopenia neonatal es poco frecuente en la GT.
• Preeclampsia y síndrome HELLP: el tratamiento se centra en controlar la hipertensión, prevenir las convulsiones (p. ej., con sulfato de magnesio) y realizar el parto en el momento oportuno. Puede ser necesaria una transfusión de plaquetas en casos de trombocitopenia grave o sangrado activo.
• Trombocitopenia inmunitaria (PTI): el tratamiento está indicado si el recuento de plaquetas cae por debajo de 30 × 10^9/L o si hay un sangrado significativo. Las terapias de primera línea incluyen corticosteroides e inmunoglobulina intravenosa (IVIG). Los agonistas del receptor de trombopoyetina (p. ej., romiplostim, eltrombopag) pueden considerarse en casos refractarios. La planificación del parto debe incluir la evaluación del recuento de plaquetas fetales, especialmente si se planea una cesárea.
• Microangiopatías trombóticas (MAT): la PTT requiere tratamiento urgente con recambio plasmático y corticosteroides. El síndrome urémico hemolítico puede requerir cuidados de apoyo, incluida diálisis y eculizumab en casos atípicos. El diagnóstico y la intervención tempranos son fundamentales para mejorar los resultados.
• Otras afecciones: manejo de la CID, infecciones y problemas nutricionales La trombocitopenia, definida como un recuento de plaquetas inferior a 150 × 10^9/L, es el segundo trastorno hematológico más frecuente que se presenta durante el embarazo, después de la anemia. Se presenta en aproximadamente el 7-10% de los embarazos y puede deberse a diversas causas, que van desde afecciones benignas hasta trastornos potencialmente mortales. Comprender la etiología, el diagnóstico y el tratamiento de la trombocitopenia durante el embarazo es fundamental para garantizar el bienestar materno y fetal.

4. Resultados maternos y fetales

La trombocitopenia en el embarazo puede tener implicaciones significativas tanto para la madre como para el feto:

• Resultados maternos: el riesgo de complicaciones hemorrágicas, en particular durante el parto, es una preocupación principal. La trombocitopenia grave (recuento de plaquetas <50 × 10^9/L) aumenta el riesgo de hemorragia posparto. Además, afecciones como el síndrome HELLP y la PTT se asocian con una alta morbilidad y mortalidad materna.
• Resultados fetales: la trombocitopenia neonatal es una complicación potencial, en particular en casos de PTI y trombocitopenia aloinmune. Los recuentos de plaquetas fetales deben controlarse en embarazos de alto riesgo y los métodos de parto deben adaptarse para minimizar el riesgo de sangrado fetal.

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. 
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Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

1123- Perspectivas de la biología estructural

Martin Beck, Roberto Covino, Inga Hänelt, Micaela Müller-McNicoll. Elsevier- Cell 2024; 187 (3):545-562. Entendiendo la célula: perspectivas futuras de la biología estructural. Max Planck Institute of Biophysics, and Goethe University Frankfurt,  Germany

Resumen Chat-DeepSeek

La biología estructural ha revolucionado nuestra comprensión de los procesos celulares al proporcionar imágenes de alta resolución de las máquinas macromoleculares. Sin embargo, a pesar de los avances significativos, nuestra comprensión de la función celular sigue siendo incompleta. Este artículo analiza las limitaciones actuales de la biología estructural y explora las tecnologías emergentes que prometen revelar el intrincado funcionamiento de las células.

1) Limitaciones actuales de la biología estructural

Si bien la biología estructural ha proporcionado conocimientos invaluables, enfrenta varias limitaciones:

• Naturaleza estática de las estructuras: Las técnicas tradicionales como la cristalografía de rayos X y la microscopía crioelectrónica (crio-EM) capturan instantáneas estáticas de las moléculas, descuidando su naturaleza dinámica.
• Contexto celular limitado: la mayoría de los estudios estructurales se realizan en proteínas aisladas o complejos de proteínas, sin tener en cuenta el complejo entorno celular que influye en su comportamiento.
• Desafíos en el estudio de interacciones transitorias: Las interacciones débiles y transitorias entre moléculas, que son cruciales para los procesos celulares, son difíciles de capturar utilizando técnicas convencionales.

2) Varias tecnologías innovadoras emergentes para abordar estas limitaciones 

• Tomografía crioelectrónica (Cryo-ET): esta técnica permite obtener imágenes tridimensionales de células enteras o de orgánulos celulares con una resolución casi atómica. Proporciona una visión holística de la arquitectura celular y de la organización espacial de los complejos macromoleculares.
• Microscopía óptica y electrónica correlativa (CLEM): La CLEM combina las ventajas de la microscopía óptica y la microscopía electrónica, lo que permite la localización de moléculas específicas dentro de las células y su posterior obtención de imágenes de alta resolución.
• Espectroscopia de RMN en células: la espectroscopia de RMN se puede utilizar para estudiar la dinámica de las proteínas y las interacciones dentro de las células vivas. Al etiquetar las proteínas con isótopos específicos, los investigadores pueden rastrear sus movimientos e interacciones en tiempo real.
• Técnicas de moléculas individuales: La microscopía de fluorescencia de moléculas individuales y la espectroscopia de fuerza permiten el estudio de moléculas individuales, revelando su dinámica conformacional e interacciones con otras moléculas.
• El auge de los gemelos digitales: una realidad virtual 4D de las células

3) La integración de estas tecnologías emergentes con el modelado computacional y la inteligencia artificial (IA); 

Esta integracion esta allanando el camino para la creación de gemelos digitales de células. Estas representaciones virtuales capturarán segmentos celulares con un exquisito detalle molecular, incluidos los cambios e interacciones dinámicos. 

Los gemelos digitales permitirán:

• Simulación de procesos moleculares: al simular procesos moleculares dentro del gemelo digital, los investigadores pueden predecir el comportamiento de las células en diferentes condiciones y obtener conocimientos sobre los mecanismos de la enfermedad.
• Exploración de nuevos objetivos farmacológicos: los gemelos digitales se pueden utilizar para examinar bibliotecas virtuales de compuestos a fin de identificar posibles candidatos a fármacos que se dirijan a vías celulares específicas.
• Medicina personalizada: al crear gemelos digitales de pacientes individuales, los investigadores pueden desarrollar planes de tratamiento personalizados basados ​​en su composición genética única y sus respuestas celulares.
• El futuro de la biología estructural: un enfoque basado en datos

4) La creciente disponibilidad de datos biológicos a gran escala 

Al analizar grandes cantidades de datos, los investigadores pueden identificar patrones y tendencias que serían difíciles de detectar manualmente. Este enfoque basado en datos permitirá:

• Predicción de estructuras de proteínas: los algoritmos impulsados ​​por IA, como AlphaFold, pueden predecir con precisión las estructuras de las proteínas a partir de sus secuencias de aminoácidos, acelerando el ritmo de la investigación en biología estructural.
• Descubrimiento de nuevas interacciones moleculares: al analizar redes de interacción proteína-proteína a gran escala, los investigadores pueden identificar nuevas interacciones moleculares que pueden desempeñar un papel en las enfermedades.
• Desarrollo de nuevas terapias: las plataformas de descubrimiento de fármacos impulsadas por IA pueden identificar posibles objetivos farmacológicos y diseñar nuevas terapias basadas en información estructural.

Conclusión

El futuro de la biología estructural es muy prometedor para comprender los mecanismos fundamentales de la vida. Mediante la combinación de tecnologías emergentes, modelado computacional e inteligencia artificial, los investigadores están en condiciones de desentrañar la complejidad de los procesos celulares con un nivel de detalle sin precedentes. El objetivo final es desarrollar terapias innovadoras que puedan abordar una amplia gama de enfermedades humanas.

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El Rincón del Lector : ¿Conocemos el enlace químico?

Sebastian Kozuch. ¿Conocemos el enlace químico? Un argumento a favor de la enseñanza ética de paradigmas indefinidos". De Gruyter-Chemistry Teacher International Published online, 2024 December 12, 2024. Ben-Gurion University of the Negev, Beer-Sheva, Israel

Resumen DeepSeek

El artículo comienza cuestionando la comprensión fundamental del enlace químico, un concepto fundamental en química. A pesar de su papel central en la educación y la investigación química, el enlace químico sigue siendo un concepto elusivo y a menudo mal definido. El autor sostiene que la enseñanza del enlace químico a menudo se simplifica demasiado, lo que conduce a conceptos erróneos y a una falta de apreciación de su complejidad. Esta simplificación excesiva puede obstaculizar la capacidad de los estudiantes para pensar de manera crítica y ética sobre los conceptos científicos.

El artículo enfatiza la importancia de enseñar química de una manera que reconozca las limitaciones e incertidumbres inherentes al conocimiento científico. Al presentar el enlace químico como un paradigma indefinido o en evolución, los educadores pueden promover un enfoque más matizado y ético para la enseñanza de la química.

La naturaleza del enlace químico

El enlace químico es un concepto fundamental en química, pero su definición ha evolucionado con el tiempo. Los primeros modelos, como las estructuras de Lewis y la teoría del enlace de valencia, proporcionaban explicaciones simples para el enlace, pero estos modelos tienen limitaciones. Los enfoques mecánicos cuánticos modernos, como la teoría de orbitales moleculares, ofrecen una comprensión más precisa pero compleja del enlace. Sin embargo, incluso estos modelos avanzados no pueden captar por completo las complejidades del enlace químico.

El autor destaca que el enlace químico no es una entidad única y bien definida, sino más bien una colección de fenómenos que pueden describirse de diferentes maneras según el contexto. Por ejemplo, los enlaces covalentes, iónicos y metálicos a menudo se enseñan como categorías distintas, pero en realidad, estos tipos de enlaces existen en un continuo. Esta fluidez desafía las clasificaciones binarias tradicionales utilizadas en los cursos introductorios de química.

Implicaciones éticas de la enseñanza de conceptos indefinidos

El artículo sostiene que enseñar el enlace químico como un concepto fijo y bien definido es éticamente problemático. Al presentar modelos simplificados sin analizar sus limitaciones, los educadores corren el riesgo de engañar a los estudiantes sobre la naturaleza del conocimiento científico. Este enfoque puede perpetuar una falsa sensación de certeza y desalentar el pensamiento crítico.

El autor aboga por un enfoque ético de la enseñanza que reconozca la naturaleza provisional del conocimiento científico. Al presentar a los estudiantes la idea de que los conceptos científicos evolucionan constantemente y están sujetos a revisión, los educadores pueden promover la humildad intelectual y una comprensión más profunda del proceso científico. Este enfoque también se alinea con los principios de alfabetización científica, que enfatizan la capacidad de abordar las ideas científicas de manera crítica y reflexiva.

Desafíos en la enseñanza del enlace químico

Uno de los principales desafíos en la enseñanza del enlace químico es equilibrar la simplicidad con la precisión. Los cursos introductorios de química a menudo se basan en modelos simplificados para hacer que el tema sea accesible, pero estos modelos pueden crear conceptos erróneos que son difíciles de corregir más adelante. Por ejemplo, la regla del octeto es una heurística útil para predecir patrones de enlace, pero no explica muchas excepciones y no tiene en cuenta los principios mecánicos cuánticos subyacentes.

El artículo sugiere que los educadores deben ser transparentes sobre las limitaciones de estos modelos y alentar a los estudiantes a explorar teorías más avanzadas a medida que avanzan en sus estudios. Este enfoque requiere un cambio en la filosofía de la enseñanza, de presentar la química como un conjunto de hechos fijos a presentarla como un campo dinámico y en evolución.

El papel de la historia y la filosofía de la ciencia

El autor enfatiza la importancia de incorporar la historia y la filosofía de la ciencia en la educación de la química. Al explorar cómo ha evolucionado el concepto de enlace químico a lo largo del tiempo, los estudiantes pueden adquirir una apreciación más profunda de la complejidad del conocimiento científico. Esta perspectiva histórica también destaca el papel de la creatividad y la imaginación en el descubrimiento científico, desafiando la noción de que la ciencia es puramente objetiva y determinista.

El artículo sugiere que los educadores utilicen estudios de casos y ejemplos históricos para ilustrar el desarrollo de las teorías de enlace. Por ejemplo, la transición de las estructuras de Lewis a los modelos mecánicos cuánticos puede servir como un poderoso ejemplo de cómo los paradigmas científicos cambian en respuesta a nuevas evidencias e ideas.....

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1122- Enfermedad mínima residual en el mieloma múltiple

Charissa Wijnands, Somayya Noori, Niels W. C. J. van de Donk, Martijn M. VanDuijn & Joannes F. M. Jacobs . Avances en el seguimiento de la enfermedad mínima residual en el mieloma múltiple. Taylor & Francis-Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 2023; 60:7, 518-534.  Department of Laboratory Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.

Resumen Chat-DeepSeek

El monitoreo de la enfermedad mínima residual (ERM) se ha convertido en una herramienta fundamental en el tratamiento del mieloma múltiple (MM), una neoplasia maligna de células plasmáticas. La ERM se refiere a la pequeña cantidad de células cancerosas que quedan en el cuerpo después del tratamiento, que son indetectables con los métodos convencionales. Los avances en el monitoreo de la ERM han mejorado significativamente la capacidad de predecir los resultados del paciente, guiar las decisiones de tratamiento y lograr respuestas más profundas.

1. Importancia de la ERM en el mieloma múltiple: 

La negatividad de la ERM se reconoce cada vez más como un marcador sustituto de la supervivencia libre de progresión (SLP) prolongada y la supervivencia general (SG) en el MM. Los criterios de respuesta tradicionales, como la respuesta completa (RC), ya no son suficientes, ya que muchos pacientes en RC aún sufren recaídas. La evaluación de la ERM proporciona una medida más sensible de la eficacia del tratamiento.

2. Técnicas para el seguimiento de la enfermedad residual mínima (MRD): 

• Citometría de flujo de nueva generación (NGF): la NGF permite la detección de células plasmáticas malignas poco frecuentes con una alta sensibilidad (10^-5 a 10^-6). Se utiliza ampliamente debido a su rápido tiempo de respuesta y a su capacidad para analizar múltiples antígenos simultáneamente.
• Secuenciación de nueva generación (NGS): los métodos basados ​​en NGS, como la secuenciación de clonotipos, pueden identificar reordenamientos únicos de genes de inmunoglobulina en células de mieloma. Esta técnica ofrece una alta sensibilidad y especificidad, pero es más compleja y requiere más tiempo.
• Técnicas de diagnóstico por imágenes: las modalidades de diagnóstico por imágenes avanzadas, como la tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-CT) y la resonancia magnética (MRI), complementan la evaluación de la MRD al detectar enfermedades extramedulares y lesiones óseas.

3. Aplicaciones clínicas del monitoreo de la enfermedad residual mínima (ERM)

• Valor pronóstico: el estado de la ERM es un fuerte predictor de los resultados, y los pacientes con ERM negativa experimentan una supervivencia libre de progresión (SSP) y una supervivencia general (SG) significativamente más prolongadas en comparación con los pacientes con ERM positiva.
• Orientación sobre el tratamiento: el monitoreo de la ERM puede ayudar a adaptar la terapia, por ejemplo, para decidir si continuar, intensificar o reducir la dosis del tratamiento. Es particularmente útil en el contexto del trasplante autólogo de células madre (ASCT) y la terapia de mantenimiento.
• Ensayos clínicos: la ERM se utiliza cada vez más como criterio de valoración en ensayos clínicos para evaluar la eficacia de terapias novedosas, incluidos los anticuerpos monoclonales, los fármacos inmunomoduladores y las terapias con células T CAR.

4. Desafíos y limitaciones

• Estandarización: la falta de métodos y umbrales estandarizados para la evaluación de la ERM en los laboratorios sigue siendo un desafío.
• Sensibilidad frente a especificidad: es fundamental equilibrar la sensibilidad y la especificidad, ya que los métodos demasiado sensibles pueden detectar una enfermedad clínicamente irrelevante.
• Costo y accesibilidad: las técnicas avanzadas de MRD, como NGS y NGF, pueden ser costosas y no estar ampliamente disponibles en todos los entornos clínicos.

5. Direcciones futuras

• Integración de enfoques multiómicos: la combinación de datos de MRD con análisis genómicos, transcriptómicos y proteómicos puede proporcionar conocimientos más profundos sobre la biología de la enfermedad y los mecanismos de resistencia.
• Biopsias líquidas: el ADN tumoral circulante (ctDNA) y las células plasmáticas circulantes están surgiendo como alternativas no invasivas para el monitoreo de MRD.
• Inteligencia artificial (IA): los algoritmos de IA y aprendizaje automático tienen el potencial de mejorar la detección e interpretación de MRD mediante el análisis de conjuntos de datos complejos.

6. Conclusión

El monitoreo de MRD representa un cambio de paradigma en el manejo del mieloma múltiple, lo que permite estrategias de tratamiento más precisas y personalizadas. Los avances continuos en tecnología y los esfuerzos de estandarización mejorarán aún más su utilidad clínica y su impacto en los resultados del paciente. Este resumen condensa los puntos clave del artículo en un formato conciso, al tiempo que conserva la información esencial. 

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El Rincon del Lector: Se congelan las subvenciones federales en USA

Por Max Kozlov y y garisto. El caos estalla en la ciencia estadounidense cuando el equipo de Trump declara congeladas las subvenciones federales . Nature 28/01/2025

El efecto de la congelación sobre la investigación aún no está claro, pero los científicos temen un daño "incalculable".

Actualización: En un memorando enviado a las agencias federales el 29 de enero, la administración del presidente estadounidense Donald Trump rescindió su orden del 27 de enero que habría congelado los préstamos y subvenciones federales a partir del 28 de enero. Pero Karoline Leavitt, la secretaria de prensa de la Casa Blanca, dijo en la plataforma de medios sociales X que la última medida no es una cancelación de la congelación de fondos sino una revocación de la orden del 27 de enero. Aún no está claro qué subvenciones y préstamos federales están congelados.

Los investigadores de Estados Unidos están conmocionados después de que el gobierno del nuevo presidente Donald Trump emitiera el 27 de enero una orden que congelaba todas las subvenciones y préstamos federales . Un juez federal de Washington DC bloqueó temporalmente la orden a última hora del día de hoy, pero ya había impulsado a muchas universidades estadounidenses a aconsejar a los miembros del personal docente que no gastaran el dinero de las subvenciones federales en viajes, nuevos proyectos de investigación, equipos y más.

La administración liderada por los republicanos emitió hoy un memorando posterior intentando aclarar qué está y qué no está cubierto por el congelamiento, pero no incluyó ninguna información específica sobre el financiamiento científico, dejando a muchos científicos tan confundidos como cuando se emitió la orden.

“Si de alguna manera se les permite salirse con la suya, el trastorno será casi incalculable”, dice John Holdren, ex asesor científico estadounidense del presidente demócrata Barack Obama .

Los investigadores no se quedaron de brazos cruzados: cientos de científicos entraron en acción en la plataforma de redes sociales Bluesky para organizar una manifestación en la Casa Blanca hoy y establecer sesiones para que la gente llame a sus funcionarios electos a detener la congelación.

Los científicos están preocupados por los efectos a largo plazo de las acciones de la administración. “Será mucho más fácil destruir el mayor ecosistema científico del mundo que intentar reconstruirlo”, dice Carole LaBonne, bióloga del desarrollo de la Universidad Northwestern en Evanston, Illinois.

La Casa Blanca, el NIH y la NSF no respondieron a las preguntas sobre el alcance de la orden, cuándo se levantará o las preocupaciones de los científicos.

La orden es sólo la última de una serie de directivas de la Casa Blanca sobre el gasto federal, la diversidad y otros programas que han sembrado el caos y la confusión en la comunidad científica estadounidense. La semana pasada, la administración Trump ordenó a los miembros del personal de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), encargados de proteger la salud de Estados Unidos, que cesaran la comunicación con la Organización Mundial de la Salud y eliminaron de la mayoría de los sitios web federales cualquier material sobre diversidad. Además, agencias como los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Fundación Nacional de Ciencias (NSF), importantes financiadores de la ciencia básica estadounidense, han suspendido las reuniones de revisión de subvenciones para investigación ......

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1121- Morfología de las neoplasias mieloproliferativas

Zi Yun Ng, Kathryn A. Fuller, Allegra Mazza-Parton, Wendy N. Erber. Morfología de las neoplasias mieloproliferativas. Wiley-International Journal of Laboratory Hematology. Int J Lab Hematol. 2023; 45 (Suppl.2):59–70. School of Biomedical Sciences, The University of Western Australia, Perth, Western Australia.

Resumen

Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son un grupo de neoplasias hematológicas clonales descritas por primera vez por Dameshek en 1957. Las NMP Filadelfia-negativas que se describirán son la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE), la mielofibrosis prefibrótica y la mielofibrosis primaria (PMF). La morfología de la sangre y la médula ósea son esenciales para el diagnóstico, para la clasificación de la OMS, establecer una línea base, monitorear la respuesta al tratamiento e identificar cambios que puedan indicar progresión de la enfermedad. Los cambios en el frotis sanguíneo pueden estar en cualquiera de los elementos celulares. Las características clave de la médula ósea son la arquitectura y la celularidad, la dotación relativa de tipos de células individuales, el contenido de reticulina y la estructura ósea. Los megacariocitos son las células más anormales y clave para la clasificación, ya que su número, ubicación, tamaño y citología definen la enfermedad. El contenido y el grado de reticulina son fundamentales para la asignación del diagnóstico de mielofibrosis. Incluso con una evaluación cuidadosa de todas estas características, no todos los casos encajan perfectamente en las entidades diagnósticas. Existe una superposición frecuente que refleja el continuo biológico de la enfermedad en lugar de entidades distintas. A pesar de esto, un diagnóstico morfológico preciso en la NMP es crucial debido a las diferencias significativas con el pronóstico entre los diferentes subtipos y la disponibilidad de diferentes terapias en la era de los agentes novedosos. La distinción entre “reactiva” y NMP tampoco es siempre sencilla y se debe tener precaución dada la prevalencia de la NMP “triple negativa”. Aquí describimos la morfología de la NMP, incluidos los comentarios sobre los cambios con la evolución de la enfermedad y con el tratamiento.

Introducción

Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son neoplasias hematológicas clonales en las que hay una proliferación excesiva de células de uno o más de los linajes mieloides. Hay tres trastornos principales: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (FMP). 

En 2005, se demostró la mutación JAK2 V617F en el 95% de los pacientes con PV y en poco más de la mitad de los que tenían TE y mielofibrosis. Antes de esto, el diagnóstico de estos trastornos dependía de una combinación de características clínicas, de laboratorio e histológicas utilizando uno de varios conjuntos diferentes de criterios de diagnóstico. La incidencia es inferior a 6 de cada 100 000 personas por año. Sin embargo, la tasa de prevalencia de las NMP es mucho más alta que la tasa de incidencia, ya que ciertos subtipos de NMP pueden tener un curso indolente con una expectativa de vida variable. 

Es principalmente una enfermedad de adultos de mediana o avanzada edad, aunque puede ocurrir en personas más jóvenes y niños.La PV y la ET son la etapa más indolente de la NMP, con la posibilidad de progresión de la enfermedad a fibrosis agresiva y/o leucemia aguda. Esto suele ocurrir en un continuo biológico y puede identificarse en cambios clínicos, morfológicos y genéticos. Esto requiere un enfoque combinado de fenotipo-genotipo como el empleado en la clasificación de la NMP según la Clasificación de la OMS.  Los resultados del hemograma, la morfología de la sangre y la médula ósea, mutaciones como JAK2, CALR y MPL , marcadores bioquímicos y características clínicas se incluyen en los criterios de diagnóstico.

La morfología de la sangre y de la médula ósea son esenciales para el diagnóstico de las NMP, ya que determinan la clasificación de la OMS y establecen una línea base para el seguimiento de la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad. Comenzando por el hemograma, este puede mostrar una variedad de anomalías en todos los linajes celulares. La hemoglobina puede ser normal, policitemia o anemia, y el volumen corpuscular medio (VCM) varía (bajo, normal o alto) en función de la enfermedad, su estadio y el efecto del tratamiento. El recuento de leucocitos, y específicamente de neutrófilos, también puede variar de normal a leucocitosis o leucopenia leves. El recuento de plaquetas suele estar elevado y es una característica definitoria de la TE.

El frotis de sangre es el “primer paso” importante en la revisión morfológica de una posible NMP y en el seguimiento de la enfermedad. Por ejemplo, la hipocromasia y la microcitosis pueden inferir deficiencia de hierro (PV), mientras que los poiquilocitos en forma de lágrima y los glóbulos rojos nucleados sugieren fibrosis. La evaluación del tamaño y la granularidad de las plaquetas es importante y puede indicar cambios megacariocíticos subyacentes en la médula ósea. Otras características que pueden estar presentes incluyen micromegacariocitos circulantes, sus núcleos desnudos o, a veces, fragmentos de su citoplasma. En términos de leucocitos, la presencia de precursores granulocíticos y blastos puede ser informativa.

La evaluación de la médula ósea es el pilar del diagnóstico y la clasificación de la NMP. Aunque la clasificación de la OMS se centra en las apariencias de la biopsia, el aspirado agrega valor y debe revisarse. Las características críticas son la celularidad y la arquitectura general de la médula ósea. En la mayoría de los casos, la médula ósea es hipercelular (ajustada por edad), lo que puede ser una panmielosis o estar limitada a uno o dos linajes. 

También es importante evaluar la relación mieloide/eritroide, ya que puede ser normal (generalmente en PV y ET), reducida en PV con mutación del exón 12 de JAK2 o elevada en mielofibrosis. Los megacariocitos son las células más anormales, tanto en ubicación como en morfología. Esto puede incluir estar cerca del hueso trabecular (en lugar de la ubicación intersticial normal) y la presencia en grupos (es decir, tres o más megacariocitos en estrecha proximidad).  Los grupos “sueltos” son cuando puede haber otras células de la médula ósea entre megacariocitos individuales, mientras que los grupos “apretados” son cuando hay un moldeado de las superficies celulares yuxtapuestas entre megacariocitos adyacentes sin células de la médula ósea intermedias............ 

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1120- Diagnóstico prenatal de la α- y β-talasemia

Cheryl Mensah, Sujit Sheth. Estrategias óptimas para la detección de portadores y el diagnóstico prenatal de la α- y β-talasemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2021; (1): 607-613. Division of Hematology and Oncology, Department of Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, NY.

Resumen

Las talasemias son trastornos cuantitativos hereditarios de la síntesis de hemoglobina con una carga mundial significativa, que dan lugar a un amplio espectro de enfermedades, desde la forma más grave dependiente de transfusiones, hasta el estado de portador asintomático más leve. En este artículo, analizamos la importancia del cribado de portadores, prenatal y neonatal para la talasemia. Examinamos la razón de ser de quiénes deben someterse a cribado y cuándo, así como la metodología actual para el mismo. También se destacan las deficiencias en el programa de cribado neonatal. Con la llegada de pruebas genéticas económicas y rápidas, este puede ser el método de cribado más práctico en el futuro, y revisamos las implicaciones de la implementación de esta estrategia en la población. Por último, se describe una descripción general basada en casos del enfoque para personas con el rasgo, así como para futuros padres que tienen un riesgo fetal potencial de la enfermedad.

Objetivos de aprendizaje: Comprender las pautas y recomendaciones actuales para la detección y el diagnóstico de los síndromes de talasemia.

Caso Clínico

Una mujer de 24 años de ascendencia tailandesa está planeando formar una familia con su pareja, que es de ascendencia china. Recuerda que le dijeron que era anémica toda su vida y que ha estado tomando suplementos de hierro de vez en cuando durante muchos años, sin corrección de su anemia. Recuerda que su madre tiene el mismo historial médico. Su internista la deriva a Hematología para que le hagan pruebas y le diagnostican el rasgo de β-talasemia. Luego la derivan a genética con su pareja (un inmigrante reciente que nunca se ha hecho la prueba) para que le hagan pruebas y le asesoren sobre el riesgo de talasemia en su descendencia.

Introducción

Las talasemias son un grupo de enfermedades genéticas con una alta prevalencia y una morbilidad significativa. La amplia gama de manifestaciones clínicas y complicaciones, así como la alta carga de la enfermedad, desde el punto de vista de la calidad de vida y económico, subrayan la importancia de minimizar su prevalencia y optimizar los resultados en los afectados, mediante un diagnóstico temprano y una atención integral. La identificación de individuos con enfermedad leve o portadores, el cribado prenatal y el asesoramiento son clave para aumentar la concientisacion de la enfermedad, con el potencial de reducir la transmisión. 

El cribado neonatal actual identifica a los individuos afectados con las talasemias α y β más comunes, pero no todas, graves, pero la mayoría de los portadores pueden no ser identificados de esta manera. Con el tiempo, con los avances en la tecnología de las pruebas genéticas, la plataforma para el cribado puede incluir el análisis genético directo mediante chips de diagnóstico o la investigación del genoma completo o del exoma, proporcionando un cuadro genético más completo y permitiendo una identificación más definitiva del portador. Se examina una breve descripción general de la fisiopatología y un enfoque racional para las pruebas y el cribado en función del por qué, quién, cuándo y cómo.

Fisiopatología

Se han descrito cientos de mutaciones en los grupos de genes de globina α y β, y el desequilibrio resultante entre las globinas complementarias produce apoptosis intramedular de los precursores eritroides en maduración y conduce a la característica eritropoyesis ineficaz (EI). Estos genotipos se resumen en la Figura 1

Las mutaciones o deleciones de los genes de la α-globina dan lugar a un exceso de γ-globina en el feto. Cuando se eliminan los 4 genes α, no se puede producir HbF en el segundo trimestre y da lugar a anemia grave e hidropesía fetal. Cuando se eliminan o mutan 3 genes, se forman tetrámeros de γ-globina (hemoglobina de Barts [HbBarts]) inicialmente y β-globina (HbH) más tarde. Cuando ambos genes de β-globina están mutados, hay una disminución o ausencia de producción de HbA en el tercer trimestre y anemia progresiva después del nacimiento. La caracterización de heterocigotos compuestos con β-talasemia y mutaciones de HbE conduce a un cuadro similar pero con la presencia adicional de HbE.

Como resultado de la EI y la anemia, las manifestaciones clínicas varían, y los individuos más gravemente afectados requieren transfusiones regulares de por vida y quelación de hierro, con potencial para una variedad de complicaciones. Los individuos menos gravemente afectados pueden no requerir transfusiones regulares, pero aún pueden desarrollar manifestaciones secundarias a la EI, como hematopoyesis extramedular, cambios óseos y enfermedad vascular, que también conducen a una morbilidad significativa. El tratamiento y el seguimiento son engorrosos, caros y afectan significativamente la calidad de vida. Por lo tanto, los síndromes de talasemia tienen una gran carga de enfermedad y son buenos candidatos para su detección.....

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1119- Ferritina y deficiencia de hierro

Levy Jäger, Yael Rachamin, Oliver Senn, Jakob M Burgstaller, Thomas Rosemann, Stefan Markun. Valores de corte de ferritina y diagnóstico de deficiencia de hierro en atención primaria. JAMA Netw Open. 2024 Aug 5;7(8):e2425692. Institute of Primary Care, University Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland

Puntos clave

• Preguntas: en atención primaria ¿Cómo se relaciona la elección de los valores de corte recomendados por las guías de ferritina con la incidencia de diagnósticos de deficiencia de hierro ?
• Recomendaciones: En este estudio de cohorte de 255.351 pacientes adultos de atención primaria, los valores de corte de ferritina de 15, 30 y 45 ng/mL se asociaron con incidencias de diagnósticos de deficiencia de hierro en 10,9, 29,9 y 48,3 casos por 1000 pacientes-año, respectivamente.
• Significado: Los resultados de este estudio proporcionan componentes útiles para la evaluación de las pruebas de ferritina en entornos de atención primaria y exigen la armonización de las directrices para la deficiencia de hierro. Este estudio de cohorte de pacientes adultos de atención primaria estima cómo la incidencia de diagnósticos de deficiencia de hierro anémica y no anémica se asocia con la elección del valor de corte de ferritina.

Resumen

Importancia: Los médicos generales suelen medir la ferritina, pero se desconoce la asociación de diferentes valores de corte con las tasas de diagnósticos de deficiencia de hierro, en particular la deficiencia de hierro no anémica.

Objetivo: Investigar la asociación de la elección del punto de corte de ferritina con la incidencia de diagnósticos de deficiencia de hierro anémica y no anémica en atención primaria.

Diseño, entorno y participantes: En este estudio de cohorte retrospectivo, se evaluaron pacientes de 18 años o más con al menos consulta con un médico generalista que participaba en el proyecto Family Medicine Research Using Electronic Medical Records (FIRE), una base de datos de registros médicos electrónicos de atención primaria suiza, del 1 de enero de 2021 al 30 de noviembre de 2023.

Exposiciones: Sexo, edad, características clínicas del paciente y características profesionales del médico general.

Principales resultados y medidas: Incidencia de diagnósticos de deficiencia de hierro (anémicos y no anémicos) en valores de corte de ferritina de 15, 30 y 45 ng/mL y la prueba de ferritina en sí. Se utilizó la regresión de riesgos proporcionales de Cox dependiente del tiempo para examinar las asociaciones de las características del paciente y del médico general con la prueba de ferritina como razones de riesgo ajustadas (AHR).

Resultados: El estudio incluyó a 255 351 pacientes (mediana [RIC] de edad, 52 [36-66] años; 52,1 % mujeres). 

i) Por cada 1000 pacientes-año y con valores de corte de ferritina de 15, 30 y 45 ng/ml, los diagnósticos de deficiencia de hierro tuvieron incidencias de 10,9 (IC del 95 %, 10,6-11,2), 29,9 (IC del 95 %, 29,4-30,4) y 48,3 (IC del 95 %, 47,7-48,9) casos, respectivamente; 

ii) Los diagnósticos de deficiencia de hierro no anémica tuvieron incidencias de 4,1 (IC del 95 %, 3,9-4,2), 14,6 (IC del 95 %, 14,3-15,0) y 25,8 (IC del 95 %, 25,3-26,2) casos, respectivamente;  

iii) Los diagnósticos de deficiencia de hierro anémica tuvieron incidencias de 3,5 (IC del 95 %, 3,3-3,7), 6,0 (IC del 95 %, 5,8-6,2) y 7,5 (IC del 95 %, 7,3-7,7) casos, respectivamente. 

iv) Las pruebas de ferritina mostraron asociaciones notables con la fatiga (AHR, 2,03; IC del 95 %, 1,95-2,12), la anemia (AHR, 1,75; IC del 95 %, 1,70-1,79) y la terapia con hierro (AHR, 1,50; IC del 95 %, 1,46-1,54). 

v) Las pruebas de ferritina se asociaron con el sexo femenino en todos los grupos de edad, incluidas las posmenopáusicas. De los pacientes que se sometieron a pruebas de ferritina, el 72,1 % recibió pruebas de hemoglobina concomitantes y el 49,6 % recibió pruebas de proteína C reactiva concomitantes.

Conclusiones y relevancia: En este estudio de cohorte retrospectivo de pacientes de atención primaria, los valores de corte de ferritina de 30 y 45 ng/mL se asociaron con una incidencia sustancialmente mayor de deficiencia de hierro en comparación con los de 15 ng/mL. Estos resultados proporcionan una base para la evaluación y la evaluación comparativa a nivel del sistema de salud de las pruebas de ferritina en entornos de altos recursos y exigen una armonización de los criterios de diagnóstico de la deficiencia de hierro en la atención primaria.

Introducción

La deficiencia de hierro es una afección común y una de las principales causas de años de vida con discapacidad en todo el mundo, principalmente debido a la anemia posterior.  Una disminución de las reservas de hierro que aún no produce anemia, simplemente denominada deficiencia de hierro no anémica, ha ganado recientemente atención como una entidad clínica distinta.  Asociada con varios síntomas, entre ellos fatiga, síndrome de piernas inquietas y pérdida de cabello,  se ha estimado que la deficiencia de hierro no anémica es más común que la deficiencia de hierro anémica. 

La medición de la ferritina (sérica) se considera el pilar del diagnóstico de la deficiencia de hierro,  y la ferritina es una prueba de laboratorio solicitada con frecuencia en varios entornos de atención primaria de altos recursos.  En particular, un estudio suizo reveló que el 27% de la población recibió pruebas de ferritina sérica en 2018, y la ferritina se clasificó entre las pruebas de laboratorio solicitadas con mayor frecuencia en la atención primaria suiza entre 2009 y 2018. 

Al mismo tiempo, las pautas de deficiencia de hierro son contradictorias en cuanto a qué poblaciones se benefician más de las pruebas de ferritina.  Por ejemplo, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. menciona específicamente a los niños y las mujeres embarazadas pero no hace ninguna recomendación para la población general. 

Una importante guía de atención primaria suiza desaconseja la detección de la deficiencia de hierro en la población general, con excepciones para las afecciones que requieren una consideración especial debido al mayor riesgo, como la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), o cuando la evidencia sugiere un beneficio de las reservas repletas de hierro, como la enfermedad renal crónica (ERC).

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Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
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