jueves, 21 de mayo de 2020

670- Trombofilia pediátrica

Jumoke Oladipo. Lo que los laboratorios deben saber sobre la trombosis pediátrica. Clinical Laboratory News. Ask the Expert: Jan/Feb 2020. Director of coagulation and hematology and associate director of the automated testing laboratory at the Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center in Hershey, Pennsylvania. 

¿Cuá les son las causas mas comunes de trombosis en niños?

R:  La incidencia de la trombosis pediátrica hospitalaria ha aumentado en las últimas 2 décadas. Esto se debe a una mejor supervivencia de los niños con afecciones crónicas y un aumento concomitante en el uso de catéteres venosos centrales, que son la causa más común de trombosis en niños, y otras tecnologías que salvan vidas.

La presencia de trombofilia hereditaria en niños es más un factor de riesgo que una causa de tromboembolismo y, por lo general, es de mayor importancia en niños adolescentes que desarrollan tromboembolismo venoso sin un desencadenantes o que desarrollan una respuesta exagerada en comparación con el desencadenante. La trombofilia hereditaria se clasifica principalmente en los grupos de alto o bajo riesgo de trombosis. El grupo de alto riesgo incluye: deficiencias de los inhibidores de la coagulación anti-trombina, proteína C y proteína S, mientras que el grupo de bajo riesgo incluye el factor V Leiden y la mutación del gen de la protrombina.

¿En que consisten las pruebas de trobofilia hereditaria?

Las pruebas más comunes realizadas en casos de trombofilia hereditaria incluyen las de actividad antitrombina, proteína C y proteína S, así como el análisis del factor V Leiden y la mutación de protrombina a través de la reacción en cadena de la polimerasa. Todas estas pruebas juntas constituyen el panel hipercoagulable en mi institución. También podríamos analizar las concentraciones de homocisteína en plasma, especialmente en un paciente con trombosis arterial.

Las pruebas de trombofilia hereditarias no influyen en la atención inmediata de los pacientes con trombosis y deben posponerse durante aproximadamente 3 a 6 meses después de un episodio agudo y después de que la terapia anticoagulante haya cesado. Esto se debe a que tanto el proceso de consumo trombótico como los anticoagulantes afectan las pruebas de actividad inhibidora de la coagulación. Sin embargo, los laboratorios pueden realizar pruebas moleculares para el factor V Leiden y la mutación del gen de protrombina en cualquier momento.

Si bien los laboratorios deben realizar esta prueba caso por caso, generalmente está reservada para niños con episodios trombóticos no provocados y antecedentes familiares de trombosis. Las pruebas de trombofilia hereditarias generalmente no se recomiendan si un episodio trombótico es provocado por fuertes factores de riesgo como cirugía mayor, uso de catéteres, inmovilidad, trauma mayor o malignidad. Además, las pruebas exhaustivas basadas solo en un historial familiar positivo son controvertidas, pero podrían ser necesarias al recetar anticonceptivos orales. En todos los escenarios, la comunicación entre el laboratorio y los médicos es esencial para decidir cuándo, a quién y qué evaluar.

Los laboratorios siempre deben recordar que el propósito de estas pruebas es principalmente para la evaluación de riesgos, no para identificar una causa de trombosis. Esto significa que un paciente con un resultado positivo nunca necesariamente podría tener un episodio trombótico.

Cúal es el mayor desafío con las pruebas de hemostasia en niños?

El sistema de coagulación de recién nacidos y niños evoluciona con la edad, lo que significa que las concentraciones pediátricas para la mayoría de los factores e inhibidores de la coagulación difieren notablemente de las concentraciones de adultos. Por ejemplo, los niveles de proteína C al nacer podrían estar entre el 17% y el 53% de los niveles de adultos. Estos niveles generalmente se elevan a más del  50% de los niveles de adultos a los 6 meses, y algunos informes indican que los niveles completos de adultos no se pueden alcanzar hasta alrededor de los 16 años de edad.

Diferencias como esta, entre niños y adultos tienen implicaciones biológicas y clínicas significativas. Por lo tanto, en un mundo ideal, los laboratorios de diagnóstico que procesan muestras pediátricas usarían rangos de referencia apropiados para la edad, el analizador y el reactivo, pero actualmente esto no siempre es posible. Faltan muchos valores de referencia hemostáticos para recién nacidos prematuros, y los que los investigadores ya han informado se basan en pequeños grupos de estudio. Debido a esta brecha de conocimiento, los rangos de referencia basados ​​en adultos a menudo se usan para el diagnóstico de pacientes pediátricos...........................

Leer el articulo completo

(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog se renuevan dentro de 3 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico-UBA. 
Ciudad de Buenos Aires, Argentina