Angela Dispenzieri. Gammapatías monoclonales de importancia clínica. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2020 Dec 4; 2020(1): 380–388. Division of Hematology and Division of Clinical Chemistry, Mayo Clinic, Rochester, MN-USA
Resumen
“Gammapatía monoclonal de importancia clínica” (MGCS) es el término utilizado para describir las gammapatías monoclonales no malignas que causan una enfermedad importante. MGCS es el diagnóstico diferencial para cualquier paciente que se presente con lo que parece ser una gammapatía monoclonal de significado indeterminado, pero que también experimenta otros síntomas inexplicables. En términos generales, estas afecciones se pueden dividir en síntomas y signos que se refieren a los nervios, los riñones y la piel. El primer paso para realizar estos diagnósticos es considerarlos. Con una condición particular en mente, el siguiente paso es solicitar las pruebas que pueden ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico en particular. Casi todas las afecciones renales y dermatológicas se diagnostican mediante biopsias renales y cutáneas, respectivamente. No se puede subestimar la importancia de un patólogo renal y un dermatopatólogo altamente competentes. La biopsia es menos específica para las condiciones neuropáticas. Debido a que varios de los MGCS son síndromes, reconocer otras manifestaciones también es clave. Las recomendaciones de tratamiento para muchas de estas afecciones son anecdóticas debido a su rareza, pero para varias de las afecciones, la inmunoglobulina intravenosa, el rituximab y la terapia dirigida a células plasmáticas son las mejores opciones.
Objetivos de aprendizaje: • Reconocer el diagnóstico diferencial de una gammapatía monoclonal con neuropatía periférica, anomalías cutáneas o enfermedad renal. • Diagnosticar MGCS
Caso clínico
Aproximadamente 18 meses antes del diagnóstico y a los 67 años, un hombre comenzó a experimentar anorexia, náuseas, vómitos y pérdida de peso. A los 12 meses antes del diagnóstico, había perdido 25 kg. Se realizó una evaluación no diagnóstica extensa, que incluyó tirotropina, autoanticuerpos anticitoplasma de neutrófilos, anticuerpos antinucleares, endoscopias, estudios de vaciamiento gástrico y tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada. Siete meses antes del diagnóstico se encontró una gammapatía monoclonal por inmunoglobulina Aλ. Durante los meses siguientes, este paciente desarrolló neuropatía periférica sensitivomotora, debilidad muscular progresiva, sobrecarga de volumen y seudogota. Fue ingresado en nuestro hospital, donde se le hizo un diagnóstico. Además de las presentaciones anteriores, tuvo desnutrición y anasarca (tabla 1). Su estado funcional del Eastern Cooperative Oncology Group fue 4.
Introducción
El término "gammapatía monoclonal de importancia clínica" (MGCS) se acuñó después de la gammapatía monoclonal de importancia renal (MGRS) cuando se hizo cada vez más evidente que se requería un término para un paciente con un clon pequeño de células B y pequeñas proteínas monoclonales que estaban causando enfermedades graves e incluso potencialmente mortales. La gammapatía monoclonal de "significado indeterminado" (MGUS) es un nombre inapropiado para estas afecciones. Algunos pacientes con MGCS tienen una carga clonal suficiente para satisfacer la definición de mieloma múltiple latente o macroglobulinemia de Waldenstrom latente. En resumen, MGCS es una gammapatía monoclonal que presenta dos características principales: un clon subyacente inactivo y síntomas relacionados con la inmunoglobulina monoclonal o con el clon en sí por mecanismos distintos de la carga tumoral. Los MGCS se dividen mejor en diferentes sistemas que se ven afectados, los más comunes de los cuales son el riñón, el nervio y la piel, reconociendo que en algunos casos hay superposición debido a una presentación y/o curso sistémico y multiorgánico.
MGCS neurológico
Las principales consideraciones de MGCS para un paciente con neuropatía incluyen amiloidosis de cadena ligera amiloide (AL), síndrome POEMS (polirradiculoneuropatía, organomegalia, endocrinopatía, trastorno de células plasmáticas monoclonales y cambios en la piel), crioglobulinemia, neuropatía atáxica crónica, oftalmoplejía, inmunoglobulina M [IgM] paraproteína, paraproteína y aglutina fría anticuerpos disialosil y neuropatía simétrica desmielinizante adquirida distal con proteína M [anteriormente conocida como "neuropatía periférica asociada a GMSI"]). Las tres primeras son enfermedades con múltiples manifestaciones sistémicas, mientras que las dos últimas se encuentran principalmente en el sistema nervioso únicamente.........
