Wjdan A. Arishi, Hani A. Alhadrami, Mohammed Zourob. Técnicas para la detección de la enfermedad de células falciformes: una revisión. Micromachines (Basel). 2021; 12(5): 519. Zulfiqur Ali, Academic Editor and Gulden Camci-Unal, Academic Editor. Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University,Saudi Arabia
Resumen
La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad generalizada causada por una mutación en el gen de la globina beta que conduce a la producción de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S. La herencia de la mutación puede ser homocigota o heterocigota combinada con otra mutación de hemoglobina. La ECF se puede caracterizar por la presencia de células falciformes densas que causan hemólisis de las células sanguíneas, anemia, episodios dolorosos, daño a los órganos y, en algunos casos, la muerte. La detección temprana de ECF puede ayudar a reducir la mortalidad y manejar la enfermedad de manera efectiva. Por ello, se han desarrollado diferentes técnicas para detectar la enfermedad de células falciformes y los estados de portador con alta sensibilidad y especificidad. Estas técnicas pueden ser pruebas de detección, como hemograma completo, frotis de sangre periférica y prueba de drepanocitosis; pruebas de confirmación tales como técnicas de separación de hemoglobina; y pruebas genéticas, que son más costosas y deben realizarse en laboratorios centralizados por personal altamente calificado. Sin embargo, se han desarrollado técnicas portátiles avanzadas en el punto de atención para proporcionar un dispositivo de bajo costo, simple y fácil de usar para detectar ECF, por ejemplo, combinando pruebas de solubilidad con dispositivos portátiles, utilizando clasificaciones microscópicas de teléfonos inteligentes, técnicas de procesamiento de imágenes, inmunoensayos rápidos, y plataformas basadas en sensores. Esta revisión proporciona una descripción general de las técnicas actuales y emergentes para la detección de la enfermedad de células falciformes y destaca los diferentes métodos potenciales que podrían aplicarse para ayudar al diagnóstico temprano de la ECF.
1. Introducción
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno multisistémico relacionado con una enfermedad aguda, episodios dolorosos y daño orgánico gradual. La anemia de células falciformes está causada por mutaciones puntuales en el gen HBB, que codifica la subunidad β, donde la adenina se sustituye por timina (GAG > GTG) en el codón 6 del gen HBB. Como resultado de la sustitución de nucleótidos, el aminoácido se altera y el ácido glutámico se reemplaza por valina, lo que da como resultado la formación de hemoglobina S (HbS). La HbS se polimeriza en un estado desoxigenado y forma células falciformes rígidas y menos solubles. La ECF surge cuando se heredan dos alelos mutados βS/βS (homocigotos) o en el caso de heredar diferentes tipos de alelos heterocigotos mixtos como la falciforme-β-talasemia HbSβ-talasemia, la drepanocitosis por hemoglobina C (HbSC) y otras combinaciones. Cuando el rasgo de células falciformes es heterocigoto βA/βS, significa que solo un alelo se ve afectado y produce hemoglobina insoluble, y el otro gen es de tipo salvaje y produce hemoglobina normal.
El mecanismo de patogenia de la ECF depende de la polimerización de la hemoglobina S, que se desencadena por la menor afinidad por el oxígeno. La polimerización altera las propiedades físicas de los glóbulos rojos, como la forma y la membrana celular, lo que lleva a la deshidratación de las células y al aumento de la polimerización. La polimerización repetida y la formación de células falciformes conducen a la formación irreversible de células falciformes. Esto acelera la destrucción celular y reduce la vida útil de las células en ≥75 %, lo que provoca anemia hemolítica. Además, la célula polimerizada no puede moverse con facilidad en los vasos sanguíneos pequeños, lo que provoca el bloqueo del vaso, es decir, la vasooclusión.
La complicación aguda más común de la ECF son las crisis vaso-oclusivas agudas (VOC) que causan crisis de dolor y síndrome torácico agudo, que se considera la principal causa de hospitalización y muerte entre los pacientes con ECF. Las complicaciones crónicas de la ECF comienzan a aparecer con la edad, ya que la falla orgánica debido a la isquemia progresiva conduce a una muerte más temprana, enfermedad cerebrovascular, hipertensión pulmonar, retinopatía y priapismo.
Además, las complicaciones durante el embarazo incluyen preeclampsia y parto prematuro. Los niños con ECF que viven en el África subsahariana tienen una alta tasa de mortalidad estimada en 50 a 80 % a los cinco años. La causa más común de muerte en los niños es la infección, incluida la enfermedad neumocócica invasiva y la malaria. En los países desarrollados, la esperanza de vida de los pacientes con ECF ha mejorado gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento integral y la atención médica general. Por lo tanto, la detección temprana apoya el manejo efectivo de la enfermedad.......
La detección de hemoglobina S y el diagnóstico de la enfermedad de células falciformes dependen principalmente del laboratorio clínico, donde se utiliza una combinación de pruebas bioquímicas y moleculares para la detección y confirmación del diagnóstico. Los métodos más populares para detectar estas enfermedades son: el recuento total de células sanguíneas, la electroforesis de Hb y la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). Estos métodos se consideran el estándar de oro en el diagnóstico de ECF.
