Alexandra L. Foulkes, Jessica L. Roberts, Paul S. Appelbaum, Wendy K. Chung, Ellen Wright Clayton, Barbara Evans, Gary E. Marchant. ¿Se puede demandar a los laboratorios de genética clínica por negligencia médica-USA? Ann Health Law Life Sci. 2020; 29(1):153–172
Introducción
Desde una perspectiva legal, un laboratorio clínico, es un servicio de atención médica. Los médicos son claramente servidores de atención médica con deberes fiduciarios asociados. No está tan claro, sin embargo, qué deberes legales tienen los laboratorios de pruebas genéticas con las personas que solicitan sus servicios. Estos problemas pueden ser más complejos de lo que parecen a primera vista.
Los laboratorios de genética clínica realizan múltiples tareas. Lo más importante es que secuencian muestras genéticas y luego interpretan los resultados. Aunque los laboratorios alguna vez se esforzaron por generar datos genéticos simples, la disponibilidad de "secuenciación de próxima generación" revolucionó el proceso. La tecnología se ha vuelto más accesible y los laboratorios ahora evalúan más genes. Al hacerlo, los laboratorios pueden generar e interpretar más datos de secuencias para un número creciente de indicaciones clínicas. Si bien existen métodos estandarizados para generar y procesar datos de secuencias, la forma en que los laboratorios interpretan los datos genéticos sigue cambiando. Y, cada vez más, la forma en que un laboratorio interpreta los datos genéticos se ha vuelto más importante, ya que los médicos confían en esas interpretaciones para tomar importantes decisiones médicas y reproductivas. Los cambios en la interpretación de los datos han traído nuevos desafíos médicos y legales.
En el proceso de generar los hallazgos en los que confían los médicos, la secuenciación de próxima generación produce grandes cantidades de datos que actualmente carecen de importancia clínica. La evidencia científica disponible simplemente no puede interpretar definitivamente la gran mayoría de las variantes detectadas. De hecho, la secuenciación revela muchas variaciones genéticas nunca antes vistas. Como tal, los laboratorios carecen de datos suficientes para designar estas variaciones como patógenas, causantes de enfermedades, o benignas. En consecuencia, los laboratorios los clasifican como variantes de significado incierto ("VUS").
Las VUS son extremadamente comunes: debido a la gran cantidad de variantes raras en el genoma, la información insuficiente sobre la distribución normal de las variantes en las poblaciones normales y la falta de datos funcionales biológicos, muchas variantes se clasifican como de significado incierto. De hecho, cada paciente secuenciado actualmente tiene varias VUS. La subrepresentación histórica de las poblaciones minoritarias en los estudios genéticos exacerba este problema para las personas de ascendencia no europea.
A medida que los científicos informan sobre nuevos hallazgos, se dispone de datos de población adicionales y los laboratorios desarrollan herramientas informáticas más avanzadas y la comprensión de la información genética evoluciona. Con el tiempo y con más datos, las variantes inciertas deben reclasificarse como benignas o patógenas. En la mayoría de los casos, las VUS acaban siendo benignas y no tienen implicaciones clínicas adversas. En raras ocasiones, las variantes previamente clasificadas como patógenas pueden resultar benignas o viceversa.
Antes de que surja un consenso científico estable, los laboratorios pueden reclasificar la variante varias veces, moviéndola de patógena a no patógena o viceversa.A medida que los laboratorios enfrentan el desafío de manejar estos datos, que pueden, o no, adquirir importancia clínica y a medida que la ciencia revela más sobre el riesgo genético, el potencial de responsabilidad legal aumenta los riesgos de una interpretación precisa de las variantes en un entorno de incertidumbre....
(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog, se renuevan el 10 de Noviembre
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
