Cilie C. van ‘t Klooster,Jan J. Uil, Joep van der Leeuw, Elaine F. Eppens, and Susanne C. Marczinski. Causa inusual de dolor abdominal y anemia. Clin Chem, 2017; 63(12) : 1806–1811. Ziekenhuis Gelderse Vallei, Ede, the Netherlands.
Descripción del caso
Un hombre Iraní de 46 años, sin antecedentes médicos relevantes, ingresó con dolor en las últimas semanas por cólico agudo intermitente en la parte inferior del abdomen, náuseas y vómitos. En el examen físico, el paciente tenía dolor abdominal bajo. Los hallazgos de laboratorio mostraron una anemia microcítica, una β-talasemia heterocigota, leucocitosis leve y una ligera actividad enzimática hepática. La hepatitis, citomegalovirus y virus de Epstein-Barr fueron negativos. La ecografía y tomografía computarizada del abdomen no sugirieron enfermedad hepática, renal o pancreática y la gastroscopía y la colonoscopía no revelaron patología alguna. El paciente negó abuso en el consumo de sustancias. Los síntomas mejoraron espontáneamente y el paciente esperó diagnósticos adicionales en la consulta externa. Dentro de la primera semana, el paciente regresó con síntomas similares. Se sospecho de porfiria intermitente aguda (AIP) y se midieron porfirinas en orina. La concentración de ácido δ-aminolevulínico (ALA) aumentó a 96.9 mmol/mol de creatinina (intervalo de referencia menor de 3.9 mmol/mol de creatinina), la concentración de porfobilinógeno (PBG) fue normal de 8 μmol/L (intervalo de referencia 0-9 μmol/L), y la concentración de coproporfirinógeno III se incrementó a 91.8 nmol/mmol de creatinina (intervalo de referencia 2.9-19.3 nmol/mmol de creatinina). Estos hallazgos excluyeron el diagnóstico de AIP, ya que las concentraciones de PBG se mantuvieron normales y aumentaron la concentración de ALA y las de coproporfirinógeno III.
Otro hombre también Iraní de 42 años, y sin antecedentes médicos relevantes, se presentó con quejas similares de dolor abdominal cólico difuso agudo con náuseas y vómitos. Los hallazgos de laboratorio mostraron anemia microcítica, sin signos de deficiencia de hierro o talasemia; punteado basófilo de glóbulos rojos; leucocitosis leve; y aumento de las actividades de enzimas hepáticas. La serología viral fue negativa. El paciente negó abuso en el consumo de sustancias. Considerando una úlcera gástrica, se realizó una gastroscopía que no mostró anormalidades. La ecografía Doppler del abdomen fue negativa para la enfermedad hepática, renal o pancreática, o isquemia mesentérica. Sobre la base de los síntomas, se realizó análisis de porfirina, con los siguientes resultados: la concentración de ALA se incrementó a 79.6 mmol/mol de creatinina y la concentración de protoporfirina libre de eritrocitos también aumentó a 126.3 μg / dL (intervalo de referencia 0-65 μg / dL). En las encías del paciente se observaron las líneas de Burton.
El equipo médico desconocía que los 2 pacientes eran amigos y poco después, un tercer paciente, hermano del segundo caso mencionado, se presentó con quejas y las pruebas de laboratorio tuvieron resultados similares.
Preguntas a considerar
1- ¿Cuáles son las principales causas de la anemia microcítica?
2- ¿Cuáles son las pruebas de diagnóstico para la porfiria aguda intermitente?
3- ¿Qué porfiria secundaria puede imitar la porfiria aguda?
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Dr. Aníbal E. Bagnarelli, Bioquímico-Farmacéutico, UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina
