Daniel S. Socha, Sherwin I. DeSouza, Aron Flagg, Mikkael Sekeres, Heesun J. Rogers. Anemia megaloblástica severa: deficiencia de vitaminas y otras causas- Revisión. Cleveland Clinic Journal of Medicine March 2020, 87 (3) 153-164. Department of Laboratory Medicine, Robert J. Tomsich Pathology and Laboratory Medicine Institute, Cleveland Clinic. Cleveland USA
Resumen
La anemia megaloblástica causa anemia macrocítica por producción ineficaz de glóbulos rojos y hemólisis intramedular. Las causas más comunes son la deficiencia de folato (vitamina B9) y de cobalamina (vitamina B12). La anemia megaloblástica se puede diagnosticar en el laboratorio en base a los hallazgos morfológicos microscópicos característicos. Sin embargo, es necesario considerar otras enfermedades benignas y neoplásicas, particularmente en casos graves. La terapia implica tratar la causa subyacente, por ejemplo, con suplementos vitamínicos en casos de deficiencia o con la suspensión de un medicamento sospechoso.
Puntos claves
- El sello distintivo de la anemia megaloblástica es la anemia macrocítica (volumen corpuscular medio mayor de 100 fl), que a menudo se asocia con otras citopenias.
- Pueden estar presentes características displásicas y ser difíciles de diferenciar del síndrome mielodisplásico.
- La anemia megaloblástica es causada más comúnmente por deficiencia dietética de folato por, alcoholismo o síndromes de malabsorción o deficiencia de vitamina B, generalmente debido a anemia perniciosa.
- Ambas deficiencias de vitaminas provocan signos y síntomas hematológicos de anemia; la deficiencia de vitamina B12 también causa síntomas neurológicos.
- La suplementación oral está disponible para ambas deficiencias de vitaminas; la aplicación intramuscular de vitamina B12 debe usarse en casos que involucren síntomas neurológicos severos o resección gástrica o intestinal.
- No todas las anemias megaloblásticas son el resultado de una deficiencia de vitaminas, pero la mayoría sí. Es fundamental determinar la causa subyacente e iniciar un tratamiento inmediato, ya que el pronóstico y el tratamiento difieren entre las diversas afecciones.
Este artículo describe la patobiología, presentación, evaluación y tratamiento de la anemia megaloblástica severa y sus 2 causas más comunes: deficiencia de folato (vitamina B9 ) y cobalamina (vitamina B 2 ), con 2 casos de estudio representativos.
Descripción general de la anemia megaloblástica
La anemia megaloblástica es causada por una síntesis de ADN defectuosa que involucra precursores hematopoyéticos, lo que resulta en una producción ineficaz de glóbulos rojos (eritropoyesis) y hemólisis intramedular. La anemia macrocítica con aumento del volumen corpuscular medio (MCV), definida como máyor de 100 fl, es el sello distintivo de la anemia megaloblástica, pero también se presentan con frecuencia leucopenia y trombocitopenia.
En la población general, la prevalencia de macrocitosis es del 4% pero la anemia megaloblástica representa solo una pequeña fracción. Las causas no megaloblásticas de anemia macrocítica incluyen abuso de etanol, síndrome mielodisplásico, anemia aplásica, hipotiroidismo, enfermedad hepática y fármacos. Aunque estas causas se asocian con un aumento de MCV, no conducen a las otras características de la anemia megaloblástica.
Las causas más frecuentes de anemia megaloblástica son las deficiencias de vitamina B 9 (folato) o vitamina B12 (cobalamina). Las causas menos frecuentes incluyen trastornos congénitos (errores innatos del metabolismo), fármacos (en particular, quimioterápicos y antagonistas de folato), deficiencias de micronutrientes y exposición al óxido nitroso.
Deficiencia del folato
El folato se encuentra en verduras de hoja verde, frutas, nueces, huevos y carnes. Las reservas corporales normales de ácido fólico son de 5 a 30 mg. La cantidad diaria recomendada depende de la edad, el sexo y el estado del embarazo, pero generalmente es de 400 μg en adultos y de 600 μg durante el embarazo.
La deficiencia de folato tiene 3 causas principales :
- Reducción de la ingesta de dietas que carecen de folato (poco común en países con fortificación con vitaminas) y alcoholismo.
- Disminución de la absorción por trastornos que afectan la absorción de nutrientes en el intestino delgado, p. Ej., Enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal y esprúe tropical
- Aumento de la demanda por embarazo, anemia hemolítica, pubertad y afecciones eccematosas.
Gastritis autoinmune (anemia perniciosa)Enfermedad celíacaEnfermedad inflamatoria intestinalGastrectomía quirúrgica, bypass gástrico, resección ileal
Nutricional (veganos, lactantes amamantados de madres con deficiencia de vitamina B 12 )Abuso de óxido nitrosoInfección por Diphyllobothrium latumInsuficiencia pancreáticaEfecto de la droga (metformina, inhibidores de la bomba de protones)Trastornos hereditarios que afectan al factor intrínseco o al receptor de cubamTrastorno hereditario poco común (p. Ej., Acidemia metilmalónica, deficiencia de transcobalamina II)
