Grace R. Williams, Robert D. Nerenz. Estudio de caso clinico. No es un sarpullido ordinario. Clinical Chemistry, 2019; 65 (6):733–738. Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, Hanover, New Hampshire, USA
Descripción del caso
Una mujer de 17 años con 6 semanas de embarazo acudió al servicio de urgencias con síntomas de dolor abdominal, náuseas y vómitos durante 2 días. Aunque inicialmente solo se quejaba de dolor abdominal bajo derecho, al día siguiente se quejaba de dolor abdominal generalizado. Los valores de laboratorio al ingreso fueron: sodio de 118 mmol/L, potasio de 3,0 mmol/L y cloruro de 80 mmol/L. Al tercer día de ingreso, experimentó 2 convulsiones. Ella negó tener antecedentes de convulsiones u otras enfermedades neurológicas, pero tenía un largo historial de erupciones "similares a eccemas" en la cara, el cuello y las manos que no habían respondido a la prednisona. Una prueba de detección de drogas en la orina fue negativa y el examen físico fue normal. Al revisar su historia clínica, se observó que 6 meses antes de su ingreso al hospital, el paciente había consultado a un dermatólogo que describió numerosas pápulas pequeñas erosionadas y cicatrices en el dorso de las manos, el cuello y la parte superior del pecho del paciente. Las muestras de orina y plasma recolectadas durante esta cita en dermatología se enviaron a un laboratorio de referencia para investigar el fraccionamiento de porfirina y porfobilinógeno (PBG). Los resultados se presentan en la Tabla 1. Debido a los síntomas de la paciente al presentarse en el servicio de urgencias y al aumento previo de la concentración de PBG en orina, se la trató con infusiones diarias de hemina durante 4 días y sus síntomas se resolvieron. Durante los siguientes 2 días, su concentración plasmática de sodio aumentó a 135 mmol/L y fue dada de alta.
Síntesis defectuosa del hemo
Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos provocados por alteraciones funcionales en las enzimas responsables de la síntesis del hemo, lo que resulta en la acumulación de precursores del hemo. Las porfirias se clasifican en agudas o cutáneas y los síntomas de presentación se definen por el defecto enzimático y las propiedades del hemo intermedio acumulado Estas categorías no son mutuamente excluyentes, ya que los pacientes con porfiria variegata (VP) y coproporfiria hereditaria (HCP) pueden experimentar síntomas tanto neuro viscerales como cutáneos agudos........
Preguntas a considerar:
1-¿Cuáles son algunas de las causas de hiponatremia y dolor abdominal concurrentes?
2-¿Cómo se diferenciaría la porfiria aguda de otras afecciones con presentación clínica similar?
3-¿Por qué se resolvieron los síntomas del paciente después de la infusión de hemina?
4-¿Cómo deberían integrarse las pruebas moleculares en el estudio posterior de este paciente?
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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Licenciado en Industrias Bioquímico Farmacéuticas- UBA
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
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Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Licenciado en Industrias Bioquímico Farmacéuticas- UBA
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
