455- Hipertensión endocrina

William F. Young Jr, David A. Calhoun, Jacques W.M. Lenders, Michael Stowasser, Stephen C. Textor. Detección de hipertensión endocrina: Declaración de la  Endocrine Society Scientific. Endocrine  Reviews , 2017; 38: 103-122.  Division of Endocrinology, Diabetes, Metabolism, Nutrition, and Internal Medicine, Division of Nephrology Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA  y otros.

Resumen

La hipertensión puede ser la presentación clínica inicial de al menos 15 trastornos endocrinos. Un diagnóstico preciso de la hipertensión endocrina proporciona a los médicos la oportunidad de hacer una cura quirúrgica o conseguir una respuesta clínica óptima con el tratamiento farmacológico específico. Es un reto para el clínico saber cuándo y cómo realizar las pruebas de detección en los casos de todos los trastornos endocrinos en el que la hipertensión puede ser el síntoma de presentación. Aquí, se revisa las diferentes formas de hipertensión endocrina, con un enfoque en la prevalencia, presentación clínica, orientación sobre cuándo realizar las pruebas de detección, y  pruebas disponibles en la actualidad para detección de los mismos.

I. Introducción

La hipertensión afecta al 28,6% de los adultos en Estados Unidos. En la mayor parte, la hipertensión es primaria (esencial o idiopática), pero hay un subgrupo de aproximadamente el 15% que tienen hipertensión secundaria. Más del 50% de los niños que se presentan con hipertensión tiene una causa secundaria. En los adultos jóvenes (menos de 40 años de edad), la prevalencia de hipertensión secundaria es de aproximadamente del 30%.  Las causas secundarias de hipertensión incluyen causas renales (por ejemplo, enfermedad del parénquima renal) y causas endocrinas. 

La hipertensión puede ser la presentación clínica inicial de al menos 15 trastornos endocrinos. Un diagnóstico preciso de la hipertensión endocrino proporciona a los médicos la oportunidad de hacer una cura quirúrgica o conseguir una respuesta clínica óptima con el tratamiento farmacológico específico. El aldosteronismo primario (PA) es un trastorno que los médicos deben considerar en la mayoría de los pacientes con hipertensión. En este documento, se revisan las diferentes formas de hipertensión endocrina enfocado en la prevalencia, presentación clínica, y orientación sobre las pruebas de detección de casos disponibles y  cuándo deben realizarse

II. Feocromocitoma y paraganglioma

A. Introducción y prevalencia

Los feocromocitomas y paragangliomas (PPGLs) son tumores raros de células de cromafina neuroendocrina que normalmente producen catecolaminas y se originan en la médula suprarrenal (80% a 85%) o en los ganglios paravertebral de la cadena simpática (15% a 20%), respectivamente. Los paragangliomas situadas en el cuello y la base del cráneo son generalmente hormonalmente inactivos pero sin embargo, algunos producen dopamina. 

La prevalencia de los PPGLs en la población general es extremadamente baja (1.5 a 1.6/10.000 personas) y es  mayor en pacientes que presentan hipertensión (20 a 60/10.000 pacientes). Sin embargo, todavía es una neoplasia poco frecuente que un médico generalista rara vez  encontrará en la práctica clínica. En algunos grupos de pacientes, la prevalencia es mucho mayor; por ejemplo, 500 PPGLs/10.000 en pacientes que tienen un cierta masa suprarrenal. La prevalencia de la PPGLs en estudios de autopsia es de 5/10.000 personas.

Hay dos PPGL como fenotipos bioquímicos: tumores adrenérgicos y noradrenérgicos. Los tumores adrenérgicos se encuentran en la médula suprarrenal y por lo general producen epinefrina, metanefrina (metabolito principal de epinefrina), y otras variables de norepinefrina. Los tumores noradrenérgicas se encuentran ya sea en la médula suprarrenal o son extra-adrenales y producen norepinefrina (en forma predominante o exclusiva) y normetanefrina (principal metabolito de la norepinefrina). La falta de secreción de epinefrina en estos últimos tumores es debido a la ausencia de la enzima feniletanolamina-N-metiltransferasa en los tumores extra-adrenales que es esencial para la conversión de norepinefrina en epinefrina  

El fenotipo bioquímico es importante por varias razones. En primer lugar, se puede pueden predecir el tipo de mutación germinal: por ejemplo, tumores noradrenérgicos que tienen más probabilidades de ser asociado con  señales de mutacion en la vía hipóxida (clúster 1: von Hippel Lindau y mutaciones de la succinato deshidrogenasa), y los tumores adrenérgicos que son más propensos a estar asociados a señales de mutacion de la vía de las quinasas (cluster 2: neoplasia endocrina múltiple tipo 2 y neurofibromatosis de tipo 1). En segundo lugar, los pacientes con tumores adrenérgicos pueden tener más síntomas paroxísticos que aquellos con tumores noradrenérgicos………………

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

454- Biomarcadores en la esquizofrenia

Chi-Yu Lai, Elizabeth Scarr, Madhara Udawela, Ian Everall, Wei J Chen,  Brian Dean Biomarcadores en la esquizofrenia: un enfoque basado en el diagnóstico-teragnóstico en sangre. World J Psychiatry. 2016 Mar 22; 6(1): 102–117. The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Parkville, Australia.

Resumen

La identificación de biomarcadores que pueden ser utilizados como agentes de diagnóstico o teranósticos (predictores de respuesta al tratamiento) en personas con esquizofrenia (SZ) será un paso importante hacia la posibilidad de proporcionar un tratamiento personalizado. Los resultados de los estudios en el tejido cerebral todavía no se han traducido en biomarcadores que son prácticos en el uso clínico porque las biopsias cerebrales no son aceptables y  las técnicas de neuroimagen son caras y sus resultados no son concluyentes. Por lo tanto, en los últimos años, ha habido búsqueda de biomarcadores en sangre para SZ como una alternativa válida. Aunque hay algunos datos preliminares que son alentadores para apoyar la noción de biomarcadores periféricos para la SZ, hay que reconocer que es un trastorno complejo y heterogéneo que necesita ser diseccionado más en subtipos utilizando marcadores basados en estudios ​​clínicos y biológicos. El alcance de esta revisión es examinar críticamente lo publicado sobre biomarcadores  de SZ, centrándose en los posibles usos para el diagnóstico, la respuesta al tratamiento, o su relación con el fenotipo esquizofrenia-asociado. Estamos ordenados los estudios en seis categorías, que incluyen: (1) el factor neurotrófico derivado del cerebro; (2) la inflamación y la función inmune; (3) la neuroquímica; (4) la respuesta de estrés oxidativo y el metabolismo; (5) la epigenética y microRNA; y (6) los estudios de  transcriptoma y proteoma . Esta presentación también resume el estudio sobre las moléculas que se han reportado de manera concluyente como potenciales biomarcadores ​​en sangre para la SZ en diferentes tipos de células. Finalmente, se discute aún más el problema de los estudios ​​en sangre y que actualmente sugieren  un modelo basado en la predicción de la SZ, el diseño de estudio sangre específico, así como estandarizar las condiciones de extracción de sangre que sería útil para el desarrollo de estos biomarcadores .

Introducción

La identificación de biomarcadores que pueden ser utilizados como agentes de diagnóstico o predictores de respuesta al tratamiento (teranósticos) en personas con esquizofrenia (SZ) será un paso importante por la posibilidad de proporcionar un tratamiento personalizado y apoyaría los esfuerzos para desarrollar nuevos tratamientos farmacológicos. La SZ es un trastorno psiquiátrico y ha habido un gran esfuerzo en el estudio del potencial neuronal y glial de anomalías que pueden constituir la base de la etiología de la enfermedad. Sin embargo, los resultados de dichos estudios todavía no se han traducido en biomarcadores que son prácticos para el uso clínico porque las biopsias cerebrales no son aceptables, y las  técnicas de neuroimagen son caras y sus resultados no son concluyentes. Por lo tanto, en los últimos años, hubo una  búsqueda de biomarcadores  en  sangre  como una alternativa válida.

Los biomarcadores en sangre se consideran como una opción viable debido a que la desregulación de la expresión génica, los patrones epigenéticos, las cantidades de proteínas, metabólicas y moléculas la SZ . Además, la fuerte heredabilidad de la SZ sugiere que puede ser marcadores genéticos detectables en el tejido periférico. Por último, hay datos que sugieren que los cambios en la expresión  genetica, los patrones epigenéticos, marcadores proteómicos /metabólico y las vías celulares funcionales están presentes tanto en tejidos del  sistema nervioso periférico y central (SNC).  Recientemente nuestros conceptos acerca de las interacciones entre el cerebro y la periferia se han ampliado con datos que sugieren que el SNC puede influir en la expresión génica y el metabolismo en la sangre periférica a través de citocinas, neurotransmisores u hormonas, mientras que las alteraciones inmunes relacionadas en  el SNC puede a su vez  trasmitirse a la sangre periférica………

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

453- Sindrome ovarico poliquistico

Gerard Conway, Didier Dewailly, Evanthia Diamanti-Kandarakis, Héctor F Escobar-Morreale, Stephen Franks, Alessandra Gambineri, Fahrettin Kelestimur, Djuro Macut, Dragan Micic, Renato Pasquali, Marija Pfeifer, Duarte Pignatelli, Michel Pugeat, Bulent  O Yildiz. Síndrome del ovario poliquístico: resolución de la Sociedad Europea de Endocrinología- Eur J Endocrinol, 2014; 171: P1-P29.

Resumen

El síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) es el trastorno más común de ovario asociado con el exceso de andrógenos en las mujeres, lo que justifica el creciente interés de los endocrinólogos.  En las últimas dos décadas se han hecho grandes esfuerzos para definir el Síndrome. La existencia de tres definiciones diferentes para el diagnóstico del SOPQ refleja la heterogeneidad fenotípica del mismo. Se requieren criterios importantes para su diagnóstico, que a su vez identifica diferentes fenotipos según la combinación de estos criterios. Además, esta el impacto relevante de los problemas metabólicos, especialmente su resistencia a la insulina, la obesidad y la susceptibilidad a desarrollar previamente estados de intolerancia a la glucosa , incluyendo la diabetes tipo 2, que  ha apoyado la idea de que estos aspectos deben ser considerados para definir el fenotipo de este sindrome y sobre esta base  planificar  posibles estrategias terapéuticas en el paciente. En este trabajo se ofrece una perspectiva crítica Endocrino-Europeo sobre el debate en la definición de SOPQ y se resumen los principales aspectos relacionados con los factores etiológicos, incluyendo acontecimientos de la vida temprana, potencialmente implicados en el desarrollo del trastorno. También se discuten las herramientas de diagnóstico disponibles, poniendo énfasis en la evaluación de laboratorio de andrógenos y otros biomarcadores potenciales de disfunciones ovaricos y metabólicos. También hemos prestado atención específica al papel de la obesidad, los trastornos del sueño y aspectos neuropsicológicos de SOPQ y sobre los aspectos patogénicos relevantes de los factores de riesgo cardiovascular. Además, hemos hablado de cómo administrar las opciones de tratamiento sobre la base de acuerdo con el fenotipo y las necesidades individuales del paciente. Finalmente, se ha sugerido posibles áreas de investigación clínica y traslacional para el futuro, con especial énfasis en los aspectos hormonales y metabólicas de este sindrome

Introducción

El síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) es la endocrinopatía más común de las mujeres en edad reproductiva . Su alta prevalencia han atraído una significativa atención,  además, la identificación y la gestión de SOPQ se han estimado en un costo-USA de $ 4 mil millones al año . Datos similares no están disponibles para Europa. El SOPQ es una condición endocrino compleja, debido a su heterogeneidad y la incertidumbre acerca de su etiología. La naturaleza diversa de SOPQ fue evidente incluso desde la primera descripción del síndrome realizada por  Stein y Leventhal, que en su informe original describen siete mujeres con características clínicas variables (es decir, obesidad, hirsutismo, acné y amenorrea) asociados con ovarios poliquístico bilateral ampliado. Después de una reunión internacional realizada en 1990, en el Instituto Nacional de Salud (NIH), se recomendó que los criterios diagnósticos para el SOPQ deben comprender la presencia concomitante de la anovulación y evidencias de hiperandrogenismo, bioquímicas, clínicas (hirsutismo/acné) o ambos, pero sin hacer referencia a la morfología de ovario .............

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452- Hipercortisolismo subclínico

Me Chiodini, C Eller Vainicher, V Morelli, S Palmieri, E Cairoli , AS Salcuni  , M Copetti,  A Scillitani. Mecanismos en endocrinología: hipercortisolismo subclínico endógeno y el hueso: una revisión clínica. Eur J Endocrinol. 2016 Dec;175(6):R265-R282.  Service for the Diagnosis and Therapy of the Endocrine Diseases at Fondazione IRCCS Cà Granda- Ospedale Maggiore Policlinico in Milan and Professor at the Post-graduate School in Endocrinology and Metabolism, University of Milan (Italy

Resumen

En los últimos años, el hipercortisolismo subclínico (HS) se ha convertido en un tema de interés creciente. Esto es debido al hecho de que la prevalencia del HS no es despreciable (0,8-2% en la población general) y que, aunque es asintomático, esta concentración de cortisol sutil no es inofensiva, y se asocia a un mayor riesgo de complicaciones, en particular la osteoporosis y fracturas por fragilidad. Como los síntomas específicos de hipercortisolismo están ausentes su diagnóstico se basa sólo en las pruebas bioquímicas que son un desafío para los médicos. Como consecuencia, incluso las indicaciones para la evaluación de la afectación ósea en pacientes son discutibles y no hay directivas disponibles. Por último, la importancia relativa de la densidad ósea, la calidad del hueso y la sensibilidad de los glucocorticoides en el HS es un campo de investigación reciente. Por otro lado, la prevalencia del HS parece estar aumentada en pacientes con osteoporosis, en los cuales una fractura vertebral puede ser el síntoma de presentación de un exceso de cortisol sin que haya otros síntomas. Por lo tanto, la cuestión de quién y cómo detectar HS entre los pacientes con osteoporosis es ampliamente debatido. En esta revisión se hará un resumen de los datos disponibles en relación con el recambio óseo, la densidad mineral ósea, la calidad ósea y el riesgo de fractura en pacientes con HS endógeno. Además, se revisará el papel de la sensibilidad glucocorticoide individual en el daño óseo relacionado con el SH y el problema de su diagnóstico y tratamiento en la estructura del hueso. Finalmente, se abordó la cuestión de sospechar y  detetar pacientes SH con osteoporosis primaria aparente.

Introducción

El hipercortisolismo subclínico (HS) es una condición de exceso de cortisol en ausencia de los signos y síntomas clásicos (es decir, estrías rubrae, miopatía proximal, plétora facial, contusión fácil) y puede ser  tanto exógena (es decir iatrogénica) como de origen endógeno. El posible daño esquelético debido a la baja dosis oral de glucocorticoides (GCs, menor de 5 mg equivalentes en  prednisona) ha sido bien conocido durante muchos años y es todavía un tema de preocupación incluso en pacientes que toman GCs en dosis sustitutivas para la insuficiencia adrenal.

La prevalencia de la forma endógena del HS es probablemente mayor de lo que se sospechaba, teniendo en cuenta que un exceso de cortisol sutil se estima que esté presente en el 5-30% de los pacientes que llevan un cierto tipo de  adenoma adrenal (incidentaloma adrenal). Como se estima que un incidentaloma suprarrenal para estar presente en hasta el 4-7% de los adultos, la prevalencia de HS puede ser de entre 0,2 y 2,0%. Con menor frecuencia, el HS endógeno se debe a un exceso leve de la hormona ACTH. 

Dada su alta prevalencia, las posibles consecuencias crónicas de HS están siendo investigados profundamente. Además de la hipertensión y el síndrome metabólico, esta condición se ha sugerido ser perjudicial para la salud del esqueleto. De hecho, el HS puede conducir a un aumento del riesgo de fracturas vertebrales que se explica parcialmente por una reducción en la densidad mineral ósea (DMO) y, posiblemente asociado con una calidad ósea disminuida........

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451- Sindrome de Cushing

Hershel Raff, Ty Carroll. Síndrome de Cushing: principios fisiológicos para el diagnóstico y la atención clínica. J Physiol. 2015 Feb 1; 593(Pt 3): 493–506. Departments of Medicine, Surgery, and Physiology, Medical College of Wisconsin and  Endocrine Research laboratory, Aurora Research Institute, Milwaukee, Wisconsin, USA.

Resumen

El control fisiológico de la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal implica la estimulación de la ACTH por la hormona hipotalámica liberadora de corticotropina (CRH) y después la estimulación de la glándula suprarrenal por la ACTH. El bucle de control del eje hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA) está cerrado por retroalimentación negativa de cortisol en el hipotálamo y la hipófisis. La comprensión de este sistema es necesario para realizar el diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento del hipercortisolismo endógeno -síndrome de Cushing-. El síndrome de Cushing endógeno es causado, ya sea por el exceso de secreción de ACTH o por la liberación de cortisol autónoma de la corteza suprarrenal. El diagnóstico del exceso de cortisol explora tres principios fisiológicos:  falla en lograr el  target  normal en el ritmo diurno cortisol,  pérdida de sensibilidad de los tumores secretores de ACTH al feed-back negativa del cortisol, y aumento de la excreción de cortisol libre en la orina. La diferenciación  de un exceso de ACTH de origen  pituitario  (enfermedad de Cushing) al de un origen ectópico se logra mediante el estudio de imágenes de la pituitaria y el muestreo de ACTH con un drenaje venoso de la hipófisis. Con la extirpación quirúrgica de la ACTH o del tumor secretor de cortisol, la insuficiencia suprarrenal secundaria se produce a causa de la supresión previa del eje HPA por retroalimentación negativa de glucocorticoides. El tratamiento médico está dirigido a la localización anatómica del componente mal regulado del eje HPA. La investigación futura se centrará en nuevos diagnósticos y tratamientos del síndrome de Cushing. Estos son ejemplos de la investigación traslacional; con la comprensión  básica de la fisiología que permitirá el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico y el tratamiento. La evaluación  fisiopatología genera nuevas áreas para la investigación de los mecanismos fisiológicos y bioquímicos básicos.

Introducción

El Premio Nobel de Medicina/Fisiología dejo muy claro que la comprensión de los principios fisiológicos son de suma importancia para lograr la excelencia en la medicina clínica (Herder, 2014). Uno de los mejores ejemplos de esta interacción de traslación es la fisiología del eje hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA) y el control de sus componentes individuales, así como la fisiopatología del eje (Raff, 1993; Raff y Findling, 2003 ; Raff et al. 2014 ). El Premio Nobel de Medicina/Fisiología en 1977 se dividió, la mitad de manera conjunta entre Roger Guillemin y Andrew V. Schally  'por sus descubrimientos relativos a la producción de la hormona péptido del cerebro', y la otra mitad a Rosalyn Yalow  'por el desarrollo de radioinmunoensayos para hormonas peptídicas (de Herder, 2014) Estos dos logros significativos en Medicina y Fisiología han revolucionado el diagnóstico diferencial y tratamiento del hipercortisolismo endógeno -síndrome de Cushing-. Estos avances condujeron a nuestra comprensión actual del control de la sintesis de la hormona adrenocorticotrópica  (ACTH) desde la  propiomelanocortina (POMC), y por lo tanto la liberación del cortisol,por la la hormona hipotalámica liberadora de corticotropina CRH, así como a la posibilidad medir ACTH.

Esta revisión resume brevemente los sistemas de control fisiológicos necesarios para comprender la fisiopatología, diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento del síndrome de Cushing. Sólo a través de un profundo conocimiento de la fisiología del sistema se puede diagnosticar correctamente y realizar el cuidado de los pacientes con síndrome de Cushing. A la inversa, la comprensión de la fisiopatología del síndrome de Cushing ilumina el control normal del eje HPA..........

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450- Hipotiroidismo autoinmune

Won Sang Yoo, Hyun Kyung Chung. Avances recientes en las enfermedades autoinmunes de la tiroides. Endocrinol Metab (Seoul). 2016 Sep; 31(3): 379–385. Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Dankook University College of Medicine, Cheonan, Korea. 

Resumen

La enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) incluye la enfermedad del hipertiroidismo de Graves, la tiroiditis autoinmune hipotiroidea  y disfunciones tiroideas subclínicas sutiles. La  AITD es causada por interacciones entre factores  predisponentes ambientales y genéticos  y resultados de deterioro autoinmune. Se han acumulado con el tiempo aspectos sobre polimorfismos en los genes de susceptibilidad AITD, los  factores ambientales relacionados, y la desregulación de los procesos autoinmunes. Durante la última década, se han producido avances en el campo clínico de AITD con respecto a los métodos de diagnóstico y terapéuticos disponibles, así como la publicación de guias de consenso clínico. Las guías clínicas actualizadas permiten a los médicos  identificar los enfoques más razonables y actuales para el manejo adecuado de esta patología. En esta revisión, nos centramos en los recientes avances en la comprensión de los mecanismos patogénicos genéticos y ambientales subyacentes AITD e introducir el conjunto actualizado de directivas clínicas para el manejo AITD. También se discuten otros aspectos de la enfermedad, tales como la gestión de la disfunción tiroidea subclínica, el uso de levotiroxina más levotriiodothironine en el tratamiento del hipotiroidismo autoinmune, la evaluación del riesgo de larga data con el tratamiento de fármacos antitiroideos en el hipertiroidismo recurrente de Graves, y la necesidades de futuras investigaciónes al respecto.

Introducción 

La enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) es una enfermedad autoinmune específica de órgano prototípico. La etiología de la AITD es multifactorial; hay interacciones entre factores desencadenantes predisponentes genéticos y ambientales que dan lugar a la desregulación de la tolerancia inmune. La incidencia de los dos principales presentaciones clínicas de AITD, que son la enfermedad de Graves (GD) y la tiroiditis de Hashimoto (HT), se estima en un 5% de la población. A pesar de la evolución de los métodos de diagnóstico y terapéuticos eficaces, hay cuestiones pendientes en el tratamiento de AITD tales como dificultades  sobre la decisión de  tratamiento para los pacientes con cambios sutiles en la función de la tiroides y limitaciones en el tratamiento definitivo de hipertiroidismo sin destruir  la glándula tiroides. Por lo tanto, es esencial comprender el fondo etiológico de AITD y evaluar los datos clínicos existentes para determinar  el mejor método ideal de gestión. En esta revisión, nos centramos en los últimos avances en la comprensión AITD y los aspectos clínicos controvertidos.

Mecanismos patogénicos de tiroidea autoinmune 

Se ha sabido que existen polimorfismos en los genes relacionados con AITD desde hace bastante tiempo. Entre estos genes, los polimorfismos en el gen receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) contribuyen a la susceptibilidad a la GD . Recientemente ha sido identificado un polimorfismo de un solo nucleótido específico (SNP) en el gen TSHR relacionados con la tolerancia central. La homocigosidad o heterocigosidad para el receptor  SNP 179247 muestran que disminuyeron significativamente la expresión intratímica de transcritos de ARNm de la TSHR, lo que podría ser la base de la disminución de la tolerancia central y aumento del riesgo de GD............. 

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449- Consenso Internacional sobre ANA (ICAP)

EKL Chan, J Damoiseaux, W de Melo Cruvinel, OG Carballo, K Conrad, MJ Fritzler, PLC Francescantonio , I Garcia-De La Torre , M Herold , T Mimori , M Satoh, CA von Muhlen, LEC Andrade.  Informe sobre el Taller del Segundo Consenso Internacional sobre el patrón de ANA (ICAP). Dresden 2015. Lupus (2016) 25, 797–804-SAGE.

Resumen

El 22 de septiembre de 2015 se celebró en Dresden, Alemania, the Second Meeting for the International Consensus on Antinuclear antibody (ANA) Pattern (ICAP), un día antes de la apertura del 12th Dresden Symposium on Autoantibodies.. El objetivo final del ICAP es promover la armonización y comprensión de la nomenclatura de  autoanticuerpos, optimizando así el uso de ANA en el cuidado del paciente. A esto siguieron varias presentaciones y debates centrados en cuestiones claves, como son la clasificación en dos niveles de los patrones de la ANA en el nivel competente versus el nivel de los expertos, la consideración de cómo presentar los patrones compuestos y los patrones mixtos ANA y la necesidad de desarrollar un consenso sobre cómo deben ser reportados los resultados de ANA. La necesidad de establecer módulos de capacitación en línea para ayudar a los usuarios a adquirir competencias en la identificación de patrones de ANA se discutió como una futura adición en la página Web. Para avanzar en la meta del ICAP de promover una mayor participación internacional, se acordó que debería haber un plan consolidado para traducir documentos de consenso a otros idiomas recabando la ayuda de los miembros de las respectivas comunidades.

Introducción

El ensayo de anticuerpos antinucleares (ANA), y el de  inmunofluorescencia indirecta utilizando sustratos celulares HEp-2  que siguen una  metodología recomendada, se utiliza normalmente en la detección de autoanticuerpos en enfermedades autoinmunes sistémicas. Las  células HEp-2 cultivadas como una monocapa semi-confluente exhiben estructuras intracelulares prominentes y es el sustrato tradicional ANA de elección para la mayoría de los laboratorios de diagnóstico. Con los microscopios equipados adecuadamente, estas características contribuyen a una óptima detección y reconocimiento de numerosas  estructuras subcelulares. Los patrones de tinción  según Consenso Internacional sobre el ANA (ICAP) se originó como una sesión del 12th International Workshop on Autoantibodies and Autoimmunity (IWAA)), celebrada en Sao Paulo, Brasil, en 2014.

Mas de 60 participantes tomaron parte en la discusión durante la reunión. Se establecieron la nomenclatura de consenso y 28 patrones representativos los que esta disponibles en la  web de ICAP: (www.ANApatterns.org). Los patrones se clasifican en tres grupos principales (nucleares, citoplásmicos, y de la mitosis) y cada patrón se ha definido y descripto en detalle.  La segunda reunión del ICAP se llevó a cabo un día antes del 12th Dresden Symposium on Autoantibodies in Dresden, Germany del 23–26 Septiembre 2015. El presente informe resume la mayoría de los asuntos tratados y las iniciativas de consenso para una acción futura. El objetivo final del ICAP es promover la armonización de la nomenclatura de autoanticuerpos y su interpretación para optimizar el uso de ANA en la atención al paciente.

Al  inicio de la segunda reunión del ICAP, el sitio ANApatterns.org fue introducido por Wilson de Melo Cruvinel (Brasil), que ha sido el principal responsable del desarrollo y el funcionamiento de este sitio Web. Se debe tener en cuenta que el sitio ANApatterns.org también está diagramado para ser accesible en dispositivos móviles como teléfonos celulares y tablets. Se proporcionó una descripción general de la página Web y las instrucciones para su uso donde se incluyeron como un capítulo introductorio en las Actas del Simposio-Dresden.

Paulo Francescantonio y Marvin Fritzler había comentado anteriormente que la aplicación efectiva de las recomendaciones del ICAP por laboratorios de servicios de diagnóstico requeriría recomendaciones ICAP, para ser enseñados a los alumnos y tecnólogos en nuestras respectivas instituciones, y que es necesario que haya persistencia en la presentación de las recomendaciónes, consistente en mensajes en simposios científicos tanto nacionales como internacionales. De acuerdo con estos objetivos, los elementos adicionales se introdujeron en el sitio Web, incluyendo varios carteles libres que están disponibles bajo el registro del usuario en el sitio web: http://anapatterns.org/download_files.php .

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

448- Lupus eritematoso

Francisco Rivas-Larrauri, Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada, Revisión: Lupus eritematoso sistémico: ¿es una sola enfermedad?.  Reumatol Clin 2016; 12: 274-81. Servicio de Inmunología Clínica, Instituto Nacional de Pediatría Insurgentes Sur, México D.F., México

Resumen

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas; incluso se han descrito enfermedades monogénicas que predisponen la aparición de LES. Como ejemplos tenemos los defectos en los genes reguladores de la expresión del interferón alfa o a nivel del complemento, que presentan comportamientos clínicos particulares. Estos defectos presentan una presentación y severidad distintas, por lo que se puede argumentar que el lupus no es una sola enfermedad sino varias. El tratamiento se podría individualizar dependiendo del defecto subyacente que genere el subtipo de lupus.

Introducción

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas, causada por la producción de autoanticuerpos, la activación de complemento y el depósito de complejos inmunes. La investigación del LES es extensa y desde 1946 se han publicado alrededor de 56.000 manuscritos tocando este tópico.

Del 20 al 30% de los pacientes con lupus comienzan en edad pediátrica; la relación mujer/hombre es menos marcada en el niño 4/1, a diferencia de 9/1 en el adulto y su gravedad es mayor.  Webb et al. reportaron un fenotipo más severo de LES en pacientes con inicio en edad pediátrica (LESp), y con mayor incidencia en casos de proteinuria, anticuerpos anti-ADN de doble cadena (anti-ADNdc), anemia hemolítica, artritis y leucopenia, en comparación con LES de inicio en la edad adulta. Es aquí donde comenzamos a observar diferencias en el cuadro clínico de lo que hoy conocemos como lupus. 

Otra gran diferencia al iniciarse en edad pediátrica es una marcada asociación con inmunodeficiencias primarias (IDP). En este sentido, es interesante el estudio realizado por Liphaus et al. en el que analizaron a 72 pacientes con LESp, buscando especificamente alguna IDP, y encontraron un defecto en 16 pacientes (22%). Tres pacientes presentaban deficiencia de C2, otros tres pacientes deficiencia de C4, dos pacientes con deficiencia de C1q, y  cuatro con deficiencia de IgG2, tres pacientes con deficiencia de IgA, tres con deficiencia de IgM y uno con deficiencias simultáneas de C2, IgA y C4. Es de notar que en este grupo de pacientes el índice de actividad era mucho más alto comparado con el resto, por lo que los autores sugieren que en casos de LESp severo es necesario buscar la IDP subyacente.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

447- Evaluación del laboratorio en las enfermedades reumaticas

Murat Birtane, Selçuk Yavuz, and Nurettin Taştekin. Evaluación del laboratorio de las enfermedades reumáticas. World J Methodol. 2017 Mar 26; 7(1): 1–8.  Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Faculty of Medicine, Trakya University,  Turkey.

Resumen

Los autoanticuerpos pueden ayudar a los médicos para permitir la detección precoz de enfermedades autoinmunes y sus manifestaciones clínicas, para el  pronóstico y monitoreo de la respuesta terapeutica. A partir de este punto, se logra un alto impacto en el control de las enfermedades reumáticas cuando ellos se utiliza con cuidado.  Sin embargo, y debido a que los mencionados autoanticuerpos pueden estar presentes en la población sana ello llevaría a confusión en la interpretación del cuadro clínico. Los resultados falsos positivos pueden conducir a un tratamiento incorrecto y ansiedad innecesaria para los pacientes. Las reacciones  positivas de autoanticuerpos por sí solo no hace un diagnóstico como tampoco la ausencia de los mismos no excluye su diagnóstico. El éxito de la prueba está estrechamente relacionado con valores de sensibilidad, especificidad y probabilidad. Por lo tanto, la interpretación de estos es muy importante para una correcta evaluación de las preubas del laboratorio. En conclusión, a pesar de los notables avances en la ciencia y la tecnología en este campo, una anamnesis profundamente y el examen físico completo sigue siendo el mejor método de diagnóstico. El enfoque más correcto es que los médicos deben aplican estas pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico realizado con  evaluaciones clínicas preliminares . En esta revisión se discuten estos temas.

Introducción

La autoinmunidad se produce cuando en el organismo el propio sistema inmune ataca sus tejidos o células, y genera autoanticuerpos y sus enfermedades son las enfermedades autoinmunes. Los autoanticuerpos pueden utilizarse con éxito para confirmar el diagnóstico preliminar de las enfermedades autoinmunes, para determinar el pronóstico, identificar la actividad de la enfermedad y para controlar la respuesta a los efectos secundarios del tratamiento y la medicación.

Desde este aspecto, las pruebas de laboratorio tienen un papel importante en el manejo de las enfermedades reumáticas. cuando se usa con cuidado, lo que permiten un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado. Sin embargo, en algunas situaciones, en lugar de ayudar al clínico a llegar a una conclusión,  pueden causar mayor confusión. Esto es debido a que algunos autoanticuerpos positivos para muchas enfermedades autoinmunes se pueden encontrar en la población sana.

Los resultados falsos positivos pueden conducir a un tratamiento inadecuado y ansiedad innecesaria para los pacientes. La positividad de los autoanticuerpos por si solo no hace un diagnóstico y su ausencia por sí sola no lo excluye. El éxito de la prueba está estrechamente relacionado con los valores hallados de sensibilidad, especificidad y probabilidad. Como resultado, a pesar de los notables avances en la ciencia y la tecnología, una anamnesis profundamente investigado y el examen físico completo sigue siendo el mejor método de diagnóstico. Por otra parte algunas enfermedades reumáticas comunes como la osteoartritis, la artritis reumatoide (RA) y artritis psoriásica (PSA) pueden ser diagnosticados sin pruebas de laboratorio.

En esta revisión se analiza los biomarcadores serológicos y  proteómicos utilizados para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades reumatológicas y los errores frecuentes en la práctica diaria. En este artículo también se revisa el uso de las pruebas disponibles actualmente. en la investigación de la actividad inflamatoria 

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446- Cáncer colonrectal

Neal Shahidi and Winson Y Cheung. Detección del cáncer colorrectal: oportunidades para mejorar resultados, y resolver discrepancias. Baishideng Publishing Group. World J Gastrointest Endosc. 2016 Dec 16; 8(20): 733–740. Division of Gastroenterology and  Division of Medical Oncology, Department of Medicine, University of British Columbia,  Cancer Agency, Vancouver, Canada

Resumen

La detección del cáncer colorrectal se ha convertido en un objetivo de  cuidado en las naciones industrializadas para aquellos pacientes de 50 a 75 años de edad, junto con las poblaciones de alto riesgo. Mientras que el screening  del cáncer colorrectal  ha demostrado que reduce la incidencia y mortalidad de esta patología, este es  un proceso multidisciplinario complejo con una serie de medidas importantes que requieren la optimización tangibles de mejoras en los resultados. Por otra parte, las modalidades actuales de detección (prueba de sangre oculta en heces o  colonoscopía) puede  llevarse a cabo de manera subóptima, lo que llevaría a lesiones neoplásicas que no han sido detectadas y evaluación endoscópicaa innecesarias. Este último plantea el riesgo de eventos adversos, tales como la perforación y sangrado posterior a la polipectomía, así como los impactos financieros para el sistema sanitario. Por otra parte, existen  disparidades de sistemas en  la detección del cáncer colorrectal entre las poblaciones marginadas, incluidas las minorías étnicas específicas (afroamericanos, hispanos, asiáticos, indígenas), los inmigrantes y los que carecen de suficientes medio económicos. En este contexto, el objetivo fue revisar la literatura disponible sobre estas importantes áreas pertenecientes al cribado del cáncer colorrectal, centrándose especialmente en  la prueba de sangre oculta en heces  con guayaco, la prueba fecal inmunoquímica fecal y la colonoscopia.

Introducción

El cáncer colorrectal (CCR) es una preocupación fundamental de la salud. Es el segundo cáncer más comúnmente diagnosticado en las mujeres y el tercero en los hombres en América del Norte, Europa y Australia que son los que tiene las mayores tasas de incidencia en todo el mundo. En parte es debido a la adopción cada vez más generalizada de  hábitos alimentarios, el estilo de vida occidental, y su prevalencia también está aumentando en los países en vias de desarrollo.

Por lo tanto, el CCR representa una importante carga económica a nivel mundial, por su costo de tratamiento.  El Medicare dentro de los Estado Unidos lo estima en más de $ 7 mil millones de dólares . Esto pone de relieve la importancia de la detección eficaz de CCR con la intención de reducir al mínimo la carga de su morbilidad a través de la eliminación de la neoplasia adenomatosa y la detección del CCR en una etapa anterior en la que el tratamiento es más exitoso. 

Los análisis económicos  evaluaron que el screening  del CCR  es una solución rentable y posiblemente, ahorra de costos importantes. En consecuencia, muchas organizaciones de América del Norte, incluyendo la Canadian Association of Gastroenterology (CAG), the American College of Gastroenterology (ACG), y the Canadian Task Force on Preventative Health Care (CTFPHC) han apoyado múltiples métodos de detección diferentes, incluyendo: pruebas de sangre oculta en heces , tales como la basada en el guayaco, así como pruebas inmunoquímica fecal de ADN, sigmoidoscopia flexible , colonoscopia , y la colonografía tomográfica computarizada .

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Video sangre oculta
Representante en Argentina: 
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445- Marcadores de cancer pancreatico

Piotr Hogendorf,  Aleksander Skulimowski,  Adam Durczyński,  Anna Kumor,  Grażyna Poznańska, Aleksandra Oleśna,  Joanna Rut,  Janusz Strzelczyk . Un panel de CA19-9, CA125 y CA15-3  para mejorar el diagnóstico diferencial de la lesión  páncreatica.  Dis Markers. 2017. Department of General and Transplant Surgery, Medical University of Lodz, Poland.

Antecedentes:   El diagnóstico correcto de la etiología de la lesión pancreática es un dilema clínico difícil. Los estudios sugieren que la cirugía por sospecha de adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) revela una lesión benigna entre el 5% y el 13% de los casos. El objetivo de nuestro estudio era evaluar si los biomarcadores utilizados rutinariamente tales como CA19-9, CA125, CA15-3, y CEA, cuando se combinan, pueden potencialmente producir una predicción  exacta para establecer la etiología de la lesión.  

Métodos : Se analizaron retrospectivamente los datos de 326 pacientes que se sometieron a un proceso de diagnóstico, debido a las lesiones pancreáticas de etiología desconocida. 

Resultados: Se encontramos diferencias estadísticamente significativas en los niveles medios de los biomarcadores.  En el modelo de regresión logística, se aplicó como variables los niveles de CA19-9, CA125 y CA15-3 . Se utilizaron dos métodos de validación, es decir, datos aleatorios que  se dividen en grupos  validados de formación y  rendimiento. Después, hemos construido una curva ROC utilizando el modelo que habíamos creado, alcanzando AUC = 0,801. Con un punto de corte óptimo, se consigue especificidad de 81,2% y la sensibilidad de 63,10%. Nuestro modelo propuesto tiene precisión diagnóstica superior al CA19-9 ( p = 0,0194) y al  CA125 ( p = 0,0026) considerados en forma  individual 

Conclusión: Se propone una prueba que es superior a CA19-9 en el diagnóstico diferencial de la etiología de la lesión pancreática. Aunque nuestra prueba no logra alcanzar excepcionalmente alta precisión, su viabilidad y rentabilidad hacen que sea clínicamente útil.

 Introducción

El PDAC tiene una incidencia relativamente baja;  sin embargo, se asocia con un pronóstico sombrío. Es la cuarta causa de muerte por cáncer en todo el mundo, ya que sólo el 5% de los pacientes sobreviven hasta 5 años después del diagnóstico . A diferencia de  otros tipos de cancer, la mortalidad por cáncer de páncreas no ha disminuido  en los últimos años . Las principales razones que subyacen a esta situación son la falta de síntomas específicos, su manifestación tardía y alta agresividad. Otro problema es que los médicos se enfrentan con falta de directivas sobre el tratamiento  eficaz en esta patología. Hoy en día, el tratamiento quirúrgico es la única opción curativa para el PDAC, sin embargo, sólo el 10-20% de los pacientes con diagnóstico reciente de PDAC sería adecuado para la resección pancreática. Por desgracia, la resección R(0) o R(1) no modifica la tasa de supervivencia de 5 años de forma espectacular, ya que oscila entre 7-32%.

Teniendo en cuenta estos problemas, la investigación actual se centra en la detección precoz del PDAC, ya que no sólo aumenta la probabilidad de resección R(0), sino que  también se asocia con una mayor supervivencia de los pacientes.   Otro reto clínico que es ampliamente estudiado es el correcto diagnóstico de la etiología de la lesión pancreática encontrado. Como no hay ningún marcador 100% específica y sensible ni signos radiológicos de PDAC y los procesos inflamatorios que afectan el páncreas, a menudo se induce a  diagnósticos erróneos frecuentes. 

Los estudios demuestran que la cirugía revela lesión benigna en un  5% a 13% de los pacientes inicialmente diagnosticados con PDAC . Esta situación tiene un gran impacto en la calidad posterior de vida del paciente, así como en su posterior pronóstico........ 

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443- Estudio de caso clínico: Creatinina vs Cistatina C

K.G.E.van Roij, H.J.R.van der Horst, I. Hubeek, J.A.E. van Wijk, A. Bökenkamp. Resultados discrepantes de la creatinina sérica y la cistatina C en un paciente de Urología. Clinical Chemistry  2017; 63 (4): 812-15 . Departments of Pediatric Nephrology, Pediatric Urology, Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

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Descripción del caso

Un niño de 3 meses de edad, fue controlado en el servicio de nefrología pediátrica. Había sido diagnosticado con el síndrome de Sotos que se manifiesta con dismorfia craneofacial, dificultades de alimentación, estenosis de la arteria pulmonar y defecto del tabique auricular, así como anomalías urológicas complejas. Tenía hidronefrosis bilateral con reflujo megauréter y vesicoureteral la izquierda grado V en el riñón derecho. A la edad de 6 semanas, en la gammagrafía renal estática por medio de DMSA (99m ácido Tc-dimercaptosuccínico) utilizada para evaluar la morfología renal, estructura y función, había demostrado función renal casi simétrica (función renal división izquierda 44% vs derecha 56%) sin dejar cicatriz cortical. Mientras su creatinina sérica basal era de 40 mol/L (0,45 mg/dL), se observó un aumento repentino a 69 mol/L  (0,79 mg / dL). Se descartó infección del tracto urinario y deshidratación. En la ecografía renal, se observó  que la dilatación derecha del sistema y el uréter había aumentado de manera significativa, lo que llevó a un estudio de MRI. Además de la creatinina sérica, se midió la cistatina C que estaba dentro del intervalo de referencia para la edad (1.13 mg/L).

Preguntas a considerar

¿El aumento de la creatinina indica deterioro de la función renal?

¿Cómo se explica la discrepancia entre los 2 marcadores de la función renal?

¿Cuál es la naturaleza de la acumulación de líquido en el polo superior derecho?

¿Qué prueba podría usarse para determinar la naturaleza de la acumulación de líquido?

Discusión

La creatinina, es el marcador endógeno más utilizado de la tasa de filtración glomerular (TFG), y en los últimos años se ha complementado con la cistatina C. De hecho, las ecuaciones más confiables de hoy en día para la estimación de la TFG, tanto en adultos y en niños  hacen uso de una combinación de la 2. Sin embargo, en ciertas condiciones los 2 marcadores puede dar resultados muy discordantes, que pueden ser un diagnóstico, como en el caso que aquí se presenta. 

Los resultados discordantes se pueden producir a través de 5 mecanismos:  producción, distribución, eliminación no glomerular, eliminación por diálisis, y recirculación. La creatinina sérica (peso molecular 113 Da) se deriva a partir del metabolismo muscular y esta fuertemente influenciado por la masa muscular, la dieta, la edad y el sexo. Por el contrario, la cistatina C, una proteína de bajo peso molecular (13,3 kDa), es producida por todas las células nucleadas a una velocidad constante, por lo que es particularmente útil en los niños y en pacientes con la masa corporal fuera del intervalo de referencia . 

Por lo tanto, valores bajos de creatinina en presencia de concentraciones de cistatina C en o por encima del intervalo de referencia son indicativos de la atrofia muscular, mientras que lo contrario puede indicar una masa muy alta de músculo o el consumo excesivo de carne cocida, pescado o suplementos de creatina. 

La cistatina C no es una proteína de fase aguda. sin embargo, su producción se ve influido por alteraciones en el metabolismo de la tiroides. El hipotiroidismo no tratado conduce a disminución de las concentraciones de cistatina C, mientras que lo contrario se observa en el hipertiroidismo . 

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442- Screening neonatal: calidad pre-analitica

Roanna S. George, Stuart J. Moat1. Efecto de la calidad del papel (spot) con sangre seca, en la concentración de los analitos el cribado del recién nacido y recomendaciones para establecer criterios de aceptación mínima para los análisis de las  muestras. Clin Chem 2016; 62:3 466–475. Department of Medical Biochemistry, Immunology and Toxicology, Wales Newborn Screening Laboratory, University Hospital of Wales, Cardiff,  UK.

Antecedentes:  El análisis de muestras de sangre seca se ha utilizado habitualmente para el cribado neonatal desde principios de 1970, y el número de patologías investigadas se ha ampliado considerablemente en los últimos años. Sin embargo, hay falta de  pruebas con respecto a los criterios sobre  aceptación de la calidad del papel-spot mínimos, para recolectar la sangre  y realizar los análisis de muestras.

Métodos: Se elaboro un pool de sangre que fue enriquecida con fenilalanina, tirosina, leucina, metionina, octanoilcarnitina, decanoilcarnitine, isovalerilcarnitina, glutarilcarnitina, hormona estimulante de la tiroides, y tripsinógeno inmunorreactivo  con las  concentraciones habituales registradas en los puntos de corte que se utilizan en los protocolos de detección del  Reino Unido. Se evaluó el efecto del volumen de muestra aplicada a la tarjeta  (10, 20, 50, 75, y 100 ul), la perforación del papel en dos ubicaciones (central vs periférica), y  la calidad de la muestra  (aplicación de doble capas de sangre a ambos lados del papel de filtro, multi-aplicaciones, muestra insuficiente, y la compresión de la muestra en el papel muestra después de su aplicación.

Resultados: La compresión de muestras de sangre dieron resultados significativamente más bajos (entre 14% y 44%) para todos los analitos medidos (P menor de 0,001). Los puncher (perforación) de manchas de sangre más pequeñas producen resultados significativamente más bajos (entre 15% y 24% para tamaños de muestra  de 10 ul vs 50 ul) para todos los analitos y en todas las concentraciones medidas (P menor de 0,001). Los resultados obtenidos en muestras obtenidas por punchers en la periferia  del círculo fueron mayores que los obtenidos en el  centro del mismo, aunque esto no alcanzó significación estadística en todos los analitos. Las muestras insuficientes y las multi-aplicaciones mostraron resultados heterogéneos.

Conclusiones:  Se deben rechazar todas las muestras con círculos de aplicacion de sangre  que tengan un diámetro menos de  8 mm (menor de 20 ul), en aquellos casos en los que la sangre no ha penetrado totalmente el papel de filtro, o con  evidencia de compresión ya que hay un riesgo de producir falsos resultados negativos.

Introducción

El screening  neonatal (NBS) en neonatos se lleva a cabo en numerosos  países para permitir la detección temprana de condiciones patológicas que son un riego de vida o que pueden causar un resultado clínicamente significativo adverso en caso de no realizarse rapidamente un tratamiento precoz. Sobre el particular las manchas de sangre seca (DBS) se han utilizado para NBS desde principios de la década del 70 debido a que esta muestra es fácil de recoger,  transportar  y el volumen requerido es relativamente pequeña .

En el Reino Unido,  actualmente hay 9 trastornos cuya investigación ha sido recomendada por UK National Screening Comiiittee  para el cribado neonatal entre el l día 5-8 de vida: fenilcetonuria (PKU), acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCADD), hipotiroidismo congénito (CHT), fibrosis quística (CF), anemia de células falciformes, enfermedad  de jarabe de arce en orina (MSUD), acidemia isovalérica (IVA), aciduria glutárica tipo 1 (AG1), y homocistinuria (HCU). Se han definidos protocolos de que contienen puntos de corte de análisis y detección de afecciones específicas ..........

(*) Reactivos para diagnosticos in vitro  PerkinElmer, comercializados en Argentina por ::

ETC Internacional SA (http://www.etcint.com.ar/)

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