273- Pruebas no necesarias

Bill Malone. ¿Cómo pueden los laboratorios "taklear" la demanda de pruebas de alto volumen y bajo costo? Clinical Laboratory News SEP.1.2013

Con el crecimiento de las pruebas genéticas especiales que pueden costar miles de dólares, algunos grandes centros médicos se han vuelto más agresivos en mantener bajo control las ordenes medicas con costosas pruebas. Pero mientras que el freno de las pruebas de precio elevado puede ofrecer una solución rápida, otro problema se  oculta en la  frecuente utilización de las pruebas de rutina: son bajos costos, demandan grandes cantidades de recursos en el laboratorio y en los pedidos de los pacientes

El ahorro de costes en la reducción de pruebas innecesarias están bien documentados, pero un segundo y más importante objetivo es la seguridad del paciente. Mediante la reducción de pruebas de alto volumen, los hospitales pueden reducir el riesgo de anemia iatrogénica y la transfusión de los pacientes y al mismo tiempo evitar volcar sangre humana por el desagüe sin ninguna razón. Aunque el enfoque conservador para flebotomía no es nuevo, el aumento de los costes sanitarios y programas gubernamentales que miden la satisfacción y la seguridad de los pacientes están poniendo un nuevo énfasis en esta área.

Incluso en instituciones como la prestigiosa Clínica Cleveland en Ohio, los laboratoristas han descubierto que los médicos que estàn muy ocupados, con frecuencia ordenan a diario  la repetición de las pruebas el mismo día, simplemente por costumbre y prisa. Según Gary W. Procop, (MD), quien lidera el comité sobre utilización de pruebas, menciona que el estudio de estos tipos de pruebas innecesarias y frecuentes es una manera en que los laboratoristas sientes un impacto directo en la atención sanitaria de los pacientes, "La disminución de la flebotomía innecesaria es una importante forma en que los laboratoristas pueden demostrar que realmente se preocupan por la satisfacción del paciente ", dijo. "Este es un gran valor añadido para mejorar la utilización de la prueba de estas pruebas más allá de una mayor eficiencia o ahorro de costes." El Dr. Procop también es Presidente de Patología Molecular de la Clínica Cleveland, y Director Médico de los laboratorios de microbiología, micología, parasitología y moleculares.

¡Piénsenlo!

Incluso cuando los pacientes no tienen gastos de su propio bolsillo, en realidad estan pagando con algo màs importante: su propia sangre. Aunque el pinchazo ocasional en el brazo de pacientes ambulatorios parece intrascendente, los observadores han expresado desde hace tiempo su preocupación por la frecuencia en que los pacientes hospitalizados desperdician su sangre. En el hospital, los patrones de conducta  con relacion a las pruebas diarias de rutina van más allá de  su incomodidad.

En un ejemplo, los investigadores canadienses pidieron a los médicos del Hospital de St. Paul en Vancouver, no ordenar recuento sanguíneo completo (CBC) y paneles metabólicos cuando no tienen una indicación diagnostica específica, con el objeto de reducir CBC y paneles metabólicos innecesarios. Peter Dodek, Presidente del Grupo de Trabajo de Cuidados Críticos en el Centro de St. Paul para la Evaluación de la Salud y Ciencias de resultados, condujo este estudio sobre mejora de la calidad y también es profesor de medicina en la Universidad de Columbia Británica..................

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272- Cetosis diabètica

Dyanne P. Westerberger. Cetoacidosis diabética: evaluación y tratamiento. Am Fam Physician. 2013 Mar 1;87(5):337-346. Cooper Medical School of Rowan University, Camden, New Jersey

Resumen

La cetoacidosis diabética se caracteriza por un nivel de glucosa sérica mayor de 250 mg/dl, un pH menor de 7,3, un nivel de bicarbonato en suero inferior a 18 mEq/L, un nivel de cetona sérica elevada, y deshidratación. La deficiencia de insulina es el principal factor precipitante. La cetoacidosis diabética puede ocurrir en personas de todas las edades. Sobre 4080 pacientes, el 14% de los casos se presentan en personas mayores de 70 años, el 23 % en personas de 51 a 70 años de edad, el 27 % de las personas entre 30 y 50 años de edad, y 36 % en las personas menores de 30 años. La tasa de letalidad es de 1 a 5 %. Alrededor de un tercio de todos los casos son en personas sin antecedentes de diabetes mellitus. Los síntomas comunes incluyen poliuria con polidipsia (98 %), pérdida de peso (81%), fatiga (62 %), disnea (57 %), vómitos (46%), que precede a la enfermedad febril (40%), dolor abdominal (32% ) y polifagia (23%). Su control se realiza mediante medición de A1C, nitrógeno ureico en sangre, creatinina, glucosa sérica, electrolitos, pH,  cuerpos cetonicos de suero. El hemograma completo, el análisis de orina, la electrocardiografía, el cálculo de anión gap osmolar donde la brecha puede diferenciar cetoacidosis diabética de un estado hiperosmolar hiperglucémico, gastroenteritis, cetosis y otros síndromes metabólicos, puede ayudar en el diagnóstico de las condiciones comórbidas. El adecuado tratamiento incluye la administración de líquidos por vía intravenosa e insulina, y se debe monitorear los niveles de glucosa y electrolitos. El edema cerebral es raro pero es una grave complicación que se presenta predominantemente en niños. Los médicos deben reconocer los signos de cetoacidosis diabética para el diagnóstico rápido, e identificar los síntomas tempranos de prevenirlo. La educación del paciente debe incluir información sobre cómo ajustar la insulina durante tiempos de enfermedad y cómo monitorear los niveles de glucosa y cetona, así como información sobre la importancia del cumplimiento de la medicación prescripta..................

Fisiopatologìa

La Cetosis Diabètica (DKA) es el resultados de la deficiencia de insulina en diabetes de nueva aparición, del incumplimiento de tratamiento de insulina, la prescripción o el uso de drogas ilícitas, y el aumento del consumo de insulina debido a una infección.  Esta deficiencia de insulina estimula la elevación de las hormonas contra-reguladoras (glucagón, catecolaminas, cortisol, y hormona del crecimiento). Sin la capacidad de utilizar la glucosa, el cuerpo necesita fuentes de energía alternativas. Aumenta la actividad de lipasa, causando un desgaste del tejido adiposo que produce ácidos grasos libres. Estos componentes se convierten en acetil coenzima A, algunas de las cuales entran en el ciclo de Krebs para la producción de energía; el resto se divide en cetonas (acetona, acetoacetato, y β-hidroxibutirato). Las cetonas se pueden utilizar como fuente de energía, pero se acumulan rápidamente. El glucógeno y proteínas se catabolizan para formar glucosa. Juntos, estos factores promueven la hiperglucemia, que conduce a una diuresis osmótica que resulta en deshidratación, acidosis metabólica, y un estado hiperosmolar.................... 

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271- 1,5-AG y diabetes

Patrick R. Lawlerm, Samia Mora. Más allá de la Glucemia media: 1,5-anhidroglucitol y complicaciones microvasculares de la diabetes. Clinical Chemistry 2014 vol. 60 (11) 1359-1361. Brigham and Women's Hospital, 900 Commonwealth Ave East, Boston, MA

Definir el riesgo de complicaciones microvasculares asociadas con la diabetes mellitus es clínicamente importante para la identificación de las personas en riesgo y la evaluación de la eficacia del tratamiento. En los pacientes diabèticos, la mediciòn de glucemia media y la hemoglobina glicosilada A 1c (HbA 1c ),  esta relacionada  con  complicaciones microvasculares, pero estos bio-marcadores no explican la totalidad del riesgo observado. Esto ha llevado a la hipótesis de que las complicaciones microvasculares pueden resultar no sólo de la hiperglucemia crónica sostenida sino también de "excursiones" glucémicas (definiendo excursiones como desviaciòn de una actividad regulada). Por lo tanto, la identificación de biomarcadores que esten asociados con estas excursiones tienen un significado clínico directo.

Por ejemplo, en la referencia del  Diabetes Control and Complications Trial (DCCT) sobre Terapia de diabetes convencional vs. Terapia intensiva de insulina  bajo control de la HbA 1c,  en los 2 grupos de tratamiento no se han producido reducciones similares en la incidencia de las complicaciones microvasculares. La mayor tasa de complicaciones microvasculares observados en el grupo de terapia convencional de DCCT puede haber sido debido a excursiones glucémicas más grandes, ya que este grupo tenía un menor número de inyecciones diarias de insulina. De hecho en el DCCT, la mayor variabilidad en la medición de la HbA 1c de un individuo, se asoció con un mayor riesgo de complicaciones microvasculares y añadió  información de riesgo más allá de las medidas de glucemia normales. Mecánicamente, tanto las hiperglucemia como las excursiones glucémicos resultan en un estrés oxidativo, probablemente a través de la sobreproducción de superóxido en la cadena mitocondrial de transferencia de electrones, que genera productos avanzados finales de glicación , que activan  la proteína Kinasa C y el factor nuclear-kappa B, y aumenta la vía de flujo de la hexosamina.

El 1,5-Anhidroglucitol (1,5-AG) es un biomarcador candidato para evaluar las excursiones glucémicas; es  un monosacárido dietético, similar a la glucosa, que se filtra libremente en el glomérulo renal y, posteriormente, compite con la glucosa para su reabsorción en los túbulos renales. En presencia de altas concentraciones de glucosa en sangre, la reabsorcion del 1,5-AG se  reduce lo mismo que su concentracion sérica. Por lo tanto, las concentraciones menores de 1,5-AG se correlacionan con episodios de hiperglucemia más frecuentes (más comúnmente en la  hiperglucemia post-prandial) y se reflejan su tendencias durante un tiempo mayor de 1 a 2 semanas.

Varios estudios anteriores han sugerido una asociación entre 1,5-AG y las complicaciones microvasculares diabéticas  y la aterosclerosis. Sin embargo, estos estudios se han tenido un limitado nùmero de  muestra. En la edición de este Clinical Chemistry, Selvin et al. realizan un estudio que utiliza datos de en màs de 10.000 participantes en la poblacion del Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC)  para examinar la asociación del 1,5-AG con retinopatía prevalente, incidente enfermedad renal crónica (CKD), y la incidencia de diabetes . El estudio se realizo con un seguimiento prospectivo (aproximadamente 20 años) para el CKD y la incidente de diabetes. Aunque el 1,5-AG se midió años después de la extracción de la muestra, el acuerdo interensayo de duplicados de las muestras seleccionadas al azar fue excelente (fiabilidad 0,99) …………….

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269- Niveles de lactato elevados

Lars W. Andersen, Julie Mackenhauer, Jonathan C. Roberts, Katherine M. Berg,,  Michael N. Cocchi, Michael W. Donnino.   Etiología y abordaje terapéutico del lactato elevado.  Mayo Clin Proc. Oct 2013; 88(10): 1127–1140.   Research Center for Emergency Medicine, Aarhus University Hospital, Denmark, Department of Emergency Medicine; Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, United States; Department of Medicine, Division of Pulmonary Critical Care Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, United States

Resumen

Los niveles de lactato son evaluados comúnmente en pacientes gravemente enfermos. Aunque se usa más comúnmente en el contexto de la evaluación del shock, el lactato puede estar elevado por muchas otrs razones. Mientras que la hipo-perfusión tisular es probablemente la más común de todas, existen muchas otras etiologías o factores que contribuyen a ello. Los médicos deben ser conscientes de las numerosas causas posibles de su elevaciòn por su importancia clínica y pronóstica, dado que un lactato elevado varía mucho según el estado de la enfermedad. Por otra parte, puede ser necesario  adaptar la terapia especifica a la causa subyacente de su elevación.  Esta revisión se basa en una búsqueda exhaustiva en PubMed y contiene una visión general de la fisiopatología de la elevación de lactato seguido por una mirada en profundidad de sus variadas etiologías, incluidas las causas relacionadas con su medicación.  Además se discutirán las fortalezas y debilidades del lactato como herramienta de diagnóstico/pronóstico y su uso potencial como un criterio de valoración clínica durante la reanimación. La revisión concluye con algunas recomendaciones generales sobre el manejo de los pacientes con lactato elevado.

Introducción

Los niveles de lactato en la práctica clínica se utilizan a menudo como marcador sustituto en el diagnostico de  la gravedad de la enfermedad y para medir la respuesta a las intervenciones terapéuticas. El uso de lactato como herramienta de pronóstico clínico fue sugerida por primera vez en 1964 por Broder y Weil cuando observaron que un exceso de lactato > 4 mmol / L,  estaba  asociado a malos resultados en los pacientes con shock indiferenciado.  Desde entonces, mucho se ha publicado sobre la utilización de lactato en una variedad de poblaciones de pacientes. Por otra parte, las causas de lactato elevado aparte de hipo-perfusión tisular que han sido reconocidosdeben ser considerados en el contexto clínico apropiado.

La siguiente revisión se centra en el uso y la interpretación de los niveles de lactato a través de varios estados de enfermedad y escenarios clínicos. En primer lugar, vamos a describir la fisiología y fisiopatología de la producción de lactato. Luego se discutiran las diferentes etiologías de lactato elevado centrándose primero en los estados de hipoxia /hipo-perfusión tisular (tipo A) y luego en otras causas no relacionadas con la hipoxia tisular (tipo B). Por último, se propone una lista de control clínico para el diagnóstico diferencial y el enfoque sobre el tratamiento de lactato elevado y además se discuten sus limitaciones.

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268- Prueba de Estradiol.

*Julie D Newman, **David J Handelsman. Desafíos en la medición de Estradiol: Comentarios sobre la Declaración de  Posición The US Endocrine Society *Southern Cross Pathology Australia, Monash Medical Centre, ** ANZAC Research Institute, University of Sydney, Concord Hospital, Australia.

Introducción

La medición de estradiol (E2) es cada vez más importante en el manejo clínico tanto para el diagnóstico y seguimiento de tratamiento de los trastornos reproductivos, así como para la investigación de enfermedades hormona-dependientes. Como único estrógeno bioactivo en los seres humanos, el E2 es responsable no sólo del desarrollo de la función reproductiva en el tratamiento de trastornos de la fertilidad, sino también se ha reconocido cada vez más los efectos de gran alcance sobre los tejidos no reproductivos, incluyendo la patogénesis de los trastornos comunes como las enfermedad cardiovascular, cáncer hormona-dependientes y fractura osteoporótica. Las investigaciones  recientes  indica que es probable que se desarrollen en el futuro ideas desde el punto de vista diagnóstico y de gestión clínica, una vez que se hayan mejorado las técnicas de rutina de E2 y  que sean más accesibles.

The US Endocrine Society publicó recientemente una Declaración de Posición al revisar el estado actual de los ensayos E2 donde destacan sus limitaciones, aplicaciones y perspectivas para mejoras futuras.  En esta publicación se revisan y comentan el papel en que se divide  los métodos de medición E2,  su utilidad en la práctica clínica traslacional y en la investigación epidemiológica. Por último, la Declaración de Posición describe las recomendaciones sobre  estandarización de los ensayos E2 con el objetivo de mejorar los métodos disponibles en la actualidad a la espera de una nueva generación de ensayos de esteroides en espectrometría de masas  (MS).

Ensayos de esteroides

La medición de estrógenos evoluciono durante el siglo 20 en los bioensayos relizados en animales para midir los efectos uterotróficos y de cornificación vaginales de cualquier estrógeno (o pro-estrógeno). A pesar de ser laborioso y costoso, estos bioensayos fueron cruciales para la purificación exitosa de Doisy y la identificación de E2 como el estrógeno humano bioactivo  a mediados de los años 1930.  En la mitad del siglo, se desarrollaron los métodos químicos para medir metabolitos de estrógeno en orina.  Posteriormente, los bioensayos de estrógeno se refinaron para distinguir  efectos agonista- antagonistas, así como para eliminar el uso de animales mediante el desarrollo de ensayos basados en receptor de estrógeno (ER) y más recientemente, en ensayos in vitro ER genéticos………………..

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267- Investigaciones cientìficas confiables

* Ioannidis JPA. Cómo hacer que la publicacion de una investigación sea confiable. PLoS Med, 2014; 11(10) journal.pmed.1001747. *Meta-Research Innovation Center at Stanford (METRICS), Stanford University; Department of Medicine, Stanford. Prevention Research Center; Department of Health Research and Policy, Stanford University School of Medicine, Department of Statistics, Stanford University School of Humanities and Sciences, Stanford, California, United States of America    

Puntos principales

• En la actualidad, muchos resultados de las investigaciones publicadas son falsas o exageradas, y se estima que el 85% de los recursos de investigación se desperdician.
• Para hacer que más investigaciónes publicada sean ciertas, aquella prácticas que han mejorado la credibilidad y la eficacia en sectores específicos, pueden ser trasplantadas a otras áreas que se beneficiarían con ellos; estas posiblidades incluyen: la adopción de investigación en colaboración a gran escala, la cultura de la replicación de las mismas, registrar y compartir prácticas de reproducibilidad, mejores métodos estadísticos, normalización de las definiciones y análisis de umbrales estadísticos más apropiados y la mejora en los estándares de diseño de los estudios, revisión por pares, información y difusión de la investigación, y formación de la fuerza de trabajo científico.
• Siempre que sea posible la seleccion de la investigación requiere un examen riguroso y pruebas experimentales.
•  Se debe realizar evaluación  óptima  que permita comprender y aprovechar las motivaciones de los distintos actores que operan en la investigación científica y que difieren en el grado en que están interesados en la promoción de resultados publicables, financiables, traducibles, o rentables.
•  Deben hacerse modificaciones en el sistema de recompensas de la ciencia que afecta a los tipos de intercambio de bienes (por ejemplo, publicaciones y becas), a los bienes académicos adquiridos (por ejemplo, promoción u otro beneficio académico o administrativo) y en la introducción de las valores de cambio que estén mejor alineados con la investigación reproducible y traducible.

Introducciòn

Los logros de la investigación científica son increíbles. La publicacion cientifica a cargo de algunos diletantes, en una industria global vibrante, ha crecido con 15 millones de autores responsables y màs de 25 millones de artículos científicos solo entre 1996-2011. Sin embargo, los descubrimientos principales, verdaderos y de fácil aplicación son mucho menor. Muchas de las nuevas asociaciones y/o efectos propuestos son falsos o muy exagerados  y la traducción del conocimiento en aplicaciones útiles es a menudo lenta y potencialmente ineficiente.

Dada la abundancia de datos, "la investigación sobre la investigación" (es decir, la meta-investigación) puede derivar en estimaciones empíricas de prevalencia de factores de riesgo con altas tasas de falsos positivos (estudios de poca potencia, pequeños tamaños del efecto; baja probabilidad pre-estudio, flexibilidad en los diseños, definiciones, resultados, análisis, prejuicios y conflictos de intereses; y la falta de colaboración). Actualmente, se estima que el 85% de los recursos de investigación se desperdician. 

Intervenciones Efectivas

Necesitamos intervenciones eficaces para mejorar la credibilidad y la eficacia de las investigaciónes científicas. Algunos factores de riesgo de resultados falsos son inmutables debido a pequeños tamaños del efecto, pero otros son modificables. Debemos disminuir sesgos, los conflictos de interés, y la fragmentación de los esfuerzos en favor de la investigación imparcial, transparente, y de colaboración con una mayor estandarización. Sin embargo, también hay que considerar la posibilidad de que las intervenciones dirigidas a mejorar la eficiencia científica pueden causar daños colaterales o ellos mismos derrochar recursos. 

Para dar un ejemplo extremo, se podría eliminar fácilmente todos los falsos positivos, simplemente descartando todos los estudios que tengan  un mínimo sesgos y por lo tanto evitar preguntas que a nadie le importa o que tengan un conflicto con la investigación de los resultados, y esperar que  todos los científicos en cada campo puedan unir sus fuerzas en un único plan de protocolo y análisis estandarizado que reduciría la tasa de error a cero, simplemente porque esa investigación no se haría nunca. Por lo tanto, se proponen que sean cuales fueran las soluciones deben ser pragmáticos, aplicable, y lo ideal es ser susceptible de probar su fiabilida y su rendimiento................................

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266- Imagen y FIT en CRC

Enrique Quintero,  Marta Carrillo, Antonio Z. Gimeno-García, Manuel Hernández-Guerra, David Nicolás-Pérez, Inmaculada Alonso-Abreu, Maria Luisa Díez-Fuentes, Víctor Abraira. Equivalencia de las pruebas de inmunoquímica fecal y la colonoscopia en el cribado familiar del cáncer colorrectal.Gastroenterology 2014;147:1021–1030. Servicio de Gastroenterología, Hospital Universitario de Canarias, Instituto Universitario de Tecnologías Biomédicas,  Centro de Investigación Biomédica de Canarias, Departamento de Medicina Interna, Universidad de La Laguna,Tenerife, Laboratorio Central, Hospital Universitario de Canarias, Tenerife,  Unidad de Bioestadística Clínica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, CIBER Epidemiología y Salud Pública, Barcelona, Spain

Antecedentes y Objetivos

La colonoscopia es el procedimiento de cribado recomendado para los familiares de primer grado de pacientes con cáncer colorrectal (CRC), pero pocos estudios han comparado su eficacia para la detección CRC con otras estrategias de cribado. En familiares de pacientes con CRC hemos llevado a cabo un ensayo aleatorio controlado para comparar la eficacia de las pruebas repetidas de inmunoquímica fecal (FIT) y la colonoscopia, para la detección de neoplasia avanzada (adenoma avanzado) .

Métodos

En un estudio prospectivo, 1.918 familiares de primer grado de pacientes con CRC fueron elegidos al azar (1:1) para realizar una única colonoscopia o 3 FIT (1 por año durante 3 años: nivel de corte ≥10 hemoglobina mg /g de heces, correspondiente a 50 ng de hemoglobina /ml de buffer). Las estrategias se consideran equivalentes si en el intervalo de confianza del 95%  la diferencia para la detección de neoplasia avanzada fue de ± 3%. Se realizaron análisis de seguimiento para identificar resultados falsos negativos FIT e intervalo de CRC.

Resultados

De todos los familiares de primer grado asintomáticos que fueron seleccionados, 782 fueron incluidos en el grupo de la colonoscopia y 784 en el grupo FIT. En el screening por imagen, se detectó en cada grupo neoplasia avanzada en 33 personas (4,2%) y  mediante el screening con el  FIT, 44 personas (5,6%) respectivamente (odds ratio = 1,41; intervalo de confianza del 95%: 0.88- 2,26; P  = 0,14). Por otra parte en la evaluación por historia clínica, 28 familiares de primer grado (3,9%) en el grupo FIT y 43 (5,8%) en el grupo de la colonoscopia tenían neoplasia avanzada (odds-ratio = 1,56; intervalo de confianza del 95%: 0,95 a 2,56; P  = .08). Se omitieron 16 de 41 adenomas avanzados detectado por FIT, pero no CRC. La evaluación estrategia FIT había requerido  4 veces menos  evaluación endoscópica individual para detectar 1 neoplasia avanzada que la estrategia de la colonoscopia.

Conclusiones

El screening FIT repetido (1 x año durante 3 años) detecta todos los CRC y resultó equivalente a la colonoscopia en la detección de neoplasia avanzada en familiares de primer grado de pacientes con esta patología. Esta estrategia debe ser considerada  principalmente en poblaciones donde la realización de FITS es más factible de realizar que la evaluación colonoscopia. 

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265- Neumonìa adquirida en la comunidad

Daniel M. Musher, Anna R. Thorner, Neumonía adquirida en la comunidad. N Engl J Med 2014; 371:1619-1628. Infectious Disease Section, Michael E. DeBakey Veterans Affairs Medical Center, Houston, TX 77030,

Introducción

Reconocido desde hace tiempo como una de las principales causas de muerte, la neumonía ha sido estudiado intensamente desde finales de la década de 1800, y como resultados de los cuales dieron lugar a muchas ideas en la formación de la microbiología moderna. A pesar de esta investigación y el desarrollo de agentes antimicrobianos, la neumonía sigue siendo una de las principales causas de complicaciones y muerte. La neumonía adquirida en la comunidad  (CAP:Community-Acquired Pneumonia) es un síndrome en el que la infección aguda de los pulmones se desarrolla en personas que no han sido hospitalizados recientemente y no han tenido una exposición regular al sistema de atención de la salud

Causas

En la era pre-antibiótica, el Streptococcus pneumoniae causó 95% de los casos de neumonía.  Aunque el neumococo sigue siendo la causa más comúnmente identificados en la CAP, la frecuencia con la que está implicada ha disminuido, y ahora se detectó en sólo alrededor del 10 a 15% de los casos de pacientes hospitalizados en los Estados Unidos. Los factores reconocidos que contribuyen a este descenso incluyen el uso generalizado de la vacuna polisacárida neumocócica en adultos,  la administración casi universal de la vacuna conjugada antineumocócica en niños y la disminución de las tasas de consumo de cigarrillos. En Europa y otras partes del mundo donde se han utilizado vacunas anti-neumocócicas con menos frecuencia y las tasas de tabaquismo siguen siendo elevados, el neumococo sigue siendo responsable de la mayor proporción de casos de CAP.

Otras bacterias que causan la CAP incluyen Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Moraxella catarrhalis, Pseudomonas aeruginosa, y otros bacilos gram-negativos (los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) tienen un mayor riesgo de CAP por H. influenzae y Mor. catarrhalis . La P. aeruginosa y otros bacilos gram-negativos también causan CAP en personas que tienen EPOC o bronquiectasias, especialmente en aquellos que toman glucocorticoides. Hay una amplia variación en la incidencia de la CAP causada por Mycoplasma pneumoniae y Chlamydophila pneumoniae (llamado causas bacterianas atípicas de la CAP), dependiendo en parte de las técnicas de diagnóstico que se utilizan. Recientemente se han presentado técnicas de PCR que  deberían ayudar a aclarar este punto. Otro tipo de neumonía bacteriana causada por especies de Legionella se produce en determinadas ubicaciones geográficas y tiende a seguir las exposiciones específicas. Las bacterias micro-aerofílicas y anaeróbicas mixtas (llamados flora oral) se ven a menudo en la tinción del esputo con coloración de Gram  y estos organismos pueden ser responsables de los casos en los que no se encuentra una causa.

Durante los brotes de influenza, el virus de la gripe circulante se convierte en la causa principal de la CAP que es lo suficientemente grave como para requerir hospitalización, con una infección bacteriana secundaria como importante contribuciòn. El virus respiratorio sincicial, el virus de la parainfluenza, el metapneumovirus humano, adenovirus, coronavirus, y rinovirus se detecta comúnmente en estos pacientes pero no esta claro hasta qué punto algunos de estos organismos están causando la enfermedad o han predispuesto al paciente a una infección secundaria por bacterias patógenas. Otros virus que causan la CAP incluyen el síndrome respiratorio de Medio Oriente (coronavirus MERS-CoV), que surgió recientemente en la Península Arábiga, y la gripe A de origen aviar A (H7N9), que surgió recientemente en China; estos virus recientemente identificados ya se han extendido a otra parte del planeta.......................

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270- Enfermedades lisosomales

Dietrich Matern,Devin Oglesbee,Silvia Tortorelli. Cribado neonatal para trastornos de almacenamiento lisosomal y otras condiciones neuropáticas. Dev Disabil Res Rev. Jun 2013; 17(3): 247–253. 

Resumen

El examen neonatal (NBS) es un programa de salud pública orientada a identificar las condiciones tratables en los recién nacidos pre-sintomáticos para evitar la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Actualmente, todos los recién nacidos en los Estados Unidos se evaluan al menos en 29 condiciones donde la evidencia sugiere que la detección temprana es posible y beneficioso. Con las opciones de tratamiento y desarrollo en pruebas de cribado de alto rendimiento nuevos o mejorados, se han propuesto condiciones adicionales para su inclusión en los programas de NBS. Entre  ellas varias condiciones patológicas con un fuerte componente neuropático. Algunas de estas condiciones ya se han añadido a algunos programas de cribado nacionales e internacionales, mientras que otros están en proceso de estudios piloto para determinar los parámetros de rendimiento de las prueba. En este artículo se examina la situación actual de NBS para 13 enfermedades de depósito lisosomal, X-adrenoleucodistrofia, enfermedad de Wilson, y la ataxia de Friedreich.

Introducción

A principios de la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló un ensayo para la identificación pre-sintomática de la fenilcetonuria, un error innato del metabolismo de los aminoácidos que causa daño neurológico irreversible a menos que se inicia el tratamiento dentro de las primeras semanas de vida. El ensayo inicial fue de inhibición bacteriana simple y barato para la detección de concentraciones anormalmente elevados de fenilalanina en la sangre que se extraia en los recién nacidos por punción en el talón y se secaba en papel de filtro.

Desde los estudios pioneros de Guthrie, el cribado neonatal (NBS) surgió como un programa de salud pública dirigida a la identificación de un número creciente de enfermedades en las que la intervención temprana puede prevenir la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Cada nueva investigación añadida al panel de selección requiere un ensayo especifico hasta que la espectrometría de masas en tándem (MS / MS) fue adaptado para NBS en la década de 1990.

Esta tecnología permitido el análisis rápido y simultáneo de los perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas, facilitando así la identificación de más de 40 errores innatos diferentes de ácido amino, ácido graso, y el metabolismo de ácido orgánico en una mancha de sangre seca (DBS) de 3 mm de la muestra.

Durante la última década, la lentitud en la aplicación de esta nueva tecnología llevó a discrepancias significativas sobre el  número de condiciones incluidas en los diversos programas de NBS. Esta situación se mejoró en 2006, tras la recomendación del Newborn Screening Group convocada por el American College of Medical Genetic  (ACMG) donde se especificaba que  todos los recién nacidos deben ser examinados por lo menos en 29 condiciones básicas ………….

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264- Uricemia y síndrome metabólico

Laura Billiet, Sarah Doaty, James D. Katz, and Manuel T. Velasquez. Revisión de la hiperuricemia como nuevo marcador para el Síndrome Metabólico. ISRN Rheumatol. 2014. Department of Medicine, The George Washington University, 2150 Pennsylvania Avenue, NW, Washington, DC 20037, USA

Resumen

Durante mucho tiempo la hiperuricemia se ha establecido como el principal factor etiológico en la gota. En los últimos años, ha surgido importante evidencia que sugiere que la hiperuricemia puede jugar un papel en el desarrollo y la patogénesis de un numero importante de enfermedades metabólicas, hemodinámicas y sistémicas, incluyendo el síndrome metabólico, la hipertensión, el accidente cerebrovascular, y la aterosclerosis. Numerosos  estudios epidemiológicos han vinculado la hiperuricemia con cada uno de estos trastornos. En algunos de ellos, se habla de  terapias donde el ácido úrico  puede prevenir o mejorar ciertos componentes del síndrome metabólico. Hay una asociación entre el ácido úrico y el desarrollo de lupus eritematoso sistémico y la conexión entre enfermedades reumáticas tales como la artritis reumatoide y la osteoartritis es menos clara. El mecanismo que utiliza el ácido úrico en los trastornos distintos de la gota no está bien establecida pero las investigaciones recientes apuntan hacia la inflamación sistémica inducida por Urato, como el principal evento fisiopatológico común para las enfermedades sistémicas, incluyendo la aterosclerosis.

Introducción 

Hace más de 150 años, Garrod observó que el ácido úrico está elevado en la sangre de pacientes con gota. Sin embargo, la prueba definitiva de que el ácido úrico es un factor causal en la gota no fue establecida  hasta hace 100 años,cuando se demostró que la inyección intra-articular de urato de sodio produce artritis aguda . Actualmente se sabe que la hiperuricemia crónica incrementa la deposición de ácido úrico en los tejidos distintos de las articulaciones, lo que conduce en última instancia a tofos, nefropatía y cálculos renales.

La hiperuricemia no se limita a la Gota

En los últimos años ha habido un interés renovado en la hiperuricemia y su asociación con una serie de trastornos clínicos distintos de esa enfermedad, incluyendo hipertensión,  aterosclerosis, enfermedad cardiovascular, y la enfermedad renal crónica. De hecho, la hiperuricemia es comúnmente parte del conjunto de anormalidades metabólicas y hemodinámicas que incluyen obesidad abdominal, intolerancia a la glucosa, resistencia a la insulina,  dislipidemia y la hipertensión, a menudo todo resumido bajo el término "síndrome metabólico". No sólo colectivamente, sino también en forma individual, la hipertensión, obesidad, dislipidemia, hiperglucemia y resistencia a la insulina se correlacionan positivamente con los niveles séricos de ácido úrico .

Hiperuricemia, síndrome metabólico y sus componentes

La relación entre ácido úrico y el síndrome metabólico es consistente. Los estudios epidemiológicos han demostrado una estrecha relación entre los niveles de ácido úrico en suero (SUA) y la presencia de síndrome metabólico (y varios de sus componentes) entre los niños y adolescentes, así como en los adultos . Algunos estudios incluso han señalado la fuerte asociación entre la SUA y la aterosclerosis carotídea en los niños obesos . Un estudio transversal analizó los datos de 1.370 niños y adolescentes estadounidenses de edad 12-17 años realizados en la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (NHANES) 1999-2002 y encontró una asociación positiva entre  SUA y la prevalencia del síndrome metabólico o sus componentes , independiente de los factores de riesgo clásicos. Encontraron que de los cinco componentes del síndrome metabólico, el SUA se asoció significativamente con la obesidad abdominal, hipertrigliceridemia e hiperglucemia y hubo solo una asociación bordeline entre el límite de la SUA y la hipertensión.

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263- Estudio de un caso clínico: hiponatrémia e hiperkalemia

Siba P. Paul, Bryony A. Smith, Timothy M. Taylor, Joanna Walker. Tómese con un grano de sal. Clin. Chem, 2013; 59:2: 348–352.

Se hospitalizo a una niña de 5 días (nacida a término luego de un embarazo sin complicaciones) tras un chequeo de rutina por parte de la partera, que demostró que la menor había perdido el 15% de su peso original al nacer [6.2 libras (2.83 kg)]. La bebé había sido alimentada con leche de fórmula para bebés nacidos a término y la realización de una evaluación inicial demostró solo una deshidratación leve. El diagnóstico de trabajo fue un problema de alimentación y se realizó un plan de tratamiento con 150 mL/kg de leche de fórmula por día con control regular del peso. Las concentraciones en suero de analitos seleccionados de la paciente fueron las siguientes: sodio, 135 mEq/L (135 mmol/L; intervalo de referencia, 135–145 mmol/L); potasio, 5.3 mEq/L (5.3 mmol/L; intervalo de referencia, 3.5–5.3 mmol/L); y urea, 11.7 mg/dL (4.2 mmol/L; intervalo de referencia, 3.5– 6.5 mmol/L).Cinco días después del ingreso al hospital, el peso de la paciente no había cambiado. Las concentraciones de analitos en suero en ese momento eran las siguientes: sodio, 128 mEq/L (128 mmol/L); potasio, 6.7 mEq/L (6.7 mmol/L); urea, 5.8 mg/dL (2.1 mmol/L); creatinina, 0.3 mg/dL (28 umol/L; intervalo de referencia, 60–100 _mol/L); y glucosa en sangre, 77.4 mg/dL (4.3 mmol/L; intervalo de referencia, 4–7 mmol/L). Estos hallazgos condujeron a la realización de nuevas pruebas bioquímicas y endocrinas más detalladas. La concentración de bicarbonato fue de 30 mEq/L (30 mmol/L; intervalo de referencia, 24–32 mmol/L) y la concentración de cloro fue de 94 mEq/L (94 mmol/L; intervalo de referencia, 95–105 mmol/L). Estos resultados produjeron un hiato aniónico de 10.7 mmol/L. La concentración de sodio en orina fue de 10 mEq/L (10 mmol/L). Los nuevos resultados de pruebas de sangre disponibles dos días después fueron: renina en plasma, 854 mIU/L (intervalo de referencia, 4–190 mIU/L  7 días a 1 año); aldosterona en suero, 5786 ng/L (intervalo de referencia, 300–2000 ng/L en recién nacidos). Los resultados de gasometría, cortisol en suero, amoniaco, lactato, cultivo de orina y pruebas de perfil de esteroides en orina fueron todos normales

Preguntas para considerar

1. ¿Cuáles son las causas más comunes de la pérdida excesiva de peso que presenta un recién nacido en los primeros días de vida?

2. ¿Cuáles son las posibles explicaciones para la hiponatremia con hiperkalemia en un recién nacido con pérdida excesiva de peso?

3. ¿Qué investigaciones de laboratorio son apropiadas?

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262- Dipositivos extracción de sangre

* Raffick A.R. Bowen, Glen L. Hortin, Gyorgy Csako , Oscar H. Otañez, Alan T. Remaley . Revisión sobre interferencias en los dispositivos de recolección de sangre en las pruebas de  química clínica. Clinical Biochemistry 43 (2010) 4–25. The Canadian Society of Clinical Chemists.Elsevier SciencDirect.  * Department of Pathology, Stanford University, 300 Pasteur Drive, Room H1507 B, Stanford, CA 94305, USA

Resumen

Los dispositivos de recolección de sangre interactúan con la sangre y pueden alterar su composición la del suero, o fracciones de plasma y ello afecta negativamente las pruebas de laboratorio. Los dispositivos de acceso vascular pueden liberar sus materiales de recubrimiento y ejercer fuerzas de cizallamiento que lizan las células. También el agregado de aditivos al tubo de recolección de sangre puede afectar la estabilidad de sus constituyente y de los sistemas analíticos. Tapones, lubricantes de las paredes del tubo, surfactantes, activadores de la coagulación, y geles separadores pueden añadir materiales, adsorber componentes de la sangre, o interactuar con las proteínas y los componentes celulares. Por lo tanto, los dispositivos de recolección son una fuente importante de error preanalítico. Los fabricantes de dispositivos, los proveedores de reactivos para diagnostico y el personal de laboratorio clínico debe asumir que  estas interacciones son una posibles fuente de error durante la fase pre-analítica. Aunque las interferencias de las sustancias endogenas han sido estudiadas, los efectos de las sustancias exógenas sobre los resultados de las preubas no han sido descrita. En este trabajo se identifican las fuentes de sustancias exógenas en las muestras de sangre y se sugieren métodos que reduzcan  al mínimo su impacto en los ensayos de química clínica.

Introducción

La recolección y procesamiento de la sangre son dos pasos importantes en la fase pre-analítica de las pruebas de laboratorio. Es necesaria la extracción, recolección y el adecuado procesamiento de la sangre realizado por personal entrenado y utilizando dispositivos adecuados para garantizar la confiabilidad de las pruebas. Los dispositivos de recolección de sangre deben ser considerados normalmente como portadores de materiales inertes. No obstante, laboratorios han realizado pocos esfuerzos para evaluar estos dispositivos y rara vez controlan el rendimiento del mismo. Esta revisión pretende subrayar la importancia que teenen los dispositivos de recolección de material de los pacientes sobre los preubas de química clínica, describiendo los componentes de los materiales de que se utilizan  en la extracción de sangre y sus interacciones  para diversos métodos analíticos

Historia de los dispositivos de recolección

La primera aguja hipodérmica, creada para inyección local de opiáceos en el tratamiento de neuralgia se hizo de acero acompañados de un disco concentrador de goma. Los esfuerzos iniciales para mejora el mismo dieron lugar a una aguja de diseño refinado y se experimentaron jeringas de diferentes materiales y tubos de recolección de material. E l caucho que fue el material inicialmente utilizado fue reemplazado por el vidrio para permitir jeringas que permitieran su reutilizados. La jeringa Luer-Lok, proporcionaron un método conveniente para unir  y retirar la aguja hipodérmica de la jeringa de vidrio, y ofreció una forma más segura y confiable para administración un fármaco. Sin embargo, los múltiples brotes de hepatitis hicieron necesario el desarrollo de jeringas descartables estériles para reducir la transmisión de la enfermedad....................

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261- Bioinformática

Bioinformática: ¿Que debe conocer el personal del laboratorio clínico y para que debe prepararse? Moderador: Gregory J. Tsongalis. Expertos: Elizabeth Chao, Jill M. Hagenkord, Tina Hambuch,  Jason H. Moore. Geisel School of Medicine at Dartmouth, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH

La introducción en el laboratorio clínico de novedosas tecnologías de diagnóstico molecular que abarcan una amplia variedad de aplicaciones ha ocurrido a un ritmo sin precedentes y ha conducido a cambios revolucionarios en el área. Por ejemplo, las micromatrices (micro-arrays) se utilizan habitualmente como la prueba de elección para detectar anomalías generales relacionadas con el retraso mental y el autismo. Asimismo, las micro matrices que emplean millones de sondas para cada análisis se usan para la determinación de genotipos a gran escala y perfiles de expresión genética junto con algoritmos clínicos específicos. 

La secuenciación masiva en paralelo o de siguiente generación (NGS) también es  habitual para la secuenciación holo genómica, exómica y genómica dirigida. La cantidad de datos generados por estos análisis no tiene precedentes y requiere un sofisticado conocimiento de bioinformática para el correcto almacenamiento, análisis y examen de este conjunto de datos. Si bien los laboratorios clínicos tiene experiencia en la informática y la manipulación de una gran cantidad de resultados, los sistemas usados para dichas tareas no resultan adecuados para el tratamiento de los datos de los estudios ómicos. 

En la presente publicación de Preguntas y Respuestas (Q/A), se invitó a investigadores académicos y de la industria, que habitualmente utilizan la bioinformática con fines de estudios ómicos, para analizar la importancia de la bioinformática y la manera en que el personal del laboratorio clínico puede prepararse mejor por su propia cuenta para poder manejar el creciente volumen y la complejidad de los datos generados por sus laboratorios relacionados con estos estudios.

Respuestas que brindan los expertos, a las siguientes preguntas: 

1) La bioinformática y la bioestadística con frecuencia se utilizan indistintamente a pesar de sus considerables diferencias. ¿Puede definir esos términos e indicar cómo puede afectar la bioinformática en el laboratorio clínico?

2) En los laboratorios clínicos, las tecnologías de NGS y micro matriz representan herramientas de diagnóstico conocidas por generar grandes cantidades de datos. ¿Cuáles son algunas de las opciones para el análisis, el almacenamiento y la identificación de datos?

3) ¿Qué es la “nube”? ¿Es esta opción de almacenamiento de datos adecuada para los laboratorios que se rigen por restricciones financieras, HIPAA y otros asuntos normativos?

4) En marzo de 2012, el Institute of Medicine (Instituto de Medicina, IOM) emitió´ un informe sobre la validación de conjuntos de datos generado mediante pruebas de alta complejidad y su posterior análisis (Evolution of Translational Omics, Evolution of  Omica Transferencia). 

5) ¿Que´ piensa acerca de la reproducibilidad de los análisis de bioinformática y la forma en que los laboratorios clínicos pueden evitar estas cuestiones problemáticas presentadas en el informe?

6) Si tuviera un recurso disponible para capacitarse sobre la bioinformática,¿cuál seria y por qué?

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260- Biomarcadores en SCA

Eric Christenson, Robert H. Christenson. El papel de los biomarcadores cardíacos en el diagnóstico y control de los pacientes con sospecha del Síndrome Coronario Agudo. Revisión. Ann Lab Med 2013;33:309-318.  Department of Medicine1, Johns Hopkins Hospital; Department of Pathology2, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, USA 

Resumen

El infarto de miocardio (MI) es la causa principal de muerte en el mundo desarrollado. Los biomarcadores tienen un papel esencial en el diagnóstico, la estratificación del riesgo, orientación en la gestión clínica y  en la toma de decisiones en pacientes que presentan signos y síntomas de la enfermedad miocárdica. La troponina cardiaca (cTn) saltó a la fama durante la década de 1990 y ha evolucionado hasta convertirse en la piedra angular para el diagnóstico de infarto de miocardio. Los criterios actuales para el diagnóstico de MI incluyen: aumento/disminución de cTn  al menos en un valor por encima del percentil 99 del límite superior de referencia. Junto con la  cTn, el péptido natriurético tipo B  (BNP) y el amino-terminal proBNP (NT-proBNP) tienen un papel importante para determinar el pronóstico y el control de esta patología. Dado que se han desarrollado pruebas para cTn que son capaces de detectar en sangre de forma fiable cantidades cada vez más pequeñas, se ha generado un dilema sobre la manera de utilizar este nueva información. Varios estudios han tratado de responder a esta pregunta y han demostrado que estas menores concentraciones de cTn tienen importante significado pronóstico y lo más importante es que la utilización de ellos conduce a mejores resultados clínicos en los pacientes. Nueva algoritmos que incorporan BNP, NT-proBNP y ensayos más sensibles de la cTn son prometedoras para un diagnóstico más rápido (rule-out) del MI lo que permite medidas de gestión adecuadas y una utilización más eficaz y eficiente de los recursos sanitarios

Introducción

Cada año solo en los Estados Unidos, hay aproximadamente 1,5 millones de casos de infarto de miocardio (MI), que se traduce en cerca de 600 casos por cada 100.000 personas. Hay de 6 a 9 millones de pacientes que se presentan en admisión de urgencia para ser evaluados de una posible isquemia cardíaca, que consumen una sustancial cantidad de recursos sanitarios. Debido a las mejoras realizadas en la atención de estos pacientes, desde el año 1999 al 2009, la tasa de mortalidad relativa atribuible a enfermedades cardiovasculares  (ECV) disminuyó un 32,7%. Sin embargo en 2009, esta patologías siguen  representaron el 32,3% (787.931) del total de 2.437.163 muertes, o sea 1 de cada 3 muertes en los EE.UU.

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Basado en el electrocardiograma del paciente (ECG), el MI puede ser dividido en dos subtipos: los MI que se producen con elevación del segmento ST (STEMI) y los que se producen sin esta elevación (NSTEMI). El papel de los marcadores bioquímicos es muy diferente en ambos casos. Para los pacientes STEMI los biomarcadores tiene carácter pronostico y desempeñan una confirmación diagnóstica útil. Por otro lado, en los casos de NSTEMI los biomarcadores tienen un papel fundamental en el diagnóstico, y en la diferenciación de  angina de pecho inestable. .........

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259- Infección por Helicobacter pylori y anemias

Germán Campuzano-Maya. Manifestaciones hematológicas de la infección por Helicobacter pylori. World J Gastroenterol 2014; 28; 20(36): 12818-838. Baishideng Publishing Group Inc. Clinical Pathology, Laboratorio Clínico Hematológico, Faculty of Medicine, University of Antioquia, 53108 Medellín, Colombia

Resumen

El Helicobacter pylori (H. pylori ) es la infección más común en los seres humanos, con una marcada disparidad entre los países desarrollados y en desarrollo. Aunque las infecciones de H. pylori son asintomáticas en personas infectados, ellas están íntimamente relacionados con las condiciones gástricas malignas como el cáncer gástrico y el tejido linfoide asociado a la mucosa gástrica (MALT) y a enfermedades benignas tales como gastritis y úlceras duodenales y gástricas pépticas. Desde que se descubrió que las bacterias pueden colonizar la mucosa gástrica, se ha informado en la literatura médica de más de 50 manifestaciones extra-gástricas que implica una variedad en áreas médicas de especialización. Estas áreas incluyen la cardiología, dermatología, endocrinología, ginecología y obstetricia, hematología, neumología, odontología, oftalmología, otorrinolaringología y pediatría, y que incluyen las condiciones con una serie de pruebas claras entre el H. pylori la infección y el desarrollo de la enfermedad. Esta revisión de la literatura abarca manifestaciones extra-gástricas de la infección H.pylori en el campo de la hematología. Esta centrada en las condiciones que se incluyen en las guías internacionales de consenso y de gestión para H. pylori infección, en la deficiencia específica de hierro, vitamina B ₁₂ (cobalamina), en la trombocitopenia inmune, y el linfoma MALT. Además, hay una discusión de otras condiciones que no se incluyen en las guías internacionales de consenso y de gestión en H. pylori , incluyendo neutropenia autoinmune, síndrome antifosfolípido, discrasias de células plasmáticas, y otras enfermedades hematológicas.

Palabras clave: Helicobacter pylori,a deficiencia de hierro, trombocitopenia inmune,  linfoma MALT, deficiencia de vitamina B ₁₂ 

Introducción

El Helicobacter pylori (H. pylori) está presente en más del 50% de los estómagos de la población mundial, por lo que es la infección más frecuente en los seres humanos. Se muestra una marcada disparidad en la incidencia entre los países desarrollados, donde su prevalencia oscila entre el 30% y el 50%, y los países en desarrollo, donde la prevalencia oscila entre el 80% y el 90%].

Después de 1983, cuando se descubrió que el estómago podría ser colonizado por las bacterias, el aumento de la evidencia ha demostrado que H. pylori es un patógeno estrechamente relacionado con una variedad de condiciones gástricas. Estos van desde enfermedades benignas del estómago tales como gastritis crónica, úlceras pépticas duodenales y úlceras pépticas gástricas  a enfermedades malignas tales como cáncer gástrico y el  linfoma MALT.

En los 30 años que han transcurrido desde su descubrimiento, se han informado más de 50 manifestaciones extra-gástricas de infección por H. pylori infección, con la participación de una amplia gama de especialidades médicas como la cardiología, dermatología, endocrinología, ginecología y obstetricia, neumología, neurología, odontología, oftalmología, otorrinolaringología, pediatría y hematología .  Las manifestaciones hematológicas son el tema de esta revisión.

A efectos prácticos, esta revisión se dividió arbitrariamente en dos grupos. El primero se compone de enfermedades hematológicas que la comunidad científica reconocen como manifestaciones extra-gástricas de la infección H. pylori  y que se han incorporado en las guías internacionales de consenso y en las guías de atención de esta infección. El segundo se compone de enfermedades hematológicas que no se incluyen en las mencionadas guías. A pesar de la existencia de las publicaciones que vinculan estas enfermedades a la infección por H. pylori, no son reconocidos por la comunidad científica debido a la falta de nuevas pruebas o análisis adicional.

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258- Anemias microcìticas

Thomas G. DeLoughery. Anemia microcítica. N Engl J Med 2014; 371: 1324-31. Revisiòn. Division of Hematology–Medical Oncology, Oregon Health and Science University, 3181 S.W. Sam Jackson Park Rd., Portland, OR 97239. 

Resumen

Las anemias microcíticas  se caracterizan por la producción de glóbulos rojos más pequeñas de lo normal. El pequeño tamaño de estas células es debido a la disminución de la producción de la hemoglobina, el constituyente predominante de células rojas. Las causas de la anemia microcítica puede ser: i) falta de globina (talasemia), ii) limitada  entrega de hierro al grupo hemo (anemia de inflamación), iii) falta de suministro de hierro al grupo hemo (anemia por deficiencia de hierro), y iv) defectos en el síntesis del grupo hemo (anemias sideroblástica). Esta revisión destaca los nuevos aspectos de las anemias microcíticas más comunes: la talasemia, la anemia de la inflamación, y la anemia por deficiencia de hierro.

Introducciòn

La talasemia en una alteración de la síntesis de hemoglobina (Hg), y la patologia generada se indetificaen en los subtipos de la cadena de hemoglobina. 

Dado que cada cromosoma 16 lleva dos copias del gen que codifica la α cadena hay cuatro tipos de α-talasemia: Rasgo 1, Rasgo 2,  Hg H, y la Hg Bart. Los pacientes con rasgos talasemicos se  con/sin anemia leve y microcitosis variables  más pronunciado en pacientes en la forma del Rasgo 2. La supresión de la/las mutaciones en tres genes de las cadenas α conducen a la enfermedad de Hg H, que se caracteriza por anemia más graves y a menudo con un componente hemolítico. La Hg de Bart se caracteriza por una falta de producción  de cadenas α, lo que resulta en una hidropesía fetal por falla en la producción de Hg fetal y adulta.

Las principales ubicaciones geográficas donde se encuentra las α talasemia son África, la zona del Mediterráneo, y sudeste de Asia, pero las formas más graves (Hg H y Hg Bart) se encuentran en el área mediterránea y el sudeste de Asia.  La razón de esta asociación geográfica con su severidad se refiere a las dos formas moleculares de  α-talasemia Rasgo 2: uno en el que muta una copia del gen en cada cromosoma (trans) y el otro en que el cromosoma tiene ambos genes  mutados (cis) . El genotipo predominante de talasemia en África es  trans,  pero el  cis  se encuentra en otras áreas, y es el que pueden conducir a la Hg H y Hg Bart.

La β talasemia es común en el área mediterránea y el sudeste de Asia. Debido a que hay una copia de la cadena β de la Hg en el cromosoma 11, los pacientes con defectos en la cadena de Hg, pueden ser heterocigotas (talasemia menor) u homocigotos (talasemia mayor). Algunos pacientes son homocigotos por mutaciones de las β -cadenas pero todavía tienen una síntesis de β -cadenas residual, resultando en un fenotipo intermedio (talasemia intermedia). Los pacientes con talasemia menor se presentan con anemia microcítica leve. La talasemia mayor se manifiesta poco después del nacimiento como una severa, anemia dependiente de transfusiones y como su nombre lo indicala la talasemia in termedia se puede presentar con un grado variable de enfermedad....................

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