lunes, 30 de julio de 2012

168- Diagnosticos y tratamientos discutibles

Guillermo J Ruiz-Argüelles. ¿Por qué los médicos seguimos haciendo cosas innecesarias?: algunas reflexiones con sesgo hematológico. Rev Hematol Mex 2012;13(2):43-44.

Editorial

Un buen número de las acciones que los médicos emprendemos de manera cotidiana son innecesarias o indebidas y, sin embargo, las continuamos haciendo. (El autor menciona 6 acciones terapeuticas y diagnosticas no necearias)
 
En el caso específico de la hematología, hay también varias acciones que se siguen llevando a cabo y sobre las que se debería reflexionar:

1. Se hacen aspirados de médula ósea innecesarios a pacientes con leucemia aguda con grandes concentraciones de leucocitosis y blastos en sangre periférica.
2. Se aspira innecesariamente la médula ósea para diagnosticar leucemias granulocítica o linfocítica crónicas.
3. Indebidamente se aspira la médula ósea para seguir la enfermedad residual de pacientes con leucemia granulocítica crónica.
4. Se hacen biopsias de hueso bilaterales innecesarias en pacientes con linfoma de Hodgkin en estadios clínicos iniciales.
5. Innecesariamente se hacen estudios de biología molecular en la médula ósea y no en sangre periférica en pacientes con leucemias agudas o crónicas.
6. Se prescriben de manera rutinaria anticonvulsivos a pacientes trasplantados de médula ósea y acondicionados con busulfán.
7. Indebidamente se solicita proteinuria de Bence Jones para estudiar a pacientes con mieloma múltiple, a pesar del gran número de resultados falsos positivos y negativos de esta prueba arcaica.
8. Se sigue solicitando la cuantificación de las inmunoglobulinas en pacientes con mieloma múltiple a pesar de que es claro que la paraproteinemia debe vigilarse con electroforesis de proteínas.
9. En deficiencia de hierro se sigue prescribiendo tratamiento con hierro polimaltosado cuando se ha demostrado que esta sal no se absorbe adecuadamente del tubo digestivo.
10. Se siguen estableciendo diagnósticos de hipoplasia medular (anemia aplástica) en aspirados de médula ósea cuando es claro que sólo puede establecerse y cuantificarse por medio de la biopsia de hueso.

Ver artículo completo






miércoles, 25 de julio de 2012

167- Estudio caso clínico- ALP y anemia


Nicholette M. Oosthuizen. Actividad Indetectable de Fosfatasa Alcalina en Suero en una Paciente con Insuficiencia Hepática Fulminante y Anemia Hemolítica. Clin Chem 2011; 57 (3); 382–87

Preguntas a considerar: 1. ¿Cuáles son las causas de la insuficiencia hepática fulminante? 2. ¿Cuáles causas de insuficiencia hepática fulminante se asocian a la hemólisis? 3. ¿Cuáles son las causas de la actividad baja de ALP, y cómo se relacionan con el insuficiencia hepática fulminante?

Caso

Se presento una mujer de 21 años con una historia de cinco días de pérdida de apetito, malestar, nausea y vómito. En el examen, parecía tener dolor agudo, con ictericia y sensibilidad hipocondrial en el lado izquierdo. No se presentó estigma de dolor crónico en el hígado y los resultados de su examen neurológico fueron los característicos. Previamente había estado bien excepto por acometidas de somnolencia con temesis ocasional durante el año anterior. No hay historia de viajes recientes, uso de alcohol o drogas ilegales o enfermedad hepática en su familia.

Se consideró que la hepatitis viral era el diagnóstico más probable, pero el deterioro clínico de la paciente requirió la admisión hospitalaria un día después. Los resultados de pruebas serológicas por infección aguda con virus de hepatitis A, hepatitis B o Epstein-Bar fueron negativos, la cuenta de sangre completa reveló una anemia macrocítica.

Las pruebas de funcionamiento hepático revelaron lo siguiente: bilirrubina total, 136 mmol/L [lı´mite de referencia mayor (URL),2 26 umol/L ; bilirrubina directa 62 umol/L (URL, 7 umol/L); albúmina, 31 g/L [intervalo de referencia (RI), 35–50 g/L]; gama-glutamiltransferasa, 165 U/L (URL, 44 U/L); aspartato aminotransferasa (AST), 166 U/L (URL, 35 U/L); alanina amino transferasa (ALT), 24 U/L (URL, 35 U/L). Fue notable que la fosfatasa alcalina en suero (ALP) no se detecto ( 5 U/L; RI, 51–117 U/L) durante tres días consecutivos.

La interferencia metodológica en los análisis de ALP por anticoagulantes, como la EDTA y fluoruro, fueron excluidas sobre la base de las concentraciones de sodio, potasio y calcio que se encontraban dentro de los intervalos de referencia. Existía evidencia de hemolisis por el resultado del lactato deshidrogenasa en suero (786 U/L; RI, 120–230 U/L) y hepatoglobina (< 60 mg/L; RI, 300–2000 mg/L). La concentración de hemoglobina disminuyó de 83 g/L a 35 g/L (IR, 124-167 g/L), requiriendo la transfusión de 9 unidades para normalizar la concentraciones de hematíes………………...











viernes, 20 de julio de 2012

166- Oncogenómica


Alfredo Hidalgo-Miranda, Gerardo Jiménez-Sánchez, Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada. Revisión. Salud pública Mex 2009; 51(2)

Resumen

El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.

Introducción

En México, el cáncer de mama es a partir del año 2006 la segunda causa de muerte en mujeres de 30 a 54 años. Sólo en este año, 451 mujeres murieron por esta neoplasia, se reconocieron casos de cáncer de mama desde la segunda década de vida y se registró una incidencia máxima entre los 40 y 54 años. En promedio, las mujeres mexicanas desarrollan cáncer de mama una década antes que las europeas o estadounidenses (51 contra 63 años), en parte debido a la estructura de la pirámide poblacional en la que predomina un mayor porcentaje de población joven.

Oncogenómica

Una de las áreas de la biomedicina que más se han beneficiado de la caracterización del genoma ha sido la oncología, tanto para entender los mecanismos básicos de los procesos de transformación neoplásica, como para el desarrollo de nuevos servicios para un mejor pronóstico y evaluación del riesgo en pacientes oncológicos. Esto ha abierto una nueva área de investigación en oncología basada en la caracterización genómica de las neoplasias: la Oncogenómica.

El cáncer de mama constituye uno de los primeros ejemplos de la traducción de la investigación genómica a las aplicaciones clínicas. A partir de perfiles moleculares se ha conseguido una mejor clasificación de los tumores y el desarrollo de nuevos fármacos, así como nuevos productos que tienen ya una aplicación clínica e instrumentos de evaluación de riesgo y respuesta terapéutica……………….


domingo, 15 de julio de 2012

165- Pruebas en saliva

Michael J. Vincent, Raphael de la Torre. Pruebas con Saliva: Promesas y Errores. Clin Chem 2011; 57 (6) 805- 11

La saliva es una nueva matriz prometedora para pruebas de laboratorio, tratamiento por drogas, situaciones laborales, manejo del dolor y el manejo bajo el influjo de drogas (DUID). Así como con cualquier nueva tecnología, tiene sus fortalezas y limitaciones. Discutimos con expertos internacionales el papel que esta nueva matriz alternativa jugara en diversos ensayos de monitoreo de diversas drogas, investigación, desarrollo y legislación necesarios para permitir pruebas de saliva novedosas en el arsenal terapéutico del laboratorio moderno.

¿Creen ustedes que las pruebas de saliva será la matriz más prevalente de pruebas en estos programas y porqué? ¿Cuáles son las fortalezas y limitaciones de las pruebas de saliva para cada tipo de programa?

Alain Verstraete: Sin duda saliva será probablemente la matriz más utilizada para el DUID, en los test de detección en rutas. Los oficiales de policía y funcionarios necesitan realizar una prueba de DUID rápida a un lado del camino, evitando su envío a hospitales o estaciones de policía. La saliva se utiliza para el DUID en 5 estados Australianos, en Bélgica y Francia y están previstos en las legislaciones de Suiza y el Reino Unido. Las principales ventajas son la facilidad de recolección y una ventana generalmente más corta de detección de drogas que la orina y por tanto una mejor correlación con la velocidad de decaimiento. Las limitaciones incluyen la dificultad de la recolección posterior al uso reciente de drogas y la potencial contaminación pasiva. Para la confirmación del DUID, actualmente solo Bélgica y 4 estados Australianos utilizan saliva; en otras jurisdicciones, las pruebas de saliva que se presumen positivas se confirman con pruebas de sangre. La saliva también puede convertirse en la matriz más requerida para tratamiento de drogas ya que el muestreo es muy sencillo, debido a la ventana más corta para detección de drogas. En este estudio, el costo puede jugar un papel más importante. Si se requieren visitas adicionales para pruebas en saliva, las pruebas de orina podrían ser dominantes. Una fuerte ventaja adicional en las pruebas de saliva para tratamiento de drogas es la mayor la mayor sensibilidad para la detección de 6-acetilmorfina, un marcador de uso en la investigación de heroína. No estoy muy seguro de que la orina prevalecerá como la matriz más importante para el trabajo en la detección de drogas. Aunque la recolección de saliva es más simple y fácilmente observable, reduce el potencial de adulteración, los costos son más altos que con la orina y con similares rangos de detección…………….

Ver artículo completo











martes, 10 de julio de 2012

164- Biomarcadores II


David A. Morrow, Nancy R. Cook. Determinación de límites de decisión de nuevos biomarcadores: Consideraciones clínicas y estadística. Clinical Chemistry 2011; 57:11–3.

Editorial

El camino que va desde el descubrimiento hasta la adopción clínica de nuevos biomarcadores está jalonado por una serie de importantes “obstáculos” en donde pocos los han podido superar con éxito. En Biomarcadores que no surgen claramente como candidatos viables para el uso clínico, la determinación de sus límites de decisión adecuados adquiere vital importancia.

En nuestra experiencia, esta tarea es exigente y normalmente mal ejecutada. En la edición Clin Chem 2011; 57: 33-39, Tang y col evalúan en un punto de corte establecido, el desempeño como marcador pronostico de la mieloperoxidasa (MPO) en la enfermedad isquémica cardiaca. Este ejemplo proporciona una oportunidad para evaluar y hacer frente a los problemas clínicos y estadísticos que afectan la determinación en dichos límites.

Consideraciones clínicas

La ambigüedad observada en los límites de decisión de algunos biomarcadores suele ser frustrante para los médicos y afecta negativamente su posible adopción como marcador clínico. Para su utilización, el biomarcador idealmente debe reunir los siguientes requisitos al establecer sus limites de decisión: (a) debe ser su utilización pragmática, (b) debe haber sido sometido a varios estudios de validación, (c) debe ser evaluado en una población relevante y aplicable a una determinada patología y (d) haber logrado una sinergia entre datos científicos disponibles y lo rotulado……………...

Ver artículo completo

Pagina relacionada: Nº 13 y 17, 23, 26, 160

(*) Este blog de bioquímica-clínica  no tiene avisos ni persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos;  la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.

jueves, 5 de julio de 2012

163- Hiperbilirrubina


José Manuel Rodríguez Miguélez, Josep Figueras Aloy.Ictericia neonatal. Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la AEP: Neonatología. Asociación Española de Pediatría.

Concepto

Ictericia es un concepto clínico que se aplica a la coloración amarillenta de piel y mucosas ocasionada por el depósito de bilirrubina. Hiperbilirrubinemia es un concepto bioquímico que indica una cifra de bilirrubina plasmática superior a la normalidad. Clínicamente se observa en el recién nacido (RN) cuando la blirrubinemia sobrepasa la cifra de 5 mg/dL. Puede detectarse blanqueando la piel mediante la presión con el dedo, lo que pone de manifiesto el color subyacente de piel y tejido subcutáneo. La ictericia se observa en primer lugar en la cara y luego progresa de forma caudal hacia el tronco y extremidades. La progresión cefalocaudal puede ser útil para la valoración del grado de ictericia.

La ictericia fisiológica es una situación muy frecuente (60% de recién nacidos) en el neonato a término, y se caracteriza por ser monosintomática, fugaz (2º a 7º día), leve (bilirrubinemia inferior a 12,9 mg/dL si recibe lactancia artificial o a 15 mg/dL si recibe lactancia materna), y de predominio indirecto. Una ictericia será patológica (6% de recién nacidos) cuando se inicie en las primeras 24 horas, se acompañe de otros síntomas, la bilirrubina aumente más de 5 mg/dL diarios, sobrepase los límites definidos para ictericia fisiológica, la fracción directa sea superior a 2 mg/dL o dure más de una semana en el RN a término (excepto si recibe lactancia materna, en cuyo caso puede durar tres semanas o más) o más de dos semanas en el pretérmino.


Diagnóstico Clínico


En toda ictericia patológica interesa valorar los antecedentes maternos y familiares, y el momento de inicio de la ictericia. El tinte ictérico no sólo está presente en la piel y conjuntivas, sino que también puede apreciarse en el LCR, lágrimas y saliva, especialmente en los casos patológicos. Es conveniente valorar la presencia de coluria y acolia, ya que son datos de gran valor diagnóstico. La presencia de hepatomegalia precoz es sugestiva de infección prenatal o de enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh; cuando ésta es de aparición más tardía, hará pensar en la posibilidad de afectación hepática primitiva (hepatitis, atresia), si bien en estos casos el resto de signos clínicos son diferentes. La esplenomegalia hará sospechar que actúa como un foco hematopoyético extramedular o bien que el RN padece una infección prenatal con manifestaciones clínicas. Por la frecuencia con que se presenta a partir del tercer día de vida una hiperbilirrubinemia secundaria a la reabsorción de hematomas, se deberán buscar colecciones de sangre extravasada (cefalohematoma, hematoma suprarrenal)......................



Ver artículo completo